ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN GANGGUAN

SISTEM SARAF PADA KASUS DOWN SINDROM

Dosen Pengampu ; Zurriyatun Thoyyibah,Ners,M.Kep

Disusun Oleh :

BIDAYATUR RAMEDONI
008SYE21

YAYASAN RUMAH SAKIT ISLAM NUSA TENGGARA BARAT

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN YARSI MATARAM
PROGRAM STUDI KEPERAWATAN JENJANG D.3
MATARAM
2023

i
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ..................................................................................................................

DAFTAR ISI................................................................................................................................
BAB I LANDASAN TEORI ......................................................................................................
1.1 Konsep Down Syndrome............................................................................................
1.2 Definisi .......................................................................................................................
1.3 Etiologi........................................................................................................................
1.4 Manipestasi Klinis.......................................................................................................
1.5 Patofisiologi................................................................................................................
1.6 Phatway.......................................................................................................................
1.7 Penatalaksanaan..........................................................................................................
1.8 Komplikasi..................................................................................................................
1.9 Pencegahan..................................................................................................................
BAB II ASUHAN KEPERAWATAN......................................................................................
2.1 Pengkajian...................................................................................................................
2.1.1 Identitas Klien .........................................................................................................
2.1.2 Diagnosa Keperawatan ............................................................................................
2.1.3 Intervensi Keperawatan ...........................................................................................
2.1.4 Implementasi Keperawatan .....................................................................................
2.1.5 Evaluasi Keperawatan .............................................................................................
DAFTAR PUSTAKA..................................................................................................................

ii
 BAB I
LANDASAN TEORI

1.1 Definisi
Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di jumpai
kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian nondisjunction
terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction adalah tiga kopi kromosom 21
(trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan
sebagai 47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman, 2014).
Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014).
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi.
Mongolisma (Down syndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental mulai
dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan
ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri ( Nurarif, 2015).
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh
ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di
sebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21,
karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down di
sebabkan oleh kelebihan kromosom (Nurarif, 2015).

1.2 Etiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi karena kelainan
kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh :
1. Faktor Genetik
Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome memiliki
kemungkinan lebih besar keturunan berikutnya mengalami down syndrome
dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki anak dengan down syndrome.
2. Usia Ibu Hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan anak dengan
down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan perubahan endokrin
terutama hormone seks antara lain peningkatan sekresi androgen, peningkatan
kadar LH (Luteinizing Hormone) dan peningkatan kadar FSH (Follicular
Stimulating Hormone).
3. Radiasi
Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea
sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome.
4. Autoimun
Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down syndrome berbeda
dengan ibu yang melahirkan anak normal.
5. Umur Ayah
Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30 % bersumber dari ayahnya.

1.3 Manifestasi Klinis

Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan Down syndrome seringkali
memeiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenetik
dari kromosom 21. Fenotipnya bervariasitetapi umumnya didapat gambaran
konstitusional yang cukup bagi klinis untuk menduga down syndrome seperti :
1
 derajat gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50),
berat (IQ=20-35). Terjadi pula peningkatan risiko kelainan jantung kongential sebesar
50% dan <1% akan kehilangan pendengaran.
Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome anatara lain brakisefali,
celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih di pangkal leher,
hiperfleksibilitas, telinga yang abnormal (letak rendah, terlipat, stenosis meatus),
protursi lidah akibat palatum kecil dan sempit, batang hidung datar, jari kelima
pendek dan bengkok kedalam, tangan pendek dan lebar, gemuk dan garis transversal
tunggal pada telapak tangan.
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
1. Sutura sagitalis yang terpisah
2. Fisura parpebralis yang miring
3. Jarak yang lebar antara kaki
4. Fontanela palsu
5. “plantar crease” jari kaki I dan II
6. Hyperfleksibikit
7. Peningkatan jaringan sekitar leher
8. Bentuk palatum yang abnormal
9. Hidung hipoplastik
10. Kelemahan otot dan hipotonia
11. Bercak brushfield pada mata
12. Mulut terbuka dan lidah terjulur
13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut
mata sebelah dalam.
14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar.
16. Oksiput yang datar.
17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal.
19. Kelainan mata, tanga, kaki, mulut, sindaktili
20. Mata sipit (Nurarif, 2015).

1.4 Patofisiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh kelainan pada
perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusu s yang terdapat pada
setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetic yang menentukan sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom
nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome memiliki47
kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari ekstrakromosom
muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang bertanggung jawab atas gambaran wajah
khas, kelainan pada tangan dan retardasi mental. Anak dengan down syndrome lahir
semua perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih sedikit
maka anak dengan down syndrome lebih lambat dalam perkembangan kognitifnya.

2
1.5 Phatwy

Sindrom Down

Perubahan sekuensi spektum fenotip

dan genotip

Terjadi kelainan fungsi

Kongnitif Fisik

Kecerdasan berkurang Pertumbuhan Lidah pendek dan Hipotomus pada

tulang terhambat besar otot napas

Perubahan
Gangguan tulang Gangguan fungsi
pertumbuhan dan
dan sendi menelan
perkembangan

Risiko cedera

3
1.6 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan syndrome
down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini,
antara lain :
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau
46 autosom+XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi
kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi
kromosom 14 dan 22 Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar
1% sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
3. Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASD atau VSD
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memperlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas (Nurarif,
2015).

1.7 Penatalaksanaan Medis Dan Keperawatan

Menurut Soetjiningsih (2013), perawatan anak down syndrome, kompleks
karena banyaknya masalah medis dan psikososial, baik yang timbul segera atau jangka
panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan rumah, pendidikan, dan pelatihan
vokasional, sangat berpengaruh terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan
membantu proses transisi ke masa dewasa.
Penanganan lebih lanjut selama masa anak-anak, dan perlu di bahas secara
periodic sesuai tahap perkembangan adalah :
a. Dukungan personal bagi keluarga
b. Dukungan finansialdan medisbagi anak dan keluarga
c. Antisipasi terhadap trauma pada setiap fase perkembangan
d. Pengaturan diet dan olahraga untuk mencegah obesitas
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang
sama dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak
dengan syndrome down memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal :
a. Pendengaran : sekitar 70-80% anak down syndrome dilaporkan terdapat
gangguan pendengaran sejak dini dan secara berkala oleh ahli THT
b. Penyakit jantung bawaan : 30-40% down syndrome disertai dengan
penyakit jantung bawaan yang memerlukan penanganan jangka panjang
oleh ahli jantung
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami gangguan
penglihatan atau katarak
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah
maupun obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga butuh
kerja sama dengan ahli gizi
4
 e. Kelainan tulang : dapat terjadi dislokasi patella, subluksasio pangkal paha/
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medulla spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam
posisi seperti tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis
f. Lain-lain : aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para
ahli, meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan
biokimiawi.

1.8 Komplikasi
Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di alami oleh anak
penderita down syndrome antara lain kelainan saluran cerna (Atresia duodenum,
pancreas anular, anus imperforate), defek neurologic (Hipotonia, kejang), kelainan
tulang dan kelainan hematologic.
Menurut Nurarif (2015), komlikasi Down Syndrom antara lain :
a. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
b. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
c. Kurang pendengaran
d. Lambat/bermasalah dalam berbicara
e. Penglihatan kurang jelas
f. Retardasi mental
g. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
h. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

1.9 Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit syndrome down
antara lain :
1. Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu
hamil yang pernah mempunyai anak dengan down syndrome atau mereka yang
hamil diatas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan down syndrome
lebih tinggi, Down syndrome tidak bisa dicegah, karena down syndrome
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah
kromosom 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3.
2. Konseling genetic juga menjadi alternative yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian down syndrome. Dengan Genetargeting atau
Homologous recombination gene dapat dinonaktifkan. Sehingga suatu saat gen 21
yang berlangsung jawab terhadap munculnya fenotip down syndrome dapat di non
aktifkan.

5
 BAB II
ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK
DENGAN GANGGUAN DOWN SYNDROME

2.1 Pengkajian
2.1.1 Identitas
a. Nama harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk interpretasi
tingkat perkembangan anak yang sudah sesuai dengan umur, jenis kelamin.
b. Nama orang tua
c. Alamat
d. Umur
e. Pendidikan
f. Agama
g. Pekerjaan
1. Riwayat Penyakit Sekarang
Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien yang
melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya yangterlambat tidak
sesuai dengan kelompok seusianya.
2. Riwayat penyakit dahulu
Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili,
polio,pertusis, vricella, dan ensefalitis dapat berkaitan atau mempengaruhi
pertumbuhan dan perkembangan baik secara enteral maupun parenteral.
3. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal
a. Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta
upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali
perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan
obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil.
b. Natal
Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang
menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep,
sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau
kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan morbiditas pada hari
pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup, kurang, lebih) bulan.
c. Pascanatal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang
berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahan
berat badan, warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama
neonatal perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi.
d. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada
terakhir. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar,
motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.
e. Riwayat kesehatan keluarga
Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman,
rumah tangga yang harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi dan
adat istiadat berpengaruh dalam pengelolaan lingkungan internal
eksternalyang dapat memengaruhi perkembangan intelektual dan
6
 pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu juga berhubungan
dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan papan.
f. Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon Pengkajian Berdasarkan Pola
Gordon meliputi :
1) Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
2) Pola nutrisi
Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada umur
anak tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan
frekuensi pemberian serta makanan tambahan yang diberikan.
Adakah makanan yang disukai, alergi atau masalah makanan yang
lainnya.
3) Pola eliminasi
Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu di
kaji BAB atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta
bau). Bagaimana tingkat toilet training sesuai dengan tingkat
perkembangan anak.
4) Pola aktivitas dan latihan
Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang sudah di capai anak pada
usia sekelompoknya mengalami kemunduran atau percepatan.
5) Pola istirahat dan tidur
Pola istirahat, kebutuhan istirahat setiaphari, adakah gangguan tidur,
hal-hal yang mengganggu tidur dan yang mempercepat tidur.
6) Pola persepsi dan kognitif
7) Pola konsep diri dan persepsi diri
8) Pola peran dan hubungan
9) Pola seksualitas
10) Pola koping dan stres
11) Pola nilai dan keyakinan
4. Pemeriksaan Fisik
a. Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital
(perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi
jaringan).
b. Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2
tahun dengan pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubun-
ubun normal : besar rata atau sedikit cekung sampai anak usia 18
bulan.
c. Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah
anemis, penurunan penglihatan (visus).
d. Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik.
e. Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia),
adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak,
adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar tiroid
adakah pembesaran (gondok) yang dapat mengganggu proses
pertumbuhan dan perkembangan anak.
f. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi.
g. Thorak, bentuk simetris, gerakan
h. Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi,
wheezing).
i. Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising.

7
j. Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi
labia minor pada perempuan.
k. Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek
memegang, sensibilitas, tonus, dan motorik.

8
 2.1.2 Diagnosa Keperawatan
1. Risiko gangguan perkembangan berhubungan dengan faktor genetik
2. Gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan faktor lingkungan
3. Risiko gangguan pertumbuhan berhubungan dngan kelainan genetik/
kongenital
2.1.3 Intervensi Keperawatan

Diagnosa Tujuan dan Intervensi

Keperawatan Kriteria hasil Keperawatan
1. Risiko gangguan Setelah di lakukan tindakan Promosi perkembangan anak
perkembangan keperawatan selama proses (I.10340)
berhubungan dengan keperawatan di harapkan Observasi
faktor genetik perkembangan anak 1. Identifikasi kebutuhan
membaik dengan kriteria khusus anak dan
hasil : kemampuan adaptasi
1. Keterampilan sesuai anak
usia meningkat Terapeutik
2. Kemampuan melakukan 1. Fasilitasi hubungan anak
perawatan diri dengan teman sebaya
meningkat 2. Dukung anak
berinteraksi dengan anak
lain
3. Dukung anak
mengekpresikan
perasaannya secara
positif
4. Dukung anak dalam
bermimpi atau berfantasi
sewajarnya
5. Dukung partisipasi anak
di sekolah,
ekstrakulikuler dan
aktivitas komunitas
6. Berikan mainan yang
sesuai dengan usia anak
7. Bernyanyi Bersama anak
lagu-lagu yang disukai
anak
8. Bacakan cerita/dongeng
untuk anak
9. Diskusikan bersama
remaja tujuan dan
harapannya
10. Sediakan kesempatan
dan alat-alat untuk
menggambar, melukis,
dan mewarnai
11. Sediakan mainan berupa
puzzle dan maze

9
 Edukasi
1. Jelaskan nama-nama
benda obyek yang ada di
lingkungan sekitar
2. Ajarkan pengasuh
milestones
perkembangan dan
perilaku yang dibentuk
3. Ajarkan sikap
kooperatif, bukan
kompetisi diantara anak
4. Ajarkan anak cara
meminta bantuan dari
anak lain, jika perlu
5. Ajarkan teknik asertif
pada anak dan remaja
6. Demonstrasikan kegiatan
yang meningkatkan
perkembangan pada
pengasuh
Kolaborasi
1. Rujuk untuk konseling,
jika perlu

2.1.4 Implementasi Keperawatan

Merupakan pelaksanaan tindakan yang sudah direncanakan dengan tujuan
kebutuhan pasien terpenuhi secara optimal dalam rencana keperawatan. Tindakan
keperawatan mencakup tindakan mandiri (independent),saling
ketergantungan/kolaborasi, dan tindakan rujukan/ ketergantungan (dependent) (Tartowo
dan Wartonah, 2015).

2.1.5 Evaluasi Keperawatan

Evaluasi adalah proses keperawatan dengan cara melakukan identifikasisejauh
mana tujuan dari rencana keperawatan tercapai atau tidak dan perbandingan yang
sistematis dan terencana tentang kesehatan klien dengan tujuan yang telah ditetapkan,
keluarga dan tenaga kesehatan lainnya. Tujuan evaluasi untuk melihat kemampuan
klien dalam mencapai tujuan yang disesuaikan dengan kriteria hasil pada tahap
perencanaan.(Tartowo & Wartonah, 2015).

10
 DAFTAR PUSTAKA

Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan. (2013). Riset Kesehatan Dasar

(RISKESDAS) 2013. Laporan Nasional 2013, (online) 1-384.
(https://doi.org/Desember2013, diakses pada tanggal 1 Oktober 2018)

Marcdante, K,J., Kliegman, R, M., Jenson, H, B., Behrman, R, E. (2014). Ilmu

Kesehatan Anak Esensial. Edisi 6. Singapore: Elsevier.

Wiyani, N. A. (2014). Buku Ajar Penanganan Anak Usia Dini Berkebutuhan Khusus.
Yogyakarta : Ar-Ruzz Media

PPNI (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia.

PPNI (2019). Standar Luaran Keperawatan Indonesia.

PPNI (2018). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia

Price, Sylvia A. & Lorraine M. Wilson. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi
6 Volume 2. Jakarta : EGC. 2018

Tim Pokja SIKI DPP PPNI. 2018. Standar Diagnosa Keperawatan Indonesia. Edisi 1. Dewan
Pengurus Pusat Persatuan Perawat Nasional Indonesia : Jakarta

Tim Pokja SIKI DPP PPNI. 2019. Standar Intervensi Keperawatan Indonesia. Edisi 1. Dewan
Pengurus Pusat Persatuan Perawat Nasional Indonesia : Jakarta

Tim Pokja SIKI DPP PPNI. 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia. Edisi 1. Dewan
Pengurus Pusat Persatuan Perawat Nasional Indonesia : Jakarta

11