ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN DOWN SYNDROME

OLEH KELOMPOK II :

KATARINA SNAE

YOHANA YUNITA YUDARSI

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS KATOLIK INDONESIA SANTU PAULUS RUTENG

 2023

BAB 1
PENDAHULUAN

A. DEFENISI Down syndrome

Down syndorome adalah abnormalitas jumlah kromosol yang sering di
jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjuction pada 80% kasus kejadian
nondisjunction adalah tipe kopi kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan
nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan sebagai 47,XX,+21
Down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan
mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang
gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada satu antara 800-900 bayi.
Mongolisma (down syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental
mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita
kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat diri sendiri.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia diperkirakan 20% anak dengan down syndrome
dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrome down merupakan
cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x.syndrome ini
juga disebutkan trisomy 21, karena 3 dari kromosom menggantikan yang normal
. 95% kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
B. ETIOLOGI
Down syndrome pada anak terjadi karna kelainan kromosom
kemungkinan disebabkan oleh: penyebab dari down syndrome adalah adanya
kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom
a) Faktor genetik
 Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome
memiliki kemungkinan lebih besar karena keturunan berikutnya
mengalami down syndrome dibandingkan dengan keluarga yang tidak
memiliki anak dengan down syndrome.
b) Usia ibu hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan
anak dengan down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan
perubahan endokrin terutama hormone seks antara lain peningkatan
sekresi androgen, peningkatan kadar LH (lutenizing hormone) dan
peningkatan kadar FSH (folicular stimulating hormone )
c) Radiasi
Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi diarea
sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down
syndrome.
d) Autoimun
Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down syndrome
berbeda dengan ibu yang melahirkan anak normal.
e) Umur ayah
Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30% bersumber dari
ayahnya.
C. Patofisiologi
Down syndrome disebabkan oleh kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang dapat pada setiap sel tubuh
manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat seseorang. Pada
bayi normal terdapat 46 kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah.
Akibat dari ekstrakromosom muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang
bertanggung jawab atas gambaran wajah khas, kelainan pada tangan dan
retardasi mental. Anak dengan down syndorme lahir semua perbedaan sudah
terlihat dan karena memiliki sel otak yang lebih sedikit maka anak dengan down
syndrome lebih lambat dalam perkembangan kognitifnya.
D. Manifestasi Klinis
 Anak dengan donw syndrome seringkali memiliki berbagai kelainan
mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenitik dari kromosom 21.
Fenotipnya bervariasi, tetapi umunya didapatkan gambaran konstitusion yang
cukup bagi klinis untuk menduka down syndrome seperti :derajat gangguan
mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70),sedang (IQ =35-50), berat (IQ =20-
35). Terjadi pula peningkatan resiko kelainan jantung kongential sebesar 50%
dan <1%akan kehilangan pendengaran.
Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome antara lain
brakisefali, celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih dipanggal
leher, hiperflekssibilitas, telinga yang abnormal (letak rendah, terlipat, stenosis
meatus), protursi lidah akibat palatum kecil dan sempit, batang hidung datar,
jari kelima pendek dan bengkok kedalam tangan pendek dan lebar, gemuk dan
garis transversal tunggal pada telapak tangan.
Ada beberapa bentuk kelainan pada anak dengan down
syndrome :
 Sutura sagitalis yang terpisah
 Fisura parpebralis yang miring
 Jarak yang lebar antara kaki
 “plantar crease “jari kaki I dan II
 Hyperfleksibikit
 Peningkatan jarinngan sekitar leher
 Bentuk palatum yang abnormal
 Hidung hipoplastik
 Kelemahan otot dan hipotonia
 Bercak brushfield pada mata
 Mulut terbuka dan lidah terjulur
 Tangan dan kaki yang pendedek serta lebar
 Bentuk /struktur telinga yang abnormal
 Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
 Mata sipit
E. Penatalaksanan
 Perawatan anak down syndrome, kompleks karena banyaknya masalah
medis dan psikososial, baik yang timbul segara atau jangka panjang. Manajemen
kesehatan, lingkungan rumah, pendidikan, dan penelitian vokasional, sangat
berpengaruah terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan... dewasa.
Penangan lebih lanjut selama masa anak -anak , dan perlu dibahas secara
periodic sesuai tahap perkembangan :
 Dukungan personal bagi keluarga
 Dukungan finansial dan medis bagi anak dan keluarga.
 Antisipasi terhambat trauma pada setiap fase perkembangan
 Peratauran diet dan olahraga untuk mencegah obesitas.
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan
medis yang sama dengan anak yang normal. Tetapi terdapat
beberapa keadaan dimana anak dengan syndrome down
memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal :
1) Pendengaran : sekitar 70-80% anak down syndrome
dilaporkan terdapat gangguan pendengaran sejak dini dan
secara berkala oleh ahli THT.
2) penyakit jantung bawaan : 30-40% down syndrome
disertai dengan penyakit jantung bawaan yang
memerlukan penanganan jangka panjang oleh ahli
jantung.
3) Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini karena sering
mengalami gangguan penglihatan atau katarak.
4) Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
bayi/ prasekolah maupun obesitas pada masa remaja atau
setelah dewasa sehingga butuh kerja sama dengan ahli
gizi.
5) Kelainan tulang : dapat terjadi dislokasi patella,
subluksasio pangkal paha/ketidakstabilan atlantoaksial.
Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula
spinalis atau bial anak memegang kepalanya dalam posisi
 seperti tortikolis, maka perlu pemeriksa spina servikalis
dan diperlukan konsultasi neorolugis’.
F. Pemeriksaan diagnostik
1. Pemeriksaan fisik penderita.
2. Pemeriksaan kromosom kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom
+XX atau 46 autosom +XX, menunjukan 46 kromosom dengan aturan
XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi
pada syndrome down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22.
3. Ultrasonography
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood samping) salah satunya
adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin
rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memperlukan monitoring
serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan.
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau koroin pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 35 tahun
keatas.
G. Kompilasi
Kelainan yang akan dialami oleh anak penderita down syndrome antara lain
kelainan saluran cerna (atresia duodenum, pancreas anular, anus
imperforate),defek neorologis (hipotonia, kejang), kelainan tulang dan kelaianan
hematologic.
Komplikasi down syndrome antara lain :
1) Sakit jantung berlubang (misalnya: defek septum atrium atau
ventrikel, tettralogi fallot).
2) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3) Kurang pendengaran
4) Lambat/bermasalah dalam berbicara
5) Penglihatan kurang jelas
6) Retardasi mental
7) Penyakit azheimer”s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
8) Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
 BAB II

PATOFLOW DIAGRAM ATAU WOC

Syndrome down

perubahan sekueni spektum fenotip dan genotip

Terjadi kelainan fungsi

Kognitif fisik
Fisik

Kecerdasan
Berkurang Pertumbuhan tulang Lidah
pendek
terlambat

Gangguan tulang Gangguan fungsi

Dan sendih menelan
Perubahan

pertumbuhan
Dan
perkembangan Resiko cedera
 BAB III
TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian
1. Identitas
a. Nama lengkap
b. Nama orang tua
c. Alamat
d. Umur
e. Pendidikan
f. Agama
g. Pekerjaan
2. Riwayat penyakit sekarang
Kaji pengalaman dan perasaan cemas ibu klien yang melihat
pertumbuhan anaknya yang terlambat tidak sesuai dengan
kelompok seusianya.
3. Riwayat penyakit dahulu
Kaji penyakit dahulu seperti rubella, tetanus, meningitis, morbili,
polio, pertusis, dan ensefalitis dapat berkaitan atau
mempengaruhi pertumbuhan baik secara enternal maupun
parenteral.
4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal.
a. Antenatal
Kaji kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah
diderita serta upaya yang dilakukan untuk mengatasi
penyakitnya, berapa kali perawatan antenatal,serta
kebiasaan minum jamu -jamuan dan obat yang pernah
diminum serta kebiasaan selama hamil.
b. Natal
 Mengkaji tanggal, jam, tempat pertolongan persalingan,
siapa yang menolong, cara persalingan (spontan,
ekstraksi, vacuum, ekstraksi forcep, sectiosesaria, dan
gamelli), presentasi kepala, dan kompikasi atau
kelainanan congenital.
c. Pase natal
Kaji dirawat dirumah sakit, masalah -masalah yang
berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi,
perubahan berat badan, warna kulit, pola eliminasi, dan
respon lainnya.
5. Riwayat pertumbuhan dan perkembnagan
Kaji berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar
dada. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik
kasar, motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan
bahasa.
6. Pengkajian berdasarkan pola gordon.
Gordon meliputi:
a. Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
b. Pola nutrisi
Kaji makanan pokok utama apakah ASI atauPASI pada
umur anak tertentu. Jika diberikan PASI tanyakan jenis,
takaran, dan frekoensi pemberian makanan tambahan
yang diberikan.
c. Pola eliminasi.
Kaji apakah BAK atau BAB (konsistensi, warna,
frekoiensi, jumlah, serta bau)
d. Pola aktivitas dan latihan
Kaji apakah kegiatan dan gerakan yang sudah dicapai
anak pada usia sekelompoknya mengalami kemunduran
atau percepatan.
e. Pola istirahat dan tidur.
Kaji kebutuhan istirahat setiap hari, adakah gangguan
 tidur, hal-hal yang mengganggu tidur dan yang
mempercepat tidur.
f. Pola persepsi dan kognitif
g. Pola konsep diri dan persepsi diri
h. Pola peran dan hubungan
i. Pola seksualitas
j. Pola koping dan stres
k. Pola nilai dan keyakinan
7. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum dikaji, kesadaran ,tanda-tanda vital
b. Kaji kepala dan limgkar kepala
c. Kaji apakah mata baik, selera adalah ikterus, konjungtivaapakah
anemis, penurunan penglihatan.
d. Telinga ,simetris, fungsi pendengar baik.
e. Mulut /leher, keadaan faring,tonsil
f. Kaji apakah keadaan warna kulit ,turgor edema, keringat dan
infeksi
g. Thorak, bentuk simetris, gerakan
h. Paru, normal irama, suara jantung , dan bising
i. Genetalia ,testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi
labia minor.
j. Ekstremitas reflek fisiologis, reflek patologis,reflek memegang,
sensbilitas, tonus, dan motorik.

5. Analisis Data