DISUSUN OLEH
KELOMPOK F
1. RIWIATUL HASANAH, S.Kep.
2. RIZKA AULIA UTAMI, S.Kep.
3. ROZI APRILIANDI, S.Kep.
4. SAHRIL RAMDANI, S.Kep.
5. SITI NAMIRA, S.Kep.
6. SITI YULIATUN, S.Kep.
7. SRI KURNIAWATI, S.Kep.
8. SRI SUMANDARI, S.Kep.
9. SRI WAHYUNI, S.Kep.
10. OKSA SUHEDI, S.Kep.
I. KONSEP TEORI
A. Definisi
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang
ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang
berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi21(DonnaL.Wong;654).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental)
dan kelainan fisik (medicastore) (Rezki, 2010).
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom (Cahyono,
2009).
Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Saharso, 2008).
IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri
fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah
satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas.
Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe,
yaitu:
a. Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita
memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan
perempuan= 47,xx,+21. Kira- kira 92,5% dari semua kasus syndrome
down tergolong dalam tipe ini.
F. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan
sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan
diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46
autosom+XX atau 46 autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom dengan
aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan,
tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan
terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
II KONSEP KEPERAWATAN
A. Pengkajian
a) Biodata (pasien, penanggungjawab)
b) Riwayat kesehatan (sekarang, dahulu, imunisasi, persalinan)
c) Lakukan pengkajian fisik
d) Lakukan pengkajian perkembangan
e) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau
anak lain mengalami keadaan serupa
f) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
Intervensi :
1) Jelaskan patofisiologi, tanda gejala, dan penyebab dari down syndrome
Rasional : keluarga dapat memberikan perawatan yang tepat
2) Sediakan bagi keluarga informasi tentang kemajuan pasien dengan cara
yang tepat
Keterangan :
: laki-laki
: perempuan
: meninggal
: pasien
IV. Evalusi
Nama Pasien : No RM :
Umur : Dx Medis:
Hr/Tgl/Jam Kode Dx. Evaluasi TTD/Nama
kep
Rabu, 13/11 1 S : Ny. S mengatakan akan mengikuti instruksi
2019 yang di berikan perawat mengenai nutrisi
pasien
O : Ny. S tampak mengerti yang di jelaskan
perawat
BB : 17 kg
TB : 102 cm
BMI : 16,35
A : Masalah teratasi Sebagian
P : Lanjutkan Intervensi
Rabu, 13/11 2 S : Ny. S mengatakan akan rutin datang untuk
2019 terapi sesuai jadwal