BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter
berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan
tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika
Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah
dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome
hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2
kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah
diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21—yang istilah
teknisnya adalah trisomi 21.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia,
sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology
(ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down
syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia
diperkirakan mencapai 8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down
syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir
3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya
lebih dari 300 ribu jiwa (Sobbrie, 2008).

1.2 Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah yang dibahas dalam makalah Ini, yaitu:
1. Definisi Down Syndrome ?
2. Etiologi Down Syndrome ?
3. Patofisiologi Down Syndrome ?
4. Manifestasi Klinis Down Syndrome ?
5. Komplikasi Down Syndrome ?
6. Pemeriksaan Diagnostik Down Syndrome ?

1
 7. Penatalaksanaan Down Syndrome ?
8. Asuhan Keperawatan anak dengan down syndrome ?

1.3 Tujuan Tulisan

1. Untuk dapat mengetahui Definisi Down Syndrome
2. Untuk dapat mengetahui Etiologi Down Syndrome
3. Untuk dapat mengetahui Patofisiologi Down Syndrome
4. Untuk dapat mengetahui Manifestasi Klinis Down Syndrome
5. Untuk dapat mengetahui Komplikasi Down Syndrome
6. Untuk dapat mengetahui Pemeriksaan Diagnostik Down Syndrome
7. Untuk dapat mengetahui Penatalaksanaan Down Syndrome
8. Untuk dapat mengetahui Asuhan Keperawatan anak dengan down syndrome

1.4 Manfaat Tulisan

1. Manfaat Teoretis
Secara teoretis, makalah ini diharapkan mampu menjadi referensi atau
masukan terhadap pembelajaran Keperawatan Anak untuk lebih memahami apa
itu Down Syndrome dan Asuhan Keperawatan Down Syndrome

2. Manfaat Praktis
Secara praktis, makalah ini diharapkan mampu menjadi pembelajaran bagi
para mahasiswa dalam kaitannya dengan pembelajaran Keperawatan Anak untuk
lebih memahami apa itu Down Syndrome dan Asuhan Keperawatan Down
Syndrome

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Down Syndrome

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental.
Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai
derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi
21. (Donna L. Wong;654)
2.2 Etiologi Down Syndrome

1) Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap “Non disfunctional”. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang
menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat
anak dengan sindrom down.
2) Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya “Non
disfunctional” pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar
30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di
daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak
menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
3) Infeksi
Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom Down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat
mengakibatkan terjadinya “Non disfunctional”.
4) Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid. Penelitian
Fialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan autoantibodi tiroid pada
ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang
umurnya sama.

3
 5) Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6) Umur ayah
Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa
20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya
tidak setinggi dengan umur ibu.

2.3 Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau
dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21
menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang
umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih
kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh
penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan
mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

2.4 Manifestasi Klinis

1. Anak yang satu sangat mirip dengan yang lainnya.
2. Retardasi mental di samping juga retardasi jasmani.
3. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil.
4. Berbicara dengan kalimat sederhana.
5. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira.
6. Wajah anak sangat khas.
7. Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar.

4
 8. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta
sipit miring ke atas dan samping.
9. Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Broncfield spots).
10. Lipatan epikantus jelas sekali.
11. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue).
12. Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
13. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.
14. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.
15. Jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam.
16. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/
rudimeter.
17. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar.
18. Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar
melintang(simian crease).
19. Alat kelamin biasanya kecil.
20. Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan.
21. Kelainan jantung bawaansering ditemukan.
2.5 Komplikasi Pada Down Syndrome
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)

2.6 Penatalaksanaan

1. Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya
Sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran
dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang
Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila
keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan

5
 radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua

2.7 Pemeriksaan Diagnostik

Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan
dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35
tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko
tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan
USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan
berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan
terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

6
2.8 Konsep Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Down Syndrome
1. Pengkajian
a. Identitas.
Angka kejadiannya adalah 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran hidup. Sindrom down
dapat terjadi pada semua ras. Angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi
adalah sama. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Selain itu
penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan
bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
b. Riwayat Kesehatan.
1. Keluhan utama.
Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada
jantung, gangguan tumbuh kembang.
2. Riwayat penyakit.
Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan
dermatoglifik. Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan
kromosom pada janin.
3. Riwayat kesehatan keluarga.
Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
sindrom Down.
4. Riwayat kehamilan dan persalinan
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami
radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian Fialkow
1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya
perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
5. Pola Fungsi Kesehatan
1) Nutrisi.
Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan
kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa
bayi/ prasekolah. Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah
sering terjadi obesitas.
2) Aktivitas

7
 Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang
agresif dan hiperaktif.
3) Riwayat psikososial dan spiritual
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari
anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan
retardasi mental yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya
mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya,
walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif. Dukungan dari
orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.
6. Pemeriksaan umum
1) Keadaan umum: Baik
2) Kesadaran: Compos Mentis
3) BB dan TB sekarang: untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak.
4) HR: pada sindrom Down dapat terjadi kelainan pada jantung. Masalah jantung
yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal
Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan
atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan
kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent
Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami
masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
5) RR: kelainan jantung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar
bernapas.
6) LK: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
7. Pemeriksaan Fisik
1) Kepala: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)
2) Wajah: paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol, pangkal
hidungnya pendek/ pesek.
3) Mata: Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds), fisura palbebra miring ke atas (upslanting palpebral
fissure) white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata,
medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak, dan retinal

8
 detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
4) Mulut dan Gigi: Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat terjadi
gangguan mengunyah, menelan dan bicara.
5) Kulit: lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis,
Xerosis, atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic
dermatitis, Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism
(scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata,
Vitiligo, Angular cheilitis
6) Abdomen: Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)
7) Ekstremitas: tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara
jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak tangan
mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
Otot yan glemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi
masalah dalam perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok
(klinodaktili)
8) Genitalia: Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
8. Pemeriksaan penunjang :
1) Pemeriksaan Radiologi
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachycephalic”, sutura dan
fontanellla yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar
disertai sudut asetabular yang lebih lebar.
2) Pemeriksaan kariotiping
Untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. Bila ada, maka ayah dan
ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu adalah karier, maka keluarga
lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan
kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down
3) Pemeriksaan dermatoglifik
Pemeriksaan pada sidik jari, telapak tangan dan kaki yang akan menunjukkan
adanya gambaran khas pada sindrom Down. Dermatoglifik ini merupakan cara

9
 yang sederhana, mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup
tinggi.
2. Diagnosa Keperawatan
1. Gangguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.
2. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan kurangnya
stimulasi di rumah dari pengasuh utama.
3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan
mental yang mereka miliki.
4. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom
down.
5. Perubahan menjadi orang tua yang berhubungan dengan sistem dukungan yang
tidak adekuat, mengalami kesulitan dalam koping terhadap stress, dan atau
kurangnya keterampilan menjadi orang tua.
6. Gangguan pertumbuhan pada fungsi jantung, pendengaran, penglihatan,
pendengaran, serta kelainan darah berhubungan dengan komplikasi yang mungkin
terjadi pada sindrom Down.
3. Intervensi
Diagnosa NOC NIC
1. Gangguan Dengan dilakukan 1. Pemantauan berat
pemenuhan Asuhan badan
nutrisi yang Keperawatan 2. Periksa
berhubungan Selama 1x.. kemampuan anak
dengan diharapkan untuk menelan
penyapihan. pemenuhan nutrisi 3. Beri informasi
pada klien akan pada orang tua
terpenuhi dalam cara yang tepat
waktu.. dalam memberi
b. Kriteria hasil: makanan
1. Terdapat 4. Kolaborasi
kenaikan berat dengan ahli gizi
badan dalam pemberian
2. Berat badan makan
berada pada batas

10
 normal

2. gangguan Tujuan: klien akan 1. Bantu anak dalam

pertumbuhan mengalami memberikan
dan kemajuan respons yang
perkembangan pertumbuhan dan bermakna pada
yang perkembangan lingkungan.
berhubungan dalam waktu 1 2. Berespon pada
dengan bulan isyarat anak.
kurangnya b. Kriteria hasil: 3. Tanggapi anak
stimulasi di 1. Anak sudah dengan semangat
rumah dari dapat melakukan dan antusiasme.
pengasuh tugas- tugas 4. Atur jadwal
utama. perkembangan kegiatan anak
yang pada setiap hari
pertemuan meliputi 4-5 kali
sebelumnya tidak stimulus setiap
dapat ia lakukan hari.
2. Anak dapat 5. Identifikasi tujuan
melakukan perkembangan
kegiatan yang yang ingin
sesuai dengan dicapai secara
usianya spesifik.
6. Ajarkan orang tua
pertumbuhan dan
perkembangan
anak.
7. Ajarkan orang tua
stimulasi yang
sesuai untuk
mendukung
pertumbuhan dan
perkembangan.

11
 8. Konsultasi pada
ahli rehab medik
dan/atau terapi
okopasi jika
dibutuhkan.
3. Kurangnya Tujuan: klien dapat 1. Motivasi orang
interaksi berinteraksi tua agar memberi
sosial anak dengan baik kesempatan pada
berhubungan dengan orang lain anak untuk
dengan dan lingkungannya bermain dengan
keterbatasan dalam waktu 1 teman sebayanya
fisik dan bulan 2. Memberi
mental yang b. Kriteria hasil: keleluasan/
mereka miliki. 1. Anak dapat kebebasan pada
berinteraksi anak untuk
dengan teman- berekspresi
temannya 3. Menganjurkan
2. Anak tidak orang tua untuk
rewel ketika berada mengikutsertakan
di lingkungan baru anaknya di day
care, play group
atau sekolah

4. Defisit Tujuan: orang tua 1. Gali pemahaman

pengetahuan klien lebih orang tua
(orang tua) memahami mengenai
berhubungan mengenai sindrom sindrom Down
dengan Down 2. Beri penjelasan
perawatan b. Kriteria hasil: pada orang tua
anak syndrom 1. Orang tua tentang keadaan
down. memahami anaknya saat ini.
pengertian sindrom 3. Beri informasi
Down pada orang tua

12
 2. Orang tua tentang perawatan
memahami anak dengan
mengenai cara sindrom Down
mengantisipasi 4. Jelaskan pada
pertumbuhan dan orang tua
perkembangan mengenai
anak dengan berbagai
sindrom Down kemungkinan
yang cenderung komplikasi yang
lambat dapat terjadi pada
3. Orang tua anak dengan
memahami dan sindrom Down
dapat waspada
terhadap segala
komplikasi yang
mungkin terjadi

5. Perubahan Tujuan: orang tua 1. Kaji interaksi

menjadi orang memberikan anak –orang tua.
tua yang dukungan penuh 2. Sadari bahwa
berhubungan terhadap anaknya. orang tua
dengan sistem b. Kriteria hasil: mempunyai
dukungan 1. Orang tua dapat tekanan yang
yang tidak bersifat terbuka cukup besar di
adekuat, dan menerima rumah dan bahwa
mengalami keadaan anaknya hal ini dipersulit
kesulitan 2. Orang tua dapat oleh perawatan
dalam koping tidak merasa malu anak di rumah
terhadap terhadap anaknya sakit.
stress, dan 3. Orang tua 3. Jalin hubungan
atau menyadari dengan anak,
kurangnya sepenuhnya bahwa anjurkan untuk
keterampilan peranan mereka saling

13
 menjadi orang sangat besar mengutarakan
tua. terhadap perasaan antara
perkembangan orang tua dan
anak anak.
4. Beri kesempatan
orang tua
mendiskusikan
stressor yang
mereka alami
dalam kehidupan
sekarang.
5. Anjurkan mereka
terlibat dalam
perawatan anak.
6. Izinkan orang tua
untuk
berpertisipasi
dalam
perencanaan
jadwal kegiatan
anak.
7. Berikan informasi
secara tertulis
atau lisan pada
orang tua
mengenai diet,
tumbuh kembang
anak dan
stimulasi yang
sesuai dengannya.

6. Gangguan Tujuan: komplikasi 1. Pemantauan

pertumbuhan yang terjadi dapat terhadap

14
 pada fungsi segera ditangani pertumbuhan
jantung, dengan baik anak
pendengaran, b. Kriteria hasil: 2. Dengarkan setiap
penglihatan, 1. Gangguan keluhan orang tua
pendengaran, fungsi mengenai
serta kelainan pendengaran dapat pertumbuhan
darah ditangani dengan anaknya
berhubungan baik 3. Konsultasi dan
dengan 2. Gangguan penanganan lebih
komplikasi fungsi jantung lanjut oleh dokter
yang mungkin dapat ditangani ahli jantung,
terjadi pada dengan baik mata, THT dll.
sindrom 3. Gangguan
Down fungsi penglihatan
dapat ditangani
dengan baik
4. Kelainan darah
dapat ditangani
dengan baik

2.9 Asuhan Keoperawatan Pada Anak Dengan Down Syndrome

A. Pengkajian
1. Identitas Pasien dan keluarga
A. Pasien

Nama bayi : By. A

Umur : 15 bulan

Jenis Kelamin : Laki-laki

Status Perkawinan : Belum kawin

Suku Bangsa : Indonesia

15
 Agama : Islam

Pendidikan :-

Pekerjaan :-

Alamat : Tulangan, Sidoarjo

Alamat Terdekat : Tulangan, Sidoarjo

Nomor Telepon :-

Nomor Register : 06-13-51

Tanggal MRS : 29 Mei 2015

B. Identitas Keluarga

Nama Keluarga : Ny.A

Umur : 40 tahun

Jenis Kelamin : Perempuan

Status Perkawinan : Kawin

Suku Bangsa : Indonesia

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Swasta

Alamat : Tulangan, Sidoarjo

Alamat Terdekat : Tulangan, Sidoarjo

2. Anamnesis
A. Riwayat keadaan sekarang
- Bisa tengkurap pada usia 10 bula
- Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi,
sehingga masih diberi bubur

16
 - Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu
menangis.
- Tidak ada riwayat kejang.
B. Riwayat kehamilan
- Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.
- Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan
C. Riwayat Kehamilan
- Lahir spontan pada usia 38 minggu
- Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima
9
- BB Lahir 2000gr
3. Pemeriksaan Fisik
a. Px. Antropometri :
- BB 8 kg, PB 70 cm
- BB/U = = 8 / 11,1 x 100%= 72,07% malnutrisi sedang
- PB/ U = = 70 / 78 x 100 % = 89,74 % malnutrisi sedang
- BB / PB = = 8/ 8,9 x 100%= 89,88 % malnutrisi ringan / KEP derajat I
b. Status gizi pasien : malnutrisi ringan / KEP derajat I
Kelemahan pada otot-otot oromotor Meknisme : SD mengalami ggn
makan belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur kandungan gizi <<
KEP derajat I untuk kebutuhan seusianya
c. Lingkaran kepala 41 cm
- Berdasarkan grafik Nellhaus, termasuk di bawah -2SD mikrocephaly.
- Normal untuk usia 15 bulan = 45-50cm
d. Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa.: menyingkirkan autisme,
ggn penglihatan; menangis : bs saja karena takut pd pemeriksa.
e. Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih
rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendekgambaran
dismorfik : ciri khas pada sindroma Down.
f. Menoleh ketika dipanggil namanya: kemampuan sosialisasi pasien baik &
menyingkirkan autisme & ggn. Pendengaran.
g. Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol :normal, menyingkirkan Dx. CP diskinetik
h. Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit normal, bayi mulai bisa
mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada

17
 usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya
muscular distrophy(lumpuh generalisata)
i. Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan normal, (harus sdh
menghilang sejak usia 6 bulan ) tidak ada lesi pada SSP.
j. Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai
4, refleks tendon menurun ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat
hipotoni, tanda SD
k. Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
l. Kekuatan kedua lengan dan tungkai :
- paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali
- terlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada gerakan anggota
gerak sama sekali.
- dapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan berat dan tidak
kuat menahan tahanan pemeriksa.
- dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi tidak dapat
menggerakkan anggota badan untuk melawan tahanan pemeriksa (dapat
melawan gaya gravitasi)
- dapat menggerakkan sendi dengan aktif untuk menahan berat dan melawan
tahanan secara simultan
4. Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : Analisa kromosom; T3, T4, TSH; fungsi
pendengaran.
Keterangan :
Px. Penunjang yg bisa dilakukan :
1. Pemeriksaan laboratorium :
a. Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk
kepentingan konseling genetik)
2. Pemeriksaan lainnya:
a. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara
cepat, baik pada masa prenatal maupun masa neonatal.
b. Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi
kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun.
3. Pemeriksaan radiologi :
a. X-foto kepala :brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan
sinus

18
 b. X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah
4. Pemeriksaan lainnya:
a. Px. Dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan & kaki) menunjukkan gambaran
khas SD
b. EKG & Ekokardiogram :untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung
bawaan
c. ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian
d. DDST :untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang

2. Diagnosa Keperawatan
A. Analisa Data
No Data Penyebab Masalah
keperawatan
1 Ds : Abnormalitas Keterlambatan
- keluarga pasien perkembanga pertumbuhan
mengatakan, bahwa kromosom,kelainan
pasien blm bisa duduk, fisik
merangkak dan belum
bisa memanggil mama
dan papa pada usia 15
bulan ini.
Do :
- Lingkar kepala 41,
Berdasarkan grafik
Nellhaus, termasuk di
bawah -
2SD mikrocephaly.
- Pada wajah anak
terlihat jarak kedua
mata jauh, hidung
pesek, telinga kecil dan
lebih rendah dari sudut
mata. kepala bagian

19
 belakang datar, lehar
pendek
- Kelemahan pada
anggota gerak yang
bersifat hipotoni
2 Ds : Kesulitan pemberian Nutrisi kurang dari
- kleluarga pasien makanan kebutuhan
mengatakn pasien
belum bisa
mengkonsumsi nasi
pada usia 15 bulan
Do :
- BB 8 kg, PB 70 cm
- Status gizi pasien mal
nutrisis ringan/ KEP
derajat 1

B. Analisa Masalah
1. P : Abnormalitas perkembanga kromosom,kelainan fisik
E : Keterlambatan pertumbuhan]
S : Pasien blm bisa duduk, merangkak dan belum bisa memanggil mama dan
papa pada usia 15 bulan ini. Lingkar kepala 41, Berdasarkan grafik Nellhaus,
termasuk di bawah- 2SD mikrocephaly. Pada wajah anak terlihat jarak kedua
mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala
bagian belakang datar, lehar pendek. Kelemahan pada anggota gerak yang
bersifat hipotoni.
2. P : Kesulitan pemberian makanan
E : Nutrisi kurang dari kebutuhan
S : Pasien belum bisa mengkonsumsi nasi pada usia 15 bulan. BB 8 kg, PB 70
cm. Status gizi pasien mal nutrisis ringan/ KEP derajat 1.

20
 C. Diagnosa Keperawatan
a. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas perkembanga
kromosom,kelainan fisik yang ditandai dengan Pasien blm bisa duduk, merangkak
dan belum bisa memanggil mama dan papa pada usia 15 bulan ini. Lingkar kepala 41,
Berdasarkan grafik Nellhaus, termasuk di bawah- 2SD mikrocephaly. Pada wajah
anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari
sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek. Kelemahan pada anggota
gerak yang bersifat hipotoni.
b. Perubahan nutrisi (pada neonatus) kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan ditandai dengan Pasien belum bisa mengkonsumsi nasi
pada usia 15 bulan. BB 8 kg, PB 70 cm. Status gizi pasien mal nutrisis ringan/ KEP
derajat 1.

3. Rencana Keperawatan

Diagnosa Keperawatan NOC NIC

NANDA

1. Keterlambatan - Growth and Peningkatan

pertumbuhan dan Development, perkembangan anak dan
perekembangan Delayed remaja
- Nutrition
Definisi:Penyimpangan/kelainan - Kaji factor penyebab
Imbalance Less
dari aturan kelompok usia gangguan perkembangan
Than Body
anak
Batasan karakteristik - Requirements
- Identifikasi dan
· Gangguan pertumbuhan Kriteria Hasil:
gunakan sumber
fisik
- Anak berfungsi pendidikan untuk
· Penurunan waktu repon optimal sesuai memfasilitasi
tingkatannya perkembangan anak yang
· Terlambat dalam
- Keluarga dan optimal
melakukak keterampilan untuk
anak mampu
kelompok usia - Berikan perawatan
menggunakan
yang konsisiten
· Kesulitan dalam melakukan koping terhadap

21
keterampilan umum kelompok tantangan karena - Tingkatkan
usia adanya komunikasi verbal dan
ketidakmampuan stimulasi taktil
· Afek datar
- Keluarga mampu
- Berikan instruksi
· Ketidakmampuan mendapatkan
berulang dan sederhana
melakukan aktivitas perawatan sarana-sarana
diri yang sesuai dengan usia komunitas - Berikan
- Kematangan fisik: reinforcement positif atas
· Ketidakmampuan aktivitas
wanita: perubahan hasil yang dicapai anak
pengendalian dan perawatan diri
fisik normal pada
yang sesuai dengan usianya - Dorong anak
wanita yang
melakukan perawatan
· Lesu/tidak bersemangat terjadi dengan
sendiri
transisi dari masa
Faktor yang berhubungan
kanak-kanak ke - Mnajaement perilaku
· Efek ketubudayaan fisik dewasa anak yang sulit
- Kematangan fisik:
· Definisi lingkungan - Dorong anak
pria perubahan
melakukan sosialisasi
· Pengasuhan yang adekuat fisik normal pada
dengan kelompok
pria yang tejadi
· Reponsivitas yang tidak
dengan transisi - Ciptaakan
konsisten
dari masa kanak- lingkungan yang aman
· Pengabaian kanak ke dewasa
Nutritional Management
- Status nutrisi
· Pengasuh ganda
seimbang - Kaji keadekuatan
· Ketergantungan program - Berat badan asupan nutrisi (misalnya
kalori,zat gizi)
· Perpisahan dari orang yang
dianggap penting - Tentukan makanan
yang disukai anak
· Defisiensi stimulasi
- Pantau
kecenderungan kenaikan
dan penurunan berat
badan

22
Nutrition Therapy:

- Menyelesaikan
penilaian gizi sesuai
memantau
makanan/cairan tertelan
dan menghitung asupan
kalori harian sesuai

- Memantau
kesesuaian perintah diet
untuk memenuhi
kebutuhan gizi sehari
hari, sesuai

- Kolaborasi dengan
ahli gizi,jumlah kalori
dan jenis nutrisi yang
dibutuhkan untuk
memenuhi persyaratan
gizi yang sesuai

- Pilih suplemen gizi

yang sesuai

- Dorong pasien untuk

memilih makanan
semisoft,jika kurangnya
air liur menghalangi
menelan

- Mendorong asupan
makanan tinggi
kalsium,sesuai

- Mendorong asupan
makanan dan cairan

23

Diagnosa Keperawatan
NANDA
2. Ketidakseimbangan nutrisiv Nutritional Status :
kurang dari kebutuhan tubuh
Definisi : Asupan nutrisi
tidak cukup utuk memenuhi
kebutuhan metabolic
Batasan karakteristik:
- Kram abdomen
- Nyeri abdomen
- Menghindari
makanan
- Berat badan 20%
atau lebih dibawah
berat badan ideal
- Kerapuhan kapiler
tinggi kalium, yang
sesuai. Pastikan bahwa
diet termasuk makanan
tinggi kandungan serat
untuk mencegah
kontisipasi
- Memberikan pasien
dengan tinggi
protein,kalori,makanan
dan minuman bergizi jari
yang dapat mudah
dikonsumsi
- Administer
menyusul enteral
NOC NIC
Nutrition Management
- Nutitional Status :Food - Kaji adanya alergi
and Fluid Intake makanan
- Nutritional Status : -Kolaborasi dengan
nutrient intake ahli gizi untuk
- Weight control menentukan jumlah
Kriteria Hasil : kalori dan nutrisi yang
- Adanya peningkatan dibutuhkan pasien
berat badan sesuai -Anjurkan pasien
dengan tujuan untuk meningkatkan
- Mampu intake Fe
mengidentifikasi -Anjurkan pasien
kebutuhan nutrisi untuk meningkatkan
- Tidak ada tanda-tanda protein dan vitamin C
24
- Diare malnutrisi -Berikan substansi
- Kehilangan rambut - Menunjukka gula
berlebihan peningkatan fungsi Yakinkan diet yang
- Bising usus pengecapan dari dimakan mengandung
hiperaktif makanan serat untuh mencegah
- Kurang makanan - Tidak terjadi penurunan konstipasi
- Kurang informasi berat badan yang Berikan makanan yag
- Kurang minat pada berarti terpilih (sudah
makanan dikonsultasikan
- Penurunan berat dengan ahli gizi)
badan dengan asupan -Monitor jumlah
makanan adekuat nutrisi dari kandungan
- Kesalahan konsepsi kalori
- Kesalahan informasi Berikan informasi
- Membran mukosa tentang kebutuhan
pucat nutrisi
- Ketidakmampuan -Kaji kemampuan
memakan makanan pasien untuk
- Tonus otot menurun mendapatkan nutrisi
- Mengeluh gangguan yang dibutuhkan
sensasi rasa Nutrition Monitoring
- Mengeluh asupan -BB pasien dalam
makanan kurang batas normal
dari RDA -Monitor adanya
(recommended daily penurunan berat badan
allowance) -Monitor tipe dan
- Cepat kenyang jummlah aktivitas
setelah makan yang biasa dilakukan
- Sariawan rongga -Monitor interaksi
mulut anak atau orangtua
- Steatorea selama makan
- Kelemahan otot -Monitor lingkungan
pengunyah selama makan

25
 - Kelemahan otot -Jadwalkan
untuk menelan pengobatan dan
Faktor-faktor yang tindakan tidak selama
berhubungan : jam makan
- Faktor biologi Faktor - Monitor kulit kering
ekonomi dan perubahan
- Ketidakmampuan pigmentasi
untuk mengabsorbsi -Monitor turgor kulit
nutrient -Monitor kekeringan,
- Ketidakmampuan rambu kusam, dan
menelan makanan mudah patah
Faktor psikologis -Monitor mual dan
muntah
-Monitor kadar
albumin,total protein,
Hb, Dan kadar Ht
-Monitor pertumbuhan
dan perkembangan
Monitor pucat,
kemerahan, dan
kekeringan jaringan
konjungtiva
Monitor kalori dan
intake nutrisi
-Catat adanya edema,
hiperemik, hipertonik,
papilla lidah dan
cavitas oral
-Catat jika lidah
berwarna
magenta,scarlet

26
 4. Implementasi

No. Hari, No. Implementasi Evaluasi Formatif TTD

Tanggal, Dx
Jam

1. Mengkaji factor penyebab DS : -

gangguan perkembangan anak. DO : Pasien tampak kesulitan bergerak

2. Memberikan perawatan yang

konsisten -

3. Meningkatkan komunikasi verbal Pasien tampak senang diajak bercanda

dan stimulasi aktif

4. Menciptakan Lingkungan yang

aman

5. Mengkaji keadekuatan asupan

nutrisi

6. Menentukan makanan yang disukai

anak

7. Memantau kecendrungan kenaikan

dan penurunan berat badan

27
 5. Evaluasi

No. Hari, No. Evaluasi Sumatif TTD

Tgl,Jam Dx.

S :

O : Pasien tampak mengalami kesulitan bergerak, tidak nafsu

makan dan kesulitan untuk menelan makanan

A : Masalah belum teratasi

P : Lanjutkan Intervensi

28
 BAB III

PENUTUP

5.1 Simpulan

Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai

derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi.
Etiologi Down Syndrome : Genetik, Radiasi, Infeksi, Autoimun, Umur ibu, Umur ayah.
Patofisiologi dari Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia
dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom
nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya
disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down
syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. PenatalaksanaanDown Syndrome :
Penanganan Secara Medis, Pendidikan , Penyuluhan Pada Orang Tua. Pemeriksaan
Diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

3.2 Saran
Penulis menyadari masih banyaknya kekurangan dalam penyusunan makalah ini,
maka kritik terutamannya saran yang membangun dari pembaca sangat kami harapkan untuk
penyusunan makalah kami ke depan yang lebih baik. Atas saran yang diberikan disampaikan
terima kasih.

29
 DAFTAR PUSTAKA

Ayu Farida. 2013. Askep Dwon Syndrome. https://www.scribd.com/doc/178366336/Askep-

Down-Syndrom. Diakses pada 5 Februari 2019

Cristinawati Mila,2016 Askep Down Syndrome. http://milacristinawa.blogspot.co.id/.Diakses

pada tanggal 5 Februari 2019

Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara:

EGC

30