1|Page

Mata Kuliah :Kep Anak

II
DOWN SYNDROME

Dosen Pembimbing : Dwi Sulistiono,BN.,M.Kep

Makalah disusun guna memenuhi tugas kelompok mata kuliah

Keperawatan Anak II

Disusun Oleh :

1. M. Safrudin H 16.0603.0055
2. Ariska Nur Afni 17.0603.0006
3. Listiana 17.0603.0016
4. Dyah Anggit I 17.0603.00 17
5. M. Tamam Hanafi 17.0603.0018
6. Yunita Arga Dini 17.0603.0022
7. Afrida Gholibatun D 17.0603.0026
8. Sarah Indah P 17.0603.0033

PROGRAM STUDI S1 ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMAMMADIYAH MAGELANG
2019

1
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum wr.wb
Segala puji hanya milik Allah SWT. Shalawat dan salam selalu
tercurahkan kepada Rasulullah SAW. Berkat limpahan dan rahmat-Nya kami
mampu menyelesaikan tugas makalah ini guna memenuhi tugas mata kuliah
keperawatan anak II. Makalah ini disusun agar pembaca dapat memperluas ilmu
tentang penyakit down sindrom pengamatan dari berbagai sumber informasi,
referensi, dan berita. Makalah ini disusun oleh kami dengan berbagai rintangan.
Baik itu yang datang dari diri kami maupun yang datang dari luar. Namun dengan
penuh kesabaran dan terutama pertolongan dari Allah akhirnya makalah ini dapat
terselesaikan. Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas.
Untuk itu, kepada dosen pembimbing kami meminta masukannya demi perbaikan
pembuatan makalah kami di masa yang akan datang dan mengharapkan kritik dan
saran dari para pembaca.
Wassalamualaikum wr.wb

Magelang, 4 September 2019

Penulis

2
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ........................................................................................................ 2
BAB I PENDAHULUAN .................................................................................................. 4
1.1 LATAR BELAKANG................................................................................................ 4
1.2 RUMUSAN MASALAH .......................................................................................... 4
1.3 TUJUAN ............................................................................................................... 5
1.4 MANFAAT ............................................................................................................ 5
BAB II PEMBAHASAN ................................................................................................... 6
2.1. DEFINISI .................................................................................................................... 6
2.2. ETIOLOGI .................................................................................................................. 6
2.3. PATOFISIOLOGI ........................................................................................................ 8
2.4. ANATOMI FISIOLOGI ................................................................................................ 9
2.5. MANIFESTASI KLINIS .............................................................................................. 10
2.6. PATHWAY ............................................................................................................... 11
2.7. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK................................................................................... 12
2.8. PENATALAKSANAAN .............................................................................................. 13
2.9. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN ......................................................................... 15
BAB III PENUTUP ................................................................................................. 21
3.1. KESIMPULAN .................................................................................................. 21
3.2. SARAN .............................................................................................................. 21
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................... 22

3
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan
berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan, dikenal juga
sebagai trisomi21. Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan
Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan tanda-tanda
klinisnya pada tahun. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika Perancis Jerome
Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. Manusia secara
normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya
diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu
memiliki 47 kromosom, bukan 46. Masalah ini penting, karena seringkali terjadi
di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for
Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor,di Indonesia terdapat lebih dari
300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita
down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa. Angka
kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika
Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan
di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. (Marta, 2017)

1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apa definisi down syndrome ?
2. Apa etiologi down syndrome ?
3. Bagaimana patofisiologi down syndrome ?
4. Apa manifestasi klinis down syndrome ?
5. Apa saja pemeriksaan diagnostik down syndrome ?
6. Apa saja penatalaksanaan down syndrome ?
7. Bagaimana asuhan keperawatan anak dengan down syndrome ?

4
1.3 TUJUAN
1.3.1 Tujuan Umum
Untuk memenuhi tugas perkuliahan mata kuliah keperawatan anak II dan
menambah ilmu pengetahuan tentang rencana asuhan keperawatan pada anak
dengan down syndrome bagi para penulis dan pembaca.
1.3.2 Tujuan Khusus
1. Mengetahui definisi Down Syndrome.
2. Mengetahui etiologi Down Syndrome.
3. Mengetahui patofisiologi Down Syndrome.
4. Mengetahui tentang manifestasi klinis Down Syndrome.
5. Mengetahui pemeriksaan penunjang Down Syndrome.
6. Mengetahui penatalaksanaan Down Syndrome.
7. Mengetahui asuhan keperawatan Down Syndrome.

1.4 MANFAAT
Adapun manfaat makalah ini penulis ingin memberikan suatu gambaran ataupun
penjelasan yang lebih mendalam mengenai manajemen asuhan keperawatan pada
anak dengan down syndrome.

5
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1. DEFINISI
Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down
syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat
retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan dikenal juga sebagai
trisomi21(Marta, 2017).
Down Syndrome (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom
yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore).
Down Syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Down Synrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri
fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya
yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas. (Belakang, 2008)

2.2. ETIOLOGI
2.2.1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap “Non disjunctional”. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila
dalam keluarga terdapatanak dengan down syndrome.

6
 2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya
“Nondisjunctional” pada Down Syndrome. Uchida 1981 membicarakan
bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Down Syndrome, pernah
mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan
penelitian lain tidak menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromosom.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Down
Syndrome. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan
bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “Non disjunctional”.
4. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid.
Penelitian Fialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan auto
antibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan Down Syndrome
dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom.
Perubahan endokrin seperti konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan
kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain
itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur ayah
Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Down Syndrome mendapatkan
bahwa 20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
2.2.2. Gangguan Intragametik
Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi
translokasi kromosom 21 dan 15.

7
2.2.3. Organisasi Nukleus
Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
2.2.4 Bahan Kimia
Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.
2.2.5 Frekuensi Koitus
Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak
pada janin.

2.3. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia
dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi
normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) dimana kromosom nomor 21
berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom
(nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat
kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Trisomi 21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak
berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya
garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut
simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari
mereka yang berjauhan (sandal foot).

8
2.4. ANATOMI FISIOLOGI
Sel adalah bagian terkecil dari manusia secara struktural dan fungsional. Bagian
dari inti sel adalah nucleus, yang berisi benang-benang kromatin. Saat
pembelahan, kromatin akan menjadi pilinan padat, lalu saling bergabung yang
dinamakan kromosom.

Kromosom memegang peranan penting dalam hereditas (penurunan sifat dari

induk kepada anaknya), mutasi, menimbulkan variasi dan perkembangan evolusi
makhluk hidup. Kromosom tersusun atas nukleo protein -> suatu senyawa
campuran asam nukleat dengan protein seperti histon dan/atau protamin. Asam
nukleat berperan sebagai bahan genetik. 2 macam asam nukleat yaitu DNA dan
RNA. Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom tubuh yg disebut sebagai
autosom dan 1 pasang kromosom seks yang disebut fgn genom.

Pada awal pembelahan, kromatin membentuk struktur yang sangat padat dan
terjadi duplikasi kromosom sehingga terbentuk lengan kromosom yang disebut
kromatid. Kromatid terhubungkan pada suatu simpul sentromer. Kromosom yang
terdiri dari 2 kromatid disebut kromosom duplex.

Selama pembelahan sel, kromatid dari setiap kromosom akan terpisah pada dua
buah anak sel sehingga menghasilkan kromosom simplex.

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dikelompokkan menjadi:

1. Metasentrik -> sentromer terletak di tengah-tengah dan kromosom tampak

membentuk huruf V (lengan kromosom hampir sama panjang).
2. Submetasentrik -> letak sentromer mendekati bagian tengah kromosom
(lengan kromosom yang satu lebih pendek dari yg lainnya)
3. Akrosentrik -> letak sentromer mendekati salah satu ujung kromosom
4. Telosentrik: sentromer terletak di ujung kromosom

9
2.5. MANIFESTASI KLINIS
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit Down Syndrome pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan Down Syndrome
ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita
Down Syndrome memiliki penampilan yang khas:

1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang

kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak
mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal serta Leher pendek dan besar
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease
(kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di
mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal
dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak
tangan ada hanya satu lipatan.
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam
(Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah.
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
Down Syndrome tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang
dewasa).
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas.
13. Bentuk palatum yang tidak normal
14. Kelemahan otot

10
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit
Down Syndrome, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit Down
Syndrome juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

2.6. PATHWAY

FAKTOR PENYEBAB : ABNORMALITAS KROMOSOM

GENETIK, UMUR, (KELEBIHAN KROMOSOM X)
RADIASI, INFEKSI

NON DISJUNGTIONAL TRANSLOKASI POST ZIGOTIK NON

KROMOSOM 21 & 15 DISJUNCTIONAL

PEMBENTUKAN
ORGAN YANG
KURANG SEMPURNA

PENINGKATAN PENYAKIT KETERLAMBATAN

KONSENTRASI JANTUNG PERTUMBUHAN DAN
TERHADAP INFEKSI KONGENITAL PERKEMBANGAN

RESIKO CEDERA PERTUMBUHAN

PALATUM ABNORMAL

DEFISIENSI
PENGETAHUAN
KETIDAKSEIMBANGAN
NUTRISI KURANG DARI
KEBUTUHAN TUBUH

(APLIKASI NANDA NIC NOC, 2013)

11
2.7. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan Down
Syndrome, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan
diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46
autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan
aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan,
tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan
terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%).
3. Ultrasonograpgy
(didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang
ileum dan sayapnya melebar).
4. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASD atau VSD.
5. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin
rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring
serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
6. Penentuan aspek keturunan
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 35 tahun
keatas.
7. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
(Ii, 1992)

12
2.8. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita
Down Syndrome juga dapat mengalami kemunduran dari sistem tubuhnya.
Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang
cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal
yang dapat dilakukan antara lain :

1. Penanganan Secara Medis

1) Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya
defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
2) Pemeriksaan Dini
1. Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal
kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal
kehidupannya.
2. Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan
pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata.
3) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan Down Syndrome akan mengalami
gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan
prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga
perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
4) Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yang
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).

13
5) Pendidikan khusus
Program khusus untuk menangani anak dengan Down Syndrome adalah
membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk
tempat pendidikan anak-anak Down’s Syndrome. Ada tiga jenis
rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus
disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan
anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.
1. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
2. Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
3. Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk
bermain bersama hewan dan tanaman.
6) Intervensi dini
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan
bagi anak dengan Down Syndrome. Akan mendapatkan manfaat dari
stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan
petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak
akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi,
mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan
mental.
7) Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal
ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah
orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka
penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan Down
Syndrome itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya

14
 yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya
penyuluhan yang diberikan antra lain :
Apa itu Down Syndrome, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh
kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa.Demikian juga penjelasan tentang
kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko
kehamilan berikutnya. (Marta, 2017)

2.9. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian
1. Lakukan pengkajian Fisik
2. Lakukan pengkajian perkembangan
3. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau
anak lain mengalami keadaan serupa
4. Observasi adanya manifestasi Down Syndrome
5. Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat
6. Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
7. Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring
ke atas dan keluar)
8. Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
9. Lidah menjulur kadang berfisura
10. Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
11. Palatum berlengkung tinggi
12. Leher pendek tebal
13. Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
14. Sendi hiperfleksibel dan lemas
15. Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
16. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
17. Intelegensia
18. Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
19. Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang

15
 20. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
21. Anomaly congenital (peningkatan insiden)
22. Penyakit jantung congenital (paling umum)
23. Defek lain
2. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah
yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiper ekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental
yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak Down
Syndrome.
3. Rencana Keperawatan
1) Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernapasan
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan
Intervensi:
1. Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme
infektif
2. Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering,
terutama penggunaan postur duduk
Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan
memudahkan ekspansi paru
3. Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya
membrane mukosa

16
 4. Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-
bulb
Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang
menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase
mucus
5. Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan
Rasional: Untuk mencegah infeksi
6. Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila
diinstruksikan
Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan
mencegah pertumbuhan organism resisten
2) Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan
dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan
palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
1. Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional: Untuk menghilangkan mucus
2. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak
untuk beristirahat selama pemberian makan
Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan
dengan pernapasan mulut
3. Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian
belakang dan samping
Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom
down kurang baik
4. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan
tinggi dan berat badan
Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan
kebutuhan

17
 5. Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
6. Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang
spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang tepat
3) Risiko tinggi cedera b/d hiper ekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan Down
Syndrome.

18
 Intervensi:
1. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan
maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan
Rasional: Untuk menhindari cedera
2. Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang
dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
3. Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih)
gejala instabilitas atlatoaksial
Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
4. Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla
spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilan motorik
stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi)
untuk mencegah keterlambatan pengobatan
4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang
mereka miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
1. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk
bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
2. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali
potensi anak
5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak Down Syndrome.
Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
1. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan
yang memadai pada anak
Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk
berkembang

19
 2. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik
kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
3. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak
dalam aktivitas sehari-hari.
Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak
4. Evaluasi
1. Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress
pernafasan
2. Diagnosa 2
1. Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang
sesuai dengan usia dan ukurannya
2. Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
3. Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel
perkembangan
4. Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
3. Diagnosa 3
1. Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
2. Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas
fisik
4. Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak
dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
5. Diagnosa 5
1. Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan
Sindrome Down
2. Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

20
 BAB III PENUTUP

3.1. KESIMPULAN
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahanyakni biasanya
pada kromosom nomor 21 sehingga sering disebut trisomi21.
Diagnosa keperawatan pada anak dengan down syndrome yang mungkin muncul
adalah :
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah
yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiper ekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental
yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak Down
Syndrome.

3.2. SARAN
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat
harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan
keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga
karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa
melakukan perawatan home care.

21
 DAFTAR PUSTAKA

Belakang, L. (2008). BAB I PENDAHULUAN, 1–18.

Ii, B. A. B. (1992). No Title, 11–55.

Marta, R. (2017). Penanganan Kognitif Down Syndrome melalui

Metode Puzzle pada Anak Usia Dini. Jurnal Obsesi: Jurnal
Pedidikan Anak Usia Dini, 1(1), 32–41.
https://doi.org/10.31004/obsesi.v1i1.29

22