MAKALAH KEPERAWATAN ANAK

ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROME

Disusun oleh:

KELOMPOK 4
 Suniyyah Anggaraini

 Shalsabilla

 Raissya Syahda Putri

 Intan Mayang S

 Dina muliya pertiwi

 Chintiya Gusty

 Ega Siska Mayeni Putri

DOSESN PENGAMPUH:

Ns Dwi Christina Rahayu Ningrum,M.Kep

PROGRAM STUDI SARJANA

KEPERAWATAN STIKES SYEDZA
SAINTIKA PADANG
2022/2023

1
 KATA PENGANTAR

ِ ‫ْــــم هللاِ الرَّحْ مـ ِن ال َّر ِحي‬

‫ْــم‬ ِ ‫بِس‬
Alhamdulillah, segala puji syukur bagi Allah SWT, Tuhan semesta alam atas berkah

dan inayah-Nya penulisan makalah ini dapat dirampungkan. Sholawat dan salam dihaturkan

kepada junjungan Nabi besar Muhammad SAW karena perjuangan beliau kita dapat

menikmati iman kepada Allah SWT.

Dalam penulisan makalah “Delegasi dan Supervisi dalam Manajemen Keperawatan”

dalam mata kuliah Manajemen Keperawatan, diharapkan dengan penulisan makalah ini dapat

mendorong dan membantu para mahasiswa dalam meningkatkan pengetahuan tentang

manajemen keperawatan. Adapun bagi para pembaca selain kalangan kampus, makalah ini

berguna terutama untuk menyelami dengan memperluas wawasan tentang manajemen

keperawatan.

Akhirnya, penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah bekerja

sama, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini dengan baik. Mudah – mudahan

Allah SWT membalas amal baik tersebut dan merupakan amal jariyah hendaknya, Amin.

Padang, 3 Januari 2023

Penulis

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR………………………………………………….…………...…………2
BAB I…………………………………………………………………..……………..……….5
PENDAHULUAN……………………………………………………..……………...……….5
A. Latar Belakang……………………………………………….….……………..………..5
B. Rumusan Masalah……………………………………………….……………..………..6
C. Tujuan……..…………………………………………………………………..………..6
BAB II…………………………………………………………………..…………..…………7
PEMBAHASAN……………………………………………………..………..………………7
Defenisi………………………………………………………………..………..……………..8
Etiologi......................……………………..…………………………..………………………..8
Patofisiologi………………………………………………………….……………..…………9
Pathway……………………………………………………………………………..…………9
Manfaat Klinik……………………………………………………………….……………….10
Pemeriksaan penunjang………………………………………..…………………….……….10
Penatalaksanaan………………………………………………………………………………11
Komplikasi……………………………………………………………………………………12

Asuhan Keperawatan Down Syndrome

Pengkajian…………………………………………………………………………………….13
Diagnosa keperawatan………………………………………………………………….……14
Intervensi………………………………………………………………………..…….……..15
Implementasi……………………………………………………………………….………..16
Evaluasi……………………….……………………………………………………………..16
BAB III…………………………………………………………………….…………………17
KESIMPULAN DAN HASIL……………………………………………………………….22
DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………………………..23

3
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pendidikan merupakan hal yang sangat penting, karena itu semua orang mempunyai
hak untuk mendapatkan pendidikan. Hal ini sesuai dengan yang tercantum dalam
undang-undang pendidikan. Oleh karena itu, anak-anak yang cacat dan menyimpang juga
perlu mendapatkan pendidikan, seperti anak-anak penderita Sindrom Down atau
“mongol”.
Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang disebut dengan down
syndrome. Penyakit down syndrome ini disebabkan karena faktor keturunan atau
kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang
menyebabkan penyakit down syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak
mengenal dan tidak memahami akan adanya penyakit ini, sehingga sering terjadi pada
anak karena ketidaktahuan kita selama ini.
John Langdon adalah seorang dokter dari Inggris yang pertama kali menggambarkan
kumpulan gejala syndrome Down pada tahun 1886. Tetapi sebelumnya Esquirol pada
tahun 1838 dan Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan seorang anak yang
mempunyai tanda-tanda mirip Down Syndrome. Sumbangan Down yang terbesar adalah
kemampuannya mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan deskripsinya yang jelas
tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeda dengan anak yang normal. Karena
matanya yang khas seperti bangsa Mongol maka dulu disebut juga sebagai bangsa
Mongoloid, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat
menyinggung perasaan suatu bangsa.
Anak dengan syndrome Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipenya
dan mempunyai kecerdasan yang terbatas , yang terjadi akibat adanya jumlah kromoson
21 yang berlebih. Diperkirakan bahwa materi genetic yang berlebih itu terletak pada
bagian lengan bawah dari kromoson 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat.

4
 Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang
sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh
adanya kelebihan kromosom X. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21
kromosom menggantikan yang normal. Sebanyak 95 % kasus syndrom down disebabkan
oleh kelebihan kromosom.

B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down Syndrome?
2. Bagaimanakah asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome ?
C. Tujuan
1. Mengetahui konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down Syndrome.
2. Mengetahui asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome.

5
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindrom Down
(bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu kumpulan gejala akibat dari
abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama
kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

B. Etiologi
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down syndrome
yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada
syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada
kejadian “non-disjunctional” sebagai penyebabnya yaitu:
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap kasus down syndrome. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidiomologi
yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat
anak dengan down syndrome.
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunctional”
pada syndrome down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa
sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome , pernah mengalami

6
 radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak
mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Sampai saat ini
belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan
terjadinya “non-disjuction”.
4. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian
Fialkow 1996 dikutip Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya
perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan syndrome
down dengan ibu control yang umurnya sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan terjadinya “non-disjunctional” pada kromosom yaitu terjadi
translokasi kromosom 21 dan 15. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi
androgen, perubahan konsentrasi reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar
LH (Luteinizing hormone) dan FSH (Follicular Stimulating hormone) secara tiba-
tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya
“non-disjunction.” Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas, semasa mengandung
mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom.
Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom
21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu
kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan
kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak
down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan “Translocation“.
Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14
kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah
kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di
peringkat umur yang lebih muda. Sebagian kecil down syndrom disebabkan oleh
mekanisme yang dinamakan “mosaic”.
6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya
pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan

7
 syndrome down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromoson 21 bersumber
dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan
frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome
down.
 Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi
Translokasi kromosom 21 dan 15.
 Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
 Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.
 Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak
pada janin.

C. Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam
bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik
penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri
khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut
simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka
yang berjauhan (sandal foot).

8
 Pathway

Faktor penyebab: Abnormalitas

Genetik,Umur,Radia kromosom(keleb
si,Infeksi,Toksik ihan kromosom
X)

Non disjungtional Translokasi Post zigotik

kromosom 21 non
dan 15 disjunctional

Pembentukan
organ yang
kurang sempurna

Peningkatan Penyakit Jantung Keterlambatan

konsentrasi terhadap Kongenital pertumbuhan
infeksi dan
Risiko infeksi Defisit
perkembangan
Pengetahuan

Pertumbuha
Resiko tinggi
n Palatum cedera
Abnormal

Ketidakseimbangan Kurangnya
nutrisi kurang dari interaksi
kebutuhan tubuh sosial anak

9
D. Manifestasi Klinik
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
a. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
b. Fisura Palpebralis Yang Miring
c. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
d. Fontarela Palsu
e. Plantar Crease´ Jari Kaki I Dan II
f. Hyperfleksibilitas
g. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
h. Bentuk Palatum Yang Abnormal
i. Hidung Hipoplastik
j. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
k. Bercak Brushfield Pada Mata
l. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
MataSebelah Dalam
n. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
o. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar
p. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
q. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
r. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
s. Mata Sipit
Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :
1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir
sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya
kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran
mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur.
Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

10
 Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala biasanya lebih kecil dan agak
lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar
iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%),
dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada
lensa dan kornea
5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,
hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas
7. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),
Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis
perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular
cheilitis
8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital
heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat
meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling sering ialah jantung
berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di
antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung
berlubang diantara atria kiri dan kanan.
11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran esofagus yang tidak
terbuka (atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi
mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak
terbuka, penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini

11
 disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana
perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau
bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau
penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan
sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian
crease”.
13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki
kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi
lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon
tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak down syndrom.
16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher
yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana
ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih
yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

E. Pemeriksaan Penunjang
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan ‘brachyaphalic´ sutura dan frontale
yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular
yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat
dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya
pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung
menderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3
kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan

12
 kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur
embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan
bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan,
pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
 Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonografi (USG)
4. Ekokardiogram (ECG)
5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

F. Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. Pencegahan
Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu :
a. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
b. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal
juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
2. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.

13
 d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau
bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
3. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi.
b. Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan
sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
4. Penyuluhan Pada Orang Tua
a. Berikan nutrisi yang memadai
1) Lihat kemampuan anak untuk menelan
2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan
yang baik
3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara
rutin
c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down
d. Motivasi orang tua agar :

14
 1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada
anak
1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus
serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas
sehari-hari.

Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain :
1. Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi bicara, olah
tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan
dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons
dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan
intelektualnya.
2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
3. Fisio Terapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk
mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan
yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk
menyembuhkan penyakit down syndrome-nya.
4. Terapi Wicara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak Down Syndrome yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis-
jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak
Down Syndrome misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak
dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.
5. Terapi Remedial.

15
 Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan
yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
6. Terapi Sensori Integrasi.
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang
diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan
integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus
dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah
sehingga kemampuan otak akan meningkat.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami
tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan
yang berlaku di masyarakat.
8. Terapi alternatif.
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga
dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti
manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan
manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat menyembuhkan Down
Syndrome. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak
dengan janji bahwa Down Syndrome pada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. Terapi alternatif
tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur, Terapi Musik, Terapi Lumba-
Lumba, Terapi Craniosacral.

G. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)

Asuhan Keperawatan Down Syndrome

A. Pengkajian
1. Identitas Data
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan
ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu.

16
2. Keluhan utama
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi
mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara
50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang
diberi latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik,
perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan
anak seusianya.
3. Riwayat penyakit sekarang
Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan
mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki
kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka,
ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus,
sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang
disebut bintik “Brushfiel.
4.  Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Prenatal : Perlu ditanyakan apakah ibu selama mengandung pernah melakukan
uji skrining blood test atau sonogram untuk mendeteksi bayi yang dikandung
menderita sindrom down atau tidak.
b. Natal : Perlu ditanyakan apakah ada kelaianan fisik saat kelahiran anak yang
menunjang adanya kelainan down syndrome.
c. Post natal
Perlu ditanyakan apakah anak pernah melakukan screening test
untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai, atau data pemeriksaan fisik
untuk mendeteksi ada kelainan – kelainan yang terjadi pada anak
5. Riwayat kesehatan masa lalu
Perlu ditanyakan apakah sebelumnya pernah melahirkan anak dengan down
syndrome atau adakah keluarga yang menderita down syndrome.
6. Riwayat penggunaan obat-obatan
Saat kehamilan, perlu ditanyakan apakah ibu pernah mengkonsumsi obat-obatan,
atau menjalani terapi radiasi.
7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)
Perlu ditanyakan apakah klien pernah melakukan operasi.
8. Riwayat alergi

17
 Perlu ditanyakan apakah klien ada alergi makanan dan obat- obatan
9. Riwayat imunisasi
Perlu ditanyakan imunisasi apa saja yang sudah didapatkanklien.
10. Riwayat kesehatan keluarga
Perlu ditanyakan adakah anggota keluarga yang menderita down syndrome
11. Kebutuhan dasar
a. Cairan dan nutrisi : pasien biasanya mengalami kesulitan makan karena lidah
yang menjulur dan palatum yang tinggi.
b. Eliminasi : Perlu ditanyakan berapa kali pasien BAB dan BAK, bagaimana
konsistensinya.
c. Pola tidur : Berapa jam pasien tidur dalam sehari, bagaimana pola tidur
pasien.
d. Personal hygiene : Anak dengan down syndrome lebih banyak membutuhkan
bantuan dalam perawatan diri.
e. Aktivitas/ Bermain : Anak dengan down syndrome biasanya mengalami
keterlambatan perkembangan fisik dan aktivitas.
12. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum : Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya
obesitas
b. Tanda- tanda vital : Perlu dikaji TD, Nadi, Suhu dan pernafasan.
c. Pemeriksaan kepala dan leher : tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar,
lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke
atas dan keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah
(hidung sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula hipoplastik
(membuat lidah tampak besar), palatum berlengkung tinggi, leher pendek
tebal
d. Thorax : Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung
kongenital) biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar.
e. Abdomen : Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
f. Genetalia : Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya,
infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum terjadi,
harapan hidup rendah.
g. Ekstremitas : Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek
tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

18
 h. Status neurologi : Masalah Sensori (seringkali berhubungan) kehilangan
pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus, myopia, nistagmus,
katarak, konjungtivitis
13. Pemeriksaan tingkat perkembangan
a. Motorik kasar : Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya
terkulai dibanding bayi baru lahir dengan normal. Usia 1 bulan sampai 1
tahun, perkembangan motorik kasar pada bagian yang tonusnya lemah
sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain
b. Motorik halus : Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down
sindrom pada usia 0-4 minngu menggenggam seperti kepalan tangan setiap
saat. Antara usia 2 – 3 tahun anak dengan down sindrom tidak dapat
berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya
yang belum matang. Pada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat
membuka tutup botol dengan gerakan memutar.
c. Adaptasi social : Bayi dengan down sindrom kadang sangat sensitif dan
menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya. Pada tahun pertama terjadi
peningkatan responsif pada anak dengan down sindrom ketika berusia 2 – 3
bulan. Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan down sindrom dapat
menenangkan diri sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan
negatif.
d. Bahasa : Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan
down sindrom biasanya sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar.
Anak dengan down sindrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata,
anak mampu memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nya untuk
mengatakan nama benda tersebut. Perkembangan bahasa anak dengan down
sindrom sangat tertinggal. Anak biasanya belajar untuk memberi tanda dan
mengatakannya. Usia 3-5 tahun nak masih membuat kesalahan dalam
melafalkan huruf dan tidak mampu mendengar ceritra yang rumit.
14. Informasi data penunjang
 Pemeriksaan fisik
Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan – kelainan yang terjadi pada
anak pada anak.
 Screening test

19
 Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai.
 EKG
EKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan pada
jantung.
 Pemeriksaan TSH
Mengtahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak kekurangan
hormon ini akan menyebabkan gangguan perkembangan intelektual permanen
pada masa gold period.
 Uji sonogram
Yang perlu diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya dengan
sindrom down adalah plasma protein-A dan hormone human chorionic
gonadotropin (HCG).
 Amniosintesis
Untuk mendeteksi sindrom down yang dilakukan dengan mengambil sampel
air ketuban kemudian diuji untuk menganalisa kromosom janin.
 Chorionic villus sampling (CVS)
Untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu
kesembilan hingga 14.

B. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang
tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

C. Intervensi

20
1. Dx 1 : Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
Tujuan : Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan :
Intervensi
a. Ajarkan keluarga tentang
penggunaan teknik mencuci
tangan yang baik
b. Tekankan pentingnya mengganti
posisi anak dengan sering,
terutama penggunaan postur
duduk
c. Dorong penggunaan vaporizer
uap dingin
d. Ajarkan pada keluarga
pengisapan hidung dengan spuit
tipe-bulb
e. Tekankan pentingnya perawatan
mulut yang baik (mis, lanjutkan
pemberian makan dengan air
jernih), sikat gigi
f. Dorong kepatuhan terhadap
imunisasi yang di anjurkan
g. Tekankan pentingnya
menyelesaikan program
antibiotik bila di instruksikan
Rasional
a. Untuk meminimalkan
pemajanan pada organisme
infektif
b. Untuk mencegah penumpukan
sekresi dan memudahkan
ekspansi paru.
c. Untuk mencegah krusta sekresi
nasal dan mengeringnya
membran mukosa.
d. Tulang hidung anak down
sindrom tidak
berkembang ,sehingga
menyebabkan masalah kronis
ketidakadekuatan drainase
mukus
e. Untuk menjaga kebersihan
mulut
f. Untuk mencegah infeksi
g. Untuk kebersihan,
penghilangan infeksi dan
mencegah pertumbuhan
organisme resisten
21
2. Dx 2 : Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan
dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum
yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi :
Intervensi Rasional

a. Hisap hidung setiap kali a. Untuk menghilangkan mukus

sebelum pemberian makan,
bila perlu
b. Jadwalkan pemberian makan b. Karena menghisap dan makan
sedikit tapi sering: biarkan sulit dilakukan dengan
anak untuk beristirahat selama pernapasan mulut
pemberian makan
c. Berikan makanan padat dengan c. Karena refleks menelan pada
mendorongnya ke mulut bagian anak dengan sindrom down
belakang dan samping kurang baik

d.  Hitung kebutuhan kalori untuk d. Memberikan kalori kepada

memenuhi energy berdasarkan anak sesuai dengan kebutuhan
tinggi dan berat badan
e. Pantau tinggi dan BB dengan e. Untuk mengevaluasi asupan
interval yang teratur nutrisi
f. Rujuk ke spesialis untuk f. Mengetahui diit yang tepat
menentukan masalah makanan
yang spesifik

3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
Intervensi Rasional
a. Anjurkan aktivitas bermain dan a. Untuk menghindari cedera
olahraga yang sesuai dengan
maturasi fisik anak, ukuran,
koordinasi dan ketahanan
b. Anjurkan anak untuk dapat b. Menjauhkan anak dari faktor

22
 berpartisipasi dalam olahraga resiko cedera
yang dapat melibatkan tekanan
pada kepala dan leher

c. Ajari keluarga dan pemberi c. Memberikan perawatan yang

perawatan lain (mis: guru, tepat
pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
d. Laporkan dengan segera d. Untuk mencegah
adanya tanda-tanda kompresi keterlambatan pengobatan
medulla spinalis (nyeri leher
menetap, hilangnya
ketrampilanmotorik stabil dan
control kandung kemih/usus,
perubahan sensasi)

4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
Tujuan: Kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
Intervensi Rasional

a. Motivasi orang tua agar a. Pertumbuhan dan

memberi kesempatan anak perkembangan anak tidak
untuk bermain dengan teman semakin terhambat
sebaya agar anak mudah
bersosialisasi
b. Beri keleluasaan / kebebasan b. Kemampuan berekspresi
pada anak untuk berekspresi diharapkan dapat menggali
potensi anak

23
 5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
Tujuan : Orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
Intervensi Rasional

a. Berikan motivasi pada orang a. Lingkungan yang memadai

tua agar memberi lingkungan mendukung anak untuk
yang memadai pada anak berkembang
b. Dorong partisipasi orang tua b. Kemampuan berbahasa pada
dalam memberi latihan anak akan terlatih
motorik kasar dan halus serta
pentunjuk agar anak mampu
berbahasa

c. Beri motivasi pada orang tua c. Aktivitas sehari-hari akan

dalam memberi latihan pada membantu pertumbuhan dan
anak dalam aktivitas sehari- perkembangan anak
hari.

D. Implementasi
Implementasi atau tindakan keperawatan dilakukan berdasarkan intervensi pada
pasien down syndrome di atas.

E. Evaluasi
1. Diagnosa 1:
 Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan
2. Diagnosa 2 :

24
  Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia
dan ukurannya
 Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
 Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
 Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
3. Diagnosa 3 :
 Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
 Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik
4. Diagnosa 4:
 Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat
menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
5. Diagnosa 5 :
 Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down
 Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

25
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga
terjadi individu dengan 47 kromosom. Anak dengan sindrom down adalah individu yang
dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi
akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Down sindrom disebabkan
oleh berbagai faktor seperti genetika, radiasi, infeksi, autoimun, umur ibu dan ayah yang
di atas 35 tahun.
Penderita down syndrome memilki cirri fisik yang berbeda dengan anak normal.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Penderita down syndrome juga
mengalami perkembangan yang lambat dibandingkan dengan anak yang normal.
Pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi adanya kelainan down sindrome antara
lain: Pemeriksaan fisik penderita, Pemeriksaan kromosom, Ultrasonografi (USG),
Ekokardiogram (ECG), Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).
Sedangkan penatalaksanan pada Down syndrome dapat berupa pencegahan dini dengan
pemeriksaan amniosintesis, pemberian terapi medikasi sesuai gejala, pendidikan pada
anak down sindrome, penyuluhan pada orang tua, terapi wicara, terapi bermain dan
terapi alternatif.
Pengetahuan mengenai penyakit down syndrome merupakan hal yang harus dikuasai
oleh seorang perawat / tenaga kesehatan sebelum menyusun sebuah asuhan keperawatan.

B. Saran
Demikian materi yang dapat kami paparkan mengenai materi yang menjadi pokok
bahasan penyakit syndrome down, tentunya masih banyak kekurangan dan

26
 kelemahannya, karna terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi
yang ada hubungannya dengan judul ini.

Daftar Pustaka

Ali, A. DERMATOLOGY 3rd edition. A pictorial review: Mc Graw Hill Education.

Alresna, F. Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa

Retardasi Mental Di Slb C/C1 Widya Bhakti Semarang. Skripsi. Universitas Diponegoro,
Semarang.

Dr Ellen Skladzien. DOWN SYNDROME AUSTRALIA. Chief Executive Officer, 2 (4), 1.

Folden, M. Down Syndrome And Childhood Apraxia Of Speech. Thesis. McGill University,
Montréal.

Marie Kirchner, R. Symptoms of Autism Spectrum Disorder in Individuals with Down

Syndrome or Williams Syndrome. Thesis. The Ohio State University.

Meinapuri, M. Polimorfisme Gen Apolipoprotein E Pada Penderita Sindrom Down

Trisomi 21. Jurnal Kesehatan Andalas, 2(1), 14. http://jurnal.fk.unand.ac.id.

Mirawati, Trisnawati , K.M Arsyad. Distribusi Jumlah Anak Dengan Down Syndrome
Pada Dua Kelompok Usia Ibu Di Yayasan Pembinaan Anak Cacat (YPAC) Palembang Tahun 2012.
Syifa’MEDIKA, 3 (2), 72.

Pasca Rina, A. Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan Teknik
Modelling. Persona, Jurnal Psikologi Indonesia, 5 (3), 215. jurnal.untag-sby.ac.id.

27