MAKALAH ASUHAN KEPERAWATAN ANAK

“SINDROM DOWN”

Dosen Pembimbing:
Lilis Magfuroh S.Kep.,Ns.,M.Kep

Disusun Oleh
1. Dwi Irma Lailatul Khasanah (1702012334)
2. Merysatul Madhona M (1702012351)
3. Mella Savira Febrianti (1702012349)

5A KEPERAWATAN
PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN
FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH LAMONGAN
2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT atas rahmat-Nya sehingga
kami dapat menyelesaikan penyusunan makalah yang berjudul “ASUHAN
KEPERAWATAN ANAK SINDROM DOWN”. Penulisan makalah ini
merupakan salah satu tugas mata kuliah KEPERAWATAN ANAK II
Universitas Muhammadiyah Lamongan oleh Dosen Lilis Magfuroh S.Kep., Ns.,
M.Kep
Dalam penyusunan makalah ini kami menyadari bahwa makalah ini jauh
dari kesempurnaan baik dalam bentuk penyajian maupun kelengkapan isi. Untuk
itu dengan senang hati kami akan menerima segala saran dan kritik dari pembaca
guna memperbaiki makalah ini.
Pembuatan makalah ini diharapkan dapat berguna untuk menambah ilmu
pengetahuan mahasiswa. Oleh karena itu, kami mengharapkan partisipasi dari
para pembaca. Semoga makalah ini bermanfaat dan berguna bagi setiap orang
yang membacanya.

Lamongan, 26 November 2019

Penulis
 DAFTAR ISI

COVER ...............................................................................................................
KATAPENGANTAR ..........................................................................................
DAFTARISI .........................................................................................................
BAB1 PENDAHULUAN ....................................................................................

1.1 Latar Belakang ..........................................................................................

1.2 Rumusan Masalah .....................................................................................
1.3 Tujuan........................................................................................................
1.4 Manfaat .....................................................................................................

BAB 2 TINJAUAN TEORI ...............................................................................

2.1 Pengertian .................................................................................................
2.2 Etiologi ......................................................................................................
2.3 Tanda dan Gejala .......................................................................................
2.4 Patofisiologi .............................................................................................
2.5 Pathway .....................................................................................................
2.6 Pemeriksaan penunjang .............................................................................
2.7 Penatalaksanaan Medis .............................................................................

BAB 3 Konsep Asuhan Keperawatan

3.1 Pengkajian ................................................................................................
3.2 Analisa data ...............................................................................................
3.3 Intervensi ...................................................................................................

BAB 4 PENUTUP................................................................................................

4.1 Kesimpulan ..............................................................................................

4.2 Saran ..........................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA ..........................................................................................

 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Down syndrome merupakan fenomena yang masih menyimpan banyak
rahasia walaupun telah diteliti lebih dari 17 tahun yang lalu. Down syndrome,
sebuah kelainan fungsi otak yang parah, ditandai dengan kemunduran
interaksi sosial, kelemahan dalam berkomunikasi dan berimajinasi, memiliki
lingkup aktivitas dan ketertarikan yang sangat terbatas (Fadhli, 2010. Hlm.23).
Down Syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom 21 dan
merupakan bentuk genetik yang paling sering diidentifikasi dari gangguan
perkembangan intelektual (Masgutova & Sadowska, 2015). Prevalensi Down
Syndrome tampaknya meningkat, Menurut catatan Indonesian Center for
Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia sendiri terdapat
lebih dari 300 ribu anak dengan kasus Down Syndrome. Kemungkinan wanita
berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan Down Syndrome adalah 1:1000,
sedangkan untuk umur 35 tahun adalah 1:400. Angka kemungkinan
munculnya Down Syndrome makin tinggi dengan didasari umur ibu saat
melahirkan. Berdasarkan hasil data yang didapat dari penelitian diatas telah
mengidentifikasi bahwasannya pada tahun 2013, total kasus Down Syndrome
mengalami peningkatan kurang lebih 0,01 dibandingkan pada tahun 2012.
Pada tahun 2010, kasus Down Syndrome ini berada pada peringkat ketiga
dengan kasus terbanyak setelah tuna daksa dan tuna wicara yaitu dengan total
0,12 serta menduduki peringkat keempat sebagai kasus terbanyak pada tahun
2013 yaitu sebesar 0,13. Jumlah kasus Down Syndrome di Indonesia
mengalami peningkatan dibandingkan pada tahun 2010 (Mahendra, 2013).
Pertumbuhan anak dengan sindrom down tentu tidak dapat optimal,
dan cenderung mengalami perlambatan dan hambatan di berbagai sektor
pertumbuhan. Salah satu dari hambatan pertumbuhan yaitu adanya gangguan
pendengaran, yang angka kejadian pada pasien sindrom down mencapai 65 -
75%, yang menjadikan gangguan pendengaran merupakan salah satu masalah
 utama dan umum terjadi pada penderita sindrom down. Dari total angka
kejadian gangguan pendengaran pada sindrom down, 54% mengalami
gangguan pendengaran tipe Conductive Hearing Loss (CHL), yang merupakan
tipe tersering gangguan pendengaran pada sindrom down. Dalam beberapa
penelitian juga menunjukan adanya hubungan yang signifikan antara
gangguan pendengaran terhadap perkembangan berbahasa dan berbicara pada
penderita sindrom down dan cenderung akan memperparah gangguan
berbicara dan berbahasa pada anak sindrom down.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apa yang dimaksut sindrom down?
1.2.2 Bagaimana Etiologi sindrom Down?
1.2.3 Apa saja tanda dan gejala sindrom down?
1.2.4 Bagaimana Patofisiologis sindom down?
1.2.5 Bagaimana Pathwey sindom Down?
1.2.6 Apa saja pemeriksaan penunjang sindrom down?
1.2.7 Bagaimana penatalaksanaan Sindrom down?
1.2.8 Bagaimana asuhan keperawatan sindrom down?

1.3 Tujuan
1.3.1 mengetahui pengertian sindrom down
1.3.2 mengetahui etiologi dari sindrom down
1.3.3 menegtahui tanda dan gejala sindrom down
1.3.4 mengetahui patofisiologi sindrom down
1.3.5 mengetahui pathway sindom down
1.3.6 mengetahui pemeriksaan penunjang sindrom down
1.3.7 mengetahui penatalaksanaan sindrom down
1.3.8 mengetahui asuhan keperawatan sindrom down

1.4 Manfaat
Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar kita dapat
mengetahui dan memahami tentang Down Syndrome.
 BAB 2
TINJAUAN TEORI
2.1 Definisi
Menurut World health Organization (WHO) down sindrom adalah
sebuah tipe retardasi mental yang menyebabkan materi genetic kromosom 21.
Sindom ini bias terjadi akibat adanya proses yang disebut nondisjuniction atau
gagal berpisah, yang mana materi genetiknya gagal untuk memisahkan diri
selama proses penting dari pembentukan gamet, menghasilkan kromosom
ekstra yang disebut trisome 21. Penyebab gagal berpisah ini belum diketahui,
walaupun sebenarnya berkolerasi dengan umur ibu penyerta. (WHO.2016)
Kelainan kromosom yang umum terjadi dan mudah dikenali. Diawali
dari namadokter inggris, Langdon Down.adanya lipatan pada kelopak mata
penderita yaitu lipatan epikantur yang juga memberi kesan seperti ras
mongoloid.down sindrom bukan suatu penyakit, tetapi suatu kelainan genetic
yang dapat terjadi pada pria dan wanita berupa kelainan kromosom 21 yang
dinamakan trisome 21 (sudiono janti, 2007)

2.2 Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non disjunction (pembentukan gametosit)
a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian
epidemiologi pada keluarga yang memiliki riwayat sindrom down akan
terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
b. Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku
tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa
sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah
ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat
terjadi mutasi gen.
 c. InfeksiInfeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat
ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan
sindrom down ini.
d. AutoimunPenelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku
tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e. Usia ibuUsia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down.
Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan
dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.
f. Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus
penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak
setinggi dengan faktor dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi
Translokasi kromosom 21 dan 15.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.
5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat
berdampak pada janin.

2.3 Tanda dan Gejala Sindrom Down

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down
ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang
menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
a. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang
kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
b. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak
mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
c. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal serta Leher pendek dan besar
d. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease
(kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di
mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
e. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal
dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
f. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak
tangan ada hanya satu lipatan
g. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
h. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam
(Plantar Crease).
i. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
j. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang
dewasa)
k. Keterbelakangan mental.
l. Hiper fleksibilitas.
m. Bentuk palatum yang tidak normal
n. Kelemahan otot
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita
penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan
penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan
orang yang normal.
2.4 Patofisiologis Sindrom Down
Down Syndrome
disebabkan adanya kelainan
pada perkembangan
kromosom. Kromosom
merupakan serat khusus yang
terdapat pada setiap sel tubuh
manusia dan mengandung
bahan genetik yang
menentukan sifat-sifat
seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23
pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi
dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom
nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam
bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah
adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang
disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk
dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
2.5 Pathwey Sindrom Down
ovum dan zigot
(mengandung asam diosiribosa)

Membentuk kromosom

Kromosom gangguan
proses
terdiri dari sentromer dan lengan genetic
 membela sel / metaphase gangguan
pembentukan imunitas

terjadi kelainan autoimun

non disjunction translokasi kromosom mosaic resiko infeksi

14,21,22
Sindrom Down
perubahan sekuensi fenotip & genotip
terjadi kelebihan pada fungsi
kognitif kelainan fisik pada anak cemas orang
tua
fungsi otak hipotonus lidah pendek
& gangguan komunikasi
menurun otot tebal
verbal

interaksi pada tulang & pada otot gangguan

menelan
sosial sendi nafas
terganggu
Gangguan pertum- akumulasi secret aspirasi
menurun bersihan jalan
Buhan anak di jalan nafas
nafas tidak efektif
2.6 Pemeriksaan penunjang
Diagnosa Down sidrom dapat ditegakan kekita masih berada dalam
kandungan dan tes pentarigan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang
berusia diatas 35 tahuan. Kadang alfa-fetoprotein yang rendah di dalam dara
ibu menunjukan resiko timggi trerjadinya down sindrom pada janin yang di
kandungnya. Dengan pemeriksaan USG bias di ketahui adanya kelain fisik
pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnose dan pemeriksaan fisik
dengan stestoskop akan terdengar murmur (brnyi jantung tambahn).
Untuk mendeteksi adanya kelsinsn psds kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakan diagmosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpigy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (percutaneous umbilical blood sampling)

2.7 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang
paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita syndrome down juga dapat mengalami kemunduran dari sistim
tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih
cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
 b. Pemeriksaan Dini
1. Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal
kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal
kehidupannya.
2. Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan
pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami
gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan
prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa
sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang
yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina
servikalis)
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah
membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan
untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis
rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial.Ketiga rangsangan itu
harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang
menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
1) Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan
penyendiri.
 2) Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk
bermain bersama hewan dan tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan
lingkungan bagi anak dengan sindrom down.Akan mendapatkan
manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus
dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian
diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar
makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk
perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal
ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah
orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka
penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan
sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal
lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu
sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang
anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa.Demikian juga penjelasan tentang
kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko
kehamilan berikutnya.
 BAB 3
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN SINDROM DOWN

3.1 PENGKAJIAN
3.1.1 Identitas
Pada pengkajian biodata pasien perlu diperhatikan usia ibu
biasanya resiko tinggi anak mengalami down sindrom apabila saat hamil
ibu berusia diatas 35 tahun. Dan perlu juga diperhatikan usia ayah karena
kualitas sperma dapat mempengaruhi kromosom janin. Selain itu
lingkungan tempat tinggal pasien dapat mempengaruhi contoh apabila
tempat tinggal dekat dengan pabrik atau sungai yang tercemar zat-zat
kimia yang berbahaya.

3.1.2 Riwayat Penyakit Sekarang

Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien
yang melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya yang terlambat
tidak sesuai dengan kelompok seusianya. Missalnya ibu mengeluh
anaknya belum bisa menyangga leher, lebih sering keluar air liur, fokus
mata tidak beraturan, serta postur tubuh yang tidak biasa.

3.1.3 Riwayat penyakit dahulu

Kaji tentang penyakit lain yang pernah diderita pasien, anak
dengan down sindrom biasanya mengalami kondisi auto imun dimana
biasanya muncul alergi yang pada umumnya tidak terjadi pada anak-anak.

3.1.4 Riwayat Penyakit Keluarga

Kaji adanya penyakit atau kondisi yang sama pada keluarga pasien.
Karena keluarga yang memiliki keturunan down sindrom lebih beresiko
terjadi kelainan kromosom yang sama.
3.1.5 Riwayat Tumbuh Kembang
a) Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta
upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali,
perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan
obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil.
b) Natal
Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang
menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep,
sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau
kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan morbiditas pada hari
pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup, kurang, lebih) bulan.
c) Pascanatal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang
berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahan
berat badan, warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama
neonatal perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi.
d) Pertumbuhan dan perkembangan
Pada anak dengan down sindrom biasanya mengalami
keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan. Dimana anak biasanya
mengalami gangguan dalam proses berjalan karena adanya
abnormalitas pertumbuhan tulang, kemampuan motorik anak juga
mengalami gangguan karena adanya kelainan dalam persyarafan di otak
pasien, hal ini juga mempengaruhi adanya keterlambatan dalam
kemampuan bicara dan berfikir anak.

3.1.6 Riwayat Imunisasi

Kaji tentang program imunisasi yang diberikan pada pasien. Cek
pada buku KIA atau dapat menanyakan pada keluarga. Cek ulang dengan
pertanyaan terbuka seperti “imunisasi apa saja yang sudah diberikan pada
anak anda ?”. jangan percaya semata-mata dengan ucapan “imunisasi
 lengkap” karena terkadang ibu tidak mau mengakui kelalaiannya dalam
memberikan imunisasi.
Anak dengan down sindrom biasanya imunisasi tidak teratur dan
cenderung terlambat karena system imun pasien yang rendah sehingga anak
lebih sering sakit.

3.1.7 Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon

Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon meliputi :
a. Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
b. Pola nutrisi
Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada umur
anak tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan
frekuensi pemberian serta makanan tambahan yang diberikan. Adakah
makanan yang disukai, alergi atau masalah makanan yang lainnya.
Pada anak down sindrom akan mengalami deficit nutrisi karena
pemendekan lidah sehingga anak tidak dapat asupan makanan yang
adekuat. Pada bayi biasanya kesulitan untuk minum ASI.
c. Pola eliminasi
Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu di
kaji BAB atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta bau).
Bagaimana tingkat toilet training sesuai dengan tingkat perkembangan
anak.
Biasanya pada pasien Down Syndrome pola eliminasi ini tidak teratur
terutama untuk pencernaan karena kesulitan menelan akibat lidah
memendek menyebabkan BAB sulit karena kurangnya makanan yang
berserat.
d. Pola aktivitas dan latihan
Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang ada pada anak down
sindrom biasanya cenderung kurang karena keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan.
e. Pola istirahat dan tidur
 Pola istirahat biasanya berubah akibat rasa tidak nyaman apabila
mengalami reaksi hipersensitifitas atau gangguan lainnya akibat
cedera.

3.2 Keadaan Umum

Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital
(perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi
jaringan).
3.3 Pemeriksaan Fisik
1. Pemeriksaan kepala, wajah, dan leher
a. Pemeriksaan Kepala :
Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2
tahun dengan pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubun-
ubun normal : besar rata atau sedikit cekung sampai anak usia 18
bulan.
Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian
belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

b. Pemeriksaan Mata :
reflex mata : baik, sclera : adakah ikterus, konjungtiva : adakah
anemis, penurunan penglihatan (visus).
Pada anak perempuan derita sindrom down terdapat lesi pada iris mata
(bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-
lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

c. Pemeriksaan Hidung
Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol,
tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

d. Pemeriksaan Telinga
Telinga : simetris, fungsi pendengaran baik. Telinganya kecil dan
terletak lebih rendah.

e. Pemeriksaan mulut dan leher

keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia).
Adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak,
adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi).
Kelenjar tiroid : adakah pembesaran (gondok) yang dapat
mengganggu proses pertumbuhan dan perkembangan anak.
Bentuk palatum yang tidak normal.

2. Pemeriksaan Integumen
Kulit meliputi : keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi.

3. Pemeriksaan Thorak dan Paru

Thorak meliputi : bentuk simetris
a. Paru : normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi
,wheezing).
b. Jantung : adakah pembesaran, irama (normal atau abnormal), suara
jantung, dan bising. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.

4. Pemeriksaan Abdomen
Adakah asites

5. Pemeriksaan Genetalia
Genitalia meliputi : pada laki-laki meliputi keadaan testis, jenis
kelamin. Pada wanita apakah labia mayor menutupi labia minor.
6. Pemeriksaan Ekstremitas
 Meliputi : reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang,
sensibilitas, tonus, dan motorik. Adanya Hiper fleksibilitas dan
kelemahan otot.

pemeriksaan fisik anak down sindrom akan muncul gejala seperti :

1. Sutura sagitalis yang terpisah
2. Fisura parpebralis yang miring
3. Jarak yang lebar antara kaki
4. Fontanela palsu
5. “plantar crease” jari kaki I dan II
6. Hyperfleksibiliti.
7. Peningkatan jaringan sekitar leher
8. Bentuk palatum yang abnormal
9. Hidung hipoplastik
10. Kelemahan otot dan hipotonia
11. Bercak brushfield pada mata
12. Mulut terbuka dan lidah terjulur
13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar)
pada sudut mata sebelah dalam.
14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar.
16. Oksiput yang datar.
17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar.
18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal.
19. Kelainan mata, tanga, kaki, mulut, sindaktili
20. Mata sipit

3.4 Pemeriksaan Penunjang

3.1.3 Pemeriksaan kromosom
 kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi
betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada
sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk
trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22. Kemungkinan terulang
pada kasus (trisomi adalah sekitar 1% sedangkan translokasi
kromosom 5-15%).
3.1.2 Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
3.1.3 ECG (terdapat kelainan jantung)
3.1.4 Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD
3.1.5 Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah
satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memperlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
3.1.6 Penentuan aspek keturunan
3.1.7 Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion
pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35
tahun keatas

3.5 Terapi yang diberikan

Obat-obatan mungkin hanya diberikan apabila ada komplikasi atau
penyakit lain yang menyertai.
 ANALISA DATA
Data fokus Etiologi Masalah
Tanda mayor Pertumbuhan D.0106
DS : - tulang lambat Gangguan
DO : tumbuh
1. Tidak ampu melakukan keterampilan Gangguan pada kembang
atau perilaku khas sesuai isian (fisik, tulang & sendi
Bahasa, motoric, psikososial)
2. Pertumbuhan fisik terganggu Gangguan
Tanda minor tumbuh
DS :- kembang
DO :
1. tidak mampu melalukan perawatan
diri
sesuai usia
2. afek data
3. respon pasien lambat
4. kontak mata terbatas
5. nafsu makan menurun
6. lesu
7. mudah marah
8. regresi
9. pola tidur terganggu (pada bayi)
Tanda mayor Lidah pendek & D.0063
DS : tebal Gangguan
1. mengeluh sulit menelan menelan
DO : Gangguan fungsi
1. batuk sebelum menelan menelan
2. batuk setelah makan atau minum
3. tersedak
4. makanan tertinggal dirongga mulut
tanda minor
DS : oral (tidak tersedia)
DO : oral
1. bolus masuk terlalu cepat
2. refluks nasal
3. tidak mampu membersihkan rongga
mulut
4. makanan jatuh dari mulut
5. makanan terdorong keluar dari mulut
6. sulit mengunyah
7. muntah sebelum menelan
Tanda mayor Kognitif Gangguan
DS : interaksi
1. merasa tidak nyaman dengan situasi Fungsi otat social
social menurun (D.0118)
2. merasa sulit menerima atau
mengkomunikasikan perasaan Gangguan
DO : interaksi sosial
1. kurang responsive atau tertarik pada
orang lain
2. tidak berminat melakukan kontak
emosi dan fisik
tanda minor
DS :
1. sulit mengungkapkan kasih sayang
DO :
1. gejala cemas berat
2. kontak mata kurang
3. ekspresi wajah tidak responsive
4. tidak kooperatif dalam bermain dan
berteman dengan sembaya
5. perilaku tidak sesuai dengan usia
 RENCANA KEPERAWATAN
SDKI SLKI SIKI
Gangguan tumbuh Setelah dilakukan Perawatan perkembangan
kembang b.d ketidak tindakan 2X24 jam (I.10339)
mampuan fisik diharapkan status Observasi
perkembangan membaik - identifikasi pencapian
Tanda mayor dengan kriteria hasil: tugas perkembangan anak
DS : - (L.10101) - identifikasi isyarat perilaku
DO : - ketrampilan/prilaku dan fisiologis yang di
- Tidak ampu sesuai usia meningkat tunjukan bayi (mis. Lapar,
melakukan (5) tidak nyaman)
keterampilan - kemampuan Terapiutik
atau perilaku melakukan perawatan - pertahankan sentuhan
khas sesuai isian diri meningkat (5) seminimal mungkin pada
(fisik, Bahasa, - respon social bayi premature
motoric,
meningkat (5) - berikan sentuhan yang
psikososial)
- kontak mata gentle dan tidak ragu-ragu
- Pertumbuhan
meningkat (5) - pertahankan lingkungan
fisik terganggu
- kemarahan menurun yang mendukung
Tanda minor
(5) perkembangan optimal
DS :-
- regresi menurun (5) - pertahankan kenyamanan
DO :
- afek membaik (5) anak
- tidak mampu
- pola tidur membaik (5) - fasilitasi anak melatih
melalukan
keterampilan pemenuhan
perawatan diri
kebutuhan secara mandiri
sesuai usia
(mis. Makan, sikat gigi,
- afek data
cuci tangan, memakai
- respon pasien
lambat baju)

- kontak mata - bernyanyi bersama anak

terbatas lagu-lagu yang disukai

- bacakan cerita atau
- nafsu makan dongeng
menurun
- lesu Edukasi
- mudah marah - jelaskan orangtua dan/atau
- regresi pengasuh tentang
- pola tidur milestone perkembangan
terganggu (pada anak dan perkembangan
bayi) anak
- anjurkan orang tua
menyentuh dan
menggendong bayinya
- anjurkan orang tua
berinteraksi dengan
anaknya
- ajarkan anak keterampilan
berinteraksi
- ajarkan anak teknik asertif
Kolaborasi
- rujuk untuk konseling, jika
perlu
Gangguan menelan Setelah di lakukan Dukungan perawatan diri :
b.d lidah brsar dan tindakan 2X24 jam di makan/minum (I.11351)
pendek harapkan status menelan Observasi
membaik dengan kriteria - identifikasi diet yang
Tanda mayor hasil: dianjurkan
DS : (L.03030) - monitor kemampuan
- mengeluh sulit - mempertahankan menelan
menelan makanan di mulut - monitor status hidrasi
DO : meningkat (5) pasien, jika perlu
- batuk sebelum - reflek menelan Terapeutik
menelan meningkat (5) - ciptakan lingkungan yang
- batuk setelah - kemampuan menyenangkan selama
makan atau mengosongkan mulut makan
minum meningkat (5) - atur posisi yang nyaman
- tersedak untuk makan/minum
- makanan - kemampuan - lakukan oral hygiene
tertinggal mengunyah meningkat sebelum makan, jika perlu
dirongga mulut (5) - sediakan makanan dan
tanda minor - usaha menelan minuman yang disukai
DS : oral (tidak meningkat (5) - siapkan makanan dengan
tersedia)
- pembentukan bolus suhu yang meningkatkan
DO : oral
meningkat (5) nafsu makan
- bolus masuk
edukasi
terlalu cepat
- jelaskan posisi makanan
- refluks nasal
pada pasien yang
- tidak mampu
mengalami gangguan
membersihkan
penglihatan dengan
rongga mulut
menggunakan arah jarum
- makanan jatuh
jam (mis. Sayur di jam 12,
dari mulut
rending di jam 3)
- makanan
kolaborasi
terdorong keluar
- kolaborasi pemberian obat
dari mulut
- sulit mengunya (mis. Analgesic,

- muntah sebelum antiemetic), sesuai indikasi

menelan
Gangguan interaksi Setelah di lakukan Modifikasi perilaku
social b.d fungsi tindakan 2X24 jam keterampilan social
potak menurun diharapkan interaksi (L.113484)
sosial meningkat dengan Observasi :
Tanda mayor kriteria hasil: - identifikasi penyebab
DS : (L.13115) kurangnya keterampilan
- merasa tidak 1. perasaan nyaman social
nyaman dengan dengan situasi sosial - identifikasi focus pelatihan
situasi social meningkat (5) keterampilan social
- merasa sulit 2. Perasaan mudah terapeutik :
menerima atau menerima atau - motivasi untuk berlatih
mengkomunikas mengkomunikasikan keterampilan social
ikan perasaan
perasaan meningkat - beri umpan balik positif
DO :
(5) (mis.pujian atau
- kurang
3. responsif pada orang penghargaan) terhadap
responsive atau
lain meningkat (5) kemampuan sosialisasi
tertarik pada
4. perasaan tertarik pada - libatkan keluarga selama
orang lain
orang lain meningkat latihan keterampilan
- tidak berminat
(5) social, jika perlu
melakukan
5. minat melakukan edukasi :
kontak emosi
kontak emosi - jelaskan tujuan melatih
dan fisik
meningkat (5) keterampilan social
tanda minor
6. kooperatif dalam - jelaskan respons dan
DS :
bermain dengan teman konsekuensi keterampilan
- sulit
mengungkapkan sebaya (5) social

kasih sayang - anjurkan mengungkapkan

DO : perasaan akibat masalah

- gejala cemas yang dialami

berat - anjurkan mengevaluasi
- kontak mata pencapaian setiap interaksi
kurang - edukasi keluarga untuk
- ekspresi wajah dukungan ketrampilan
tidak responsive social
- tidak kooperatif - latih ketrampilan social
dalam bermain secara bertahap
dan berteman
dengan sembaya
- perilaku tidak
sesuai dengan
usia
 BAB 4
PENUTUP

4.1 Kesimpulan
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan
genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau
sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak
dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya
dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-
disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

4.2 Saran
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down,
seorang perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi
dalam setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan
pendidikan kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka
keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care.
 DAFTAR PUSTAKA

Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan. (2013). Riset Kesehatan Dasar

(RISKESDAS) 2013. Laporan Nasional 2013, (online) 1-384.
(https://doi.org/Desember2013, diakses pada tanggal 1 Oktober 2018)

Marcdante, K,J., Kliegman, R, M., Jenson, H, B., Behrman, R, E. (2014). Ilmu

Kesehatan Anak Esensial. Edisi 6. Singapore: Elsevier.

Wiyani, N. A. (2014). Buku Ajar Penanganan Anak Usia Dini Berkebutuhan

Khusus. Yogyakarta : Ar-Ruzz Media

Huda nurarif amin & kusuma hardhi, (2015). Aplikasi Asuhan Keperawatan
Berdasarkan Diagnosis Medis & NANDA NIC-NOC. Jilid 1. yogyakarta:
mediaction Hal 207-211.

Soetjiningsih. (2016). Tumbuh Kembang Anak. Edisi 2. Jakarta : EGC.

Bernstein, D. Shelov, S. (2016). Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 3. Jakata : EGC.

Tim Pokja SLKI DPP PPNI. 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia
Definisi dan Kriteria Hasil Keperawatan. Jakarta : Dewan Pengurus PPNI

Tim Pokja SDKI DPP PPNI. 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia
Definisi dan Indikator Diagnostik. Jakarta : Dewan Pengurus PPNI

Tim Pokja SIKI DPP PPNI. 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia
Definisi dan Tindakan Keperawatan. Jakarta : Dewan Pengurus PPNI