DOWN SYNDROM PADA 

ANAK
A. Pengertian
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.
Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental
mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita
kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali
diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan
oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan
yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut
Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus
syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15. Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan
kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom
down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak
dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi
konsepsi.
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
 5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin
seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam
menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.
C. Gejala Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari
normal.
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak
yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana
lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
5. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia
esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa
memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala
seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati,
bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
D. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
E. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat
mempengaruhi pada proses menua.
F. Analisa jurnal
Judul jurnal : PENGARUH TERAPI BERMAIN MENYUSUN
MENARA DONAT TERHADAP PENINGKATAN KEMAMPUAN
MOTORIK ANAK DOWN SYNDROME USIA SEKOLAH DI SLB
NEGERI SEMARANG

Kriteria Critical thinking

P Down Syndrometerjadi karena kelainan kromosom, yaitu
terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Down Syndrome sangat berpengaruh
terhadap tumbuh kembang anak, terutama tumbuh kembang
motoriknya. Populasi dalam penelitian ini adalah anak usia
sekolah yang mengalami down syndrome di SLB Negeri
Semarang sebanyak 30 anak.
I Intervensi yang dilakukan yaitu bermain menyusun menara
donat. Terapi bermain menyusun menara donat ini
bermanfaat untuk mengenalkan bentuk dasar, warna, dan
melatih kemampuan klasifikasi benda dari yang paling
besar ke kecil. Selain itu permainan ini mengasah
kemampuan motorik anak, melatih koordinasi tangan dan
mata. Dengan memainkan “ menara donat”, anak belajar
akibat dan cara bermainnya, dan membuat suatu
kesimpulan dengan urutan benda berdasarkan benda
tersebut anak belajar memasukkan benda berdasarkan
urutan besar atau warna tertentu telebih dahulu, baru
melanjutkan dengan benda pada urutan berikutnya.
C Tidak ada komparasi
o Peningkatan kemampuan motorik halus anak down
syndrome sebelum dilakukan terapi bermain menara donat
 anak yang tidak mampu sebanyak 21 anak (70%) dan 9
anak (30%) mampu. 4. Peningkatan kemampuan motorik
halus anak down syndrome sesudah dilakukan terapi
bermain menara donat anak yang tidak mampu sebanyak 14
anak (46,7%) dan anak yang mampu sebanyak 16 anak
(53,3%).

G. Diagnosa keperawatan
Diagnosa : gangguan tumbuh kembang

Data subyektif dan obyektif

Data Mayor Data minir

Subjektif Subjektif
(tidak tersedia) Tidak tersedia
Objektif Objektif
a. Tidak mampu melakukan a. Tidak mampu melakukan
keterampilan atau perilaku b. Afek datar
khas sesuai usia (fisik, c. Perawatan diri sesuai usia
bahasa, motorik, d. Respon sosial lambat
psikososial) e. Kontak mata terbatas
b. Pertumbuhan fisik f. Nafsu makan menurun
terganggu g. Lesu
h. Mudah marah
i. Regresi
j. Pola tidur tengganggu
(pada bayi)

H. Intervensi keperawatan

Diagnosa Tujuan Intervensi

keperawatan
Gangguan tumbuh Setelah dilakukan asuhan Perawatan perkembangan
kembang keperawatan selama ... Observasi
diharapkan status - Identifikasi pencapaian
perkembangan membaik tugas perkembangan
dengan kriteria hasil : anak
- Identifikasi isyarat
1. Berat badan
perilaku dan fisiologis
meningkat
Terapeutik
2. Kinerja
- Pertahankan
pengasuhan
lingkungan yang
meningkat
mendukung
3. Perawatan diri
perkembangan optimal
meningkat
- Motivasi anak
4. Perlekatan
berinteraksi dengan
meningkat
anak lainnya
5. Status
- Sediakan aktivitas yang
pertumbuhan
memotivasi anak
membaik
berinteraksi dengan
anak lainnya
- Dukung anak
mengekspresikan diri
melalui penghargaan
posotif atau umpan
balik atas usahanya
- Bernyanyi bersama
anaka lagu lagu yang
disukai
- Dukung partisipasi
anak disekolah,
ekstrakulikuler dan
aktivitas komunitas
Edukasi
 - Jelaskan orang tua atau
pengasuh tentang
milestone
perkembangan anak
dan perilaku anak
- Ajarkan anak
keterampilan
berinteraksi
- Ajarkan anak teknik
asertif
Kolaborasi
- Rujuk untuk konseling,
jika perlu