DOWN SYNDROME

Disusun oleh :

Damar Arby 109116003

Muhammad Juniarsyah 109116010

Aisyah Bawazir 109116016

Slamet Purwanto 109116022

PROGRAM STUDI D3 FISIOTERAPI

STIKES ALIRSYAD ALISLAMIYYAH

2018
 DAFTAR ISI

Halaman Cover ................................................................................................

Daftar Isi ......................................................................................................... ii
Kata Pengantar ...............................................................................................iii
BAB 1 Pendahuluan ....................................................................................... 1
Latar Belakang ................................................................................... 1
Rumusalan Masalah ........................................................................... 1
Tujuan ................................................................................................. 1
BAB 2 Tinjauan Pustaka ................................................................................ 2
Pengertian Down Syndrome ............................................................... 2
Etiologi ............................................................................................... 2
Patofisiologi ....................................................................................... 3
Penanganan ......................................................................................... 5
BAB 3 Simpulan Dan Saran .......................................................................... 7
Simpulan ............................................................................................. 7
Saran ................................................................................................... 7
Daftar Pustaka ................................................................................................iv

ii
 Kata Pengantar

Segala puji bagi Allah . Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNYA
sehingga makalah ini dapat tersusun hingga selesai . Tidak lupa saya juga
mengucapkan banyak terimakasih atas bantuan dari pihak yang telah banyak
berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik materi maupun pikirannya.

Dan harapan saya semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca, Untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk
maupun menambah isi makalah agar menjadi makalah yang lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman saya, Saya yakin

masih banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu saya sangat
mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca demi
kesempurnaan makalah ini,

iii
 1

BAB 1
Pendahuluan

1. Latar belakang
Down Syndrome atau yang umum disebut sebagai keterbelakangan mental
jelas bukan kutukan. Penyakit atau cacat itu terbukti bisa menimpa siapapun,
mungkin juga salah satu anggota keluarga kita. Down Syndrome disebabkan
kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang
terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan
genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu Down Syndrome
disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Di
Indonesia, Berdasarkan hasil riset kesehatan dasar kementerian kesehatan, pada
2010 prevalensi Down Syndrome sebesar 0,12 persen. Masyarakat awam
seringkali hanya tahu bahwa penderita Down Syndrome adalah mereka yang
memiliki tingkat kecerdasan yang amat rendah. Tapi pengertian itu tidak
sepenuhnya tepat. Kenyataannya bisa jauh lebih rumit dari itu. Penderita tidak
jarang mengalami beragam jenis kelainan yang bermuara pada cacat itu.

2. Rumusan masalah
a. Megetahui Apa itu Down Syndrome ?
b. Megetahui etiologi Down Syndrome ?
c. Megetahui patofisiologi Down Syndrome ?
d. Megetahui Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down
Syndrome ?

3. Tujuan
a. Untuk mengetahui definisi dari Down Syndrom
b. Untuk mengetahui etiologi Down Syndrom
c. Untuk mengetahui patofisiologi Down Syndrom
d. Untuk mengatahui jenis terapi apa yang dibutuhkan penderita Down
Syndrome
 2

BAB 2
Tinjauan Pustaka

1. Pengertian Down Syandrome

Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

2. Etiologi
Down Syndrome disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik pada
kromosom 21 atau trisomi 21. Manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom
XX atau 23 pasang kromosom XY dengan jumlah total 46 tetapi penyandang
Down Syndrome memilki 3 kromosom ke 21. Ini bermakna penyandang Down
Syndrome mempunyai 47 kromosom lebih banyak 1 kromosom dibandingkan
manusia normal yang hanya mempunyai 46. Kejadian ini disebabkan oleh salah
satu dari 3 keadaan berikut :
a. Non disjunction (95%) Kegagalan Meiosis berakibat pembelahan sel
tidak merata, gamet kelebihan satu kromosom (Trisomi 21)
b. Mozaikisme (1-2%) Setelah pembuahan normal, tapi pembelahan sel
tidak merata dan gamet kelebihan/kekurangan satu kromosom (Trisomi
21/Monosomi 21)
c. Translokasi Robertsonian (2-3%) Kelainan keturunan (orang tua
sebagai pembawa sifat translokasi), pembelahan sel tidak sama
mengakibatkan trisomi 21
 3

3. Patofsiologi
Ekstra kromosom 21 mempengaruhi hampir setiap sistem organ dan
menghasilkan spektrum konsekuensi fenotipik yang luas. Ini termasuk komplikasi
yang mengancam jiwa, perubahan yang signifikan secara klinis dari perjalanan
hidup (misalnya, cacat intelektual), dan fitur fisik dismorfik. Down Syndrome
menurunkan viabilitas pranatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. Anak-anak yang terkena dampak mengalami keterlambatan dalam
pertumbuhan fisik, pematangan, perkembangan tulang, dan erupsi gigi. Dua
hipotesis yang berbeda telah diajukan untuk menjelaskan mekanisme aksi gen
pada Down Syndrome: ketidakstabilan perkembangan (yaitu kehilangan
keseimbangan kromosom) dan apa yang disebut efek dosis-gen. Menurut hipotesis
efek dosis-gen, gen yang terletak pada kromosom 21 telah diekspresikan
berlebihan dalam sel dan jaringan pasien Down Syndrome, dan ini berkontribusi
pada kelainan fenotipik.
Salinan ekstra dari bagian proksimal 21q22.3 tampaknya menghasilkan
fenotip fisik khas, yang meliputi: Ketidakmampuan intelektual - Sebagian besar
pasien dengan Down Syndrome memiliki beberapa derajat gangguan kognitif,
mulai dari yang ringan (intelligence quotient [IQ] 50-75) hingga gangguan berat
(IQ 20-35); pasien menunjukkan keterlambatan motor dan bahasa selama masa
kanak-kanak Ciri khas wajah mongoloid Kelainan jantung kongenital - Hampir
setengah dari pasien yang terkena memiliki penyakit jantung bawaan, termasuk
cacat septum ventrikel dan defek saluran atrioventrikular. Analisis molekuler
mengungkapkan bahwa wilayah 21q22.1-q22.3, juga dikenal sebagai daerah kritis
Down Syndrome, tampaknya mengandung gen atau gen yang bertanggung jawab
untuk penyakit jantung bawaan yang diamati pada Down Syndrome. Gen baru,
yang diidentifikasi dalam wilayah 21q22.1-q22.2, sangat diekspresikan di otak
dan jantung dan merupakan kandidat untuk keterlibatan dalam patogenesis Down
Syndrome, terutama yang berkaitan dengan kecacatan intelektual dan cacat
jantung. Fungsi fisiologis abnormal mempengaruhi metabolisme tiroid dan
malabsorpsi usus. Pasien dengan trisomi 21 memiliki peningkatan risiko obesitas.
Infeksi yang sering terjadi mungkin karena gangguan respon imun, dan kejadian
autoimunitas, termasuk hipotiroidisme dan tiroiditis Hashimoto yang jarang,
 4

meningkat. Pasien dengan Down Syndrome mengalami penurunan buffering

reaksi fisiologis, yang mengakibatkan hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan
respon abnormal pada penelusuran electroencephalographic (EEG) sensorik.
Anak-anak dengan Down Syndrome leukemia juga memiliki hiperreaktivitas
terhadap methotrexate. Penurunan penyangga proses metabolisme menghasilkan
predisposisi hiperurisemia dan peningkatan resistensi insulin. Diabetes mellitus
berkembang di banyak pasien yang terkena. Penuaan dini menyebabkan katarak
dan penyakit Alzheimer.
Reaksi leukemoid pada bayi dan peningkatan risiko leukemia akut
menunjukkan disfungsi sumsum tulang belakang. Anak-anak dengan Down
Syndrome cenderung mengalami leukemia, terutama gangguan mieloproliferatif
transien dan leukemia megakaryocytic akut. Hampir semua anak dengan Down
Syndrome yang mengembangkan leukemia jenis ini mengalami mutasi pada gen
faktor transkripsi hematopoietik, GATA1. Leukemia pada anak-anak dengan
Down Syndrome membutuhkan setidaknya 3 kejadian yang bekerja sama: trisomi
21, mutasi GATA1, dan perubahan genetik ketiga yang tidak terdefinisi.
Manifestasi muskuloskeletal pada pasien dengan Down Syndrome meliputi
penurunan tinggi badan, hipoplasia atlanto-oksipital dan atlantoaxial, dan
malformasi vertebral tulang belakang leher. Temuan ini dapat menyebabkan
ketidakstabilan atlanto-occipital dan serviks, serta komplikasi seperti kelemahan
dan kelumpuhan. Sekitar 5% pasien dengan Down Syndrome memiliki
manifestasi, termasuk atresia duodenum, penyakit Hirschsprung, dan penyakit
celiac. Banyak pasien dengan trisomi 21 memiliki manifestasi
otorhinolaryngologic, termasuk gangguan pendengaran dan infeksi telinga
berulang. Sekitar 60% pasien memiliki manifestasi oftalmik.
 5

4. Penanganan
a. Terapi untuk menangani masalah motorik adalah Terapi Latihan
dengan metode Bobath atau NDT. Agar lebih efektif, penanganan
harus dimulai secepatnya sebaiknya sebelum anak berusia 6 bulan. Hal
ini sesungguhnya masih efektif untuk anak pada usia yang lebih tua,
namun ketidaknormalan akan semakin tampak seiring dengan
bertambahnya usia anak dengan Down Syndrome dan biasanya
membawa terapi pada kehidupan sehari-hari sangat sulit dicapai.
Metode ini dimulai dengan mula-mula menekankan reflek-reflek
abnormal yang patologis menjadi penghambat terjadinya gerakan-
gerakan normal. Anak harus ditempatkan dalam sikap tertentu yang
dinamakan Reflek Inhibiting Posture (RIP) yang bertujuan untuk
menghambat tonus otot yang abnormal. Handling digunakan untuk
mempengaruhi tonus postural, mengatur koordinasi, menghinbisi pola
abnormal, dan memfasilitasi respon otomatis normal. Dengan handling
yang tepat, tonus serta pola gerak yang abnormal dapat dicegah sesaat
setelah terlihat tanda-tandanya. Key Point of Control (KPoC) yaitu
titik yang digunakan terapis dalam inhibisi dan fasilitasi. KPoC harus
dimulai dari proksimal ke distal/bergerak mulai dari kepala-leher-
trunk-kaki dan jari kaki. Dengan bantuan KPoC, pola inhibisi dapat
dilakukan pada penderita Down Syndrome dengan mengarahkan pada
pola kebalikannya. Metode Bobath mempunyai beberapa teknik :
 Inhibisi dari postur yang abnormal dan tonus otot yang dinamis,
 Stimulasi terhadap otot-otot yang mengalami hypertonik ,
 Fasilitasi pola gerak normal.
 6

b. Terapi untuk menangani masalah kognif

Terapi yang digunakan untuk meningkatkan kogntif anak adalah
dengan metode bermain puzzle. Berikut ini ada beberapa jenis
puzzle yang dapat digunakan untuk meningkatkan kemampuan
memahami kosakata:
 Spelling puzzle, yakni puzzle yang terdiri dari gambar-gambar
dan huruf-huruf acak untuk dijodohkan menjadi kosakata yang
benar.
 Jigsaw puzzle, yakni puzzle yang berupa beberapa pertanyaan
untuk dijawab kemudian dari jawaban itu diambil huruf-huruf
pertama untuk dirangkai menjadi sebuah kata yang merupakan
jawaban pertanyaan yang paling akhir.
 The thing puzzle, yakni puzzle yang berupa deskripsi kalimat-
kalimat yang berhubungan dengan gambar-gambar benda untuk
dijodohkan.
 The letter(s) readiness puzzle, yakni puzzle yang berupa
gambar-gambar disertai dengan huruf-huruf nama gambar
tersebut, tetapi huruf itu belum lengkap.
 CrossworDown Syndrome puzzle, yakni puzzle yang berupa
pertanyaan-pertanyaan yang harus dijawab dengan cara
memasukan jawaban tersebut ke dalam kotak-kotak yang
tersedia baik secara horizontal maupun vertikal
 7

BAB 3
Simpulan dan Saran

1. Simpulan
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom, Kejadian ini disebabkan oleh salah satu dari 3 keadaan yaitu :
Non disjunction, Mozaikisme, Translokasi Robertsonian, penderita Down
Syndrome memilki ciri fisik yang mencolok, down syndrome dapat
mengenai kemampuan kognitif dan motorik, terapi yang diberikan
bertujuan melatih kognitfnya seperti berman puzzle, dan melatih
motoriknya seperti pemberiaan terapi bobath.

2. Saran
Pemberian terapi harusnya diberikan sedini mungkin dan harus dilalukan
secara rutin agar penderita Down Syndrome dapat melakukan aktifitas
sehari-hari secara mandiri.
 DAFTAR PUSTAKA

Gratias Tom Mundakel, MBBS, DCH. 17january 2017. Down Syndrome.

Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease (diakses pada 11 april 2018 )
tersedia pada : https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview

Dial Fredo. 2017. Penanganan Kognitif Down Syndrome melalui Metode Puzzle
pada Anak Usia Dini. JURNAL OBSESI. Volume 1. Halaman 32 – 41

Dhofirul Fadhil Dzil Ikrom Al Hazmi, Ketut Tirtayasa, Muhammad Irfan.2014.

KOMBINASI NEURO DEVELOPMENTAL TREATMENT DAN
SENSORY INTEGRATION LEBIH BAIK DARIPADA HANYA NEURO
DEVELOPMENTAL TREATMENT UNTUK MENINGKATKAN
KESEIMBANGAN BERDIRI ANAK DOWN SYNDROME. Sport and
Fitness Journal. Volume 2, No. 1 : 56 – 71

Charina Situmorang. 2011. Hubungan Sindroma Down dengan Umur Ibu,

Pendidikan Ibu, Pendapatan Keluarga, dan Faktor Lingkungan. JURNAL
KEDOKTERAN INDONESIA. VOL. 2. Hal 96-101

Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy Shalu Jain Sarita

Agarwal. 2015. Down syndrome: an insight of the disease. Journal of
Biomedical Science. Vol 2 . 22-41

Susan R. Harris.1981. Effects of Neurodevelopmental Therapy on Motor

Performance of Infants with Down's Syndrome .journal of pediatric.
Volume23. Pages 477-483

iv