IMUNODEFISIENSI

IMUNODEFISIENSI
KELAS : 1B
Adinda Iriyanti Umar P17335114017
Alvi Miftah Fauza P17335114044
Fitri Nursiyah P17335114023
Indry Khaerunnisa P17335114042
Nadiah Ayu Nurjannah P17335114006
Rizka Mutia Rahmah P17335114067

PENGERTIAN
PENGERTIAN
Immunodefisiensi adalah suatu defisiensi respons atau suatu
gangguan yang ditandai oleh respons imun yang tidak memadai.
Immunodefisie
nsi Gabungan

Immunodefisie
nsi Fagositosis

Immunodefisie
nsi

Immunodefisie
nsi Seluler

Immunodefisie
nsi Antibodi

Sindrom defisiensi antibodi ini adalah sekelompok

kondisi yang ditandai oleh ketidakmampuan untuk
memproduksi antibodi dalam jumlah yang cukup
atau cukup berkualitas.
1. Umum variabel immunodeficiency
2. X-linked (agammoglobulinaemia Bruton)
3. IGAD (IgA Difisiensi)

A.
A. IMUNODEFISIENSI
IMUNODEFISIENSI
ANTIBODI
ANTIBODI

Adalah gangguan imunodefisiensi yang terjadi karena tingkat

antibodi yang sangat rendah meskipun jumlah limfosit B normal.
Variabel imunodefisiensi umum biasanya terjadi antara umur 10 dan
20 tahun. Pada beberapa orang dengan kekacauan ini, limfosit T
rusak. Infeksi paru-paru berulang, teristimewa radang paru-paru,
sering terjadi. Gangguan autoimun, termasuk penyakit Addison,
thyroiditis, dan radang sendi rheumatoid, sering terjadi. Diare
mungkin terjadi, dan makanan mungkin tidak diserap dengan baik
oleh saluran pencernaan.
Infus globulin diberikan sepanjang hidup, dan antibiotika yang tepat
diberikan untuk mengobati infeksi. Masa hidup mungkin diperpendek.

1.
1.UMUM
UMUMVARIABEL
VARIABEL
IMMUNODEFICIENCY
IMMUNODEFICIENCY

Penyebab Umum variabel immunodeficiency :

Tidak ada bukti yang jelas mengenai pengaruh genetik
Berkaitan dengan kanker tertentu (misalnya leukemia dan
limfoma) dan penyakit autoimun (misalnya lupus
eritematosus sistemik, artritis reumatodi, anemia hemolitik
dan anemia pernisiosa)
Tanda Dan GejalaImunodefisiensi Variabel Umum
(Common Variabel Immunodeficiency)
Sel B yang bersirkulasi berjumlah normal disertai kelainan
dalam sintesis atau pelepasan imunoglobulin (disebagian
besar pasien)
Infeksi bakteri piogenik kronis (infeksi sinopulmoner,
konjungtivitsi kronis)
Malabsorpsi (umumnya berkaitan dengan infestasi oleh
giarda lamblia)
Artritis inflamatorik nonseptik atau artritis septik
Adanya penyakit autoimun (lupus erimatosus sistemik,

Uji Diagnostik
Turunnya imunoglobulin IgM,IgA, dan IgG yang terdeteksi oleh
imunoelektroforesis dan normalnya jumlah sel B yang bersirkulasi
merupakan penanda diagnostik yang khas
Stimulasi antigenik memastikan ketidakmampuan memproduksi
antibodi khusus; imunitas termediasi sel bisa utuh atau tertunda
Pengujian kulit hipersensitivitas yang tertunda memperlihatkan
deteriorasi imunitas sel T (termediasi-sel) progresif
Sinar-X biasanya menunjukkan tanda penyakit paru-paru kronis atau
sinusitis
Tindakan Penanganan
Beri imun globulin I.V sesuai resep (biasanya mingguan sampai
bulanan)
Infusi plasma beku dan segar memberikan IgA dan IgM
Antibiotik melawan infeksi
Sinar-X dan studi fungsi pulmoner secara teratur membantu memantau
infeksi di paru-paru
Fisioterapi dada membersihkan sekresi dan mencegah infeksi.

X-linked (agammoglobulinaemia Bruton):

agammaglobulinaemia merupakan
immunodeficiency X-linked di mana ada kegagalan
untuk menghasilkan sel-sel limfosit B matang.
Cacat dalam gangguan ini adalah kesalahan
dalam enzim dalam Bruton tyrosine kinase, tombol
pengatur dalam pengembangan sel-B. cacat
genetik Novel telah ditemukan.

2.
2.X-LINKED
X-LINKED(AGAMMOGLOBULINAEMIA
(AGAMMOGLOBULINAEMIA

 IGAD selektif terjadi pada sekitar

1/400 orang. Ada kekurangan
parah selektif atau total
ketiadaan IgA dalam serum dan
tubuh sekresi.
3.
3.IGAD
IGAD

Hampir sama dengan imunodefisiensi

humoral yang umumnya individu tersebut
rentan terhadap infeksi bakteri, pasien
dengan imunodifesiensi limfosit T rentan
terhadap infeksi virus dan jamur. Mereka
memiliki resiko reaksi yang parah pada
penyakit anak-anak seperti chinkenpox
(Varicella zoster) dan campak.

B.
B.IMMUNODEFISIENSI
IMMUNODEFISIENSISELULER
SELULER
(LIMFOSIT
(LIMFOSITT)
T)

Penyebabnya bagian-bagian dari kromosom

22 dihapus dalam sindrom DiGeorge
berperan dalam pengembangan beberapa
sistem tubuh. Oleh karena itu, gangguan
yang dapat menyebabkan beberapa
kesalahan selama perkembangan janin.
Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin
sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua
yang terkena ke anaknya.

SINDROM
SINDROMDIGEORGE
DIGEORGE

Masalah umum yang terjadi dengan

sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang
terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan
penyakit dari sel-sel darah putih.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval,
kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Sindrom
DiGeorge dapat menyebabkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari
normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit
(hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism menyebabkan kadarnya
rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. yang mengakibatkan kekurangan pasokan
darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang
antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu
saluran besar, yang seharusnya dua saluran, menyebabkan jantung
keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur
jantung abnormal (tetralogi Fallot).

4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom

DiGeorge adalah sumbing - celah (sumbing) di langit-langit
mulut.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir
dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini
mungkin termasuk kecil, set telinga rendah; set mata lebar;
mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau
alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan perilaku dan mental.
Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan
kesulitan belajar yang umum.
7. Masalah lain. Ini termasuk gangguan pendengaran,
penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif
pendek dibanding anggota keluarganya.

Diagnosa
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes
laboratorium yang dapat mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter
Anda mungkin akan melakukan beberapa tes jika kombinasi masalah
medis atau kondisi menunjukkan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan
sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan
memaksa dokter Anda untuk melakukan tes laboratorium untuk
hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak dapat memiliki kombinasi dari
kondisi yang menunjukkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium
tidak menunjukkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasuskasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi
perawatan untuk mengatasi semua, masalah medis, perkembangan
atau perilaku mungkin akan sama.

Pengobatan
Untuk anak yang menderita getah bening T, system
kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi
yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang
memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T,
transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa
menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen
kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit
jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan
immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal
jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan.
Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit
jantung.

Imunodefisiensiterjadi mungkin karena dirusaknya sel B atau

sel T, atau keduanya. Sel B dan sel T adalah sel-sel yang
dihasilkan oleh limfosit yang berperan dalam merusak antigen.
Melalui percobaan terhadap hewan, didapati apabila sel T dan sel
B dipulihkan, fungsi kekebalan tubuh pun pulih kembali.
Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan
penyakit immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan
atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak
mampu melawan infeksi.
Banyak penderita imunodefisiensi ditransplantasi kelenjar thymus
dan sumsum tulang, kemampuan imunitasnya pulih. Tentu kita
semua memahami tentang penyakit AIDS (Acquired Immune
Deficiency Syndrom). Mereka menjadi salah satu fokus dan
prioritas utama masyarakat untuk disembuhkan. Penderita AIDS
dapat terjangkit segala macam penyakit. Penyakit ringan pun
dapat menjadi pembunuh mereka.

C.
C.IMMUNODEFISIENSI
IMMUNODEFISIENSIGABUNGAN
GABUNGAN

A. Pengertian
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined
Immunodeficiency Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi
menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T
dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah merupakan gangguan
imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa
kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun.
Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim
adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di
ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan
gangguan tersebut disebut sindrom bubble boy.

B. Etiologi
SCID adalah gangguan warisan. Ada dua cara di mana sistem
kekebalan tubuh janin berkembang 'bisa gagal untuk berkembang
secara normal. Dalam tipe pertama dari masalah genetik, baik B dan
sel T rusak. Pada jenis kedua, hanya sel-sel T yang abnormal, tetapi
1. PENYAKIT
IMMUNODEFISIENSI
KOMBINASI
BERAT
cacat mereka
mempengaruhi fungsi selKOMBINASI
B.
1. PENYAKIT
IMMUNODEFISIENSI
BERAT

(SCID)
(SCID)

C. Manifestasi Klinis
Untuk beberapa bulan pertama kehidupan, seorang anak dengan
SCID dilindungi oleh antibodi dalam darah ibu. Pada awal usia tiga
bulan, bagaimanapun, anak SCID mulai menderita infeksi mulut
(thrush), diare kronis, otitis media dan infeksi paru, termasuk
pneumonia Pneumocystis. Anak itu kehilangan berat badan, menjadi
sangat lemah, dan akhirnya meninggal karena infeksi oportunistik.
D. Pengobatan
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat
membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari
tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada
adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi
efektif.
Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami
salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri
dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan
gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada
bayi.

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan

menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan
limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang.
Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa
kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap
infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.
Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita
kanker (misalnya limfoma dan leukemia).
Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan,
karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit
dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi
pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.

2.
2.SINDROMA
SINDROMAWISKOTT-ALDRICH
WISKOTT-ALDRICH

A. Pengertian
AIDS berarti kumpulan gejala akibat kekurangan
atau kelemahan sistem kekebalan tubuh yang
dibentuk setelah kita lahir. AIDS disebabkan
olehvirusyang disebut HIV atauHuman
Immunodeficiency Virus. Bila kita terinfeksi HIV,
tubuh kita akan mencoba menyerang infeksi. Sistem
kekebalan kita akan membuat
antibodi,molekulkhusus yang menyerang HIV itu.
B. Penularan AIDS dapat dibagi dalam 2 jenis, yaitu
secara kontak seksualdan non seksual.

2.2.AIDS
(Acquired
Immune
Deficiency
AIDS (Acquired Immune Deficiency
Syndrome)
Syndrome)

 Human Immunedeficiency Virus(HIV) telah dikenal sebagai virus

penyebabAcquired Immunedeficiency Syndrome(AIDS). Ketika
masuk ke dalam tubuh langsung menyerang sistem kekebalan
tubuh yaitu limposit T4 yang kemudian mengadakan ikatan
dengan CD-4 receptor yang terdapat pada permukaan limposit.
Virus iniirreversibleatau tidak dapat kembali dan berlangsung
seumur hidup, karena HIV ini setelah berkembang beak pada
inangnya akan mengandung bahan genetik virus.
Sejak itulah tubuh si penderita sudah kehilangan sebagian sistem
kekebalan dan sistem kekebalan sisanya akan tetap bekerja,
sehingga penderita kelihatan sehat sebagaimana orang normal.
Meskipun kelihatan sehat, penderita ini sangat berpotensi
menularkan virus AIDS atau HIV pada orang lain. Ketika HIV
sedang menjalani masa inkubasi, perlahan-lahan kekebalan tubuh
mulai mengalami penurunan. Gejala-ge jala fisik mulai kelihatan,
seperti demam, berkeringat malam hare, badan cepat lesu, nafsu
makan menurun, badan kurus, mudah terserang flu, mencret,
bercak-bercak putih, dan timbul penyakit paru-paru.
Gejala ini tidak akan sembuh bahkan akan sampai kronis sejalan
dengan semakin kurangnya sistem kekebalan tubuh.

 Tahapan-tahapan HIV menjadi AIDS memiliki gejala-gejala sebagai berikut.

a. Tahap awal infeksi HIV, gejalanya mirip influenza (demam, rasa lemah, lesu,
sendi terasa nyeri, batuk, nyeri tenggorokan, dan pembesaran kelenjar). Gejala
ini biasanya hanya berlangsung beberapa hari atau beberapa minggu saja, lalu
hilang dengan sendirinya.
b. Tahap tanpa gejala, meskipun ia tidak menunjukkan gejala, tetapi pada tes
darah ditemukan antibodi HIV dan disebut HIV+. Masa ini dapat berlangsung
bertahun-tahun (5-7 tahun).
c. Tahap ARC(AIDS Related Complex),muncul gejala-gejala AIDS. ARC adalah
istilah bila didapati dua atau lebih gejala yang berlangsung selama tiga bulan
atau lebih, yaitu demam disertai keringat malam, penurunan berac badan lebih
dari 10%, kelemahan tubuh yang mengganggu aktivitas sehari-hari, pembesaran
kelenjar secara lebih lugs, diare (mencret) berkala atau terus-menerus dalam
waktu lama tanpa sebab yang jelas, batuk dan sesak napas lebih dari satu bulan,
kulit gatal dan bercak-bercak merah kebiruan, sakit tenggorokan dan
pendarahan yang tak jelas sebabnya.
d. Tahap AIDS, muncul infeksi lain yang berbahaya (TBC, jamur dan lain-lain)
karena kekebalan tubuh telah demikian rusak, yang disebut infeksi oportunistik.
Di camping itu, dapat terjadi kanker kulit dan kanker kelenjar getah bening.
e.Tahap gangguan otak (susunan saraf pusat), pada tahap ini dapat
mengakibatkan kematian sel otak dan gangguan mental. Gangguan mental yang
terjadi berupa demensia (gangguan daya ingat), penurunan kesadaran,
gangguan psikotik, depresi, dan gangguan

Masa Inkubasi HIV/AIDS

Masa inkubasi adalah jangka waktu setelah terjadinya penularan sampai
dengan timbulnya gejala penyakit.penyakit AIDS mempunyai masa
inkubasi yaitu masa tunas virus AIDS (HIV) menjadi AIDS.
Ketika mulai masa inkubasi atau mulai terjangkitnya HIV, jumlah sel CD-4
dalam tubuh perlahan-lahan akan berkurang sampai setengahnya. Ini
berarti tubuh telah kehilangan setengah dari kekebalannya. Dalam
kondisi seperti itu, kekebalan masih berfungsi dan dapat bertahan sekitar
9-10 tahun.
Namun, setelah 9-10 tahun terinfekst HIV, jumlah sel CD-4 dalam tubuh
akan sangat berkurang sehingga sistem kekebalan tidak berfungsi
lagi.pada scat intlah penderita tersebut menjadi penderita AIDS. Jadi bila
seseorang mengidap AIDS berarti ia telah terinfeksi HIV sekitar 9-10
tahun silarn (diperkirakan masa paling lama). Dengan demikian masa
inkubasi HIV berkisar 1-9 tahun atau 1-10 tahun atau lebih. Masa inkubasi
ini lebih singkat pada bayi-bayi yang lahir dari ibu yang telah mengalaml
penularan HIV. Bayi-bayi ini mulai menunjukkan gejala-gejala AIDS dalam
usia 1 shun.

C. Gejala
Ada terdapat 5 stadium penyakit AIDS, yaitu:
1. Gejala awal stadium infeksi yaitu demam, kelemahan, nyeri
sendi, nyeri tenggorok, pembesaran kelenjaran getah bening
(semua gejala-gejala di atas menyerupai gejala
influensa/monokleosis)
2. Stadium tanpa gejala
Stadium dimana penderita nampak sehat, namun dapat
merupakan sumber penularan infeksi HIV.
3. Gejala stadium ARC
a. Demam lebih dari 38C secara berkala atau terus
b. Menurunnya berat badan lebih dari 10% dalam waktu 3
bulan
c. Pembesaran kelenjar getah bening
d. Diare mencret yang berkala atau terus menerus dalam
waktu yang lama tanpa sebab yang jelas
e. Kelemahan tubuh yang menurunkan aktifitas fisik
f. Keringat malam

4. Gejala AIDS
a. Gejala klinis utama yaitu terdapatnya kanker
kulit yang disebut Sarkoma Kaposi (kanker
pembuluh darah kapiler) juga adanya kanker
kelenjar getah bening.
b. Terdapat infeksi penyakit penyerta misalnya
pneomonia, pneumocystis,TBC, serta penyakit
infeksi lainnya seperti teksoplasmosis.
5. Gejala gangguan susunan saraf
c. Lupa ingatan
d. Kesadaran menurun
e. Perubahan Kepribadian
f. Gejalagejala peradangan otak atau selaput
otak
g. Kelumpuhan

Sampai sekarang penelitian mengenai pengobatan HIV masih terus

berlanjut, sementara obat yang diperoleh seperti nucleoside
reverse transcriptase inhibitor (RTi), nucleoside analog (AZT), dan
sebagainya telah dicobakan dan hanya dapat memperlambat
transmisi HIV dalam tubuh dan menunda infeksi bakteri oportunis.

TERAPI
TERAPIAIDS
AIDS

 Beredarnya fagosit terdiri dari sel-sel terutama yang berasal

dari garis keturunan neutrophilic dan monositik. Gangguan
kemampuan untuk menfagositosis agen-agen asing dapat
berasal dari salah ekstrinsik atau faktor intrinsik.
Hypogammaglobulinemia atau melengkapi kekurangan
adalah contoh dari faktor ekstrinsik, di mana tingkat faktorfaktor humoral tidak memadai untuk mengaktifkan
kemotaksis fagosit dan lokalisasi ke situs yang terkena.
Faktor ekstrinsik lainnya termasuk penurunan tingkat
chemoattractants atau sitokin seperti interleukin-8 (IL-8).
Disfungsi phagosytic intrinsik dapat disebabkan oleh cacat
dalam jalur metabolik seperti produksi myeloperoxidase.
Tidak adanya atau kekurangan dalam myeloperoxidase akan
menyebabkan antibakteri tertunda dan aktivitas antijamur.

D.
D.IMMUNODEFISIENSI
IMMUNODEFISIENSIFAGOSITOSIS
FAGOSITOSIS