SPINAL MUSCULAR ATROPHY

OLEH: VANISIA HAYU FIRDAYANTI

PEMBIMBING:

DR.MASDAR MU’ID SP.A(K)

1
DEFINISI

• SMA merupakan penyakit neuromuskular yang bersifat autosomal resesif dan

ditandai dengan degenerasi dari motor neuron alpha di sumsum tulang
belakang (spinal cord) yang menyebabkan paralisis dan kelemahan otot
proksimal yang progresif. (Werdnig, 1891)
• Gen Survival Motor Neuron diidentifikasi sebagai gen penyebab kelainan
pada SMA pada tahun 1995. (Lefebvre et al., 1995)

2
3
EPIDEMIOLOGI

• SMA merupakan kelainan genetik autosomal resesif yang berbahaya kedua

setelah cystic fibrosis. Insiden penyakit ini 1: 6.000-10.000 dengan frekuensi
carrier 1/40 – 1/60. (Ogino, 2002)

4
PATOFISIOLOGI SMA

5
PATOFISIOLOGI SMA 6
7
TIPE SMA

• Tipe 1
• SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann disease)
• Merupakan tipe terbanyak (50%) dan paling berat
• Onset sebelum usia 6 bulan
• Anak tidak dapat duduk tanpa dibantu dan tidak ada intervensi khusus
• Seringkali anak tidak dapat bertahan sampai usia 2 tahun
8
• Pasien gipotonis, paralisis flaksid dan tidak dapat menyangga kepala
• Sering didapatkan kontraktur
• Didapatkan fraktur kongenital
• Onset pada masa neonatus

9
• Tipe 2
- Onset antara usia 7-18 bulan
- Dapat duduk tanpa dibantu
- Tidak dapat berdiri dan berjalan secara mandiri
- Refleks tendon hilang dan didapatkan tremor pada ekstremitas atas.
- Dapat juga sulit menelan dan ada gangguan respirasi
10
• Tipe 3
SMA type III (Kugelberg-Welander disease)
- Gejala klinis bervariasi /heterogen
- Dapat mencapai semua milestone mayor pada aspek motorik
- Saat balita didapatkan kelemahan otot proksimal
11
• Tipe 4
• adult onset (> 18 tahun)
• Gejala ringan
• Dapat berjalan saat usia dewasa dan tidak ada masalah respirasi & nutrisi

12
ALGORITMA DIAGNOSTIK PADA SMA 13

(D’amico, 2011)
 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS PADA PASIEN DENGAN
HIPOTONIA?
Kelainan Cornu Anterior
 Spinal Muscular Atrophy
 Traumatic myelopathy – trauma to high cervical spinal cord
 Hypoxic ischemic myelopathy – disertai encephalopati
 Arthrogryposis mutiplex congenita- multiple joint contractures and degeneration of motor neurons; most
cases are neurogenic

Neuropati Kongenital
 Hereditary motor sensory neuropathies – CMT3 (Charcot-Marie-Tooth) / Dejerine- Sottas Disease
 Hereditary sensory and autoimmune neuropathies – tipe paling banyak adalah familial dysautonomia
Riley-Day Syndrome

Kelainan pada Neuromuscular Junction

 Congenital myasthenia
 Magnesium or aminoglycoside toxicity
 Botulism

14
 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS FOR HYPOTONIA, CONT.
Miopati Kongenital
 Nemaline rod myopathy
 Central Core disease
 Myotubular (centronuclear) myopathy
 Congential fiber type disproportion
 Multicore myopathy

Distrofi Muskular
 Dystrophinopaties
 Congenital muscular dystrophies – merosin deficiency, brain malformations (muscle-eye-brain disease, Walker-
Warburg syndrome, Fukuyama type)
 Facioscapularhumeral muscular dystrophy
 Congenital myotonic dystrophy

Inborn Errors of Metabolism

 Disorders of glycogen metabolism
 Primary Carnitine deficiency – disorder of fatty acid oxidation
 Peroxisomal disorders
 Mitochondrial myopathies 15

 Disorders of creatine metabolism

TATALAKSANA

• Melibatkan intervensi multidisiplin

• Pulmonologi  komplikasi SMA tipe 1 & 2 paling banyak melibatkan otot pernapasan
dan diafragma sehingga sering menyebabkan gagal napas
• Gastroenterology/nutritsi
• Orthopedi
• Rehabilitasi Medik

16
 Obat neuroprotektif (riluzole)
-Creatine untuk memperbaiki metabolisme energi
- albuterol untuk efek anabolik
TERAPI dan efek molekular pada ekspresi gen SMN 2

Farmakologis

Stem Cell Genetik

17
Transplantasi sumsum tulang
Lorson, 2010
18