faraBAB I

PENDAHULUAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak

kehidupan hasiI konsepsi. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya

abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama

kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan

merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.1

Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Sentral

(SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4

dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab yang tepat masih belum diketahui, ada

beberapa bukti yang menyatakan bahwa penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain;

radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang dapat

mempengaruhi perkembangan normal SSS. Defek tuba neuralis meliputi; spina bifida okulta,

meningokel, mielomeningokel, ensefalokel, anensefali, sinus dermal, medulla tertambat

siringomielia, diastematomiela, dan lipoma yang melibatkan konus medullaris. 1,2

Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah konsepsi pada

kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; -fetoprotein, asetilkolinesterase) ke

dalam cairan amnion, yang berperan sebagai penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga

skrining prenatal serum ibu untuk -fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang efektif

untuk mengetahui kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami defek tuba

neuralis. Spina bifida pertama kali didefinisikan oleh Hippocrates. Syarat Spina bifida yang

berarti tulang belakang bifida pertama kali digunakan oleh Nicolaes Tulp pada tahun 1632.

1
Nicolaes Tulp terkenal dengan Rembrandt's Melukis Pelajaran Anatomi Dr. Nicolaes Tulp. Awal

upaya pengelolaan spina bifida total bencana. Dalam 17 th dan 19 th abad, dokter yang memberi

Agen sklerosis masuk ke lesi tulang belakang dengan jelas fatal hasil. Tidak sampai

akhir abad ke-19 yang Bayer pertama diusulkan untuk menutup cacat dengan flaps

musculocutaneous. Pemahaman modern tentang kondisinya dimungkinkan Prof Frazier's, sebuah

pernyataan neurosuregon Amerika yang terkenal Indikasi operasi penutupan myelomeningocele

pada tahun 1918.2,3

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 DEFENISI

Spina bifida adalah kondisi klinis kongenital yang terkait dengan cedera tulang

belakang dimulai dari awal masa antenatal. Cedera ini menyebabkan disfungsi motorik

pada ekstremitas bawah, kandung kemih dan disfungsi usus dan kondisi lain yang berakhir

dengan morbiditas seumur hidup. Semua sistem ini terpengaruh pada tingkat yang berbeda

dengan anak normal di salah satu ujung spektrum dan secara fisik dan anak cacat mental di

ujung yang lain.4

Spina bifida berarti split spine [1]. Itu terjadi saat kolom tulang belakang tidak

menutup semua cara atau kolom tulang belakang memiliki perubahan penutupan selama

masa gestasi.5

II.2 ANATOMI

Korda spinalis manusia memanjang dari foramen magnum hingga setinggi vertebra

lumbar pertama atau lumbar kedua. Rata-rata panjangnya 45 cm pada pria dan 42 cm pada

wanita, memiliki bentuk seperti silinder pada segmen servikal atas dan segmen thorakal, dan

bentuk oval di segmen servikal bawah dan segmen lumbar, yang merupakan tempat pleksus

nervus brachial dan nervus lumbosakral.5,6

Korda spinalis manusia terbagi atas 31 segmen (8 segmen servikal, 12 segmen

thorakal, 5 segmen lumbal, 5 segmen sacral, dan 1 coccygeal) dimana dari masing-masing

segmen, kecuali segmen servikal yang pertama, memiliki sepasang root dorsal dan root

3
ventral dan sepasang nervus spinalis. Segmen servikal pertama hanya memiliki root ventral.

Root ventral dan dorsal bergabung di foramina intervertebralis untuk membentuk nervus

spinalis. Nervus spinalis meninggalkan kanalis vertebralis melalui foramina intervertebralis:

Servikal I muncul di atas atlas; servikal VIII muncul antara servikal VII dan thorakal I.

Nervus spinal lain keluar di bawah vertebra yang berkesesuaian.5

a. Anatomi vertebra

Kolom vertebral pada orang dewasa terdiri dari 33-34 tipikal dan atipikal vertebra

khas memiliki dua bagian utama, yaitu tubuh dan lengkungan vertebral lengkungan

vertebra terdiri dari pedikel vertebra dan lamina. Fusion dari lamina kiri dan kanan

membentuk proses spinous vertebra. Foramen forebral menempatkan antara badan dan

lengkungan vertebra. Atlas vertebra serviks pertama adalah atipikal vertebra, diberi nama

atlas. Tidak ada badan vertebra dari atlas dan itu memiliki anterior dan lengkungan

posterior. Sacral dan coccygeal atipikal vertebras synostosis untuk membentuk sacrum

dan tulang ekor sebagai tulang tunggal dewasa.5

b. Kanal vertebra

Penyelarasan foramen vertebral secara berturut-turut membentuk vertebra

kanal. Dinding anterior kanal vertebra terdiri dari badan vertebra, Cakram intervertebralis

dan ligamentum longitudinal posterior. Lengkungan vertebra membentuk sisi lateral dan

posterior kanal. Ada bukaan kanal tulang belakang tulang lateral dan posterior. Piramida

intervertebral antara dua vertebra berturut-turut adalah lateral keluar dari

kanal Pembukaan Posterolateral antara vertebra berurutan lengkungan ditutup dengan

ligamen flava dan ligamen interspinous. Bagian kanal vertebra di sacrum menyebut kanal

sakral berbeda dengan beberapa fitur dari sisa kanal vertebralis. Dinding posterior kanal

4
 sakral benar-benar tertutup melalui lengkungan lamina dan lamina Proses spinous

vertebra S1-S4 dan ligamen antara lengkungan. Pada sebagian besar masyarakat lamina

vertebra kelima adalah agen dan vertebra pada orang dewasa ujung bawah sumsum tulang

belakang (kerucut medullary) memberi naik ke terminal filum menempel di belakang

vertebra tulang belakang pertama Melalui hiatus sakral. Anterior dan posterior akar saraf

yang tertinggal dari sekering tulang belakang membentuk saraf tulang belakang keluar

dari vertebra kanal membentuk foramen intervertebralis. Akar tulang belakang yang lebih

rendah memanjang ke bawah untuk mencapai memiliki foramen

intervertebralis. Perpanjangan bentuk akar bentuk ekor kuda memanggil cauda

equina. Otot punggung, seperti erector spina, ditutupi dengan fasia dalam (fascia

thoracolumbar) leis lateral untuk proses spinous. Fibroadipous fasia superfisial dan paling

luar kulit mengelilingi kolom vertebra posterior. Menghasilkan bentuk hiatus

sakral. Kanal sakral hadir Empat foramin intervertebralis di sisi lateral

kanal. Intervertebral foramina sacrum membagi dan membuka sebagai anterior (pelvis)

dan posterior (dorsal) foramina sakral yang memberikan keluar ke anterior dan akar

posterior saraf tulang belakang.5

c. Isi kanal vertebra

Kanal vertebra mengandung pembuluh darah, meninges, jaringan syaraf (Tulang

belakang, akar saraf tulang belakang) pada jaringan fibroadipous. Spine mengapung di

cairan serebrospinal subarachnoid dan berakhir pada tingkat L1 atau L2 Lengkap atau

sebagian non-fusi laminas atau cacat pada vertebra lengkungan menghasilkan formasi

spina bifida. Di spina bifida, isinya kanal vertebra memiliki sendi terbuka ke jaringan

kanal di sekitarnya.5

5
Gambar 1: anatomi normal dan penampang pola spina bifida di daerah lumbosakral.

a. Anatomi lumbosakral normal pada kayu 3 vertebra,

b. Spina bifida occulta Hasil agenesis parsial lengkung vertebra posterior dan

lubang kecil pada kulit penutup,

c. Seuntai rambut di atas kelengkapan defek lengkung posterior spina bifida

occulta,

d. Meningokel,

e. Myelomeningocele dan

f. Myeloschisis (rachischisis).

(Singkatan: b, ruas tulang belakang, bm, otot punggung; c, kanal vertebra; f, jaringan

fibroadipous di kanal vertebra; Lm, Lamina dari vertebra; M, meninges; N, saraf tulang

belakang; P, pedikel vertebra; R, akar saraf tulang belakang; Sf, fasia superfisial; Df,

fasia dalam; Sp, tulang belakang; S, proses spinous; Sk, kulit; T, proses transvers).

6
Gambar 2 : Lateral pandangan yang normal anatomi dan spina bifida pola.

a. Pola anatomi normal daerah lumbosakral,

b. Seuntai rambut di atas kelengkapan defek posterior

c. Lengkungan di spina bifida occulta,

d. Meningokel

e. Myelomeningocele.

(Singkatan: b, ruas tulang belakang; Co, vertebra tulang belakang; f, jaringan

fibroadipous di vertebra kanal; Fl, ligamentum flava; Id, cakram intervertebral; Il,

ligamentum interspinous; Lm, lamina vertebra; M, meninges; P, pedikel vertebra; R,

akar saraf tulang belakang; L1,L2, L3, L4 dan L5, jumlah vertebra lumbar; S1, S2, S3,

S4 dan S5, jumlah vertebra sakral; Sc, kanal sakral; Sf, fasia superfisial; Sh, hiatus

sakral; Sk, kulit; Sl, Ligamentum supraspinous; Sp, tulang belakang; Tf, terminal filum).

7
II.3 EMBRIOLOGI

Gambar 3 : Perbandingan proses embriologi spinal cord normal dan

spinal cord pada spina bifida

Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan

setelah pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua

proses pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan

struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis.

Kedua, neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang

membentuk bagian lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke17-

19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold

terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23). Beberapa tahap yang sering mengalami

gangguan yakni selama tahap 8 – 10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold

pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) hal ini dapat menyebabkan

8
terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu bentuk yang jarang dari neural

tube defect (NTD).

Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral

neuropore. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly.

Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi

penutupan bagian caudal dari neuropore.

Gambar 4 : Neonatal dengan lumbal myelomeningocel dengan L5

Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang dapat

menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek yang terjadi bersamaan seperti

hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II adalah

salah satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal

tentang teori unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak

bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut,

diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek

pada bagian dorsal atau myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari

ventrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan

mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel.

9
 Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya

menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa

posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak

bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks.

Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori

defisiensi asam folat. (11) Resiko melahirkan anak dengan spina bif

ida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada

awal kehamilan. Hingga kini tidak diketahui mengapa asam folat dapat menyebabkan

spina bifida

Malformasi Sistem Saraf Pusat 6

Kehamilan hari ke - Kejadian Anomali

0 – 18 Pembentukan ektoderm, Kematian atau efek yang
mesoderm dan endoderm, tidak jelas
dan lempeng saraf
18 Pembentukan lempeng Defek midline anterior
saraf
22 – 23 Penampakan optik vessel Hidrosefalus
24 – 26 Penutupan neuropore Anencephaly
anterior
26 – 28 Penutupan neuropore Spina bifida sistika dan
posterior Spina bifida okulta
32 Sirkulasi vaskular Mikrosefali
33 35 Splitting dari proensefalon Holoproensefalon
untuk membentuk
telensefalon
70 – 100 Pembentukan korpus Agenesis korpus kalosum
kalosum

10
II.4 EPIDEMIOLOGI

Spina bifida adalah malformasi neonatal yang paling umum dalam spektrum NTDs

dan memiliki kejadian secara umum sekitar 0,5 per 1.000 kelahiran, meski memiliki

frekuensi lebih tinggi telah dilaporkan. Di Inggris, populasi prevalensi spina bifida adalah

7,8-8,4 per 10.000 untuk laki-laki dan9.0-9.4 per 10.000 untuk wanita. Sedangkan

prevalensinya di Amerika Serikat lebih dari 3 di setiap 10.000 orangkelahiran, studi di

beberapa bagian Asia, seperti Malaysia juga menunjukkan kejadian spina bifida lebih

rendah dari pada inggris. Di Amerika Serikat, spina bifida diperkirakan lebih

banyakLazim pada anak perempuan daripada anak laki-laki.7

Berikut faktor yang berkontribusi dalam epidemiologi Dari NTDs:

 Ibu adalah salah satu yang pertama factor kehamilan berkontribusi dalam NTDs

Bersamadenganpenggunaan kafein dan obat ibu selama kehamilan.

 Keluarga memiliki status sosio ekonomi rendah, ada peningkatan risiko NTDs

 Ada peningkatan risiko NTD pada ibu memiliki usia kurang dari 19 tahun dan

lebih besar Dari 40 tahun.

 Terjadinya NTD berbeda-beda Ras orang tua Di AmerikaSerikat, studi terbaru

(2003- 2005), di non-Hispanik putih prevalensi untuk NTD per 1.000 kelahiran

adalah 2,0, di Hispanik adalah 1,96 dan 1,74 untuk orang kulit hitam non-

Hispanik.

11
II.5 ETIOLOGI

Penyebab spina bifida dikelompokkan menjadi tiga Faktor: 7

1. Faktor genetic merupakan urutan dari daerah pengkodean mengungkapkan bahwa

pasien dengan defect pipa neural (NTDs) memiliki mutasi missense (mis. Asam

amino). Folat satu metabolism karbon fungsi ini dilakukan oleh enzim-enzim yang

di kodekan oleh gen terkait NTD pada kelompok enzim ini satu enzim adalah 5, 10

metil-entetrahidrofolatre duktase (MTHFR), enzim yang menghasilkan 5 metil-

Tetra-hidro-folat yang mengubah homocysteine Menjadi metionin Varian MTHFR

C677T, diproduksi karena konversivalin menjadi alanin pada kodon 222, telah

mengurangi aktivitas Enzim. Mutasi ini baik pada ibu atau janin menyebabkan

cacat tabung saraf saat tingkat folat pada ibu rendah. Mutasi pada Gen system

pembelahan glycine juga menyebabkan cacat tabung saraf mutasi pada glisin sistem

pembelahan gen mengubah aktivitas glycine decarboxylase dan amino methyl

Transferase yang mengubah rincian Glisin dalam mitokondria, satu langkah folat

metabolisme.

2. Faktor Non Genetik Asam valproik anti-konvulsan saat dikonsumsi oleh ibu hamil

menyebabkan tabung saraf cacat pada janin. Tindakan asam valproik adalah untuk

menghambat hormon dekarboksilase, yang mengubah fungsi protein yang

mengarah ke cacat tabung saraf. Asupan peri konsepsi asam folat mengurangi

NTDs sebesar 70%. Antiepilepsi obat-obatan dikaitkan dengan NTDs. Faktor lain

yang berkontribusi terhadap NTD termasuk pyrexia maternal, obesitas ibu, ibu

diabetes, status gizi buruk, folat dan kekurangan vitamin B12.

3. Faktor lingkungan meliputi:

12
 o Pencemaran udara dalam ruangan

o Pelarut organik

o Pestisida

o Polycyclic aromatic hydrocarbons

o Senyawa yang mengandung nitrat

o Polusi udara

II.6 GEJALA KLINIK

Tanda dan Gejala Spina Bifida Ini termasuk:

 Anak-anak yang memiliki SB memiliki rasa sakit yang tidak diketahuiYang

mempengaruhi kualitas hidup mereka.

 Anoreksia, disfagia, muntah, makanan yang buruk.

 Perubahan fungsi usus atau kandung kemih

 Sakit kepala, mudah tersinggung, lesu.

 Serak atau stridor, aspirasi, hirupMemegang mantra

 Meningkatkan lingkar kepala dengan menggembungFontanelle anterior

 Kehilangan sensoris atau kelemahan pada ekstremitas bawah,Kemunduran gaya

berjalan.

 Ubah refleks tendon dalam.

 Esortropia, diplopia, kelumpuhan ke atastatapan.

 Skoliosis progresif cepat.

 Ulkus dekubitus

13
II. 7 KLASIFIKASI

Spinal bifida adalah istilah umum yang mengacu pada berbagai macam fenomena,

misalnya tidak adanya tonjolan spinulat minimal, aneka Anomali vertebral, dan patologi

dari berbagai tingkat, yang mungkin terjadi disertai oleh sumsum tulang belakang dan

akar saraf. Untuk meminimalkan kontroversi semacam itu dan memberikan kemudahan

diagnosis, hal itu dianggap sesuai untuk membagi spina bifida menjadi dua kelompok

utama: Spina bifida Occulta dan spina bifida cystica (aperta).5

a. Spina bifida aperta (meningokel, meningomielokel, Myeloschisis)5

Meningokel, struktur seperti kantung yang mengandung sumsum tulang belakang

meninges dan cairan serebrospinal bisa pecah ke luar. Jenis ini bisa menyebabkan cacat

kecil, tapi biasanya tidak ada kerusakan saraf.

Myelo-meningocele, adalah bentuk spina bifida yang paling dramatis. Vertebra dan

membrannya membentang keluar dari lubang vertebra. Hal ini ditutupi dengan kulit di

beberapa (myelo-meningocele) dan tetap terbuka pada beberapa orang lain

(myelocele). Myelocele dan myelo-meningocele adalah juga disebut spina bifida

manifesta. Yang diketahui seperti spina bifida terbuka. Tipe ini merupakan sakit sedang

sampai sakit berat.

Myeloschisis (rachischisis) adalah bentuk paling berat spina bifida aperta yang

penting, Jaringan saraf, yang disebut "placode", tidak memiliki kulit Atau penutup

meningeal. Penutupan lengkap lipatan saraf gagal terjadi pada anomali ini. Ini yang

paling bentuk rumit spina bifida. Dalam kasus tersebut, daerah yang terkena dampak

adalah terbuka karena konveksi tabung saraf tidak ditutup.

14
 Myelomeningocele adalah kondisi di mana sumsum tulang belakang dan akar saraf

hernia ke dalam kantung terdiri dari meninges. Kantung ini menonjol melalui tulang dan

defek muskulokutan. Itu saraf tulang belakang sering berakhir di kantung ini, di mana ia

terbentang terbuka, memperlihatkan kanal tengah. Itu struktur saraf splayedopen disebut

neural placode. Jenis cacat tabung saraf ini adalah subjek sebagian besar artikel ini dan

ditunjukkan di bawah ini. Neonatus dengan myelomeningocele lumbar dengan tingkat

neurologis L5. Perhatikan kantung diaphanous yang diisi dengan cairan serebrospinal dan

berisi pembuluh rapuh pada membrannya. Perhatikan juga plasel saraf yang menempel

pada permukaan dorsal kantung. Pasien ini mengalami penutupan punggungnya dan

gigitan sarafnya. Kursi saraf dipasang mengelilingi dan ditempatkan di kanal

saraf. Lengan dural dibuat sedemikian rupa cara untuk merekonstruksi geometri tabung

saraf.5,6

Anomali neurologis tertentu, seperti malformasi hidrosefalus dan Chiari II,

Menemani myelomeningocele Selain itu, myelomeningoceles memiliki insidensi yang

lebih tinggi malformasi terkait usus, jantung, dan esofagus, serta ginjal dan urogenital

anomali Sebagian besar neonatus dengan myelomeningocele memiliki anomali ortopedi

yang lebih rendah ekstremitas dan anomali urogenital karena keterlibatan akar saraf

sakral.5,6

Sebuah meningokel hanyalah herniasi meninges melalui defek tulang (spina

bifida). Tulang belakang tali pusat dan saraf tidak herniate ke dalam kantung dura dorsal

ini. Lesi ini penting untuk dilakukan berbeda dengan myelomeningocele karena

pengobatan dan prognosisnya sangat berbeda Myelomeningocele. Neonatus dengan

meningokel biasanya memiliki temuan normal pada fisik pemeriksaan dan kantung dural

15
 tertutup (tertutup). Neonatus dengan meningokel tidak terkait malformasi neurologis

seperti hidrosefalus atau Chiari II. Subtipe spina bifida disebut lipomeningocele, atau

lipomyelomeningocele, yang umum terjadi. Bentuk cacat tabung saraf yang dirawat oleh

ahli bedah saraf anak-anak. Lesi ini memiliki massa lipomatous yang herniates melalui

cacat tulang dan menempel pada sumsum tulang belakang, penarikan tali pusat dan sering

akar saraf yang terkait. Lipomyelomeningocele dapat menyelimuti kedua saraf dorsal dan

ventral akar, hanya akar saraf dorsal, atau hanya filum terminale dan conus

medullaris. Lesi ini tidak berhubungan hidrosefalus tetapi memiliki prognosis yang lebih

dijaga dari pada yang sederhana meningoceles Koreksi bedah lesi ini lebih kompleks, dan

laju retik pada yang dibutuhkan operasi tambahan, setinggi 20% dalam beberapa seri.5,6

Pada sepertiga, jenis spina bifida cystica yang langka disebut myelocystocele,

sumsum tulang belakang memiliki terminal besar. Dilatasi kistik akibat

hidromyelia. Dinding posterior sumsum tulang belakang sering menempel Kulit

(ektoderm) dan tidak berdiferensiasi, sehingga menimbulkan kantung tertutup kulit

terminal besar. Itu Sebagian besar lesi bersifat dorsal, meskipun sebagian kecil (kira-kira

0,5%) ventral Lokasi Varian ventral yang paling umum adalah meningokel sakral

anterior, yang paling sering terjadi Ditemukan pada wanita sebagai massa panggul.5,6

b. Spina bifida occulta

Spina bifida occulta, hanya satu lengkungan vertebral yang tidak berkembang. Ini

ditutupi dengan kulit. Ada pertumbuhan rambut di daerah ini. Umumnya, sumsum tulang

belakang dan sarafnya normal. Ketika seseorang melihat dari luar, diamati bahwa

beberapa bayi memiliki lesung pipih, bintik gelap, bercak berbulu, atau bengkak di

daerah yang terkena, tapi sumsum tulang belakang dan saraf umumnya tidak rusak. Jenis

16
spina bifida ini biasanya tidak menyebabkan cacat apapun. Spina bifida occulta bisa

disebut spina bifida tersembunyi, karena biasanya tidak ditemukan sampai akhir masa

kanak-kanak atau dewasa dan kadang-kadang seumur hidup.5

Occult Spinal Dysraphism (OSD), Bayi dengan OSD memiliki lesung pipih di

punggung bawah mereka. Tapi itu tidak berarti bahwa semua bayi dengan lesung pipih

memiliki OSD. Patch yang mengalami hiperpigmentasi, tanda merah di bagian belakang

Dan jambul rambut atau benjolan kecil adalah pemandangan lainnya. Di OSD,

tulang belakang tali pusat mungkin tidak tumbuh dengan cara normal dan situasi ini bisa

menyebabkan serius masalah seiring bertambahnya usia [22].

Gambar 5 : Posterior pandangan kembali spina bifida a. Seuntai rambut pada kulit penutup spina bifida

occulta pada anak, b. Spina bifida apperta dengan meningocel atau meningomyelocel pada bayi dan c. Pola

Myelochisis spina bifida appeta pada bayi.

Dalam kelompok cacat tabung saraf ini, meninges tidak berkilau karena cacat

tulang. Lesi ini ditutupi oleh kulit (yaitu tertutup), oleh karena itu menyebabkan

keterlibatan neurologis yang tersembunyi atau tersembunyi. Pasien-pasien ini tidak

memiliki malformasi terkait hidrosefalus atau Chiari II. Seringkali, kulit lesi seperti

bercak berbulu, saluran sinus dermal, lesung pipi, hemangioma, atau titik lipoma ke arah

yang mendasari spina bifida dan kelainan neurologis hadir di daerah toraks, lumbal, atau

17
sakral. Kehadiran stigmata kutaneous ini di atas lipatan gluteal menandakan adanya

spinal okultisme luka. Bintik-bintik di bawah lipatan gluteal menandakan temuan jinak

nonneurologis seperti sinus pilonidal. Ini adalah poin penting untuk membedakan lesi

yang memiliki keterlibatan neurologis dari itu Itu tidak Seorang dokter anak

berpengalaman atau ahli bedah harus memeriksa neonatus dengan stigmata kutaneus pada

kembali mengelilingi gluteus Aturan praktis yang bagus adalah bahwa lesi (misalnya

lubang, saluran) di bawah lipatan gluteal Seringkali sinus pilonidal dan tidak memerlukan

evaluasi lebih lanjut. Saluran, lubang, atau lesi di atas lipatan gluteal harus dievaluasi

lebih lanjut. Lesi yang patut dipertanyakan bisa di scan dengan ultrasonografi pada

neonatus atau dengan MRI di anak yang lebih tua ultrasonografi atau MRI

menggambarkan ada tidaknya kabel yang ditambatkan atau yang lainnya.

Anomali tulang belakang Radiologi polos dapat mengungkapkan panoply anomali,

seperti vertebra menyatu, garis tengah cacat, taji kurus, atau lamina abnormal. MRI sering

berguna dalam mengevaluasi kabel split Malformasi (yaitu diastematomielia), di mana

tonjolan tulang memecah sumsum tulang belakang, atau duplikasi dari Sumsum tulang

belakang dan akar saraf (diplomyelia). Lebih umum lagi, ahli bedah saraf sedang

mencarinya penarikan sumsum tulang belakang oleh saluran sinus atau filum menebal

yang dapat menyebabkan daya tarik pada tulang belakang tali pusat dengan defisit

neurologis berikutnya saat anak tumbuh.

18
II.8 DIAGNOSIS

a. Anamnesis

Diagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari

individu tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang

detail tentang kehamilan dan kelahiran.

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis

dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala,

sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda

spinalis.

1. Spina bifida okulta

 Sering kali asimtomatik

 Tidak ada gangguan pada neural tissue

 Regio lumbal dan sakral

 Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus

 Gangguan traktus urinarius (mild)

2. Spina bifida aperta

 Meningokel

 Tertutupi oleh kulit

 Tidak terjadi paralisis

 Mielomeningokel

 Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang

transparan

19
  Terjadi paralisis

b. Pemeriksaan Fisis

Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan

gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua

respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya

kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.

Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak

bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran

leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.

c. Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Diagnosa

dini spina bifida bisa dilakukan dengan melakukan pemeriksaan prenatal. Pada

trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple

screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom dan kelainan

bawaan lainnya. Triple screen merupakan tes yang terdiri atas pemeriksaan alfa
(9,12)
fetoprotein (AFP), USG tulang belakang janin, dan amniosentesis.

85 % wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar

serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang karena

itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat

diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan bayi dengan spina bifida.

Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut :

20
  X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan

 CT scan memungkinkan untuk melihat secara langsung defek pada anatomi dan

tulang. Pemeriksaan ini juga digunakan untuk menentukan ada atau tidaknya

hidrosefalus atau kelainan intracranial lainnya.

 CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan luas dan

lokasi kelainan (12)

 MRI merupakan pemeriksaan pilihan untuk jaringan saraf dan untuk

mengidentifikasi kelainan pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini memungkinkan

untuk melihat anomali yang berkaitan baik intraspinal maupun intrakranial

II.9 PENATALAKSANAAN

Pengelolaan dan penanganan Spina Bifida melibatkan operasi, shunt

ventrikoperitoneal, kandung kemih dan manajemen saluran kencing dan operasi janin

dengan sel punca. Operasi dilakukan dalam waktu 48 tahun jam lahir untuk menutup

anak kembali diminimalisir penyebaran infeksi, kalau tidak bisa menyebabkan meningitis

Sebuah shunt ventricoperitoneal adalah dibutuhkan untuk pengobatan hampir semua

neonates dengan lesi tingkat toraks, 85% dari tingkat kayu lesi dan 70% lesi tingkat

sakral. 13 posterior operasi dekompresi fossa dilakukan di kasus berat 85 Sesaat setelah

kelahiran ortopedi cacat diperlakukan yang membutuhkan jangka panjang mengikuti.

Pengelolaan saluran kemih melibatkan kateterisasi intermiten, farmakologis obatobatan

dan operasi. 86 manajemen usus melibatkan supositoria, obat pencahar atau antimon

kolon atau enema tradisional. 13,87 Untuk memantau jantung janin fungsi ekokardiografi

intra operatif ini bekas. Operasi sel induk dilakukan yang meningkatkan diferensiasi sel

saraf neural.

21
 Penanganan pasien dengan spina bifida dengan operasi penutupan pada defek

yang terbentuk, saat ini masih kontroversial. Banyak bidang keilmuan menghindari

pelaksanaan urgent operasion bila level neurological lesinya tinggi (diatas L1), jika

terjadi deformitas spinal yang jarang, atau jika terjadi hidrosefalus, selebihnya jika terjadi

lesi pada kulit dilakukan penutupan defek secara dini. (2)

Penanganan berikutnya, adalah dengan kerja tim. Tim yang idel merupakan

kombinasi dari neurosurgery, ortopedi, urologi, pediatrik, fisioterapi. Seiring

pertumbuhan anak, ia membutuhkan pemasangan splint dan fisioterapis. Tapi diatas

semua itu, anak-anak tersebut membutuhkan pengertian dari kedua orang tuanya dan

perhatian mereka.

Penanganan Awal

 Penutupan defek pada kulit

Dilakukan jika pasien memiliki prognosis yang baik, dilaksanakan dalam 48 jam

setelah kelahiran. Neural plate ditutup dengan hati-hati dan kulit diinsisi luas. Hanya

dengan cara ini ulkus dapat dicegah.

 Hidrosefalus

Merupakan prioritas selanjutnya. Dilakukan setelah beberapa hari. Dilaksanakan

ventriculo caval shunt.

 Deformitas

Harus tetap dikontrol. Operasi ortopedi biasanya tidak dilakukan sampai minggu ke-

3, selanjutnya pada masa pertumbuhan anak.

22
 Penanganan Paralisis dan Deformitas

 Untuk 6 – 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan strecthing dan strapping.

Koreksi dengan menggunakan plester tidak dibenarkan. Efek : tulang dapat patah dan

muncul ulkus di kulit.

 Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas, tetapi harus ditunda

sampai anak berumur beberapa bulan.

 Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi. Jika sudah

seimbang maka deformitas residu yang terjadi ditangani dengan osteotomi.

 Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi deformitas. Hanya bisa

digunakan untuk mempertahankan deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan

strecthing berulang-ulang.

II.10 KOMPLIKASI

 Infeksi.

 Masalah motor dan sensorik terkait, terutama ekstremitas bawah.

 Kecacatan belajar umum terkait, keterlambatan perkembangan dan gangguan

pendengaran.

 Disfungsi kandung kemih dan usus

II.11 PENCEGAHAN

Ibu di anjurkan dengan asam folat mengandung multi vitamin yang mengurangi

risikonya Spina Bifida. Dianjurkan agar ibu mengambilnya0,4 mg asam folat per hari

atau pada wanita yang terkaenaUntuk minum 4 mg per hari

23
II.12 PROGNOSIS

Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan beratnya abnormalitas, dan

semakin jelek apabila disertai dengan paralisis, hidrosefalus, malformasi Chiari II dan

defek kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina bifida

dapat hidup sampai dewasa.

Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah

dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dapat bertahan hidup

selama 5 tahun).

Hal ini tergantung pada sifat cacat dan malformasi terkait.

24
 BAB III

KESIMPULAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak

kehidupan hasiI konsepsi. Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali

Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara

minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali

perkembangan yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis

sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica),

atau tidak menonjol (spina bifida occulta).

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.

Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil,

karena kelainan ini terjadi sangat dini. Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan

spina bifida memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi).

25
DAFTAR PUSTAKA

Amit Agrawal, MCh, 2016. Spina Bifida Occulta in an Adult Presentng as Perilesional

Hemorrhage. India. Department of Neurosurgery, Narayana Medical

College Hospital, Chinthareddypalem, Nellore, Andhra Pradesh 52400

Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period. [Online] Jan 2th 2015,

[cited Jan 2th,2015]; Available from URL: http://www.emedicine.com

Greenberg, S. Mark, Handbook of Neurosurgery. Spina Bifida. Edisi eighth. 2017. Department

of Neurosurgery and Brain Repair. University of South Florida. Tampa,

Florida

Iqbal MA, Chaudhary MZ, Abbas MW, Maqsood F, Fatima F, Iqbal MN. 2016. Spina Bifida;

901. DOI: 10.17957/TPMJ/16.338

Mahmet Turgut. 2017. Spina Bifida : Morphological Features, Molecular Regulations and Signal

Pathways. Depertement of Neurosurgery, Adnan Menderes Universitu

School of Medicine. Vol 6.

Noraishah M. Abdul-Aziz. 2017. Spina bifida: Pathogenesis, Mekanisms, and Genes in Mice and

Humans. Kuala Lumpur Malaysia. Vol 2017, Article ID 5364827;

https://doi.org/10.1155/2017/5364827

Seyhmus Kerem Ozel, Ibrahim Ulman. Contemporary Urological Management of Spina Bifida.

2016. Kerem Özel MD, İstanbul Bilim University Spina Bifida Research

Center, Department of Pediatric Urology, İstanbul, Turkey.

Scwarts, S. I. Neurosurgery in : Principles of Surgery. 9 th ed. USA; 2010. P. 904, 922

26
Anonim. Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) [Online] 2010, [cited April 5th, 2016];

Available from URL: http://www.medicastore.com

27