MAKALAH PENELITIAN

MENGENAL SINDROME DOWN : GEJALA, PENYEBAB, DIAGNOSIS,

SEJARAH DAN PENGOBATAN

Nama Kelompok :
1. Afifah Faradian (2)
2. Bela Sefiana K.P (5)
3. Chika Meilita (8)
4. Hikmah Ayu Syafiqa A. (14)
5. Manda Dwi Febby S. (18)
6. Marsella Dwi Firani (20)

KELAS : XII MIPA 1

MADRASAH ALIYAH NEGERI 1 TUBAN

Jalan HOS Cokroaminoro No 4, Dondong, Gedongombo, Kecamatan Semanding,
Kabupaten Tuban, Jawa Timur 62381
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan
dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga
dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam
perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.

Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu,
kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung
dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur
hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

Dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down,
peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan juga
dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Peran
keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down.
B. Rumusan Masalah
Berdasarakan latar belakang diatas dapat dirumuskan masalah yaitu :
1. Apa saja gejala Sindrome Down ?
2. Apa penyebab Sindrome Down?
3. Bagaimana diagnosis wanita yang menderita Sindrom Down?
4. Bagaimana sejarah Sindrome Down?
5. Bagaimana cara penyembuhan Sindrome Down
C. Tujuan Penelitian
1. Mengetahui Penyebab Sindrome Down.
2. Mengetahui Sindrome Down mempengaruhi pembelahan sel.
3. Mengetahui bagaiaman cara penyembuhan Sindrom Down
4. Mengetahui sejarah Sindrome Down
5. Mengetahui apakah wanita penderita Sindrome Triple X didiagnosis atau tidak

D. Manfaat Penelitian
Manfaat untuk penulis :
1. Untuk memenuhi tugas Biologi
2. Menambah kemampuan literasi
Manfaat untuk Pembaca :
1. Menambah wawasan tentang Sindrom Down
2. Memperluas cakrawala ilmu pengetahuan
Manfaat untuk lembaga :
1. Menambah jurnal literasi lembaga
2. Menjadi wahan transformasi ilmu pengetahuan antara lembaga dan masyarakat
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Gejala Sindrome Down

Sindrom Down dapat menimbulkan keluhan berupa kelainan fisik serta gangguan
perkembangan dan kecerdasan. Berikut adalah penjelasannya:

Kelainan Fisik
Kelainan fisik pada Down syndrome bersifat khas dan dapat terlihat saat lahir,
antara lain:

Ukuran kepala lebih kecil

Bagian belakang kepala datar
Hidung dan mulut kecil
Sudut mata luar naik ke atas
Bintik-bintik putih di bagian hitam (iris) mata
Bentuk telinga kecil atau tidak normal
Leher pendek
Kulit di belakang leher kendur
Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan
Tungkai kecil dan jari-jari pendek
Otot lemah dan sangat lentur
Anak dengan Down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan
dengan anak sebayanya. Meski demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.
B. Penyebab Sindrome Down
Penyebab dari Down Syndrome ini terjadi dikarenakan kesalahan pembelahan sel
yang terjadi pada saat embrio yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya
mengahsilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21.
Akibat dari hal ini, bayi menjadi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti
pada normalnya.
C. Diagnosis Sindrome Down
Down syndrome dapat dideteksi pada masa kehamilan melalui skrining kelainan genetik,
yaitu dengan:

1. USG Kehamilan
USG kehamilan dilakukan setiap kali ibu hamil menjalani kontrol kandungan. Melalui
USG kehamilan, dokter dapat menilai pertumbuhan janin dengan mendeteksi kadar
cairan tulang belakang janin.

2. Tes Darah
Tes darah dilakukan pada trimester awal kehamilan, untuk mengukur kadar protein
PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan hormon HCG (human chorionic
gonadotropin).

Pada trimester kedua, tes darah kembali dilakukan untuk mengukur kadar alpha-protein
(AFP), estriol, HCG, dan hormon inhibin A. Seluruh pemeriksaan tersebut menjadi dasar
bagi dokter untuk menentukan apakah perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan yang lebih
berisiko, yaitu pengambilan sampel air ketuban atau ari-ari.
Jika diperlukan, dokter akan melakukan pemeriksaan air ketuban dan sampel ari-ari,
untuk memastikan diagnosis Down syndrome. Berikut adalah penjelasan mengenai
pemeriksaan tersebut:

1. Tes Air Ketuban

Tes air ketuban atau amniosentesis bertujuan untuk mendeteksi kelainan genetik pada
janin. Amniosentesis dilakukan pada trimester kedua, saat usia kehamilan memasuki 15
minggu.

2. Uji Sampel Plasenta

Kelainan genetik juga dapat diketahui melalui pengambilan sampel jaringan ari-ari atau
plasenta. Prosedur ini disebut chorionic villus sampling (CVS). CVS dilakukan oleh
dokter saat kehamilan memasuki usia 10–13 minggu. Pada bayi yang baru lahir, dokter
dapat mengenali Down syndrome melalui ciri-ciri kelainan fisik pada bayi. Namun, untuk
memastikannya, dokter akan menjalankan tes darah untuk memeriksa kromosom bayi.
D. Sejarah Sindrome Down
Sindrom ini pada mulanya dinyatakan pada tahun 1866 oleh seorang dokter
berkebangsaan Inggris bernama John Langdown Down yang melakukan riset
tentang sekelompok individu yang tinggal di Earlswood Asylum for Idiots di Surrey,
Inggris di tempat dr. Down tersebut bertugas, anak dengan retardasi mental dan
memiliki penampakan wajah yang khas dan mirip satu sama lain sebagai
karakteristik fisik disabilitas intelektual. Awalnya sindrom ini disebut Sindrom
Mongolia karena karakteristik gejala mirip dengan ras Mongolia namum karena
dianggap rasis maka sejak tahun 1970 sebutan ini tidak digunakan lagi hingga kini.
Dasar biologis kelainan ini baru dapat diungkapkan tahun 1959 saat Jerome LeJeune
menemukan bahwa semua individu dengan gambaran khas tersebut memiliki
cetakan ketiga kromosom 21 sehingga individu tersebut memiliki 47 kromosom,
maka sindrom ini juga dikenal dengan Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan
jumlah kromosom 21 yang berjumlah 3, sementara pada orang normal berjumlah
hanya dua saja.

E. Cara pengobatan Sindrome Down

Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya
dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa
terapi atau pemberian obat-obatan. Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun,
konseling genetik dapat memberitahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki
anak dengan kondisi ini. Pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki
keluarga dengan Down syndrome atau merencanakan kehamilan berikutnya setelah
sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.
 DAFTAR PUSTAKA

Diakses melalui https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-down Selasa, 10 Januari

2023 pukul 18.45

Diakses melalui https://www.alodokter.com/sindrom-down/diagnosis Selasa, 10 Januari

2023 pukul 20.05