KETUA : IRHAM MUKHRIZ BIN IKHSAN (130600233)

AHLI- AHLI: YOGES A/P MAGENTHIRAN (130600226)

JEEVANNYA A/P V.JAIEPALAN (130600227)
GEETHA PRIYADARSHINI (130600228)
CHANDRA A/P SAKTHIDEVAN (130600229)
ANITA A/P PALANIAPPAN (130600230)
VANITHA A/P MUTHUSAMY (130600231)
KATHRIN KRSTIN (130600232)
IRWAN NUR HAKIM BIN IKHSAN (130600234)
NUR AINI SYAFIQAH BINTI ALIAS (130600235)
VAISNAVI A/P SANTHANAM (130600236)
HEMARATHY A/P GANESAN (130600237)
NITHIAKALA A/P SUPRAMANIAM (130600239)
THEVARAJ A/L VIGNESWARAN (130600240)




1. DEFINISI SINDROM DOWN
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi
pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab
utama gangguan kognitif.

Sindrom down merupakan istilah medis yang
ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada
tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada
anak. Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom
pada beberapa dekade terakhir secara dramatis
menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan
medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan
sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup
sampai usia 55 atau lebih.


Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut
trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik
tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang
anak berkembang, baik secara mental dan fisik.

Sementara beberapa anak dengan down sindrom
membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani
kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit
sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down
dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa
prenatal (masih dalam kandungan).

2. PENYEBAB SINDROM DOWN
1. Karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46,
dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada
ditempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th)
kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi system
daya tahan tubuh selama ibu hamil.

MENGETAHUI PENYEBAB SINDROM DOWN
Penderita sindrom down mengalami kelebihan
pada kromosom nomor 21, akibat terjadinya
kegagalan saat pembelahan kromosom.

Setiap wanita yang baru lahir sudah memiliki
ovarium yang didalamnya terdapat calon-calon sel
telur (ovum). Ovum sudah siap membentuk ovum
matang, dan harus melewati satu proses yang disebut
sebagai diplonema, kromosom yang berpasangan
(homolog) menjelang matang akan akan memisahkan
diri dari pasangannya. Misalnya, telur itu matang
pada usia 12 tahun maka masa berpasangnya adalah
selama 12 tahun.

Tetapi jika matang dan keluar pada usia 40, maka
masa berpasangannya adalah selama itu, sehingga sering
dikatakan seakan ovum lupa harus berpisah dengan
pasangannya. Makin lama dia berpasangan, makin besar
kemungkinan dia lupa harus berpisah dengan pasanganya.
Selain itu, dalam proses penuaan, terjadi gangguan pada
kromosom, sehingga mencetuskan sindrom down.

Bagaimana peran ayah? Sekitar 20 30 %
kromosom pada anak sindrom down dapat berasal dari ayah
usia diatas 40, tetapi hal ini masih perlu penelitian lebih
lanjut. Jadi, sebaiknya jangan apriori bahwa penyebab
sindrom down berasal dari ibu, karenanya sering dianjurkan
jika ibu sudah diatas 35 th, ayah diatas 40 th, dan sudah
punya anak, sebaiknya hindari punya anak lagi. Pada
keadaan seperti ini, resiko munculnya kelainan sudah
semakin besar.

kelebihan pada kromosom nomor
21
FAKTOR-FAKTOR YANG BERPERAN DALAM TERJADINYA
KELAINAN KROMOSOM (KEJADIAN NON
DISJUNCTIONAL):
1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
5. Umur Ibu
6. Umur Ayah

3. GEJALA ATAU TANDA-TANDA SINDROM
DOWN
A. Gejala Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down
umumnya kurang dari normal.

B. Gejala Lain
1) Bentuk kepala relatif lebih kecil dari normal
(microchephaly) dan bagian kepalanya pun mendatar.
2) Sela hidung datar
3) Mata sipit miring ke samping
4) Mulut mengecil, bibir tebal, lidah menjulur
(macroglossia)
5) Gigi kecil dan jarang-jarang
6) IQ rendah ( 40)
7) Bertelapak tebal (mongolism)

ANAK SYNDROM DOWN AKAN MENGALAMI BEBERAPA
HAL BERIKUT :

1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan
otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada
lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan,
penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)


4. PENCEGAHAN PADA SINDROM DOWN
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis (pengambilan
air ketuban pada kehamilan 14-16minggu) pada
kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian sindrom down.
2. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis
pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan
CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta)
pada kehamilan 10-12 minggu). Pemeriksaan fisik
penderita, pemeriksaan kromosom, Ultrasonografi
(USG), Ekokardiogram (ECG), pemeriksaan darah
(Percutaneus Umbilical Blood Sampling).
3. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene
targeting atau yang dikenal juga sebagai
homologous recombination sebuah gen dapat
dinonaktifkan.

5. PENANGANAN PADA SINDROM DOWN
a. Pendengaran: Sekitar 70-80% anak sindrom down
terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaan
oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan.
c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
bayi.
e. Kelainan tulang


6. PENDIDIKAN PADA SINDROM DOWN
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua
untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan
syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan
halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain
itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan,
belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak
kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan
halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat
melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal,
harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah
perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.