LANDASAN

TEORI
A.

Definisi

Down

Syndrome
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada
berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas.
Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat
didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan
genetik yang menentukan sifat-sifat s1eseorang. Selain itu down syndrom
disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.
Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau
ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.
Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan
atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya
tebal, dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya
miring. Sedangkan menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah
suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom
tambahan.[2] IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau
ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok,
salah satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke
atas. Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi
2 tipe, yaitu:
a.

Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki

47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,

+21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe
ini.
b.

Syndrome Down Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan

struktur

kromosom,

disebabkan

karena

suatu

potongan

kromosom

bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.

Kelainan-kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh
Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi
badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai
orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun
1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang
terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama 7 kali sindrom
ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan
istilah yang sama.
Dari beberapa pengertian diatas dapat disimpulkan bahwa down
syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang
disebabkan oleh kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome,
biasanya memiliki IQ di bawah 50.
B. Faktor Resiko dan Penyebab
Secara biologis down syndrome terjadi karena kelainan susunan
kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23
kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada
penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga
(trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan
tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang
akhirnya memunculkan down syndrome.

Down syndrome juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang

menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam
kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan UNICEF,
Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient (IQ)
setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah
mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya.
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur
35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi
untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down
syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan
oleh non-dysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana
semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21
tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5 % lagi, anak-anak down
syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation.
Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom
14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang
atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku
pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down
syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan mosaic.
Angka kejadian Down Syindrome dikaitkan dengan usia ibu saat
kehamilan :
a. 15-29 tahun 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
b. 30-34 tahun 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
c. 35-39 tahun 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
d. 40-44 tahun 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
e. Lebih 45 tahun 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup
C.

Ciri Ciri Down Syndrome

Ciri-ciri anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai

dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda
yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down
syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik.
Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung,
lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat,
mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang
hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris
mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfield. Berdasarkan
tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat
mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan
tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal,
yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari
kedua adakalanya tidak rapat. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak
kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga
kebersihan
D.

dirinya

sendiri.

Terapi Anak Down Syndrom

Terapi fisik yang digunakan untuk menangani anak-anak yang

menderita kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill, yaitu

dengan cara melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down
syndrome. Ibu atau pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara
yang tepat untuk melatih anak down syndrome agar dapat berjalan dan
dapat

melatih

keterampilan

motoriknya,

misalnya

bagaimana

cara

memegang bayi, melatih anak untuk duduk dan berjalan sendiri. Hal ini
dilakukan

karena

anak-anak

down

syndrome

seringkali

mengalami

keterbelakangan kemampuan motorik, seperti terlambat berdiri dan berlari.

Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Palisano, dkk membuktikan
bahwa 73% dari anak-anak down syndrome baru mampu berdiri pada usia 24
bulan, dan 40% bisa berjalan pada usia 24 bulan. Sehingga, terapi treadmill

ini dilakukan agar dapat membantu anak-anak down syndrome dalam

melatih keterampilan motoriknya.
Selain terapi fisik tersebut, dapat pula dilakukan beberapa intervensi
sebagai penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis
anak-anak down syndrome, seperti intervensi berupa special education,
menerapkan pendidikan khusus bagi anak-anak down syndrome, modifikasi
perilaku, dan parenting skill bagi orang tua anak-anak down syndrome.
Sehingga dengan adanya terapi fisik dan intervensi tersebut, diharapkan
dapat membantu anak-anak down syndrome agar mereka dapat tetap
berkembang dengan optimal, dan dapat beraktivitas, meskipun tidak seperti
anak-anak normal lainnya.
D.

Terapi Gen (Harapan untuk Menyembuhkan Down Syndrom)

Down

Syndom

dapat

dicegah

dengan

melakukan

pemeriksaan

kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulanbulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak
dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus
dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down
tidak bisa dicegah, karena Down Syndrom merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang
harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang
dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi
risiko untuk terjadinya Down Sydrom. Diagnosis dalam kandungan bisa
dilakukan,
Untuk

diagnosis

mendeteksi

pasti
adanya

dengan

analisis

kelainan

pada

kromosom
kromosom,

dengan
ada

cara

beberapa

pemeriksaan yang dapat membantu mendiagnosa kelainan kromosom,

antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan
dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk
memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

Pemeriksaan kromosom

Ekokardiogram (ECG)

Ultrasonografi (USG)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi

usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal
dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil
masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau
cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat
bagi perawatan anak setelah lahir.

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah
jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan
USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.
Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes
kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin
sindrom Down atau tidak. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu
ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.

E.

Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome

Pengobatan pada penderita down syndom belum ditemukan, karena

cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Untuk
membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak,
penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk
bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian
dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan
terapi khusus, diantaranya yaitu:
1) Terapi wicara
Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah
dengan keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk
mengetahui

seawal

mungkin

menemukan

gangguan

kemampuan

berkomunikasi, sebagai dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara.

2) Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian,
kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian
diberikan kerena pada dasarnya anak bermasalah tergantung pada orang
lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan
memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan
kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.
3) Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill,
jadi bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.
4) Terapi Kognitif
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan
perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami
gangguan pemahaman, dll.

5) Terapi Sensori Integrasi

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
pengintegrasian sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori
pendengaran, sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan
otak kiri, dll.
6) Terapi Snoefzelen
Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk
mempengaruhi CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer
seperti visual, auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal
seperti vestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi
atau aktifiti.
Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim
dokter yang telah memeriksa anak yang mengalami gangguan.

Dengan

melatih anak down syndrome, diharapkan mereka memiliki skill yang makin
lama makin berkembang dan mereka diharapkan dapat mengurus dirinya
sendiri

dengan

aktivitas-aktivitas

yang

sederhana.

PEMBAHASAN
1.

Kondisi dan perkembangan anak down syndrome

Subjek mengalami gangguan down sindrom sejak lahir. Oleh karena itu

dilihat dari secara fisik menunjukkan ciri ciri yang sama dengan penderita
down sindrom lainnya. Gangguan down sindrom ini disebabkan oleh kelainan
susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal,
23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46.
Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga
(trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan
tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang
akhirnya memunculkan down syndrome.
Awalnya orang tuanya belum mengetahui bahwa klien mengalami
gangguan

down

syndrome.

Kelainan

tersebut

diketahui

sejak

klien

mengalami batuk pilek. Pada waktu itu, klien di bawa ke dokter spesialis anak
RSUD Sardjito, dan dokter mengatakan bahwa klien mengalami gangguan
down sindrom. Hal ini dibuktikan juga dengan bentuk fisik klien yang berbeda
dengan anak lain pada umumnya. Dia memiliki ciri-ciri fisik diantaranya
bentuk kepalanya yang relatif kecil, matanya agak sipit, bentuk hidungnya
lebar dan datar, mulutnya selalu terbuka, dan selalu mengeluarkan air liur.
Rambutnya hitam agak kecoklat-coklatan, kulitnya sawo matang, tangan dan
kakinya terlihat lebar dan tumpul, dan giginya kecil-kecil.
2.

Penanganan Anak Down Syndrome

Untuk menangani gangguan yang diderita oleh klien, orangtuanya

melakukan berbagai upaya untuk menangani klien, salah satunya yaitu chekup rutin sebulan sekali ke RSUD Sardjito untuk melakukan terapi. Terapi yang
diberikan untuk anak penderita down syndrome adalah terapi balon yakni
terapi dengan menggunakan balon besar sehingga klien dapat meloncatloncat diatas balon tersebut. Namun terapi itu hanya dilakukan bebrapa kali
saja karena biaya terapinya mahal dan orang tuanya tidak sanggup.
Kemudian orang tuanya memutuskan untuk merawat dan melatih sendiri
dirumah. Selain itu, terapi fisik juga dilakukan orangtua klien yaitu dengan
memasukan dia ke sekolah luar biasa Marsudi Putra 1 dengan tujuan agar
anaknya juga mengenal pendidikan dan agar anaknya bisa berkembang
secara optimal, karena di SLB setiap hari rabu diadakan senam dengan
iringan

musik

dan

jalan-jalan

bersama.

Kemajuan yang dialami merupakan perkembangan yang baik, klien

sekarang menunjukkan perubahan kearah yang lebih baik dan meningkat,
dari awalnya klien mengalami gangguan komunikasi, sekarang sudah bisa
merespon dan berkomunikasi dengan orang lain walaupun belum begitu
lancar dan jelas, kondisi fisiknya bertambah baik, sudah bisa minum dan
memegang gelas sendiri, mandi sendiri, dan lain sebagainya. Sedangkan
untuk belajarnya di SLB, klien belum bisa mengenal huruf, namun sudah
mengalami peningkatan, coretan-coretannya sudah mulai terarah, sudah bisa
menirukan dan menghafal lagu-lagu seperti balonku ada lima dan topi saya
bundar

karena

lagu-lagu

seperti

ini

diikuti

oleh

gerakan-gerakan.

PENUTUP
a.

Kesimpulan
Berdasarkan uraian yang telah dipaparkan diatas dapat disimpulkan

sebagai berikut:
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Penyakit down sindrom merupakan penyakit yang
disebabkan karena kromosom yang gagal berpisah pada fase profase, bukan
merupakan penyakit keturunan.
Ciri-ciri fisik diantaranya bentuk kepalanya yang relatif kecil, matanya
agak sipit, bentuk hidungnya lebar dan datar, mulutnya selalu terbuka, dan
selalu mengeluarkan air liur. Rambutnya hitam agak kecoklat-coklatan,
kulitnya sawo matang, tangan dan kakinya terlihat lebar dan tumpul, dan
giginya kecil-kecil.
Penanganan untuk anak down syndrome yaitu berupa Terapi fisik
dengan terapi treadmill, dapat pula dilakukan beberapa intervensi sebagai
penunjang dalam membantu perkembangan fisik dan psikologis anak-anak
down
b.

syndrome,

seperti

intervensi

berupa

special

education.

Saran

Banyak orang yang mengisolasi dan memandang sebelah mata orang yang
memiliki kelainan seperti down syndrome. Seharusnya kita memberikan kasih
sayang dan perhatianyang lebih kepada mereka yang mengidap kelainan
down sindrom karena sebenarnya mereka juga memiliki bakat dan potensi
yang baik di berbagai bidang apabila kita bisa megayomi orang tersebut
dengan baik. Oleh karena itu, kita seharusnya dapat mengayomi orang-orang

penderita kelainan down sindrom di sekeliling kita, jangan isolasikan dan

pandang mereka sebelah mata karena pada kenyataannya mereka mampu
berprestasi dengan baik.

Anonim.

(2010).

Down

(Diakses

Syndrome.

http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

tanggal

Anonim.

2012.

22
Gangguan

Oktober
Genetik

2012)

Sindrom

Down.

http://gayasehatmu.blogspot.com/2012/06/gangguan-genetik-sindrom-down.html
Anonim. 2012. Down Sindrom. http://www.fk.unair.ac.id/ attachments/532_ Karya
%20Ilmiah%20-%20DownSyn_TrpGen.pdf
Aryulina,

Diah,

dkk.

(Diakses

2007.

Biologi

tanggal

30

3.

Oktober
Jakarta.

2012)
ESIS

Cambell, Richee, Mitchel. 2002. Biologi Jilid 1. Jakarta: Erlangga

Semiun, Yustinus.Drs. OFM,

Kesehatan Mental 2, 2006, Yogyakarta: Kanisius

(Anggota

IKAPI)

Chaplin, J.P., Kamus Lengkap Psikologi, Alih bahasa: Kartono Kartini, 1999,
Jakarta:Raja
Teori
Hery

Baru
Susanto,

Isharmanto.
(Diakses

Grafindo
Penyebab
Agus.

2012.

2011.

Genetika.

Persada
Down
Jakarta:

Syndrome
Graha

Ilmu

biologigonz.blogspot.com/2012/01/aneusomi-manusia.html

tanggal

22

Okttober

2012)

Judarwanto,Widodo. 2010. Down Syndrome Deteksi Dini Pean dan Penatalaksanaan

Sindrom Down. http://childrenclinic.wordpress. com/2010/10/24/down-syndromedeteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/ (Diakses tanggal 22
Okttober
Suryo. 2008. Genetika Strata 1. Jogjakarta: UGM Press

2012)