GRACIA RONAYU

DOWN SYNDROME
XII MIPA 1

PENDAHULUAN
Sejak 2012, setiap 21 Maret
diperingati sebagai Hari Down
Syndrome Sedunia. Sindrom adalah
kelompok karakteristik gejala atau
fitur yang sering muncul dalam
kombinasi satu sama lain. Istilah
Down Syndrome ini diambil dari
nama seorang dokter Inggris yang
bernama John Langdon Down. Pada
tahun 1866, Down menemukan dan
menjelaskan sekelompok orang yang
memiliki pola-pola karakteristik
yang konsisten. Down Syndrome
merupakan1 suatu kondisi genetik Down syndrome adalah salah satu
yang menghasilkan beberapa tingkat penyakit akibat kelainan
ketidakmampuan belajar dan kromosom. Down syndrome
berbagai karakteristik fitur fisik. merupakan kelainan genetik yang
cukup sering terjadi. Data WHO
memperkirakan 3000 hingga 5000
bayi terlahir dengan kondisi ini
setiap tahunnya. Dengan
penanganan yang tepat, penderita
dapat hidup dengan sehat dan
mampu menjalani aktivitas
dengan mandiri, walaupun
kelainan belum dapat
disembuhkan.
ISI
Penyebab terjadinya sindrom Down, yaitu
adanya kelainan genetik pada semua atau
beberapa sel dalam tubuh. Tubuh manusia
terdiri dari sel, dimana setiap sel
mengandung inti yang di dalamnya
menyimpan gen. Gen yang dikelompokan
dalam struktur benang yang disebut
kromosom. Orang dengan sindrom Down
memiliki 47 kromosom (normalnya 46
kromosom). Kelainan genetik ini terjadi pada
kromosom 21 yang jumlahnya menjadi tiga
buah (normalnya dua buah kromosom).Ada
tiga tipe variasi genetik yang relevan pada
sindrom Down, yaitu: trisomi 21, translokasi
dan mosaik. Sekitar 94% orang dengan jenis
trisomi 21 di mana semua sel dalam tubuhnya
memiliki kromosom 21 ekstra. Untuk jenis
translokasi sekitar 4% orang, di mana
kromosom 21 ekstra ditempelkan ke
kromosom yang lain. Pada jenis mosaik
sekitar 2% orang dengan kromosom 21 ekstra
di beberapa sel.
Meskipun anak dengan Down syndrome
memiliki karakteristik fisik yang serupa,
mereka tidak terlihat identik atau kembar.
Selain tanda secara fisik, anak yang terlahir
dengan kecacatan ini juga mengalami
keterbatasan mental dan gangguan
pembelajaran. Anak dengan sindrom ini juga
memiliki perilaku dan kemampuan yang
berbeda. Biasanya, anak dengan sindrom
Down mengalami gangguan belajar dan
perkembangan yang terlambat, seperti
duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara.
Perlu diketahui, Down syndrome
bukanlah penyakit karena ada
keterlibatan mutasi genetik yang
lebih kompleks. Tanda-tanda yang
muncul akibat Down syndrome dapat
bervariasi, mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal,
sampai muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak
yang memiliki sindrom Down adalah
adanya keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental.
Beberapa kelainan pada fisik yang
sering dijumpai, antara lain :
Berkurangnya kekuatan otot
Leher pendek dan terdapat kulit
berlipat di
belakang leher
Fitur wajah yang datar
Kepala, mulut, dan telinga yang
kecil
Telapak tangan yang lebar
dengan jari-jari
yang pendek
Ada celah antara jari kaki
pertama dan
kedua
Bertubuh pendek dan berat di
bawah
rata-rata
Bintik putih pada selaput mata
Mata condong ke atas dan ke luar
 Pengobatan untuk penderita Down
syndrome dilakukan agar penderita bisa
menjalani aktivitas sehari-hari secara
mandiri. Pengobatan itu dapat berupa :
Fisioterapi
Terapi bicara
Terapi okupasi
Terapi perilaku

Down syndrome memang tidak bisa

diobati. Namun dengan dukungan yang
baik dari keluarga, serta rutin menjalani
terapi dan pemeriksaan ke dokter,
penderita Down syndrome dapat hidup
mandiri dan terhindar dari komplikasi.

KESIMPULAN
Down Syndrome merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan
jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah
sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat
pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Jumlah penderita down
syndrome setiap tahunnya mengalami kenaikan baik di Indoneisa bahkan di
Dunia. Down syndrome ini disebabkan oleh dua faktor, yaitu faktor biologis
dan faktor hereditas.

GRACIA RONAYU — XII MIPA 1