Down syndrome atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi.
Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap
tahunnya.
Dengan terapi dan dukungan yang tepat dan diberikan sejak dini, penderita Down
syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.
Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis, seperti:
GERD
Intoleransi gluten
Hipotiroidisme
Cacat jantung bawaan
Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah
pendengaran dan penglihatan.
Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan
sindrom Down.
Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom down juga berisiko mengalami penurunan
kemampuan berpikir yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.
Selain itu, anak dengan kondisi ini juga mengalami gangguan otak yang berakibat hilangnya
daya ingat secara bertahap.
Trisomi 21
Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis
ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
Mosaik
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel
sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat
jelas seperti pada trisomi 21.
Translokasi
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom
Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Beberapa gejala umum dari down syndrome (sindrom down) adalah sebagai berikut:
Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang
kecil
Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan
menutupi sudut mata bagian dalam
Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
Otot kurang terbentuk dengan sempurna
Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata
Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak
yang tidak terlahir dengan sindrom Down.
Beberapa penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan
kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.
Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan perkembangan
kognitif anak, termasuk masalah berpikir dan belajar.
Masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan Down syndrome adalah:
Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat memberitahu Anda
seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.