KLASIFIKASI SINDROM DOWN

Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down terbagi menjadi 3 jenis,
yaitu:
1. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita Sindrom
Down, di mana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21
klasik ini sekitar 94% dari semua penderita Sindrom Down.

2. Translokasi adalah suatu keadaan di mana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada
saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya. Kromosom 21 ini dapat
menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita
Sindrom Down. Pada beberapa kasus, translokasi Sindrom Down ini dapat diturunkan dari
orang tua kepada anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan
gejala yang ditimbulkan oleh trisomi 21.

3. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, di mana hanya beberapa sel saja
yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan Sindrom Down
mosaik akan memiliki gambaran klinis dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan
bayi yang lahir dengan Sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik
hanya mengenai sekitar 2-4% dari penderita Sindrom Down.13

2. Gejala Down Syndrom

Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau
keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70. tetapi kadang-
kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Pada bayi baru ahir,
dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya
yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan
gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi scorang dokter untuk menentukan
diagnosisnya, apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk
memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.4 6 Anak
dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak
beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani.
Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan mampu
melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat
yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak
sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang mendatar: Mukanya lebar, tulang
pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping
(seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan epikantus
jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (serotal
tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah
sebagai berikut :

a) Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang)

> Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas

> Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang
mengakibatkan lidah sering menjulur keluar

b) Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya

> Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan

Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau
keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70. tetapi kadang-
kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Pada bayi baru ahir,
dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya
yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan
gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi scorang dokter untuk menentukan
diagnosisnya, apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk
memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.4 6 Anak
dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak
beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani.
Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan mampu
melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat
yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak
sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang mendatar: Mukanya lebar, tulang
pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping
(seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan epikantus
jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (serotal
tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah
sebagai berikut :

a) Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar (peyang)

> Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas

> Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal yang
mengakibatkan lidah sering menjulur keluar

b) Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya

> Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan

- Gejala-Gejala :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya
sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan
menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. Juga sering ditemukan
kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia
duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala
seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan,
kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
3. Diagnosa Down Syndrom

1. Hipotiroidisme Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktifitasnya,
karena anak- anak denganhipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan
sindrom down sangat aktif

2. Akondroplasia

3. Rakitis

4. Sindrom Turner

5. Penyakit trisomi

Penyakit angka kejadian kelainan Keterangan Prognosis trisomi 21 (sindroma down 1 dari 700
bayi baru lahir kelebihan kromosom 21 perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan
berbagai kelainan fisik biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun trisomi 18 (sindroma
edwards) 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 18 kepala kecil, telinga terletak lebih
rendah, celah bibir/celah langit- langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari
tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin jarang bertahan
sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat trisomi 13
(sindroma patau) 1 dari 5.000 bayi baru lahir kelebihan kromosom 13 kelainan otak & mata yg
berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin &
kelainan bentuk telinga yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%;
keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat