SINDROM NOONAN

Pengertian Sindrom Noonan

Sindrom Noonan atau Noonan Syndrome merupakan salah satu penyakit genetik
yang biasanya ditandai dengan karakteristik wajah yang khas, adanya kelainan
jantung dan perawakan yang pendek, disertai beberapa keluhan lain yang
bervariasi. Kelainan ini pertama kali ditemukan pada tahun 1960-an oleh ahli jantung
anak bernama dr. Noonan yang mendapati pengidap-pengidap dengan karakteristik
bentuk wajah yang berbeda dan malformasi multipel. Awalnya, kelainan ini dianggap
sebagai sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X pada wanita, tetapi pada
pemeriksaan genetik tidak didapatkan kelainan yang sesuai.
Kelainan genetik ini dapat terjadi pada semua etnik dan dapat terjadi, baik pada laki-
laki maupun perempuan. Perempuan yang mengidap sindrom Noonan memiliki
fertilitas yang normal, sedangkan pada laki-laki dengan sindrom ini dan mengalami
testis yang tidak turun (undescended testis) biasanya mengalami penurunan
fertilitas. Gejala pada pengidap sindrom Noonan dapat muncul sejak lahir, tetapi
akan semakin terlihat terutama kelainan pada bentuk wajah seiring bertambahnya
usia.
 
Faktor Risiko Sindrom Noonan
Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan, adanya
mutasi pada gen-gen yang terkait dengan penyakit ini pada salah satu dari kedua
orangtua dapat menjadi faktor risiko seorang anak terkena sindrom Noonan.
 
Penyebab Sindrom Noonan
Penyebab dari sindrom Noonan kemungkinan terkait dengan adanya mutasi pada
gen yang disebut gen PTPN11, SOS1, RAF1. dan RIT1 yang berkaitan dengan
fungsi pembelahan sel. Pada sekitar 15–20 persen kasus merupakan penyebab dari
kelainan ini tidak diketahui.
Mutasi gen ini dapat diturunkan dari orang tua berupa kelainan yang bersifat
autosomal dominan, sehingga mutasi pada satu dari kedua orangtua dapat
menimbulkan kelainan pada anak pasangan tersebut. Kelainan ini dapat pula terjadi
secara spontan, di mana mutasi hanya terjadi pada gen anak, sedangkan kedua
orangtuanya tidak terdapat kelainan.
 
Gejala Sindrom Noonan
Tampilan khas pada sindrom Noonan adalah:
 Bentuk Wajah yang Tidak Umum
o Bentuk wajah triangular;
o Dahi yang lebar;
o Hipertelorisme (peningkatan jarak berlebihan antara dua organ yang
berpasangan, misalnya pada mata dan puting payudara);
o Philtrum (alur yang dalam di daerah antara hidung dan mulut);
o Lengkung langit-langit mulut yang tinggi;
o Gigi tidak rata;
o Mikrognatia (rahang bawah kecil); dan
o Ptosis (kelopak mata atas turun kebawah).
 Strabismus
o Amblyopia (mata malas);
o Gangguan refraksi;
o Posisi telinga rendah dengan penebalan heliks;
o Batas bawah garis rambut yang lebih pendek;
o Leher pendek dan terdapat penebalan kulit; dan
o Jembatan hidung yang tinggi.
 Penyakit Jantung Bawaan
 Karakteristik penyakit jantung bawaan pada sindrom Noonan adalah adanya
displasia atau stenosis pada katup pulmonal jantung. Selain itu, dapat pula
terjadi kardiomiopati hipertrofi, defek septum atrial dan ventrikular, stenosis
cabang arteri pulmonal, Tetralogy of Fallot, dan koarktasio aorta.
 Berperawakan Pendek
Pengidap sindrom Noonan biasanya memiliki panjang badan yang normal saat
lahir, tetapi pada perkembangannya dapat dijumpai pertumbuhan tinggi yang
tidak sama dengan anak seumurnya. Selain itu, waktu pubertas pada pengidap
kelainan ini biasanya terlambat dan growth spurt dapat terhambat atau tidak
terjadi sama sekali.
 Deformitas/Kelainan Bentuk Tulang Dada
Umumnya, dalam satu dari empat kasus sindrom Noonan ditemukan adanya
keterbelakangan mental atau retardasi. Selain itu, keluhan-keluhan yang dapat
timbul, seperti:
o Gangguan pendengaran sensorineural progresif;
o Hepatosplenomegali (pembesaran hati dan limfa);
o Kelainan ginjal;
o Ketidakseimbangan sendi;
o Pembengkakan kelenjar getah bening (edema limfa);
o Bantalan kaki dan tangan yang menonjol;
o Keratosis folikel wajah dan permukaan ekstensor;
o Lentigines multipel;
o Hipotonia;
o Gangguan kejang;
o Neuropati perifer; dan
o Infertilitas.

Ciri Khas Sindrom Noonan

Ciri khas dari sindrom Noonan, yaitu:
 Karakteristik wajah yang tidak biasa,
 Perawakan pendek
 Cacat jantung
 Masalah fisik lainnya
  Kemungkinan keterlambatan perkembangan.

Diagnosis Sindrom Noonan

Penegakkan diagnosis sindrom Noonan memerlukan evaluasi dengan pemeriksaan
wawancara untuk mengetahui riwayat keluarga, kehamilan dan kelahiran, serta
pemeriksaan fisik dan penunjang untuk mengumpulkan tanda dan gejala yang
sesuai. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menunjang diagnosis:
o Pemeriksaan jantung;
o Pemeriksaan mata dan telinga;
o Pemeriksaan koagulasi (pembekuan darah);
o Pemeriksaan USG ginjal;
o Pemeriksaan perkembangan;
o Pemeriksaan genetik;
o Pemeriksaan pencitraan otak dan tulang leher dapat dilakukan jika terdapat
kelainan neurologis; dan
o Pemeriksaan rontgen dilakukan bila terdapat kelainan dada
 
Pengobatan Sindrom Noonan
Sampai saat ini, obat ataupun terapi untuk menyembuhkan kelainan gen pada
sindrom Noonan, belum ditemukan. Oleh karena itu, pengobatan yang dapat
diberikan bertujuan untuk mengurangi gejala dan mendeteksi adanya kelainan yang
dapat dikoreksi. Tindakan yang dapat dilakukan, antara lain:
 Penanganan Medis
 Tindakan Operasi
 Diet
 Aktivitas
 
Pencegahan Sindrom Noonan
Pencegahan paling awal yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan konsultasi
genetik premarital (konsultasi genetik sebelum menikah) jika ada anggota keluarga
yang mengalami kelainan ini. Apabila telah menikah didapatkan adanya kasus
serupa pada keluarga atau mutasi pada salah satu dari kedua pasangan dapat
dilakukan :
 Diagnosis prenatal pada saat hamil; dan
 Mengadopsi anak.

Komentar :
Dari artikel dapat diketahui bahwa Sindrom Noonan adalah genetik yang mencegah
perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Orang yang mengidap sindrom ini
selalu mengalami keterlambatan perkembangan. Penyebabnya adalah kelainan atau
mutasi genetik dan diperoleh ketika seorang mewarisi salinan gen terkena dari orang
tua. Kelainan ini terjadi pada semua etnik dan dapat terjadi baik pada laki-laki
maupun perempuan. Gejala pada pengidap sindrom muncul sejak lahir. Tidak ada
pengobatan khususnya untuk Sindrom Noonan, namun hanya hormon pertumbuhan
dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang dengan
Sindrom Noonan

Sumber :
https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-noonan
https://amp.kompas.com/health/penyakit/read/2022/02/17/110000268/sindrom-
noonan
https://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/gangguan-perkembangan/sindrom-
noonan-adalah/