Om

t
s
a
Sw

u
t
s
a
y

MEMBAHAS
Kelainan Kongetinal dan
Keturunan
Gangguan akibat kelainan
kromosom
Gangguan akibat mutasi genetik
Gangguan kongetinal yang dipicu
oleh lingkungan

Gangguan Akibat
Kelainan Genetik dan Kromosom

1. SINDROM DOWN
2. SINDROM TURNER
3. PATAU SYNDROME
4. ACHONDROPLASIA
5. OMPHALOCELE ATAU OMPALOKEL
ATAU OMPHALOKEL

SINDROM DOWN
Sindrom Down(bahasa Inggris:Down syndrome)
merupakan kelainan genetik yang terjadi pada
kromosom21 yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik
dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun1866
oleh Dr.John Longdon Down

Penyebabnya adalah ekstra tiruan

pada kromosom ke 21

GEJALA

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan

yang khas:
1. Penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang
relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
2. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia).
3. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian
tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada
tangan maupun kaki melebar.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan

jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan
jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus
12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi
menderita leukemia limfositik akut.

SINDROM
TURNER
Sindrom Turneradalah
kelainan kromosom pada
wanita yaitu tidak adanya
(atau kerusakan) salah
satu kromosom X (XO).
Turner Syndrome adalah
syndrome dengan
kariotipe (22AA + X0).
Jumlah kromosom 45 dan
kehilangan satu
kromosom seks pada
kromosom.

PENYEBAB
Sindroma Turner
biasanya disebabkan oleh
hilangnya kromosom X.
Kelainan ini ditemukan
pada 1 diantara 3.000
bayi baru lahir. Sindroma
Turner bukan merupakan
penyakit keturunan.
Tetapi kadang salah satu
orang tua membawa
kromosom yang telah
mengalami penyusunan
ulang, yang bisa
menyebabkan terjadinya
sindroma ini.

GEJALA
Tubuh pendek,
seperti anak kecil
Webbed neck (kulit
diantara leher dan
bahunya menyatu,
seperti selaput)
Garis rambut yang
pendek pada leher
bagian belakangnya
Kelopak matanya
turun

PATAU
SYNDROME
Patau Syndrome adalah Syndrome dengankariotipe (45A + XX
/ XY), trisomik pada kromosom autosom. Kelainankromosom
pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Ciri dari kelainan ini
adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan
otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat
berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran.

ACHONDROPLASIA
Achondroplasia adalah kelainan genetik dari
pertumbuhan tulang. Achondroplasia adalah
penyebab paling umum dari perawakan pendek
dengan kaki proporsional singkat.
Achondroplasia adalah kondisi genetik
(diwariskan) yang mengakibatkan perawakan
normal pendek dan merupakan penyebab paling
umum dari perawakan pendek dengan kaki
proporsional singkat. Ketinggian rata-rata
orang dewasa dengan achondroplasia adalah
131 cm (52 inci, atau 4 kaki 4 inci) pada lakilaki dan 124 cm (49 inci, atau 4 kaki 1 inci)
pada wanita.

OMPHALOCELE
ATAU OMPALOKEL ATAUOMPHALO
KEL
Omphalokel secara bahasa berasal dari bahasa yunani
omphalos yang berarti umbilicus=tali pusat dan cele
yang berarti bentuk hernia. Omphalokel diartikan
sebagai suatu defek sentral dinding abdomen pada
daerah cincin umbilikus (umbilical ring) atau cincin tali
pusar sehingga terdapat herniasi organ-organ abdomen
dari cavum abdomen namun masih dilapiasi oleh suatu
kantong atau selaput. Selaput terdiri atas lapisan amnion
dan peritoneum. Diantara lapisan tersebut kadangkadang terdapat lapisan whartons jelly.

Kelainan Genetik Akibat Mutasi

1. Cyclopia
2. Mermaid
Syndrome
3. Werewolf
Syndrome

6.Elephantiasis
7. Arnold
Syndrome

11. Tay-Sachs

8. Progeria
12.Thalasemia

4. Gigantism
9. Autisme
5. Dwarfism

10. Sindrom
Marfan

1. Cyclopia
Cacat kelahiran yang satu ini menyebabkan kedua
mata menjadi tidak berpisah satu sama lain,
melainkan bersatu. Kemungkinan terjadinya
cyclopia ini yaitu satu dari 250 bayi. Mukanya
menjadi tak beraturan atau hidung menjadi tidak
berfungsi semestinya dan bisa jadi hidungnya
terdapat di atas mata maupun di bagian belakang
kepala tapi kebanyakan pengidap kelainan ini
akan mati saat masih di kandungan.

2. Mermaid Syndrome
Mermaid Syndrome yaitu bayi yang ketika lahir
kedua kakinya bergabung dan menjadi satu. Seolah-olah
seperti ekor putri duyung. kemungkinan terjadinya
adalah satu dibanding 100.000 kelahiran. setelah satu
ataupun dua hari bayi yang terkena kelainan tersebut
biasanya

akan

meninggal

dikarenakan

komplikasi di kandung kemih dan ginjalnya.

adanya

3. WEREWOLF SYNDROME
Kelainan ini dimana terjadinya
mutasi genetik pada rambutnya
dan

rambutnya

akan

terus

tumbuh banyak. Kelainan genetik

ini bisa dilihat saat kelahiran,
ketika bayi yang lahir penuh
dengan rambut. Kelainan ini
menyebabkan

penderitanya

nampak seperti manusia serigala.

.

4. GIGANTISM
Gigantism adalah kelainan
genetik dimana seseorang
tumbuh sangat tinggi melebihi
batas normal rata-rata tinggi
manusia. ada dua macam
gigantism, yang pertama
pituitary gigantism, dimana
menyebabkan seseorang tumbuh
sangat tinggi dan yang kedua
yaitu cerebral gigantism, dimana
otak akan tumbuh dengan jumlah
yang berlebih, sehingga
penderitanya mengalami
penghambatan mental.

5. DWARFISM

Dwarfism (cebol) yaitu kelainan genetik

dimana seseorang yang hanya memiliki
tinggi 4 sampai 10 inchi. tak ada
pengobatan untuk kasus yang satu ini,
karena telah terjadi kekacauan dalam
susunan genetiknya. menurut kebanyakan
orang, orang yang menderita dwarfism
memiliki kekurangan intelegensia,
padahal itu sama sekali tidak benar. jadi
jangan suka memandang miring terhadap
orang dengan kelainan dwarfism.
Bahkan, 4 dari 5 anak-anak dengan
achondroplasia lahir rata-rata ukuran
orang tua.

6. ELEPHANTIASIS

Mutasi yang satu ini akan

menyebabkan kulit dan jaringan di
bawahnya membengkak dan menjadi
tebal. biasanya menyerang kaki,
scrotum (tempat biji penis), dan
payudara. penyakit ini biasanya
disebabkan oleh parasit yang
dilepaskan ke aliran darah oleh gigitan
nyamuk. penyakit ini bisa terjadi
karena kurangnya imunitas di dalam
tubuh kasus ini banyak ditemukan di
Afrika dan rata-rata akan sembuh
setelah 11 tahun.

7.
7. ARNOLD
ARNOLD SYNDROME
SYNDROME

Sindrom ini menyebabkan

seseorang kehilangan tulang
selangka dan bisa menular
secara genetik. seseorang
dengan kelainan ini bisa
membuat bahu yang satu
menyentuh bahu lainnya.

8.
8. PROGERIA
PROGERIA

Progeria

adalah

kelainan

genetic yang langka karena

hanya ada satu di antara seribu
anak di dunia. Progeria berasal
dari bahasa Yunani yaitu geras
yang berarti usia tua. Jadi si
penderita mengalami penuaan
dini dengan kecepatan yang
berkisar 4-7 kali lipat dari
proses penuaan normal

9. AUTISME

Autisme disebabkan secara dominan

oleh faktor genetik.Autisme adalah
gangguan perkembangan saraf yang
sangat bervariasi dengan gejala awal
muncul pada masa bayi atau masa
kanak-kanak, dan kemudian
berkembang menjadi autisme yang
sulit dikendalikan.

10. Sindroma Marfan

Sindroma Marfan adalah suatu penyakit
jaringan ikat keturunan yang menyebabkan
kelainan pada pembuluh darah dan
jantung, kerangka tubuh dan mata.
Sindroma Marfan diturunkan melalui
rantai autosom dominan

11. Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik
yang jarang ditemukan, dimana terjadi
pembentukan lemak di dalam sel, terutama
pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga
menyebabkan retardasi mental dan hambatan
perkembangan fisik normal disertai kejang,
kebutaan, kelumpuhan dan kematian

12. TALASEMIA
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia
hemolitik dan merupakan penyakit keturunan
yang diturunkan secara autosomal
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen
yang mengatur pembentukan dari rantai globin
sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari
pembentukan
rantai
globin
ini
akan
mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah
yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya
sel darah tersebut

GANGGUAN KONGENITAL YANG DIPICU OLEH LINGKUNGAN

Teratogen atau lingkungan adalah

sesuatu yang dapat mempengaruhi
perkembangan normal embriologi
atau janin. Potensi teratogenik pada
beberapa teratogen tergantung pada
dosis dan tahap perkembangan janin
pada saat terjadi paparan.

1. Agen fisik
Agen fisik dapat berupa radiasi ion dan
hipertermia yang berkepanjangan.
2. Faktor Fisik Pada Rahim
Di Rahim, bayi berada di dalam cairan
ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap trauma
3. Lingkungan Pekerjaan
Lingkungan pekerjaan Ibudapat
mempengaruhi kesehatan janin
FAKTOR LINGKUNGAN YANG DAPAT MENGAKIBATKAN GANGGUAN PADA KONGENITAL, SEBAGAI BERIKUT :

Contoh bahan kimia yang dapat menimbulkan

4. BAHAN KIMIA DAN OBAT- OBATAN

kelaianan kongenital, seperti :

1.Merkuri
2. Timah Hitam (PB)

5. Kebersihan ibu
Kebersihan ibu selama mengandung
menjadi salah satu faktor penyebab
terjadinya kongenital pada bayi

6. Asap Rokok
Asap rokok juga dapat menyebabkan
terhambatnya pertumbuhan pada janin serta
mengakibatkan kelahiran prematur
7. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin
sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin.

Om

Shanti, Shanti,