KELAINAN KONGENITAL

Etiologi kelainan kongenital

Kelainan kongenital dapat terjadi sejak awal pertumbuhan primordial (dipengaruhi oleh
faktor-faktor intrinsik) atau terjadi kemudian selama pertumbuhan (dipengaruhi oleh faktor-
faktor ekstrinsik).

Terminologi berikut ini berhubungan dengan kelainan bawaan :

Malformasi : kelainan struktur yang timbul karena abnormalitas kromosom sehingga

perkembangannya didisain secara abnormal. Kelainan-kelainan ini mungkin tidak akan
terdiagnosis secara USG pada awal-awal kehamilan, misalnya kontraktur tungkai akibat
displasia distrofik atau polidactily. Umumnya terjadi pada masa embrional atau
organogenesis (0-8 minggu).
Deformasi : Kelainan bentuk atau posisi tubuh akibat faktor-faktor mekanis. Kelainan ini
terjadi bila janin yang normal secara genetik mengalami perubahan struktural karena
lingkungan intrauteri yang abnormal, misalnya : oligohidramnion dapat menyebabkan
kontraktur tungkai atau “club-foot” atau kelumpuhan yang terjadi akibat spina bifida.
Disrupsi : Janin yang normal secara genetis, kemudian mengalami kelainan akibat
gangguan perkembangan, misalnya ketuban pecah dini dapat menyebabkan deformitas
tungkai atau terputusnya jari-jari akibat Amniotic Band Syndrome.

Pembagian Kelainan Kongenital

Secara morfologis kelainan kongenital terbagi atas 2, yaitu :

1. Kelainan kongenital mayor : memberikan dampak besar pada bidang medis, operatif, dan
kosmetik serta yang mempunyai risiko kesakitan dan kematian tinggi, misalnya :
anensefalus, hidrosefalus, hidronefrosis.
2. Kelainan kongenital minor : kelainan yang kirang memberikan dampak medis operarif
maupun kosmetik dan biasanya kurang mempengaruhi kelangsungan hidup, misalnya :
hirsutisme, labioschisis, polidactili.

KELAINAN MATA BAWAAN

Glaukoma Kongenital

Glaukoma Kongenital adalah peningkatan tekanan di dalam bola mata bayi yang baru lahir
(biasanya pada kedua mata). Terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan saluran
pembuangan cairan dari mata. Penyakit ini seringkali diturunkan.

Gejalanya berupa:
- mata berair
- peka terhadap cahaya
- mata merah
- kornea tampak kabur
- kornea membesar.

Untuk menegakkan diagnosis glaukoma kongenital perlu dilakukan pemeriksan degan

menggunakan oftalmoskop.
Pemeriksaan mata yang biasa dilakukan:
- Pemeriksaan retina
- Pengukuran tekanan intraokuler dengan menggunakan tonometri
- Pemeriksaan lapang pandang
- Pemeriksaan ketajaman penglihatan
- Pemeriksaan refraksi
- Respon refleks pupil
- Pemeriksaan slit lamp.

Jika tidak diobati, bola mata akan membesar dan hampir dapat dipastikan akan terjadi
kebutaan.
Pembedahan yang segera dilakukan setelah bayi lahir akan memberikan peluang terbaik
untuk menurunkan tekanan di dalam mata dan untuk mempertahankan fungsi penglihatan.

Katarak Kongenital

Katarak Kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru
lahir.

Katarak kongenital mungkin bisa disebabkan oleh:

- Galaktosemia
- Sindroma kondrodisplasia
- Rubella kongenital
- Sindroma Down (Trisomi 21)
- Sindroma Pierre-Robin
- Katarak kongenital familial
- Sindroma Hallerman-Streiff
- Sindroma serebrohepatorenalis (Sindroma Lowe)
- Trisomi 13
- Sindroma Conradi
- Sindroma displasia ektodermal
- Sindroma Marinesco-Sj�gren.

Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak sebagai warna
keputihan pada pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Bayi gagal menunjukkan
kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat nistagmus (gerakan
mata yang cepat dan tidak biasa).

Katarak harus diangkat sesegera mungkin agar fungsi penglihatan bisa berkembang secara
normal. Katarak dibuang melalui pembedahan, yang diikuti dengan pemasangan lensa
intraokuler.
Jika penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya
katarak kongenital.

KELAINAN OTAK BAWAAN

Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk
sempurna.
Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan USG
dan pemeriksaan cairan ketuban.

Anensefalus

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada
awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan
korda spinalis).Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi
penyebabnya yang pasti tidak diketahui.

Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:

- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- Kadar asam folat yang rendah.

Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat
minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

Gejalanya berupa:
1. Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
2. Bayi
- tidak memiliki tulang tengkorak
- tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
- kelainan pada gambaran wajah
- kelainan jantung.

Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan
meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir
Mikrosefalus

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih
kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin.
Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari
standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang
normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa
menyebabkan mikrosefalus.
Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.
Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi
yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).

Penyebab utama:
1. Sindroma Down
2. Sindroma cri du chat
3. Sindroma Seckel
4. Sindroma Rubinstein-Taybi
5. Trisomi 13
6. Trisomi 18
7. Sindroma Smith-Lemli-Opitz
8. Sindroma Cornelia de Lange

Penyebab sekunder:
1. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
2. Keracunan metil merkuri
3. Rubella kongenital
4. Toksoplasmosis kongenital
5. Sitomegalovirus kongenital
6. Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
7. Kekurangan gizi (malnutrisi).

Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita

mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan
mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

Ensefalokel

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang
pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf
selama perkembangan janin.

Gejalanya berupa:
- hidrosefalus
- kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
- gangguan perkembangan
- mikrosefalus
- gangguan penglihatan
- keterbelakangan mental dan pertumbuhan
- ataksia
- kejang.
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan
kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. Biasanya dilakukan pembedahan untuk
mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang
kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi.
Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat
simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi
kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

Porensefalus

Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau
rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya
berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita
porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

Hidranensefalus

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan
oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis. Ketika lahir, bayi tampak normal.
Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis
dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu
kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat.

Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya adalah:
- gangguan penglihatan
- gangguan pertumbuhan
- tuli
- buta
- kelumpuhan (kuadriplegi spastis)
- gangguan kecerdasan.

Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh
infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai
12 minggu. Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku
awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa
kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan
pernafasan.

Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. Pengobatannya bersifat simtomatis
dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum
berumur 1 tahun. Hidrosefalus bisa diatasi dengan membuat shunt.

Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak.

Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak,
selaput otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah.
Jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal, atau jika
cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otak menjadi lebih
tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga
memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak.

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada penyebab dari penyumbatan aliran cairan

serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus.
Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun
menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena piringan tulang tengkorak
belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5
tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi.

Pada anak-anak, resiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada:

1. Kelainan bawaan
2. Tumor pada sistem saraf pusat
3. Infeksi dalam kandungan
4. Infeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis)
5. Cedera pada proses kelahiran
6. Cedera sebelum atau sesudah lahir (misalnya perdarahan subaraknoid).

Mielomeningokel adalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yang tidak sempurna
pada kolumna spinalis dan berhubungan erat dengan hidrosefalus.

Pada anak-anak yang lebih besar, resiko terjadinya hidrosefalus adalah:

1. Riwayat kelainan bawaan
2. Space-occupying lesions atau tumor otak maupun korda spinalis
3. Infeksi sistem saraf pusat
4. Perdarahan otak
5. Trauma.

Gejala awal pada bayi:

- Kepala membesar
- Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala
- Sutura terpisah.

Gejala pada hidrosefalus lanjutan:

- Rewel, tidak dapat menahan emosi
- Kejang otot.

Gejala lanjut:
- Penurunan fungsi mental
- Gangguan perkembangan
- Penurunan pergerakan
- Gerakan menjadi lambat atau terhambat
- Tidak mau makan/menyusu
- Lemas, tidur terus
- Beser
- Menangis dengan nada tinggi, keras dan singkat
- Gangguan pertumbuhan.

Gejala pada bayi yang lebih tua dan anak-anak bervariasi, tergantung kepada luas
kerusakan akibat penekanan terhadap otak. Gejalanya mirip dengan gejala hidrosefalus
lanjutan pada anak-anak atau bisa berupa:
- Sakit kepala
- Muntah
- Gangguan penglihatan
- Juling
- Pergerakan mata yang tidak terkendali
- Hilangnya koordinasi
- Langkahnya tidak tegas
- Kelainan mental (misalnya psikosa).
Hidrosefalus yang tidak disebabkan oleh infeksi memiliki prognosis yang terbaik,
sedangkan jika penyebabnya adalah tumor maka prognosisnya paling buruk.

SINDROMA ARNOLD-CHIARI

Sindroma Arnold-Chiari adalah suatu kelainan pada pembentukan otak bagian bawah
(batang otak). Sindroma ini seringkali berhubungan dengan hidrosefalus.

Kelainan Bawaan

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

Penyebab

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas
tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah
mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja
nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko suatu kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan
yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat
fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau
selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan
kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.

2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga
dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam
folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka
setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400
mikrogram/hari.

3. Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya
kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan
anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat
proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa
disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

4. Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan
bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari
salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam
tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik:

1. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari
salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal
dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka
keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2
kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa
oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang
normal dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Gejala

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius,
dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan
bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga
hidung.

2. Defek tabung saraf

Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis.
Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29
setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau
meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling
korda spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan
jantung kiri dan kanan)
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin
ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana
mestinya)
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh
tidak terbentuk sempurna)
- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi
arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya
kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat
kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir,
tergantung kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki
dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan
pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

7. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk
secara sempurna.

8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak
mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir
yang kental dan lengket.

9. Defek saluran pencernaan

Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum
serta anus.
Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier

10. Sindroma Down

Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan
kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya
yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa
menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka
akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1
tahun.
12. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai
keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan
persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40
macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan
kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.

14. Anemia sel sabit

Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan
sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia,
kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin

Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental,
kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

Kelainan Jantung Bawaan

1 dari 120 bayi terlahir dengan kelainan jantung, tetapi banyak yang sifatnya tidak berat.
Kelainan jantung bisa berupa kelainan dalam pembentukan dinding maupun katup jantung
atau kelainan pada pembuluh darah yang menuju dan meninggalkan jantung.

Beberapa kelainan jantung yang sering ditemukan:

# Defek septum atrium dan ventrikel
# PDA (Patent Ductus Arteriosus)
# Stenosis katup aorta
# Stenosis katup pulmoner
# Koartasio aorta
# Transposisi arteri besar
# Sindroma ventrikel kiri yang tidak berkembang
# Tetralogi Fallot.

Atresiani
Atreasiani atau anus imperforata, dalam kepustakaan banyak disebut
sebagai malforasi anorectal atau anomali anorectal, adalah suatu
kelainan kongenital yang menunjukkan keadaan tanpa anus atau dengan
anus yang tidak sempurna. Keadaan ini disebabkan oleh karena gangguan
perkembangan embrional berupa tidak sempurnanya kanalisasi saluran
pencernaan bagian bawah, yaitu gangguan pertumbuhan septum urorectal,
dimana tidak terjadi perforasi membran yang memisahkan bagian
entodermal dengan bagian ektodermal.

Teratoma

Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih.
Terjadi saat janin masih embrio. Terjadinya teratoma adalah karena embrio awal (tingkat
clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol organizer. Ia seperti tubuh yang kembar
tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringa yang
tdak utuh atau tidak wajar. Teratoma disebut juga fetus in fetus atau bayi dalam bayi.

Sindrom patau

Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan
pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri
dari kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah
beberapa saat dari kelahiran.

Talasemia

Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana
tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita
mengalami anemia berat akibatnya harus transfusi darah seumur hidup

Fenilketinoria

Adalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu
fenilalanin yang menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi
sejak dini dapat diminimalkan dengan cara memberi asupan fenilalanin yang banyak
terdapat pada keju, susu, telur, ikan, daging, pemberian obat atau vitamin tertentu.

Hipotiroid Konginetal

Merupakan penyakit yang dibawa sejak janin atau bisa disebut dengan kelainan
janin. Hal ni karena tubuh tidak mampu atau hanya mampu sedikit memproduksi hormon
tiroid. Karena hormon tiroid adalah hormon petumbuhan maka jika kekurangan hormon ini
maka pertumbuhan fisik dan mental akan terganggu. Pencegahan dapat dilakukan dengan
memberi suplemen tiroid sejak dini.

Fokomelia

Cacat pada lengan, merupakan cacat yang disebabkan oleh Thalidomide. 10 % dari
wanita hamil yang memakan obat ini periode sensitive akan melahirkan bayi cacat

Selosomi
Kelainan pada waktu menutupnya dinding perut. Organ-organ visceral dan terdapat di luar
rongga perut

Kraniorakiskisis

Kegagalan bumbung neural untuk menutup. Tidak ada rongga kepala, tidak
berbentuk lengkung vertebra (Sudarwati dkk, 1990)

Omphalocele
Omphalocele adalah defek pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical
cord dengan herniasi dari isi abdomen Omphalocele adalah salah satu kelainan kongenital
yang paling banyak ditemukan pada bedah anak. Usus pada omphalocele dibungkus oleh
membran yang terdiri dari peritoneum pada lapisan dalam dan lapisan amnion dibagian
luar. disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu
janin berumur 10 minggu. Kelainan ini dapat segera dilihat, yaitu berupa protrusi dari
kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada
umbilicus. Angka kematian tinggi bila omphalocele besar karena kantong dapat pecah dan
terjadi infeksi.