definisi

Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas

perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran kepala
lebih dari 3 standart deviasi di bawah rata-rata.
2

Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai. Ukuran otak
pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak
sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah mikroensefalus).
Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 : 30, sedangkan pada kasus
mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100. Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa,
biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram).
1

Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan
kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling parah,
serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan
postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.
Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif. Penderita
anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak sebanding.
Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara progresif makin nyata dan
sering kali berat.
2


Etiologi
Berbagai kondisi dalam tabel 1 harus dipertimbangan dalam diagnosis banding bayi atau anak
mikrosefali. Dahi yang landai ke belekang, telinga yangbesar, dan pertalian darah pada orang tua,
mengarah pada diagnosis mikrosefali herediter. Kemungkinan mikrosefali akibat fenilkeonuria
maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih ibu yang tepat. Radiogram kranium,
pungsi lumbal, tes serologis berguna dalam diagnosis mikrosefali akibat infeksi intrauterin.
Kalsifikasi serebrum difus sering kali ditemukan pada toksoplasma kongenital, kalsifikasi
periventrikular lebih sering pada penyakit virus sitomegalo. Sindroma alkohol janin harus
dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme.
2

Tabel I. Sebab-sebab Mikrosefali
4

Cacat Perkembangan Otak Infeksi Intrauterin Penyakit Postnatal dan
Perinatal
Mikrosefali herediter (resesif) Rubela kongenital Anoksia intra uterin atau
neonatal
Mongolisme dan sindroma trisoma Infeksi virus sitomegali Malnutrisi berat pada awal
lainnya masa bayi
Paparan radiasi ionisasi pada janin Toksoplasma kongenital Infeksi virus herpes neonatal
Feniketonuria maternal Sifilis kongenital

Cebol seckel

Sindroma cornelia de lange

Sindroma rubinstein-taybi

Sindroma smith-lemli-opitz

Sindroma alkohol janin

Ada yang membedakan etiologi mikro-sefali sebagai berikut :
1. Genetik
2. Didapat, yaitu disebabkan :
1. Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah janin atau
tidak diketahui penyebabnya.
2. Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.
3. Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya.
5



Patogenesis
Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio kehamilan 28
hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi globular, prosensefalon. Dalam
beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah menjadi 2 perluasan lateral yang merupakan
asal hemisferium serebri dan ventrikel lateralis. Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh
lapisan benih neuroblas yang aktif membelah. Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari
dinding ventrikel ke permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan membentuk korteks
serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, dan pendatang selanjutnya
melewati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk neuron
ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen ventrikel
melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson substansi alba
subkortikal. Akson yang menyeberang dari 1 hemisferium ke hemisferium lainnya untuk
membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat pada kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum
terbentu lengkap pada bulan ke-5. Pada saat inilah permukaan akorteks mulai memperlihatkan
identasi yang terbentuk progresif selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan
girus utama telah berbatas tegas.
Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya sekitar
sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi substansia alba
subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit maupun akson serta peningkatan
selb glia.
Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung mempengaruhi
pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total. Pengaruh
perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti keterlambatan
mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit. Hilangnya substansi otak akibat lesi
destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun
bersama cacat perkembangan lain.
2


Patologi
Secara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria, porensefali,
atrofi serebri.
6
Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura tengkorak sebelum
waktunya (premature closure). Anak dengan microgyria dapat hidup sampai dewasa.
1,8
Yang
berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal.
Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar serta
biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum
sertaheterotropia.
1


Manifestasi Klinis
Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. Kadang-
kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi mental. Mungkin didapatkan
pula gejala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya. Terlambat bicara dan
kadang-kadang didapatkan kejang.
5

Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.

Diagnosis
Diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinis dan radiologis. Tabel 2 menunjukkan diameter
biparietal standar dari rata-rata diameter biparietal pada USG.
7

Tabel 2.
BPD vs Age (and Standar Deviations The Mean)
Age Mean -1SD -2SD -3SD -4SD -5SD
20 48 45 42 40 37 34
21 51 48 46 43 40 37
22 54 52 49 46 43 41
23 57 55 52 49 46 44
24 61 58 55 52 49 47
25 64 61 58 55 53 50
26 67 64 91 58 56 53
27 69 67 64 61 58 56
28 72 70 67 64 61 59
29 75 72 69 67 64 61
30 78 75 72 69 67 64
31 80 77 74 72 69 66
32 82 79 77 74 71 68
33 84 81 79 76 73 70
34 86 83 80 73 75 72
35 87 85 82 79 76 74
36 89 86 83 80 78 75
37 90 87 84 82 79 76
38 91 88 85 83 80 77
39 92 89 86 83 81 78
40 92 89 87 84 81 78
Atau bisa menggunakan kurva dari Nellhaus.

Untuk menegakkan etiologinya dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium misalnya TORCH, VORL, CT,
MRI.

Diagnosis Banding
Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder dari sinostosissutura
sagitalis dan koronarius.
2

Sinostosis biasanya terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk
tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura.
Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan kompensasi untuk mencegah
tekanan intrakranial yang meninggi. Padabrakisefali dan skafosefali keadaan kompensasi ini bisa
berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada oksisefali tekanan intrakranial sudah
meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir. Akibat tekanan intrakranial yang meninggi akan
terlihat iritabilitas, muntah, eksoftalmus akibat tekanan pada orbita, retardasi mental dan
motorik, kejang. Gangguan visus dapat terjadi akibat tertariknya N II atau sebagai akibat papil N
II karena tekanan intrakranial yang meninggi.
5


Terapi
Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati,
1
pengobatan yang dilakukan yaitu simptomatik.
Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi, speech therapy dan
sebagainya.
5


Prognosis
Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa langsung meninggal
setelah lahir,
1
dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup mengalami retardasi mental dan
kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.
5
Mikrosefalibiasanya disertai dengan kelainan-
kelainan lain sebagai suatu sindrom.



Pencegahan
Mikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting. Pencegahan meliputi
bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama selama kehamilan,
obat-obatan.
1,2,3


KESIMPULAN


1. Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas
perkembangan dan proses destraksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran kepala
lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.
2. Etiologi mikrosefali yaitu cacat perkembangan otak, infeksi intrauteri, anoxia intrauterin atau
neonatal, malnutrisi berat pada awal masa bayi, infeksi virus herpes neonatal.
3. Patologi didapatkan mikrogiria, pakigiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya ditemukan
premature closure, corak giras-giras kortikalnya. Abnormal. Arsitektur kortek menunjukkan sel-
sel yang besar dan didominasi oleh sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar, serta
biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissencefalus, tidak adanya corpus collosum serta
heterotropia.
4. Diagnosis berdasarkan manifestasi klinis dan radiologis. Manifestasi klinis kepala lebih kecil dari
normal, premature closure. Ubun-ubun besar terbuka dan kecil, retardasi mental, hemiplegia,
diplegia, terlambat bicara dan kejang.
5. Diagnosis bandingnya yaitu kraniosinostosis.
6. Terapi.
Terapi bersifat simptomatik yaitu antikonvulsan, fisio terapi, speech terapi.
7. Prognosa.
Ada yang langsung meninggal, sedangkan yang hidup biasanya mengalami retardasi mental,
kelainan motorik dan kelainan-kelainan sebagai suatu sindrom.
8. Pencegahan sangat penting.
Meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, mencegah penyakit infeksi selama kehamilan, obat-
obatan dan radiasi.

DAFTAR PUSTAKA


1. Satyanagara; Cacat Otak Bawaan Dalam Ilmu Bedah Syaraf, ed III, Jakarta, 1998, Gramedia
Pustaka Utama, 253-270.
2. Haslam, R.A.H; Congenital Anomalies of Central Nervous System dalam Nelson, W.E; Behrman,
R.E; Kligman, R.M; Arvin, A.M (eds) : Nelson Textbook of Pediatric 15
th
edition, Philadelphia,
1996, WB Saunders Company, 1680-1683.
3. Mardjono, M dan Sidharta, P; Pokok-Pokok Dari Mekanisme Penyakit Saraf Herediter;
Dalam Neurologi Klinis Dasar ed VII, Jakarta, 1998, Dian Rakyat, 390-400.
4. Anonim : Smith-Lemli-Opitz Syndroma, http://www.Rosckstrom @ JMR. PP. SE.
5. Hasan, R dan Alatas, H (ed); Neurologi Dalam Ilmu Kesehatan Anak, Buku Jilid II, Jakarta, 1991,
Infomedia, 847-884.
6. Tjahjadi, G; Susunan Saraf Dalam Himawan, S (ed) Dalam Kumpulan Kuliah Patologied I,
Jakarta, 1992, Bina Rupa Aksara, 388-420.
7. Delong G, R dan Adams R, D; Development And Congenital Abnormalitas of The Nervous System
Dalam Isselbacher, K. J; et al (eds) : Harrisons Principle of Internal Medicine II, eleventh,
edition, USA, 1989, Donnelley And Sons.
8. Romero, J; Obstetrical Ultrasound ed I, New York, 1986, Mc Graw International, 107-III.