TUGAS KELOMPOK

KKPMT-4

Disusun Oleh :

Gebrina Puspa Negara (G41140978)

Bernadeta Lintang Hardy (G41140992)

Puspandari Pudyastuti (G41140994)

Wanda Tri Octaviani (G41141022)

Muhammad Brian Ivan Haris (G41141046)

Intan Putri Andriyani (G41141050)

Hafidatur Rofiah (G41141059)

Rizca Tabiina (G41141062)

Sri Dwi Anugerah Ningrum (G41141082)

Khoirunnisa (G41141104)

Golongan : C / Semester : V

PROGRAM STUDI D- IV REKAM MEDIK

JURUSAN KESEHATAN
KEMENTRIAN RISET TEKNOLOGI DAN PENDIDIKAN TINGGI
POLITEKNIK NEGERI JEMBER
Jl. Masrip PO BOX 164 Jember 68101 Telp. (0331) 333532-34
Fax. (0331) 333531 Email : politeknik@polije.ac.id Website : www.polije.ac.id
2016
MALFORMASI KONGENITAL SISTEM SARAF
Sistem saraf adalah sistem koordinasi (pengaturan tubuh) berupa
penghantaran impuls saraf ke susunan saraf pusat, pemrosesan impuls
saraf dan perintah untuk memberi tanggapan rangsangan. Unit terkecil
pelaksanaan kerjasistem saraf adalah sel saraf atau neuron. Sistem saraf
dibagi menjadi dua yaitu sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang
belakang) dan saraf tepi.
Kelainan kongenital sistem saraf pusat mencakup seluruh bentuk
kelainanstruktural yang terjadi pada janin baik oleh faktor genetik maupun
lingkungan, yang terjadi pada suatu bagian pada otak dan/atau sumsum
tulang belakang.
A. Hydrocephalus
a) Definisi
Hydrocephalus adalah keadaan patologi otak yang
mengakibatkan bertambahnya Cairan Serebrospinalis (CSS)
dengan tekanan intrakarnial yang meninggi sehingga terdapat
pelebaran ruangan tempat mengalirnya CSS.
b) Ciri-ciri
1. Balita
- Kepala lebih besar dari ukuran normal
- Pertumbuhan tertunda
- Kesulitan untuk tetap terjaga atau terbangun
- Perubahan struktur wajah
- Menangis keras, terikan bernada tinggi
- Mata juling
- Kehilangan koordinasi
2. Dewasa
- Kesulitan berjalan
- Kehilangan koordinasi
- Masalah kandung kemih
- Masalah penglihatan
- Penurunan memori
- Kesulitan berkonsentrasi
- Sakit kepala kronis
- BAB tanpa sadar

c) Penyebab
Hydrocephalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran
CSS pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS
dalam sistem ventrikel dan tempat absorpsi dalam ruang
 subarachnoid. Akibat penyumbatan terjadi dilatasi ruangan CSS
di atasnya. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering
terdapat pada bayi dan anak ialah:
Kelainan bawaan seperti stenosis aquaductus sylvii,
spina bivida dan cranium bivida, sindrom dandy-walker,
kista arachnoid, serta anomaly pembuluh darah.
Infeksi pada selaput meningen dapat menimbulkan
perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi
ruang subarachnoid. Selain itu, ibu hamil sering
menderita beberapa infeksi, infeksi ini dapat berpengaruh
pada perkembangan normal otak. Infeksinya antara
lain Cytomegalovirus, Rubella, Mumps,
Sifilis, danToksoplasmosis.
Neoplasma, mengakibatkan hydrocephalus oleh
obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap tempat
aliran CSS.
Perdarahan sebelum dan atau sesudah lahir dalam otak,
dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama
pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi
akibat organisasi dari darah itu sendiri.
d) Gejala
Neonatus
1. Gejala hydrocephalus yang paling umum dijumpai
pada neonatus adalah iritabilitas. Sering kali anak
tidak mau makan dan minum, kadang-kadang
kesadaran menurun, pergerakan lemah atau ototnya
lemas. Anak kadang kadang muntah, jarang yang
bersifat proyektil. Pada masa neonatus ini gejala-
gejala lainnya belum tampak, sehingga apabila
dijumpai gejala-gejala seperti tersebut di atas, perlu
dicurigai adanya kemungkinan hydrocephalus.
Dengan demikian dapat dilakukan pemantauan
secara teratur dan sistematik.
 2. Pada anak di bawah 6 tahun, termasuk neonatus,
akan tampak pembesaran kepala karena sutura
belum menutup secara sempurna. Pembesaran
kepala ini harus dipantau dari waktu ke waktu,
dengan mengukur lingkar kepala. Fontanela anterior
tampak menonjol, pada palpasi terasa tegang dan
padat. Tidak ditemukannya fontanela yang menonjol
bukan berarti bahwa tidak adahydrocephalus. Pada
umur 1 tahun, fontanela anterior sudah menutup atau
oleh karena rongga tengkorak yang melebar maka
tekanan intrakranial secara relatif akan mengalami
dekompresi.
3. Vena-vena di kulit kepala dapat sangat menonjol,
terutama apabila bayi menangis.
4. Mata penderita hydrocephalus memperlihatkan
gambaran yang khas, yang disebut sebagai setting-
sun sign, sklera yang berwarna putih akan tampak di
atas iris.
5. Kadang-kadang terlihat adanya nistagmus dan
strabismus. Pada hydrocephalusyang sudah lanjut
dapat terjadi edema papil atau atrofi papil. Tidak
adanya pulsasi vena retina merupakan tanda awal
hipertensi intrakranial yang khas.

Dewasa
Gejala yang paling sering dijumpai adalah nyeri
kepala. Sementara itu, gangguan visus, gangguan
motorik/berjalan, dan kejang terjadi pada 1/3 kasus
hydrocephalus pada usia dewasa. Pemeriksaan neurologik
pada umumnya tidak menunjukkan kelainan, kecuali
adanya edema papil dan/atau paralisis nervus abdusens.
e) Gambar
B. Spina Bifida
a) Definsi
Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa melibatkan
jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Spina bifida disebut juga
myelodisplasia, yaitu suatu keadaan dimana ada perkembangan
abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar dan
kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord. Kelainan ini
menyebabkan pembentukan struktur yang berkembang di luar
tubuh.
Jenis-jenis Spina Bifida
Spina bifida dapat dibagi dalam tiga kelompok, berdasakan
lokasi serta ukuran celah yang terbentuk. Ketiga jenis spina
bifida tersebut meliputi:
Spina bifida okulta: Jenis ini termasuk spina bifida
yang paling ringan dan umum karena hanya
mengakibatkan terbentuknya celah kecil di antara ruas
tulang punggung. Spina bifida okulta umumnya tidak
memengaruhi saraf sehingga pengidapnya cenderung
mengalami gejala ringan atau bahkan tanpa gejala.
 Meningosel: Pada jenis ini, pembukaan yang terbentuk
berukuran cukup besar sehingga ada membran
pelindung saraf tulang belakang mencuat keluar dari
celah di beberapa ruas tulang punggung dan
membentuk kantung. Isi dari kantung adalah cairan
tulang belakang dan membran pelindung, tanpa ada
saraf tulang belakang. Meningosel merupakan jenis
spina bifida yang paling jarang terjadi.
Mielomeningosel: Ini merupakan jenis spina bifida
yang paling serius. Pada jenis ini, kantung yang
terbentuk berisi cairan tulang belakang, membran
pelindung, dan saraf tulang belakang. Pada mieloskisis,
kasus spina bifida terberat, kantung ini tidak memiliki
kulit. Akibatnya, bayi lebih rentan untuk mengalami
infeksi yang bisa mengancam jiwa.
b) Ciri-ciri
1. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).
2. Lekukan pada daerah sakrum.
3. Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Jika
ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya
jadi tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka
sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang
berlubang (defect), sehingga sumsum tulang keluar dan
menonjol.
c) Penyebab
Bahan- bahan teratogen yang dapatmenyebabkan terjadinya
defek neural tube adalah :
- Carbamazepine
- Valproic acid
- Defisiensi folic acid
- Sulfonamide
Seorang wanita yang mengkonsumsi valproic acid selama
kehamilan mempunyai resiko kemungkinan melahirkan bayi
dengan defek neural tube sebesar 1-2%, maka dari itu seorang
wanita hamil yang mengkonsumsi obat-obat anti epilepsy
selama kehamilannya disarankan untuk melakukan pemeriksaan
 AFP prenatal rutin. Faktor maternal lain yang dapat
menyebabkan defek neural tube meliputi :
- Riwayat keluarga dengan defek neural tube.
- Obat-obatan tertentu.
Khususnya asam valproat dan carbamazepine yang
digunakan untuk epilepsi atau gangguan mental (seperti
bipolar).
- Obesitas pada masa sebelum kehamilan akan meningkatkan
risiko seorang wanita untuk memiliki bayi yang
mengidap spina bifida.
- Demam tinggi pada awal kehamilan.
- Diabetes mellitus. Wanita yang mengidap diabetes memiliki
risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan spina bifida.
Kadar glukosa berlebih dalam darah bisa mengganggu
perkembangan anak.
Ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat.
d) Gejala
Sedikit atau bahkan tidak ada rasa di tangan, kaki, telapak
kaki, atau di salah satu tangan, salah satu kaki, atau salah
satu telapak kaki.
Gerakan yang terbatas pada anggota tubuh yang
berhubungan.
Masalah pencernaan atau kesulitan dalam buang air besar.
Gangguan saluran kemih dan pencernaan. Pengidap spina bifida
umumnya mengalami inkontinensia urine atau tinja karena
adanya gangguan saraf yang mengatur saluran kemih dan
pencernaan.
Hidrosefalus, atau cairang yang menumpuk di otak; kondisi
ini dapat meningkatkan risiko serangan, masalah penglihatan,
dan ketidakmampuan belajar.
Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah
pada bayi baru lahir.
Skoliosis atau pembengkokan tulang belakang.
Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi
(meningitis).
e) Gambar
MALFORMASI KONGENITAL MATA, TELINGA, WAJAH DAN LEHER
Kelainan telinga kongenital merupakan kelainan pada telinga yang telah
ada sejak anak dilahirkan (bawaan). Pada beberapa kasus kelainan ini bisa
menyebabkan hilangnya pendengaran.

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada ,

struktur, fungsi wajah, mata, leher yang ditemukan pada bayi ketika dia
dilahirkan.

A. Katarak Kongenital
a) Definisi
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi
sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari
satu tahun.
b) Penyebab
Etiologi dari katarak kongenital sendiri dapat dibagikan
berdasarkan jenis katarak pada seseorang yaitu katarak
kongenital unilateral atau bilateral. Kebanyakan dari katarak
kongenital unilateral adalah idopatik (tidak diketahui
penyebabnya). Katarak kongenital bilateral biasanya
merupakan penyakit herediter (diwariskan secara autosomal
dominan) dan sering bersarna penyakit sistemik yang lain.
Katarak kongenital unilateral paling banyak ditemukan
bersama penyakit anomali okular yang lain. Selain itu,
penyebab-penyebab utama yang lain adalah bisa disebabkan
oleh penyakit infeksi maternal
 c) Gejala dan ciri-ciri
Gejala gangguan penglihatan penderita katarak tergantung
dari letak kekeruhan lensa mata. Bila katarak terdapat di bagian
pinggir lensa, maka penderita akan merasa adanya gangguan
penglihatan. Bila kekeruhan terdapat pada bagian tengah lensa,
maka tajam penglihatan akan terganggu. Gejala awal biasanya
ditandai adanya penglihatan ganda, peka atau silau terhadap
cahaya sehingga mata hanya merasa nyaman bila melihat pada
malam hari. Dan biasanya mata mengalami perubahan tajam
penglihatan sehingga sering mengganti ukuran kaca mata.
d) Gambar

B. Mikrotia
a) Definisi
Mikrotia berarti "telinga kecil". Kebanyakan anak dengan
mikrotia memiliki telinga bagian dalam yang terbentuk normal,
tetapi pembentukan telinga bagian luar mengalami gangguan.
Keparahan mikrotia bervariasi, mulai dari kurangnya lipatan
telinga sampai hampir tidak terbentuknya telinga bagian luar,
dimana telinga bagian luar hanya ditandai oleh adanya lipatan
kulit dan tulang rawan yang kecil. Pada beberapa kasus,
gangguan ini disertai juga dengan tidak adanya saluran telinga.
Tanpa struktur telinga bagian luar, anak seringkali mengalami
kesulitan dalam mendengar dan menentukan arah suara.

b) Penyebab
Microtia biasanya mulai berkembang sejak anak dalam
kandungan, khususnya di semester pertama, dimana sedang
terjadi pembentukan organ. Namun, sampai sekarang alasan
kenapa hal ini bisa terjadi belum bisa dijelaskan dengan pasti.
 Terkadang, sang ibu merasa bahwa, mereka telah melakukan
sesuatu yang salah saat mengandung, merasa tidak memunuhi
gizi, atau bahkan melakukan hal-hal yang berbau mitos, seperti
menyakiti hewan, dll. Sayangnya hal ini bukan alasan yang
dapat dibuktikan secara ilmiah. Menurut perkiraan medis
sendiri, kondisi ini bisa dipicu karena penggunaan obat-obatan
pada trimester pertama kehamilan, adanya faktor genetik atau
pengaruh dari lingkungan. Microtia bisa dijadikan satu alasan
untuk seorang ibu melakukan pemeriksaan komprehensif pada
bayinya, untuk mengetahui ada atau tidaknya kegagalan
pembentukan di organ lain selama kehamilan.
c) Gejala dan ciri-ciri
Daun telinga pada microtia berbentuk lebih kecil dan
tidak sempurna. Biasanya disertai dengan tidak
terbentuknya liang telinga dan kelainan tulang
pendengaran
Jarang disertai kelainan telinga dalam, karena
Perkembangan embriologi yang berbeda antara telinga
tengah dan telinga dalam
Daun telinga tampak lebih lebar dan lebih menonjol
Kadang menimbulkan masalah psikis
Biasanya disebabkan oleh trauma
d) Gambar
C. Goldenhar sindrom
a) Definisi
adalah suatu kondisi bawaan yang berhubungan dengan
kelainan kepala dan tulang-tulang tulang belakang. Kelainan
kepala dapat mencakup perbedaan dengan mata, telinga, tulang
wajah, dan mulut. Perbedaan ini sangat bervariasi dalam
tingkat keparahan. Penyebab pasti sindrom Goldenhar masih
belum diketahui.
b) Penyebab
Goldenhar sindrom disebabkan oleh gangguan
perkembangan wajah. Wajah bayi terbentuk sangat awal,
biasanya antara minggu kedelapan dan kedua belas kehamilan.
Perkembangan wajah normal tergantung pada jaringan. Ketika
gerakan dan perkembangan jaringan-jaringan terganggu, wajah
mungkin memiliki bukaan yang tidak normal/terbentuk tidak
normal dan mengalami keterbelakangan,atau juga pertumbuhan
kulit wajah yang berlebih. Penyebab pasti sindrom Goldenhar
tidak diketahui. Ada banyak faktor kemungkinan besar yang
mengarah pada perkembangan abnormal dari jaringan wajah.
Dalam beberapa kasus, mungkin faktor lingkungan. Misalnya,
ada obat tertentu yang dikonsumsi saat wanita hamil, dan ini
dapat menyebabkan bayi memiliki gejala sindrom Goldenhar.
Namun, dalam sebagian besar kasus, Goldenhar sindrom tidak
disebabkan oleh sesuatu yang dikonsumsi selama kehamilan .
c) Gejala dan ciri-ciri
Kelainan terlihat pada sindrom Goldenhar biasanya terbatas
pada wajah dan tulang belakang. Tiga puluh persen pasien
memiliki kelainan wajah bilateral. Pada pasien ini, sisi kanan
biasanya terpengaruh lebih parah.Gejala yang terkait dengan
sindrom Goldenhar sangat bervariasi. Beberapa individu
dengan sindrom Goldenhar memiliki kelainan berat, sementara
sebagian kecil merupakan cacat lahir . Spasme microsomia
merupakan perbedaan fisik yang umum terlihat pada sindrom
Goldenhar. Hal ini disebabkan oleh hipoplasia
(keterbelakangan) dari tulang wajah, yaitu tulang rahang atas
dan bawah. Selain tulang-tulang wajah, otot-otot wajah juga
bisa menjadi terbelakang. Bibir sumbing dan celah langit-langit
lain adalah perbedaan wajah terkait dengan sindrom Goldenhar.
Bibir sumbing adalah perpecahan abnormal atau lubang di bibir
yang dapat memperpanjang ke arah hidung atau ke arah pipi.
Celah langit-langit adalah bukaan pada atap mulut. Individu
dengan Goldenhar juga dapat memiliki mulut lebar
(macrostomia). Lahir dengan cacat mata merupakan umum
pada sindrom Goldenhar. Tumor pada bola mata (epibulbar
dermoid) yang umum, seperti micropthalmia (mata kecil).
Beberapa individu dengan sindrom Goldenhar memiliki
jaringan hilang dari kelopak mata atas ( coloboma ). Strabismus
(gerakan bola mata yan abnormal) juga lazim pada pasien
Goldenhar syndrom. Perkembangan abnormal telinga juga
merupakan karakteristik lainnya sindrom Goldenhar. Telinga
mungkin lebih kecil dari normal (microtia), atau tidak ada
(anotia). Ear tag (potongan kelebihan kulit) dapat dilihat di pipi
sebelah telinga dan dapat memperpanjang ke sudut mulut.
Bentuk telinga mungkin juga tidak biasa. Gangguan
pendengaran adalah umum pada orang dengan sindrom
Goldenhar. Para vertebral merupakan masalah yang terlihat
pada sindrom Goldenhar yang ditandai dengan
pertumbuhan/pembangunan tidak lengkap pada vertebra.
Tulang belakang berkembang tidak sempurna (hemivertebrae),
tidak ada, atau menyatu. Ribs juga bisa menjadi abnormal.
 Sekitar 50% dari individu dengan sindrom Goldenhar akan
memiliki kelengkungan tulang belakang (scoliosis ). Perbedaan
lainnya di luar wajah dan tulang belakang kadang-kadang dapat
dilihat pada sindrom Goldenhar. Sekitar 15% dari individu
dengan sindrom Goldenhar memiliki keterlambatan
perkembangan atau keterbelakangan mental . Kemungkinan
untuk keterbelakangan mental meningkat jika individu
memiliki micropthalmia. Cacat jantung dan cacat ginjal juga
dapat terjadi.
d) Gambar

D. Kista Duktus Tiroglosus

a) Definisi
Duktus tiroglossus adalah suatu transitory endodermal tube,
yang membawa jaringan pembentuk tiroid pada ujung kaudal,
duktus ini menghilang setelah tiroid berpindah ke lokasi
sebenarnya di leher, titik asalnya biasanya ditandai pada dasar
lidah orang dewasa dengan foramen saekum; terkadang, hasil
perkembangannya yang tidak sempurna menyebabkan
pembentukan kista sepanjang jalur embrioniknya.
 b) Penyebab
Terdapat dua teori yang dapat menyebabkan terjadinya kista
duktus tiroglosus :
Infeksi tenggorok berulang akan merangsang sisa epitel
traktus, sehingga mengalami degenerasi kistik.
Sumbatan duktus tiroglosus akan mengakibatkan
terjadinya penumpukan sekret sehingga membentuk
kista.
c) Gejala dan ciri-ciri
Kista duktus tiroglosus paling sering dijumpai dengan massa di
garis tengah leher yang dapat diraba dan asimtomatis dibawah
tingkatan tulang hyoid. Massa pada leher ikut bergerak jika
menelan. Beberapa pasien akan mengalami nyeri pada leher
atau tenggorokan, atau disfagia. Spektrum gejala klinis
mungkin bervariasi.

Massa bulat, licin, kecil di bagian depan tengah leher

Pembukaan kecil di kulit dekat massa, dengan drainase
mucus dari kista

Sulit bernafas atau menelan

Lembek dan kemerahan

d) Gambar

MALFORMASI KONGENITAL SISTEM SIRKULASI

 Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan pada sistem sirkulasi
yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun
non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau
belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah
kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah
defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan tumbuh-
kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian.
Contoh penyakit
A. Patent Ductus Arteriosus (PDA)
a) Definisi
Duktus Arteriosus adalah saluran yang berasal dari arkus aorta ke
VI pada janin yang menghubungkan arteri pulmonalis dengan aorta
desendens. Pada bayi normal duktus tersebut menutup secara
fungsional 10 15 jam setelah lahir dan secara anatomis menjadi
ligamentum arteriosum pada usia 2 3 minggu. Bila tidak menutup
disebut Duktus Arteriosus Persisten
b) Ciri-ciri
Jika PDA memiliki lubang yang besar, maka darah dalam jumlah
yang besar akan membanjiri paru-paru. Anak tampak sakit, dengan
gejala berupa:
- tidak mau menyusu
- berat badannya tidak bertambah
- berkeringat
- kesulitan dalam bernafas
- denyut jantung yang cepat.
c) Penyebab
Penyebab terjadinya penyakit jantung bawaan belum dapat diketahui
secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai
pengaruh pada peningkatan angka kejadian penyakit jantung
bawaan :
1. Faktor Prenatal
- Ibu menderita penyakit infeksi : Rubella.
- Ibu alkoholisme.
- Umur ibu lebih dari 40 tahun.
- Ibu menderita penyakit Diabetes Mellitus (DM) yang
memerlukan insulin.
- Ibu meminum obat-obatan penenang atau jamu.
2. Faktor Genetik
- Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung
bawaan.
- Ayah / Ibu menderita penyakit jantung bawaan.
- Kelainan kromosom seperti Sindrom Down.
- Lahir dengan kelainan bawaan yang lain.
 d) Gambar

MALFORMASI KONGENITAL SISTEM RESPIRASI

A. Penyakit Asma
a) Definisi
 Asma adalah jenis penyakit jangka panjang atau kronis
pada saluran pernapasan yang ditandai dengan peradangan dan
penyempitan saluran napas yang menimbulkan sesak atau sulit
bernapas. Selain sulit bernapas, penderita asma juga bisa
mengalami gejala lain seperti nyeri dada, batuk-batuk, dan
mengi.

b) Ciri2
Perubahan dalam pola pernafasan
Bersin-bersin dan batuk
Hidung mampat atau hidung meler
Turunnya toleransi tubuh terhadap kegiatan olahraga

Gatal- gatal pada tenggorokkan

c) Penyebab
Faktor keturunan dan faktor genetik
Infeksi pada saluran napas pada saat bayi atau masa balita
Sulit bicara, makan, atau tidur akibat sulit bernapas.
Bibir dan jari-jari yang terlihat biru.
Denyut jantung yang meningkat.
Merasa pusing, lelah, atau mengantuk.
Adanya penurunan arus puncak ekspirasi.
d) Gambar

SUMBING BIBIR DAN PALATUM

A. Sumbing bibir dan sumbing palatum adalah terbukanya atau

terbelahnya bagian atas bbibit . langit langit mulut (palatum) atau
keduanya.Sumbing bibir dan sumbing palatum terjadi karena struktur
muka yang sedang berkembang pada bayi yang belum lahir tidak
menutup secara sempurna. Sumbing bibir dan sumbing palatum
merupakan kecatatan umum pada bayi. Penyakit ini biasanya terjadi
sebagai kecatatan tunggal tetapi juga bisa merupakan asosiasi dari
beberapa kondisi pewarisan genetic atau sindrom.(Staff, 2015).
Penyakit ini biasanya terjadi pada bulan kedua atau ketiga dari masa
gestasi.(Gould & Dyer, 2011)
a) Ciri2
Sumbing Bibir: terdapat celah yang memisahkan bibir
bawah. Dapat berbentuk unilateral dan bilateral.
Sumbing palatum: terdapat celah pada langit langit
mulut. Terkadang celah tembus sampai mulut.
b) Penyebab
Sumbing bibir dan sumbing palatum terjadi ketika
jaringan pada wajah bayi dan mulut tidak menyatu
secara benar. Normalnya, jaringan yang membuat atas
bibir dan palatum menyatu pada bulan kedua atau
ketiga kehamilan. Tapi pada bayi dengan Sumbing bibir
dan sumbing palatum, penyatuan tidak terjadi atau
hanya terjadi sebagian yang meninggalkan celah
terbuka.(Staff, 2015)
c) Gejala
Terdapat celah pada bibir atau palatum yang dapat
diketahui langsung ketika bayi lahir. Sumbing bibir dan
palatum dapat tampak seperti celah pada bibir dan
langit langit mulut yang dapat terjadi salah satu atau
kedua sisi dari wajah, celah pada lidah yang muncul
hanya sebagai takik kecil pada bibir atau dapat terus
hingga ke gusi atas pada bagian bawah hidung, celah
pada langit-langit mulut yang tidak mempengaruhi
bentuk wajah .(Staff, 2015)
d) Gambar(Staff, 2015)
Sumbing Bibir
 Sumbing Palatum

MALFORMASI KONGENITAL SISTEM PENCERNAAN

A. Atresia Ani atau Anus Imperforata atau Malformasi Anorektal

a) Definisi
Atresia ani atau anus imperforate adalah tidak terjadinya
perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm
mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak
sempurna. Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau
kadang berbentuk anus namun tidak berhubungan langsung
dengan rectum.
 Istilah atresia berasal dari bahasa Yunani yaitu a yang
berarti tidak ada dan trepsis yang berarti makanan atau nutrisi.
Dalam istilah kedokteran, atresia adalah suatu keadaan tidak
adanya atau tertutupnya lubang badan normal.(Nafisah, 2015)
Atresia ani adalah malformasi congenital dimana rectum
tidak mempunyai lubang keluar (Walley, 1996). Ada juga yang
menyebutkan bahwa atresia ani adalah tidak lengkapnya
perkembangan embrionik pada distal anus atau tertutupnya
anus secara abnormal (Suriadi, 2001). Sumber lain
menyebutkan atresia ani adalah kondisi dimana rectal terjadi
gangguan pemisahan kloaka selama pertumbuhan dalam
kandungan.
b) Ciri2
Tidak ditemukan anus
Lubang anus yang menyempit atau sama sekali tertutup
akibat usus rektum yang masih menempel pada kulit
Adanya fistula
c) Penyebab
Kelainan ini terjadi karena kegagalan pembentukan septum
urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan, fusi
atau pembentukan anus dari tonjolan embrionik.Putusnya
saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga
bayi lahir tanpa lubang dubur.
,Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab
atresia ani, karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam
kandungan berusia 12 minggu atau tiga bulan.Berkaitan dengan
sindrom down. Atresia ani adalah suatu kelainan bawaan.
Orang tua yang mempunyai gen carier penyakit ini
mempunyai peluang sekitar 25% untuk diturunkan pada
anaknya saat kehamilan (FITRI, 2015)
d) Gejala
adanya membran anal dan fistula eksternal pada
perineum
bayi tidak dapat buang air besar sampai 24 jam setelah
lahir
pembesaran abdomen/perut kembung
 Bayi muntah muntah pada usia 24 48 jam setelah
lahir juga merupakan salah satu manifestasi klinis
atresia ani. Cairan muntahan akan dapat berwarna hijau
karena cairan empedu atau juga berwarna hitam
kehijauan karena cairan mekonium (Miko, 2015)
Tidak ada atau stenosis kanal rektal
e) Gambar

B. Gastroschisis
a) Definisi
Gastroschisis adalah kelainan dinding perut sejak lahir, di
mana usus bayi tergantung keluar tubuh tanpa lapisan
pelindung melalui lubang di dekat pusar
b) Ciri2
Usus berada di luar abdomen
Tidak ditemukan kantong yang menutupi organ yang
herniasi (Effendi & Rubiyanto, 2013)
c) Penyebab
Gastroschisis disebabkan karena kegagalan mesoderm
untuk membentuk dinding abdomen bagian anterior,
gastroschisis terjadi pada awal kehamilan, dimana otot-otot
dinidng perut tidak terbentuk dengan sempurna, sehingga
terdapat lubang yang membuat usus halus dan organ-organ
perut lainnya menonjol keluar tubuh, biasanya pada bagian
kanan pusar, karena usus halus tidak dilapisi oleh kantong dan
terpapar pada caiarn amnion, maka usus bisa mengalami iritasi,
sehingga membengkak dan memendek.
Faktor yang mengakibatkan terjadinya defek atau
abnormalitas adalah
Kehamilan risiko tinggi
o Infeksi dan penyakit maternal
o Penggunaan obat-obatan terlarang.
o Merokok
o Abnormalitas genetik
Defisiensi asam folat, hipoksia dan salisilat yang
dapat mengakibatkan defek dari dinding perut
(Laory, 2012)
Kelainan kromosom (herediter):
d) Gejala
Usus terlihat melalui dinding perut dekat tali pusar
(Effendi & Rubiyanto, 2013)
Munculnya benjolan di perut
e) Gambar
MALFORMASI KONGENITAL ORGAN GENITAL

Malformasi Kongenital Organ Genital adalah Kelainan congenital

alat-alat genital dapat disebabkan oleh kelainan kromosom ataupun faktor
lingkungan.
A. Himen Imperforata
a) Definisi
Himen imperforate adalah selaput dara (hymen) yang tidak
mempunyai hiatus himenalis (lubang hymen).
b) Ciri-ciri
Kelainan ini tidak nampak sebelum menarche atau
sebelum menikah.
Penderita akan mengeluh molimina menstrualia tiap
bulan, tetapi tidak di ikuti menstruasi.
 Darah terkumpul di dalam vagina dan menyebabkan
himen tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar
( Hematokolpos)
Hematometra (uterus terisi dengan darah haid)
Hematosalphing (tuba kiri dan kanan terisi darah haid).
Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor kistik di
kanan dan kiri atas simfisis
c) Penyebab
Adanya gangguan pada gen autosomal resesif, gangguan
pada transmitted sex-linked autosommal dominant, adanya
hormon antimullerian. Selain itu diduga akibat produksi faktor
regresi Mulleri yang tidak sesuai pada gonad embrio wanita,
tidak adanya atau kurangnya reseptor estrogen yang terbatas
pada saluran Muller bawah, terhentinya perkembangan saluran
Muller oleh bahan teratogenik.

d) Gambar

C. Septum Vagina
a) Definisi
Septum vagina yaitu adanya sekat sagital di vagina yang
ditemukan di bagian atas vagina. Septum vagina dapat dalam
bentuk septum yang longitudinal atau vertikal. Septum
longitudinal dapat terjadi sepanjang vagina sehingga dapat
menghalangi jalannya persalinan. Septum vagina yang vertikal
dapat menghalangi penurunan dan kesulitan menilai
pembukaan.
b) Ciri-ciri
 Kelainan ini biasanya tidak menimbulkan keluhan, menstruasi
dapat terjadi normal. Saat hubungan seksual dapat terjadi
dyspareuni. Masalah dapat terjadi saat persalinan, karena
septum tersebut dapat menghambat penurunan kepala.
c) Penyebab
Septum vagina sering kali ditemukan dengan kelainan
pada uterus karena adanya gangguan fusi atau kanalisasi kedua
duktus mulleri.

d) Gambar

D. Epispadias
a) Definisi
Epispadias adalah kelainan bawaan dari alat kelamin
eksternal dan bawah saluran kemih akibat perkembangan yang
tidak lengkap dari permukaan dorsal penis atau klitoris dan dinding
atas dari uretra yang terbuka. Akibatnya, meatus uretra eksternal
memiliki lokasi yang tidak biasa di titik variabel antara leher
kandung kemih dan puncak kepala penis.
b) Klasifikasi
Tergantung pada posisi meatus kemih dapat diklasifikasikan ke
dalam tiga bentuk :
1. Balanica atau epispadias kelenjar adalah malformasi terbatas
pada kelenjar, meatus terletak pada permukaan, alur dari
meatus di puncak kepala penis. Ini adalah jenis epispadias
kurang sering dan lebih mudah diperbaiki.
 2. Epispadias penis : derajat pemendekan lebih besar dengan
meatus uretra terletak di titik variabel antara kelenjar dan
simfisis pubis.
3. Penopubica epispadias : varian yang lebih parah dan lebih
sering. Uretra terbuka sepanjang perpanjangan seluruh hingga
leher kandung kemih yang lebar dan pendek.
c) Penyebab
1. Gangguan dan ketidakseimbangan hormon
Hormon yg dimaksud disini adalah hormon androgen yang
mengatur orgonogenensis kelamin (pria) atau dapat juga karena
reseptor hormon androgennya sendiri di dalam tubuh yang
kurang atau tidak ada sehingga walaupun hormon androgen
sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya
tidak ada tetap saja tidak akan memberikan efek yang
semestinya. Selain itu, enzim yang berperan dalam sintesis
androgen tidak mencukupi pun akan berdampak sama.
2. Genetik atau Idiopatik terjadi karena gagalnya sintesis
androgen.
Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode
sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut
tidak terjadi.
3. Lingkungan
Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah
polutan zat-zat yang bersifat teratogenik yang dapat
mengakibatkan mutasi.
d) Gambar

E. Hypopasdias
a) Definisi
 Adalah kondisi cacat lahir dimana lubang uretra terdapat
pada bagian bawah penis(hingga ke skrotum), bukan di ujung.
Penderita hipospadia umumnya juga menderita undescended
testicle(testikel tidak turun).
b) Gejala
Kondisi hipospadia yang dialami tiap penderita berbeda-
beda. Tingkat keparahannya tergantung kepada lokasi lubang uretra
pada penis.Pada umumnya, lubang uretra pada pengidap
hipospadia terletak di dekat ujung penis. Tetapi ada juga pengidap
dengan lubang uretra yang terletak di bagian tengah atau pangkal
penis. Posisi kedua inilah yang disebut hipospadia yang parah.
Di luar letak lubang uretra, gejala-gejala hipospadia lainnya
cenderung terlihat mirip. Di antaranya adalah:
Lubang tidak terletak diujung penis.
Penis yang melengkung ke bawah akibat terjadinya
pengencangan jaringan di bawah penis.
Ujung penis tertutup kulit.
c) Penyebab
Pembentukan penis selama bayi berada dalam rahim
tergantung kepada hormon, seperti testosteron. Para pakar
memperkirakan bahwa keabnormalan pada hipospadia
kemungkinan disebabkan oleh keefektifan hormon yang terhambat.
Terdapat beberapa faktor yang diduga dapat memicu hipospadia.
Salah satunya adalah pengaruh keturunan. Hipospadia memang
bukan penyakit keturunan, tapi kondisi ini terkadang dapat terjadi
pada bayi yang memiliki anggota keluarga dengan kondisi yang
sama.
Di samping keturunan, faktor-faktor pemicu lain
diperkirakan juga bisa berdampak kepada perkembangan janin
pada masa kehamilan. Misalnya pengaruh usia ibu yang di atas 40
tahun saat hamil dan pajanan rokok atau senyawa kimiawi selama
kehamilan, terutama pestisida
d) Gambar
MALFORMASI KONGENITAL SISTEM URINARIA

Malformasi kongenital ginjal dan sistem urogenital berkisar antara

ringan, malformasi tanpa gejala hingga parah, patologi yang mengancam
jiwa dan dilema yang kompleks. Banyak kelainan kongenital merupakan
bagian dari sindrom yang dampaknya meluas melebihi sistem urogenital -
misalnya, ada beberapa kelainan urologi bawaan yang menyebabkan
oligohidramnion dan, masalah paru yang parah.
1. CONTOH PENYAKIT MALFORMASI KONGENITAL SISTEM
URINARIA
a. Renal Anegenesis
1) Definisi
Renal agenesis adalah kelainan dimana tidak
terbentuknya ginjal, baik satu (unilateral) maupun dua
(bilateral). Kelainan ini belum diketahui penyebab pastinya.
Bila hanya terjadi pada satu ginjal atau unilateral, biasanya
tidak menunjukkan suatu keluhan. Namun, jika terjadi
pada kedua ginjal, maka kemungkinan adalah kematian.
Renal agenesis unilateral (URA) atau bilateral
(BRA) diduga disebabkan oleh generasi dini tunas ureter.
Apabila tunas ureter tidak mencapai topi jaringan
metanefros, maka topi ini gagal berproliferasi. Pada kasus
agenesis ginjal bilateral terjadi oligohidramnion berat pada
 kelahiran 14 minggu. Pada keadaan ini, janin akan
meminum cairan amnion tapi tidak dapat mengeluarkan.
2) Ciri-Ciri
Kedua jenis renal agenesis berhubungan dengan
cacat lahir lainnya, seperti masalah dengan:
a) Paru-paru
b) Alat kelamin dan saluran kemih
c) Lambung dan usus
d) Jantung
e) Otot dan tulang
f) Mata dan telinga
3) Penyebab
a) Kedua bentuk renal agenesis dapat terjadi ketika
tunas ginjal tidak mampu berkembang selama
pertumbuhan janin.
b) Penyebab agenesis bilateral dan unilateral masih
belum belum teridentifikasi.
c) Hal ini diasumsikan bahwa renal genesis mungkin
disebabkan karena mutasi gen.
4) Gejala
Bayi yang lahir dengan URA mungkin memiliki
tanda dan gejala pada saat lahir, di masa kecil, atau tidak
sampai di kemudian hari. Gejalanya dapat berupa:
a) Tekanan darah tinggi
b) Ginjal bekerja dengan buruk
c) Urine dengan protein atau darah
d) Pembengkakan pada wajah, tangan, atau kaki
Bayi yang lahir dengan BRA sangat sakit dan tidak
biasanya hidup. Mereka biasanya memiliki ciri fisik yang
berbeda yang meliputi:
a) Mata terpisah dengan lipatan kulit oleh kelopak
mata
b) Telinga yang ditetapkan rendah
c) Hidung yang datar dan besar
d) Dagu kecil
e) Cacat pada lengan dan kaki
b. Renal Ektopik
1) Definisi
Ektopik adalah letak suatu organ tidak pada letak
semestinya. Dimana seharusnya ginjal terletak? Didaerah
costovertebral dibagian retroperitoneum. Ginjal kanan lebih
bawah dari ginjal kiri karena adanya desakan hepar.
Kelainan renal ektopik ada beberapa type yaitu:
a) Pelvic ektopik ginjal Ginjal terletak di rongga
pelvis.
b) Crossed ektopik kidney Ginjalnya saling
berseberangan dan tidak pada tempat yang
seharusnya.
c) Thoraxic kidney Ginjal terletak di rongga thorax.
d) Abdominal kidney Ginjal terletak di intraperitoneal.
Padahal normalnya di retroperitoneal.
2) Penyebab
Selama perkembangan janin, ginjal bayi pertama
muncul sebagai tunas dalam pelvis-tulang berbentuk
mangkuk yang mendukung tulang belakang dan memegang
pencernaan, kemih, dan organ-dekat reproduksi kandung
kemih. Sebagai ginjal yang berkembang, mereka bergerak
secara bertahap ke arah posisi mereka yang biasa di
belakang dekat tulang rusuk. Terkadang, salah satu ginjal
tetap di panggul atau berhenti bergerak sebelum mencapai
posisi yang biasa. Dalam kasus lain, ginjal bergerak lebih
 tinggi dari posisi biasa. Jarang seorang anak memiliki dua
ginjal ektopik.
Kebanyakan ginjal bergerak ke arah tulang rusuk,
tapi satu dapat menyeberang sehingga kedua ginjal pada
sisi yang sama dari tubuh. Ketika crossover terjadi, kedua
ginjal sering tumbuh bersama dan menjadi menyatu.
Faktor-faktor yang dapat menyebabkan ginjal
ektopik mencakup:
a) Perkambangan tunas ginjal yang tidak bagus.
b) Cacat dalam jaringan ginjal dapat menyebabkan
terdorongnya ginjal untuk pindah ke posisi biasa
c) Kelainan genetik
d) Ibu sakit atau sedang terkena agen, seperti obat atau
bahan kimia, yang menyebabkan cacat lahir
3) Gejala
Sebuah ginjal ektopik mungkin tidak menimbulkan
gejala apapun dan dapat berfungsi secara normal, meskipun
tidak dalam posisi biasa. Banyak orang memiliki ginjal
ektopik dan tidak mengetahui sampai mereka melakukan
tes untuk alasan lain. Kadang-kadang, penyedia perawatan
kesehatan mungkin menemukan ginjal ektopik setelah
merasa benjolan di perut selama pemeriksaan. Dalam kasus
lain, sebuah ginjal ektopik dapat menyebabkan sakit perut
atau masalah kencing.

MALFORMASI KONGENITAL DAN DEFORMASI SISTEM

MUSKULOSKELETAL
 Merupakan kelainan /defek muskuloskeletal yang nampak saat lahir, di mana proses
terjadinyaintra uterine atau dalampertumbuhan anak dikemudian hari

A. Osteochondrodysplasia
a) Definisi
Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh
secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara
abnormal.(YUDHASETYA, 2012)
Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki
tubuh cebol (dwarfisme). Salah satu jenis osteokondrodisplasia
yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia. Kelainan
ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup.
(TERAPI SEHAT, 2015)
b) Gejala
bertubuh pendek
kepala berukuran normal sampai besar
lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian
atas dan paha)
ukuran batang tubuh yang normal
hidungnya seperti pelana
keningnya menonjol
punggungnya melengkung
cara berjalannya seperti bebek
gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara
jari tengah dan jari manis terdapat jarak sehingga tangan
seperti garpu bersusuk tiga
lordosis (lengkung tulang belakang bagian bawah lebih
besar sehingga bokong tampak lebih menonjol)
kifosis (lengkung tulang belakang pada punggung bagian
atas meningkat sehingga agak menonjol)
kaki berbentuk O
polihidramnion (cairan ketuban yang sangat banyak, yang
diketahui ketika bayi lahir).
c) Penyebab
Pada osteochondrodysplasia, lempeng pertumbuhan
yang mengandung tulang rawan tidak dapat membuat
 sel-sel tulang yang baru. Akibatnya pertumbuhan tulang
menjaditerganggu
Faktor genetik
d) Gambar

B. Achondroplasia
a) Definisi
Achondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh
yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakankelainan
kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada
pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit iniditurunkan
secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan
mutasi genetik. Achondroplasia pertamakali ditemukan oleh
 Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000
kelahiran.
b) Ciri2
Transmisi genetik
Abnormalitas dalam ukuran dan bentuk dari tulang
anggota gerak, vertebra dan atau kranium
c) Penyebab
Achondroplasia termasuk dalam kelompok penyakit
osteokondroplasia (gangguan pertumbuhan tulang dan
kartilago) yang paling sering terjadi, mencakup
beragam kelompok penyakit yang ditandai dengan
dengan abnormalitas intrinsik dari kartilago atau tulang
atau keduanya
d) Gambar
ABNORMALITAS KROMOSOM

Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses

pembelahan sel. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam
proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot
yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah.
 1) Jumlah kromosom abnormal mungkin terbentuk akibat non
disjunction, yang merupakan kegagalan kromosom homolog untuk
berpisah secara sempurna pada pembelahan meiosis tahap anafase 1.
Hasilnya adalah sebuah sel yang mengandung kromosom terlalu
banyak atau terlalu sedikit.
- Trisomi mengindikasikan adanya suatu kromosom tambahan
sehingga susunan homolog mengandung 3 kromosom,
bukannya 2 kromosom.
- Monosomi mengindikasikan hilangnya satu kromosom
sehingga kromosom tersebut tidak memiliki pasangan
2) Perubahan struktural dalam kromosom dapat terjadi akibat
pengaruh lingkungan, seperti obat-obatan atau infeksi, atau bagian
dari suatu kromosom dapat berubah, hilang, atau berpindah saat
pembelahan sel.
- Pemusnahan terjadi jika sebagian kromosom pecah dan hilang.
- Jika bagian tersebut tidak hilang, tetapi masuk dalam
kromosom lain maka, peristiwa ini disebut translokasi.
Berikut contoh penyakit Abnormalitas Kromosom :

C. Downs Syndrome
Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21
dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan
kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan
mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).
Menurut Gunarhadi (2005 : 13) down syndrome adalah suatu
kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
e) Ciri ciri penderita Down Syndrome
Menurut Blackman dalam Gunarhadi (2005 : 17) ciri-ciri fisik
perkembangan anak down syndrome sebagai berikut:
Penyakit jantung bawaan.
Gangguan mental.
Tubuh kecil.
 Kekuatan otot lemah.
Kelenturan yang tinggi pada persendian.
Bercak pada iris mata.
Posisi mata miring keatas.
Adanya lipitan ekstra pada sudut mata.
Lubang mulut kecil sehingga lidah cenderung menekuk.
Tangan pendek tetapi lebar dengan lipatan tunggal pada
telapak tangan.
f) Penyebab Down Syndrome
Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang
diwariskan masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu,
namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47
kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah
jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang
menjadi penyebab sindrom Down.
Menurut Yanet dalam buku Gangguan Psikiater pada anakanak
Retardasi Mental oleh Triman yang dikutip oleh Munzayanah
(2000 : 14) faktor penyebab down sindrome dibagi menjadi 2
kelompok yaitu:
Kelompok Biomedi
o Pre natal. Dapat terjadi karena infeksi pada waktu ibu
hamil, gangguan metabolisme, iradiasi sewaktu umur
kehamilan antara 2-6 minggu, kelainan kromosom,
malnutrisi.
o Natal. Anaxia (terhambatnya pasokan darah ke otak),
asphisia, prematuritas, postmaturitas, kerusakan otak.
o Postnatal. Dapat terjadi karena malnutrisi, infeksi
(meningitis dan enchepalitis), trauma.
Kelompok Sosio Kultural
o Teori stimulasi
Umumnya adalah penderita down syndrome yang
tergolong ringan, disebabakan kekurangan rangsang, atau
kekurangan kesempatan dari keluarga.
o Teori gangguan
Kegagalan keluarga dalam memberikan proteksi yang
cukup terhadap stress pada masa anak-anak, sehingga
mengakibatkan gangguan pada proses mental.
o Teori Keturunan
 Teori ini menggunakan hubungan antara orang tua dan
anak lemah sehingga anak mengalami stress akan
bereaksi dengan cara yang bermacam-macam untuk
dapat menyesuaikan diri.
g) Gejala Down Syndrome
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease.
Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia)
atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ
tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Gambar Anak penderita Down

Syndrome

D. Edwards Syndrome
a) Definisi
Edward syndrome juga dikenali sebagai Trisomi 18/T18
adalah kelainan kromosom nomor 18 yang mengakibatkan
pertumbuhan organ-organ tubuh tidak sempurna. Sindrom Edward
adalah penghasilan satu lagi kromosom pada kromosom ke-18
maka ia juga disebut Trisomy 18. Berdasarkan survey, penderita
Edward syndrome adalah 1 : 1000 bayi di dunia ini. Kebanyakan
penderita syndrome ini meninggal dalam kandungan, karena
kondisi bayi yang sangat lemah.
b) Ciri ciri Edwards Syndrome
Malformasi ginjal
 Cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum
ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus )
Usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele)
Atresia esofagus
Keterbelakangan mental
Keterlambatan perkembangan
Defisiensi pertumbuhan
Kesulitan makan
Kesulitan bernapas, dan arthrogryposis (gangguan otot yang
menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir).
Kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang
yang menonjol dari kepala ( ubun-ubun kecil ) rendah-set
Telinga cacat; rahang abnormal kecil ( micrognathia ), bibir
sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik,
sempit lipatan kelopak mata ( fisura palpebra ), mata
banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari kelopak
mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek, tangan
terkepal, koroid pleksus kista, jempol terbelakang dan atau
kuku, jari-jari tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari
kaki, kaki pengkor atau kaki Rocker
c) Penyebab Edwards Syndrome
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis
nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet
(yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan
kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom.
Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain,
embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18.
Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh
memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi
campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus
seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, Sangat jarang, sepotong
kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain ( translokasi )
sebelum atau setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki
dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari
kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi,
 seseorang memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan
kelainan yang sering kurang parah daripada untuk sindrom
Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga
sebagai lawan dua salinan kromosom 18 dalam sel janin atau
bayi.Sindrom Edward.
d) Gejala Edward Syndrome
Berat badan lahir rendah
Gagal tumbuh kembang
Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
Kelainan tulang tengkorak dan wajah
Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
Arkus palatum tinggi
Leher lebar (webbed neck)
Telinga letak rendah
e) Gambar

Terminology Medis Sistem Reproduksi Pria

NO ISTILAH PREFIX ROOT SUFFIX DEFINISI

MEDIS

1 Epididymitis - Epididimis itis Peradangan

pada
 epididimis

2 Orchiditis - Orchido itis Peradangan

pada testis

3 Prostatitis - Prostato itis : penyakit

pembengkakan
dan
peradangan
yang terjadi
pada daerah
prostat

4 Ureteritis - Ureter itis Radang pada

ureter

5 hypogonadism hypo gonad - Penurunan

abnormal
aktivitas
fungsional
gonad

6 Hydrocele - hydro cele Akumulasi

cairan di
skrotum

7 Balanitis balano itis Peradangan

pada glands
penis

8 Asperma a sperma - Tidak ada

sperma

9 seminoma - semen oma Tumor ganas

testis yang
radioasensitif

10 Anorchism an orchido - Absennya satu

atau kedua
testis

11 Oligosperma oligo sperma - Jumlah sperma

yang sediikit

12 Uteritis Ureter : ureter -itis : Peradangan pd

Peradangan ureter

Terminologi Medis Sistem Reproduksi Wanita(Shiland, 2012)

No Istilah Medis Prefix Root Suffix Definisi

1. Galactorrhea - Galact/o:susu -rrhea: Abnormalitas

Aliran dari arus air
susu pada
payudara

2. Gynecomastia - Gynec/o:wanita - Perbesara

ia:kondisi antara
unilateral
atau bilateral
Mast/o:payudara pada jaringan
payudara
pada laki-
laki. Gyneco
merupakan
literature
untuk
payudara
bukan untuk
wanita.

3. Mastodyna - Mast/o:payudara -dyna: Nyeri pada

nyeri payudara

4. Mastoptosis - Mast/o:payudara -ptosis Menurunnya

:turun lokasi dari
payudara

5. Bartholinitis - Bartholin/o:Kelen -itis: Peradangan

jar Bartolin peradanga pada kelenjar
n bartholin

6. Amenorrhea a-:tanpa Men/o:menstruasi -rrhea Berhentinya

:aliran siklus
menstruasi

7. Cystocele - Cyst/o:Kantung - Hernia pada

urin cele:herni kantung urin
a

8. Dysmenorrhea Dys-:nyeri Men/o:Menstruasi - Nyeri pada

rrhea:alira saat
n mestruasi.

9. Dyspareunia Dys-:nyeri - - Nyeri saat

pareunia: penetrasi
penetrasi

10. Hematosalpinx - Hemat/o:darah - kondisi

salpinx:tu dimana
ba falopi terdapat
darah pada
 tuba falopi

11. Hysteroptosis - Hyster/o:uterus -ptosis : Turunnya

turun uterus dari
lokasi
normalnya.
Biasa disebut
uterine
prolapse

12. Polymenorrhea Poly: banyak Menn/o:menstrua -rrhea Frequensi

si abnormal
pada siklus
menstruasi

13 Vaginitis Vagina -itis : Peradangan

peradanga pada vagina
n/
inflamasi

Terminologi Medis Malformasi Kongenital

No Istilah Medis Prefix Root Suffix Definisi

1. Dextrocardia - Dextra/o : - Letak

Kanan jantung di
sebelah
Cardia : kanan
Jantung

2. Laryngocele - Laryng/o : -
Laring

Cele :
Kantung

3 Dysplasia Dys- plasia - Kelainan

perkembang
an, didalam
patologi,
perubahan
ukuran
bentuk, dan
susunan sel-
sel dewasa

4 Atresia Ani A- : tidak Tresis : - Merupakan

ada / rongga/ kelainan
tanpa lubang kongenital,
dimana
Ani : anus tidak
terdapat
 lubang pada
anus

5 Hydrochepalu Hydro-: air Chepalo : - Merupakan

s kepala kelainan
dimana
terdapat air
yang sangat
berlebihan
dalam
rongga
tengkoral

6 Microchepalus Micro-: Chepalo : - Merupakan

kecil kepala kelainan
pada kepala
dimana
ukuran
kepala kecil
 Daftar Pustaka

Effendi, S. H. dan, & Rubiyanto, T. (2013). GASTROSCHISIS. Retrieved from

http://repository.unpad.ac.id/19133/1/GASTROSCHISIS.pdf

FITRI, M. (2015). ATRESIA ANI. Retrieved from

http://fr.slideshare.net/89MJF/atresia-ani-46479458?ref=

Gould, B. E., & Dyer, R. M. (2011). PATHOPHYSIOLOGY FOR THE HEALTH

PROFESSIONS. (M. K. Boyle, Ed.) (4th ed.). Missouri: Elsevier Saunders.

Laory, J. (2012). GASTROSCHISIS referat. Retrieved from

https://www.scribd.com/doc/84304672/GASTROSCHISIS-referat

Miko, helmi lisik. (2015). KELAINAN KONGENITAL SALURAN CERNA.

Retrieved from http://www.slideshare.net/helmylisikmiko/kelainan-
kongenital-saluran-cerna

Nafisah. (2015). ATRESIA ANI. Retrieved from

http://dokumen.tips/documents/makalah-atresia-ani-1.html

Shiland, B. J. (2012). MEDICAL TERMINOLOGY AND ANATOMY FOR ICD-10

CODING. Missouri: Elsevier Mosby.

Staff, M. C. (2015). Cleft lip and cleft palate.

TERAPI SEHAT. (2015). Osteokondrodisplasia. Retrieved from

http://www.terapisehat.com/2010/10/osteokondrodisplasia.html

YUDHASETYA. (2012). KELAINAN KONGENITAL MUSKULOSKELETAL.

Price, Sylvia A. Wilson, Lorraine M. 2005. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-

Proses Penyakit Edisi 6 Volume 1 dan 2. Jakarta: EGC
Sadler, T.W. 2006. Embriologi Kedokteran Langman Edisi 7. Jakarta : EGC

Guyton, Arthur C. Hall, John E. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11.
Jakarta: EGC
http://www.powershow.com/view4/48ab12-
OTE5Y/Kelainan_Kongenital_Genitalia_Wanita_powerpoint_ppt_presenta
tion
https://www.academia.edu/10481203/KELAINAN_KONGENITAL_PADA_SI
STEM_REPRODUKSI_UTERUS_DAN_TUBA_FALOPII_BAB_I_PENDAHULUAN

http://meetdoctor.com/topic/hypospadias

http://www.alodokter.com/hypospadia

http://dokumen.tips/documents/epispadias-55c1111e5eea1.html

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter
%20II.pdf

https://d3bidanpoltekkessolo.files.wordpress.com/2014/01/atresia-
esopagus.pdf

https://thtkl.wordpress.com/2008/10/18/fibrosis-kistik/

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/26256/4/Chapter%20II.pdf.
Diakses tanggal 7 Desembar 2016.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter%20II.pdf.
Diakses tanggal 7 Desember 2016.

http://eprints.undip.ac.id/43753/3/DeaKirana_G2A009043_Bab2KTI.pdf. Diakses
tanggal 7 Desember 2016.
https://www.docdoc.com/id/info/condition/spina-bifida. Diakses tanggal 8
Desember 2016..

http://www.alodokter.com/spina-bifida. Diakses tanggal 8 Desember 2016.

http://medshisof.tumblr.com/post/30842243973/spina-bifida. Diakses tanggal 8

Desember 2016.