REFERAT

SPINA BIFIDA

Disusun oleh:
Gusti Ngurah P Pradnya Wisnu, S.Ked.
Muty Hardani, S.Ked.
Reffilia Irfa, S.Ked.
Vinnysssa Anindita, S.Ked.
Annisa Abdillah, S.Ked
Eva Aprilia, S.Ked
Popi Zeniusa, S.Ked
Jefri Sandika, S.Ked

Pembimbing:
dr. Sulyaman, Sp. BS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD ABDUL MOELOEK FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS LAMPUNG
2018

1
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera
setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya
sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini
seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup
bayi yang dilahirkan.

Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem

Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara
spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus.
Meskipun penyebab yang tepat masih belum diketahui, ada beberapa bukti
yang menyatakan bahwa penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain;
radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang
dapat mempengaruhi perkembangan normal SSS. Defek tuba neuralis
meliputi; spina bifida okulta, meningokel, mielomeningokel, ensefalokel,
anensefali, sinus dermal, medulla tertambat siringomielia, diastematomiela,
dan lipoma yang melibatkan konus medullaris.

Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah

konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; -
fetoprotein, asetilkolinesterase) ke dalam cairan amnion, yang berperan
sebagai penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga skrining prenatal
serum ibu untuk -fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang

2
 efektif untuk mengetahui kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin
mengalami defek tuba neuralis.

1.2. Tujuan

Tujuan penulisan referat ini adalah:

1. Untuk mengetahui pengertian dari spina bifida.
2. Untuk mengetahui gejala klinis spina bifida.
3. Untuk mengetahui klasifikasi spina bifida.
4. Untuk menngetahui penegakan diagnose spina bifida.
5. Untuk mengetahui tatalaksana spina bifida.
6. Untuk mengetahui pencegahan spina bifida.

3
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi
Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan
defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla
spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica),
atau tidak menonjol (spina bifida occulta).2

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 4

1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu
2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk
sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural
3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena
suatu penyebab.

4
 Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada
korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi
pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian
bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida.
Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau
sakrum, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

Gambar 1. Perbandingan proses embriologi spinal cord normal dan

spinal cord pada spina bífida.

2.2. Epidemiologi
Telah banyak penelitian yang menunjukkan bahwa spina bifida berkaitan
dengan kelainan anencephaly dan encephalocele yang termasuk ke dalam
neural tube defect (NTD). Kejadian kasus NTD ini dapat terjadi setiap
1/1000 kelahiran di seluruh dunia. NTD dapat terjadi secara genetik maupun
non-genetik. Kurang dari 10% NTD merupakan sindromik NTD dan
berkaitan dengan trisomi ke 13 atau 18, sedangkan lainnya merupakan non-
sindromik NTD. Risiko rekurensi untuk saudara kandung dari seseorang
dengan NTD adalah 2-5% hal ini menunjukkan adanya peningkatan risiko
20-50 kali lipat dibandingkan dengan prevalensi populasi umum 1/1000,
sedangkan kerabat generasi ke dua dan ketiga menunjukkan resiko yang
lebih rendah dibandingkan dengan generasi pertama. Pada wanita yang
pernah hamil anak dengan NTD resiko memiliki anak dengan NTD
meningkat setelah kehamilan kedua. Pada saudara kembar, resiko lebih

5
 tinggi pada kembar sesama jenis baik monozigotik maupun dizigotik
daripada kembar tidak sejenis (hanya dizigotik). Faktor nutrisi terutama
asam folat selama kehamilan yang rendah juga menjadi resiko tinggi
terjadinya NTD. Faktor lainnya, seperti ibu hamil yang obesitas (BMI>35),
glukosa darah tidak terkontrol, stres oksidatif, sindrom metabolik, dan
paparan polutan lingkungan dapat meningkatkan resiko NTD.
2.3. Gejala Klinis
Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida:
 Hidrosefalus
 Siringomielia
 Dislokasi pinggul
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda
spinalis dan saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau
tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah
yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun saraf yang terkena.

Menurut The Professional Journal Medical Journal 2016, tanda dan gejala
spina bifida:
 Anak-anak yang memiliki SB memiliki rasa sakit yang tidak dikenali yang
mempengaruhi kualitas hidup mereka
 Anoreksia, disfagia, muntah, kurang makan.
 Perubahan fungsi usus atau kandung kemih
 Sakit kepala, mudah marah, lesu
 Suara serak atau stridor, aspirasi,
 Meningkatkan lingkar kepala dengan fontanel anterior yang menonjol
 Kehilangan sensoris atau kelemahan pada ekstremitas bawah, kemunduran
kiprah.
 Perubahan refleks tendon dalam
 Esotropia, diplopia, kelumpuhan pandangan ke atas
 Skoliosis progresif cepat
 Ulkus dekubitus.

6
2.4. Klasifikasi

Gambar 2. Klasifikasi Spina Bifida

Terdapat beberapa jenis spina bifida, diantaranya:

2.3.1 Spina Bifida Okulta
Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa
vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan
selaputnya (meningens) tidak menonjol.

7
 Gambar 3. Spina Bifida Okulta

Gejala
Kebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis. Pada
beberapa kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna
kulit, atau sinus kulit pada linea mediana punggung bawah menandai
dasar spina bifida okulta.

Pemeriksaan penunjang
Rontgen spina menggambarkan adanya defek pada penutupan
lengkung dan lamina vertebra posterior, khususnya pada L 5 dan S1.
Tidak ada kelainan meningen, medulla spinalis dan saraf.

2.3.2 Spina Bifida Cystica

Merupakan spina bifida dengan terdapatnya tonjolan keluar melalui
tempat defek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen
(meningokel), medula spinalis (mielokel), atau keduanya
(meningomielokel).

8
 Gambar 4. Meningokel/Mielomeningokel

2.3.2.1 Meningokel
Meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba
sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.

Patofisiologi
Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada
lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal,
meskipun tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa
linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi
sepanjang kolumna vertebralis, biasanya berada di punggung bawah.
Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan
tidak mengancam penderita.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang
tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan
keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat menunda
pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan, penderita
harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan
rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi
(CT) dengan metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk

9
menentukan luasnya keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali
yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis tertambat
dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal (CSS)
atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera
untuk mencegah meningitis. CT scan kepala dianjurkan pada anak
dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada
beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam pelvis
melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan disfungsi kandung
kemih berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita
wanita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk
fistula retrovaginal. Rontgenogram sederhana memperagakan defek
pada sacrum dan CT-Scan atau MRI menggambarkan luasnya
meningokel.

2.3.2.2 Mielomeningokel/Meningomiocele
Mieolomeningokel menggambarkan bentuk spina bifida yang paling
berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadi dengan
insiden sekitar 1 : 1.000 kelahiran hidup.

Etiologi
Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada
beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara
lain:
 Semua defek penutupan defek neuralis
 Factor predisposisi genetic
 Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya
(meningkat sampai 3 – 4%)
 Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai
sekitar 10%)
 Factor nutrisi dan lingkungan
Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat
mengurangi insiden defek tuba neuralis pada kehamilan
beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus dimulai

10
 sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak
minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai.
 Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan
resiko mielomeningokel.
Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis
pada sekitar 1 – 2% kehamilan jika obat tersebut diberikan
selama kehamilan.

Manifestasi Klinis
Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ dan
struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di
samping sistem saraf perifer dan sentral. Pada 75% kasus,
meningomielokel terjadi pada daerah lumbosakral. Luas dan
gangguan neurologis tergantung pada lokasi mielomeningokel.

Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus

besar dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah
perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir
dengan defek pada daerah lumbal tengah secara khas memiliki
struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan

11
yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat di
bawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor.

Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai

bawah, tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap
sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai
bawah (termasuk kaki dan subluksasi pinggul).

Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan

demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah cenderung
menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelainan dan
kerusakan konus medularis. Bayi dengan mielomeningokel secara
khas memiliki peningkatan defisit neurologis setelah
mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita
dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal
biasanya memiliki defisit neurologis yang sangat minim dan pada
kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus.

Terapi
Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan
mielomeningokel memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah,
dokter dan ahli terapi). Di masa lalu, dianjurkan bahwa
mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah lahir
untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan
lebih lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan
hasil jangka lama yang sama pada penundaan pembedahan selama
beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS). Setelah
perbaikan pada mielomeningokel, sebagian besar bayi memerlukan
tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala atau tanda disfungsi
otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk
melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis
awal.

12
2.5. Penegakan Diagnosa
Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,
sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang
mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum -
fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi,
karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk
memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan
adanya spina bifida.

Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir,

dilakukan pemeriksaan berikut:
 Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
 USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda
spinalis maupun vertebra
 CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk
menentukan lokasi dan luasnya kelainan.

2.6. Terapi
Tujuan dari pengobatan awal adalah:
 Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
 Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)

Tatalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah :
a. Pembedahan
Dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati
hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk
fisik yang sering menyertai spina bifida.
b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk
memperkuat fungsi otot.

13
 c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan
infeksi lainnya, diberikan antibiotik.
d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan
penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang
harus dilakukan pemasangan kateter.
e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu
memperbaiki fungsi saluran pencernaan.
f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh)
perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik.
g. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya
gangguan fungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk
memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya
mielomeningokel secara spontan

2.5. Pencegahan
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum
wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita
yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat
sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1
mg/hari.

14
 BAB III
KESIMPULAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul

sejak kehidupan hasiI konsepsi. Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan
kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis
menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di
uterus. Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai
dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla
spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau
tidak menonjol (spina bifida occulta).

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita
tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Manajemen pengawasan
anak serta keluarga dengan spina bifida memerlukan pendekatan multidisiplin
(ahli bedah, dokter dan ahli terapi).

15
 DAFTAR PUSTAKA

Rasjad, Chairuddin. Penyakit Akibat Lesi Medula Spinalis dalam:

Pengantar Ilmu Bedah Orthopedi. Edisi Ketiga. Jakarta: Yarsif Watampone;
2009. Hal 257-9.

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of

Orthopaedic and Fractures. 8th ed. London: Arnold; 2001. P 214-6.

Sadler, T.W. Central Nervous System in : Langman’s Medical Embriology,

th
8 ed. Montana: Twin Bridges; P.194-5, 443-8

De Jong,Wim. Sistem Saraf dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2.

Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2004. Hal 811-4.
th
Scwarts, S. I. Neurosurgery in : Principles of Surgery. 9 ed. USA; 2010.
P. 904, 922

Satyanegara. Disgrafisme Spinal dalam : Ilmu Bedah Saraf. Edisi Ketiga,

Jakarta: Penerbit PT Gramedia Pustaka Utama; 1998. Hal.301-05.

Snell, R.S., 2006. Anatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran.

Jakarta: EGC.

Rizzo, D.C., 2001. Delmar’s Fundamental of Anatomy and Physiology.

USA: Thomson learning.

Premkumar, K., 2004. Anatomy and Physiology. USA: Lippincott

Williams & Wilkins.

Copp A J, NS Adzick, Lyn SC, Jack MF, Grayson NH, Gary MS. 2015.
Spina Bifida. Diunduh dari: http://www.researchgate. Diakses pada: 2018, 18
April pukul 18.00.

Griffin, Mike. Occupational Therapy Revision Notes : Spina Bifida [Online]

Jan 19th 2017; Available from URL: http://www.otdirect.co.uk

Anonim. Spina Bifida [Online] 2017; Available from URL:

http://www.wikipedia.com

Kugler, Mary. Spina Bifida [Online] January 20th 2017; Available from
URL: http://www.raredisease.about.com

16
 Ellenbogen. Richard.G. Neural Tube Defects in the Neonatal Period.
[Online] Jan 200th 2017; Available from URL: http://www.emedicine.com

Anonim. Myelodisplasia [Online] 2010, [cited March 13th, 2018]; Available

from URL: http://www.posna.com

Anonim. Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) [Online] 2010, [cited

March 13th, 2018]; Available from URL: http://www.medicastore.com

McLone DG, Czyzewski D, Raimondi AJ, Sommers RC. Central nervous

system infections as a limiting factor in the intelligence of children born with
myelomeningocele. Pediatrics.1982; 70:338-342.

Johnston MV, Kinsman S. Congenital anomalies of the central nervous

system. In: Behrman RE,Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics.17th ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 2004; 1989-1992.

17