BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus

posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis

spinalis pada perkembangan awal dari embrio.1

Disrafisme spinal / mielodisplasia adalah anomali kongenital dari spinal yang

diakibatkan oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah. Bila lesinya

hanya terbatas pada tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level, kelainan

ini disebut sebagai spina bífida.2

Seringkali apabila terjadi defek pada arkus posterior maka akan timbul

gangguan pada permukaan kulit yang menutupinya, yang tampak seperti lesung,

seikat rambut, massa lemak atau sinus kulit.3

Spina bifida dapat digolongkan menjadi beberapa tipe yakni, spina bifida

okulta spina bifida aperta (cystica), spina bífida dengan meningokel, spina bífida

dengan meningomielokel, dan spina bífida dengan mielokisis atau rakiskisis. 2,4

Penyebab kelainan ini beragam, diantaranya adalah bahan-bahan teratogen

yang dapat menyebabkan terjadinya defek neural tube seperti carbamazepine,

valproic acid, defisiensi asam folat, dan sulfonamide. Wanita yang mengkonsumsi

valproic acid selama hamil berisiko melahirkan bayi dengan defek neural tube sebesar

1-2 %. Faktor maternal lain yang dapat menyebabkan defek neural tube meliputi,

1
Riwayat keluarga dengan defek neural tube, over weight, demam tinggi pada awal

kehamilan dan diabetes mellitus.5,6

Spina bifida kira-kira muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup, tetapi bila

satu anak telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida

meningkat 2-3%. Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida , maka

resiko hal ini terulang lagi pada kehamilan berikutnya akan meningkat.6

Diagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari

individu tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang

detail tentang kehamilan dan kelahiran.7

Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit untuk membedakan gerakan

volunteer dan gerakan reflektoris. Pemeiksaan yang dapat dilakukan adalah menilai

letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.2,4

Metode skrining tersering untuk mendiagnosis spina bifida selama kehamilan

adalah skrining serum alfa feto protein maternal (MSAFP) pada trimester kedua, dan

ultrasonogafi. Ultrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab

peningkatan AFP antara lain kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang lebih dari

satu. Pada spina bifida akan tampak vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak

pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida.8

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan X- Ray tulang belakang untuk

menentukan luas dan lokasi kelainan serta CT scan atau MRI tulang belakang kadang

dilakukan untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.8

2
1.2 Batasan Masalah

Referat ini membahas tentang anatomi tulang belakang, definisi, epidemiologi,

etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, diagnosis, diagnosis banding, tatalaksana,

dan terutama gambaran radiologis dari spina bifida.

1.3 Tujuan Penulisan

Penulisan referat ini bertujuan untuk mengetahui tentang spina bifida terutama

gambaran radiologinya.

1.4 Manfaat Penulisan

Referat ini diharapkan dapat bermanfaat dalam memberikan informasi dan

pengetahuan mengenai gambaran radiologis pada spina bifida

1.5 Metode Penulisan

Penulisan referat ini merujuk pada berbagai literatur dan sumber .

3
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan

defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis dan

selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau tidak menonjol

(spina bifida occulta).

Spina bifida disebut juga myelodisplasia, yaitu suatu keadaan dimana ada

perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar dan

kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord.1

Spina bifida merupakan gangguan penutupan dan fusi tuba neural yang dapat

timbul pada semua segmen, tetapi yang paling sering pada daerah lumbosakral.

Kelaianan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau

gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan

tulang pada tungkai bawah, serta gangguan fungsi otot sfingter.2

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 10

1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu

2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk

sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural

3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena

suatu penyebab.

4
 Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan

pada korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi

pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi

di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan

vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. 3

Gambar 2.1. Spina Bifida

2.2 Epidemiologi

Spina bifida kira-kira muncul pada 2-3 dari 1000 kelahiran, , tetapi bila satu

anak telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida

meningkat 2-3%.5

Spina bifida ditemukan juga pada ras hispanik dan beberapa kulit putih di

Eropa, dan dalam jumlah yang kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika. 95 % bayi

yang lahir dengan spina bifida tidak memiliki riwayat keluarga yang sama.11

5
 Spina bifida tipe okulta terjadi pada 10 – 15 % dari populasi. Sedangkan spina

bifida tipe cystica terjadi pada 1 : 1000 kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita

daripada pria (3 : 2) dan insidennya meningkat pada orang China.5

Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral

junction. Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida

adalah:7

 Arnold-Chiari Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan spina bifida

dimana sebagian massa otak menonjol ke dalam rongga spinal.

 Hydrosefalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan spina bifida.

Pada keadaan ini terjadi peningkatan berlebihan dari liquor cerebrospinal.

 Gangguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana terjadi gangguan pada

saraf yang mempersarafi organ tersebut. Anak-anak sering mengalami infeksi

kronik atau infeksi berulang saluran kemih yang disertai kerusakan pada

ginjal.

 Gangguan pada ekstremitas terjadi ± 30% kasus. Gangguan dapat berupa

dislokasi sendi panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi primer atau

sekunder karena ketidakseimbangan otot atau paralisis.

2.3 Anatomi

Korda spinalis manusia memanjang dari foramen magnum hingga setinggi

vertebra lumbar pertama atau lumbar kedua. Rata-rata panjangnya 45 cm pada pria

dan 42 cm pada wanita, memiliki bentuk seperti silinder pada segmen servikal atas

6
dan segmen thorakal, dan bentuk oval di segmen servikal bawah dan segmen lumbar,

yang merupakan tempat pleksus nervus brachial dan nervus lumbosakral.4

Pada tahap awal pertumbuhan fetal, korda spinalis ini mengisi sepanjang

kanalis vertebra. Saat bayi lahir, korda spinalis ini memanjang ke bawah sampai ke

batas bawah dari vertebra lumbar III. Pada akhir dewasa muda, korda spinalis

mencapai posisi seperti orang dewasa, yaitu berhenti setinggi discus intervertebra

lumbar I dan lumbar II, tempat dimana korda spinalis terakhir berubah seiring

pertumbuhan. Hal ini dikarenakan kolumna vertebralis tumbuh lebih cepat dari pada

korda spinalis. Panjang dari korda spinalis secara keseluruhan adalah 70 cm. Korda

spinalis mengalami pembesaran di dua tempat, yaitu servikal (segmen C III- Th II)

dan lumbar (segmen LI-SIII). Ini merupakan tempat saraf yang menginervasi

ekstremitas atas dan bawah. Ujung bawah korda spinalis meruncing membentuk

konus medullaris.5

Korda spinalis manusia terbagi atas 31 segmen (8 segmen servikal, 12 segmen

thorakal, 5 segmen lumbal, 5 segmen sacral, dan 1 coccygeal) dimana dari masing-

masing segmen, kecuali segmen servikal yang pertama, memiliki sepasang root

dorsal dan root ventral dan sepasang nervus spinalis. Segmen servikal pertama hanya

memiliki root ventral. Root ventral dan dorsal bergabung di foramina intervertebralis

untuk membentuk nervus spinalis. Nervus spinalis meninggalkan kanalis vertebralis

melalui foramina intervertebralis: Servikal I muncul di atas atlas; servikal VIII

muncul antara servikal VII dan thorakal I. Nervus spinal lain keluar di bawah

vertebra yang berkesesuaian.4,5

7
 Karena perbedaan tingkat pertumbuhan dari korda spinalis dan kolumna

vertebralis, segmen korda spinalis tidak sesuai dengan kolumna vertebranya.

Ditingkat servikal, ujung spinal vertebra sesuai dengan tingkat kordanya; tapi tulang

servikal VI sesuai dengan tingkat korda spinalis VII. Pada regio thorakal atas, ujung

spinal berada dua segmen di atas korda spinalis yang berkesesuaian, jadi thorakal IV

sesuai dengan korda segmen ke VI. Pada regio thorakal bawah dan lumbar atas, beda

antara tingkat vertebrae dan korda adalah tiga segmen, jadi spinal thorakal X sesuai

dengan lumbar I. Kumpulan akar saraf lumbosakral di filum terminale disebut cauda

equina.5

2.4 Etiologi

Spina bifida merupakan kelainan kongenital yang berdiri sendiri tanpa disertai

kelainan lain. Meskipun peneliti percaya bahwa faktor genetik dan lingkungan

mungkin terlibat dalam penyakit ini begitu juga pada penyakit defek neural tube

lainnya, 95% bayi dengan spina bifida dan penyakit defek neural lain lahir dari orang

tua yang tidak memiliki riwayat keluarga spina bifida. Sementara spina bifida muncul

di keluarga-keluarga tertentu tanpa mengikuti suatu pola tertentu. Jika dari kehamilan

lahir seorang anak yang menderita spina bifida, resiko berulang pada kehamilan

berikutnya meningkat lebih besar. Spina bifida bisa juga terjadi sebagai bagian dari

sindrom dengan kelainan kongenital lain. Disini pola yang terjadi mungkin berbeda

dengan spina bifida yang berdiri sendiri.12

Wanita dengan masalah kronis tertentu, termasuk diabetes dan epilepsi

(dengan obat antikonvulsan tertentu) memiliki resiko tinggi (rata-rata 1:100) untuk

8
memiliki bayi dengan spina bifida. Defisiensi asam folat pada wanita hamil juga

dihubungkan dengan spina bifida.10

Gambar 2.2 Pembentukan Spinal Cord

2.5 Patofisiologi

Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan

setelah pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua

proses pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni

pembentukan struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan

korda spinalis. Kedua, neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda

spinalis, yang membentuk bagian lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada

tahap ke 8 (hari ke17-19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan

fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23). Beberapa tahap yang

9
sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8 – 10 (yakni, ketika neural plate

membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) hal ini dapat

menyebabkan terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu bentuk yang

jarang dari neural tube defect (NTD). 13,14

Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral

neuropore. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly.

Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini

terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore. 13

Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang

dapat menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek yang terjadi bersamaan

seperti hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II

adalah salah satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan

proposal tentang teori unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali

pada otak bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan

penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk menutup

sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau myeloschisis. Hal ini

menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan

mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel. 13

Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya

menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa

posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas

tidak bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks. 13

10
 Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori
(11)
defisiensi asam folat. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan

erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

Hingga kini tidak diketahui mengapa asam folat dapat menyebabkan spina bifida.13

2.6 Klasifikasi

Spina bifida dapat digolongkan sebagai berikut:5,15

1. Spina Bifida Okulta

Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini

biasanya terdapat didaerah sacrolumbal, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak

tampak dari luar kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang

dihinggapi. Pada keadaan seperti ini medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal

dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan. Spina Bifida Okulta sering didiagnosis

secara tidak sengaja saat seseorang mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk

alasan yang lain. Pada neural tube defek (NTD) jenis ini, tidak terjadi herniasi dari

menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung atau

tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai dengan hidrosefalus dan

malformasi Chiari II. 15

11
 Gambar 2.3 Spina Bifida Occulta

Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple,

hemangioma atau lipoma dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio

torakal, lumbal, dan sakral. Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan

paralisis spastik yang ringan. 4

Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa

fungsi neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara

dini dan tepat. 5

Kelompok ini mencakup kelainan-kelainan : lipoma spinal, sinus dermal,

lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel

sakral anterior. 4,5

a. Lipoma spinal 5

Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara terperinci.

Pada kasus–kasus ini, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal.

Lipoma spinal adalah keadaan di mana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam

jaringan saraf, sehingga terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi neurologis.

12
 Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang terjadi, karena

dengan bertambahnya usia, lipoma akan membesar dan menekan sistem saraf.

Lipoma seperti ini dapat berupa lipomeningomielokel atau melekat pada

meningomielokel. Pemeriksaan radiologik dilakukan seperti pada meningokel.10

c. Sinus dermal

Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) di bawah kulit mulai

dari epidermis menuju lapisan dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga

subarakhnoid. Tampilan luarnya berupa lesung atau dimpel kulit yang kadang

mengandung sejumput rambut di permukaannya dan kebanyakan di daerah lumbal.

Biasanya kelainan ini asimptomatik, namun bila menembus duramater, sering

menimbulkan meningitis rekuren. 5

c. Lipomielomeningokel

Lipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan lemak

pada bagian belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap

dikaitkan sebagai deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu

kompleks anomali kongenital yang bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan

jaringan saraf saja, tetapi juga mengandung meningokel atau meningomielokel yang

besar. 5

d. Diastematomielia 5

Diastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme spinal yang

jarang terjadi dan terdiri atas komponen-komponen :

 Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord. Duramater dapat

tetap satu atau membentuk septa.

13
  Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah

kedua hemikord diatas.

 Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar,

dan juga biasanya ada abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas

dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut dari daerah yang ada

diastematomielia.

2. Spina Bifida Aperta (cystica)

Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang kehilangan

lamina vertebranya dan seluruh isi dari kanalis vertebralis mengalami prolaps

membentuk sebuah defek dan defek tersebut membentuk kantung pada menings yang

berisi CSF, defek yang terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele. Sedangkan

bila berisi korda spinalis dan akar saraf disebut mielomeningocele. Korda spinalis

tersebut biasanya berasal dari bentuk primitif, yakni lempeng neural yang belum

mangalami lipatan, hal ini disebut open myelomeningocele atau rachischisis. Dan

pada closed myelomeningocele, yakni apabila lempeng neural telah terbentuk

sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit, meskipun tetap terlihat arkus

posterior dari vertebra. 9

14
 Gambar 2.4 Spina Bifida Aperta

a. Meningokel

Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek

pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui

bagian dorsal dari dural sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk

dibedakan dengan mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat

berbeda. Bayi yang lahir dengan meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis

memberikan gambaran yang normal. Bayi yang lahir dengan meningokel tidak

memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari II. Jenis ini

merupakan bentuk yang jarang terjadi. 16,17

b. Mielomeningokel

Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan

akar saraf membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini

berprotrusi melalui vertebra dan defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering

berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar disertai ekspose dari kanalis sentralis.

Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural placode. NTD tipe ini adalah

15
bentuk yang paling sering terjadi. Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan

malformasi Chiari II seringkali menyertai mielomeningokel. Sebagai tambahan,

mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi sehubungan dengan malformasi

intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan urogenital. Bayi yang

lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah

dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral. 17

Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan

mielomenigokel berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal.

Lokasi terbanyak adalah di daerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang

kearah distal. Kadang mielomeningokel disertai defek kulit atau permukaan yang

hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan neorologik bergantung pada tingkat, letak,

luas dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis,

monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik serta gangguan refleks. 10

Gambar 2.5 Klasifikasi Spina Bifida

16
2.7 Pemeriksaan Penunjang Radiologi dan Lainnya pada Spina Bifida

Memilih modalitas yang paling tepat untuk pencitraan pada malformasi

kongenital tulang belakang (misalnya, dismaphism / myelomeningocele) melibatkan

banyak faktor untuk dipertimbangkan. Imaging dari tulang belakang memerlukan

metode yang berbeda dari yang digunakan untuk menggambarkan kanal tulang

belakang dan isinya. Usia pasien dan bidang pencitraan yang dibutuhkan

mempengaruhi pilihan modalitas. Cara terbaik untuk menggambarkan anomali

kerangka adalah dengan radiografi polos, mungkin dikombinasikan dengan tomografi

konvensional, walaupun modalitas ini sekarang telah digantikan oleh CT.18

Gambar polos mungkin cukup dari sudut pandang ortopedi, namun hanya

sedikit informasi tentang malformasi terkait sumsum tulang belakang dan

penutupnya. Ketika dicurigai adanya kelainan pada spinal penilaian tulang belakang

dan isinya paling baik dilakukan oleh MRI.18,19

Dalam evaluasi kanal tulang belakang, ultrasonografi terbatas pada periode

neonatal, meskipun cacat tulang belakang yang ditutupi dengan jaringan lunak dapat

dicitrakan dengan baik ke dalam kehidupan orang dewasa. Ultrasonografi janin

semakin banyak digunakan sebagai alat skrining primer untuk NTDs, biasanya pada

usia gestasi sekitar 18 minggu. 20

Disritisme spinal, atau defek tabung saraf (neural tube defect / NTD), adalah

istilah luas yang mencakup sekelompok abnormal anomali tulang belakang

kongenital yang diakibatkan oleh penutupan tabung neural yang tidak tepat pada awal

kehidupan janin dan perkembangan anomali massa sel kaudal. 18

17
 Disritisme spinal terjadi dalam bentuk tertutup dan bentuk terbuka. Bentuk

terbuka termasuk myelocele, meningocele, dan myelomeningocele. Bentuk terbuka

ini sering dikaitkan dengan hidrosefalus dan malformasi Arnold-Chiari tipe II dan

dapat diklasifikasikan sebagai spina bifida aperta. Bentuk tertutup spina bifida

disebut spina bifida occulta. Dari populasi umum, 5-10% mungkin memiliki tulang

spina bifida okulta dengan kulit di atasnya yang utuh. Sebagian besar kasus ini

ditemukan secara kebetulan.18

Open NTD (ONTD) merupakan anomali kongenital yang serius. Jika tabung

saraf gagal menyatu pada tengkorak, hasilnya mungkin berupa anencephalus atau

ensefalokele. Membuka NTDs, seperti meningomyelocele, terjadi saat tabung gagal

menyatu sepanjang tulang belakang. Bayi dengan NTD sering mengalami anomali

neurologis, muskuloskeletal, genitourinari, dan usus yang serius.18

1. Radiografi

Dengan disraphism tulang belakang, radiografi dapat menunjukkan anomali

structural vertebral seperti hemivertebra, vertebra kupu-kupu, atau fusi elemen

posterior yang tidak lengkap. Radiografi vertebra memberikan informasi untuk

evaluasi dini bayi yang lahir dengan myelomeningocele. Radiografi polos pasien

dengan myelomeningocele menunjukkan peleburan elemen posterior yang tidak

lengkap dan meningkatnya jarak interpedicular.20

18
 Gambar 2.6 Posteroanterior (PA) chest radiograph shows defects of the laminae of
the lower cervical spine.

Gambar 2.7 Plain abdominal radiograph in the same patient as in the previous image
shows spina bifida occulta of S1.

19
 Myelografi adalah pemeriksaan diagnostik invasif yang menggunakan sinar X

untuk memeriksa canalis spinalis. Pemeriksaan dilakukan dengan menyuntikan media

kontras bersifat water soluble nonionic seperti metrizamide ke dalam ruang sub

arakhnoid. Tujuan pemeriksaan myelografi untuk memperlihatkan kelainan-kelainan

pada ruang sub arachnoid, saraf perifer dan medulla spinalis. 24

Gambar 2.8 Myelograms in a 5-year-old patient show the dorsal region of the spine
and an anterior thoracic meningocele. Note the gross dorsal kyphosis.

20
 Gambar 2.9 Myelograms in a 4-year-old patient show the lumbosacral region; a
long, tethered cord; and diastematomyelia.

Gambar 2.10 Right, plain radiograph of the lumbar spine shows diastematomyelia.
Left, myelogram in the same patient shows a filling defect at the level of
diastematomyelia.

21
Gambar 2.11 Left, plain anteroposterior (AP) radiograph of the lumbar spine shows
spina bifida occulta. Right, myelogram of the same patient shows a thick tethered
cord.

Gambar 2.12 Left, anteroposterior (AP) plain radiograph of the lumbar spine shows
a defect within the laminae of S1 and S2. Right, myelograms in the same patient show
a markedly thickened, low tethered cord.

22
 Gambar 2.13 Plain anteroposterior (AP) lumbar spinal radiograph in a 7-year-old
patient shows a defect within the laminae of L4-5 and S1. Note the diastematomyelia.

Gambar 2.14 Myelograms in the same patient as in the previous image show a low,
tethered cord. Note also the diastematomyelia.

23
2. Ultrasonografi

Pemeriksaan ultrasonografi tulang belakang biasanya dilakukan pada pada

bayi baru lahir, karena kurangnya pengerasan elemen posterior tulang rawan

utamanya. Sonografi tulang belakang biasanya tidak mungkin dilakukan setelah usia

6 bulan kecuali pada kasus defek spinal posterior persisten; Dalam kasus seperti itu,

sonografi dapat dilakukan pada usia berapapun (lihat gambar di bawah).21

Gambar 2.15 Antenatal ultrasonogram shows a lumbar meningocele.

Pada bayi yang baru lahir, conus normal biasanya terletak di atas tingkat

pertengahan L2. Dalam kasus di mana ada massa belakang yang tertutup oleh kulit,

isi massa dapat dicirikan. Sonogram tulang belakang aksial segera menunjukkan 2

hemicord dan echogenic spur pada kasus diastematomyelia. Dalam kasus

diastematomielia, sonografi bisa menunjukkan taji. Sinus dermal dorsal dapat

digambarkan sebagai saluran echogenic jauh ke dalam lubang di kulit.22

24
 a. Meningokel sakral anterior

Meningokel sakral anterior dapat terjadi sebagai anomali terisolasi atau

berhubungan dengan neurofibromatosis atau sindrom Marfan. Gambar menunjukkan

herniasi kantung dural yang mengandung CSF melalui defek melalui permukaan

anterior sakrum atau tulang ekor. Pasien mungkin asimtomatik atau dengan disfungsi

pelvis atau usus besar atau kandung kemih. Ultrasonografi menunjukkan massa

pelvic unilocular atau multicystic anterior ke sacrum. Radiograf polos mungkin

mengkonfirmasi adanya cacat sakral anterior. MRI dapat menunjukkan konten CSF,

yang berkomunikasi dengan kanal tulang belakang. 20

b. Meningokel dan myelomeningocele

Meningocele dan myelomeningocele merupakan bentuk disraphism tulang

belakang yang paling umum; mereka timbul sebagai hasil dari kegagalan peleburan

lipatan saraf punggung secara lokal. Meningokel merupakan herniasi meninges yang

membengkak, sedangkan pada myelomeningocele, bagian dari sumsum tulang

belakang dan atau akar saraf terletak di dalam kantung hernia. Ultrasonografi

menunjukkan kantung lobus anechoic yang kontinyu 23

c. Myelocystocele

Myelocystocele adalah varian dari meningokel di mana saluran tulang

belakang sentral melebar dan berkabut melalui defek tulang belakang posterior,

muncul sebagai massa subkutan. Hydromyelia selalu diasosiasikan. Pada sonogram,

kanal tengah CSF yang penuh diisi tampaknya menyalurkan massa kistik subkutan

yang lebih besar.20

25
 d. Lipoma spinal

Lipoma spinal dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok: (1) lipomielokel /

lipomielomeningokel (mewakili 84% lipoma tulang belakang), (2) fibrolipoma filum

terminale (mewakili 12%), dan (3) lipoma intradural (mewakili 4%). Lipoma tulang

belakang berhubungan dengan dismaphism tulang belakang telah dilaporkan pada 20-

50% pasien. Lipoma spinal umumnya terletak di tulang belakang leher rahim dan

punggung; mereka mungkin cukup besar untuk menyebabkan kompresi sumsum

tulang belakang. Lipoma sangat echogenic dan mudah diidentifikasi pada

sonogram.20

e. Myelocele

Myelocele adalah cacat tulang belakang terbuka terbuka yang biasanya terjadi

di daerah lumbal. Pembedahan biasanya dilakukan secara mendesak. Sonografi

biasanya dihindari karena risiko infeksi.22

f. Sinus dermal

Sinus dermal mungkin muncul sebagai saluran sinus ekogenik yang jauh ke

dalam lubang di kulit. Dengan sonografi, mungkin sulit untuk melihat hubungannya

dengan kanal tulang belakang.20

g. Diastematomielia

Dalam kasus diastematomielia, sonogram tulang belakang aksial dengan

mudah menggambarkan 2 hemicords dan echogenic spur.23

h. Spina bifida

Evaluasi ultrasonografi untuk spina bifida harus mencakup pencitraan tulang

belakang dan tengkorak. Temuan pada kasus spina bifida meliputi pelebaran pusat

26
pengerasan spinal posterolateral, tidak adanya kontinuitas kulit di atas tulang

belakang, dan kantung menonjol melewati garis kulit bagian dorsal. Temuan pada

kranial meliputi adanya ventriculomegaly; microchepaly; cerebellum memanjang

dengan penghilangan cisterna magma dari malformasi Chiari II (banana sign); dan

scalloping dari daerah tengkorak frontal (lemon sign).20

Gambar 2.16 Antenatal ultrasonogram shows a lemon sign and a banana sign

i. Lemon sign

Lemon sign paling baik untuk mengukur diameter biparietal (BPD) pada

tingkat ventrikel lateral. Lemon sign biasanya sembuh pada trimester ketiga karena

peningkatan pengerasan calvarium. Oleh karena itu, tanda ini sensitif untuk NTD

27
hanya pada trimester kedua. Tidak adanya Lemon sign pada kehamilan 14-24 minggu

membuat spina bifida tidak mungkin terjadi.20

j. Malformasi Chiari II

Pada malformasi Chiari II, serebelum mengambil bentuk sabit atau pisang,

dan magna cisterna menjadi lenyap. Pada trimester kedua, tanda pisang ini sensitif

dan spesifik untuk ONTD tanpa tingkat false-positive dari tanda lemon. Pada

trimester ketiga, magma cisterna yang dilenyapkan mungkin lebih mudah dilihat;

Mungkin lebih bermanfaat daripada tanda pisang. Hidrosefalus tampak jelas pada

sonogram kelahiran. Hidrosefalus dikaitkan dengan malformasi Arnold-Chiari II

sebanyak 90% kasus ini; Sebaliknya, sepertiga janin dengan hidrosefalus memiliki

cacat tulang belakang.20

3. Computed Tomography Scan (CT Scan)

CT myelography menunjukkan pemisahan tulang belakang dan, dalam

beberapa kasus, pemisahan selubung meningeal. Selain itu, anomali tulang lainnya,

seperti septum intervertebralis, dan ikatan fibroneural yang menyimpang dapat

digambarkan. CT myelography memungkinkan definisi ekspansi korda atau

deformitas yang lebih baik daripada yang dapat dilihat dengan myelography

konvensional. Dalam kasus tumor korda intrinsik, CT ulangan setelah 24 jam

menunjukkan peningkatan enhance intramedulla jika ditemukan syringomyelia. 20

Malformasi tulang dapat dilihat dengan baik oleh CT, dan diastematomielia,

lamina aberrant, dan spina bifida paling baik dinilai dengan menggunakan ini. Namun

MRI secara umum akan memberikan analisis yang adekuat terhadap deformitas

28
tulang belakang dan merupakan teknik pilihan untuk disraphism yang memerlukan

penjelasan secara lengkap. Namun bagaimanapun pada plain CT, densitas yang

rendah pada lemak dapat memperlihatkan tingkat lipoma baik yang superfisial

maupun di dalam kanal tulang belakang, termasuk infiltrasi neural placode.

Meningokel dan meningomielokel akan terlihat, namun detail struktur intratekal,

seperti posisi sinus, penarikan korda, adanya tumor embrionik atau kista, dan tempat

asal akar saraf, akan memerlukan gambaran dari MRI. Opasiti lesi kistik tanpa

adanya hubungan bebas dengan ruang subarachnoid hanya dapat dilihat pada bagian

CT yang diambil setelah myelography. MRI adalah teknik terbaik untuk

menunjukkan anatomi batang otak dan servikal yang biasanya dipengaruhi oleh

malformasi Chiari disertai adanya meningomielokel, namun biasanya tidak dalam

bentuk disraphism lain. 24

Gambar 2.17 Prosedur Penyuntikan Media Kontras

29
 Gambar 2.18 CT Scan aksial (A) dan gambaran 3 dimensi dari CT Scan (B)
menunjukkan meningokel anterior yang besar pada vertebrae T7-T10.

Gambar 2.19 Bayi perempuan usia 6 bulan dengan massa pada region lumbal. (A)
Myeolomeningokel meluas ke daerah subkutan pada jaringan punggung. (B) CT
menunjukkan hubungan yang jelas antar placode, myelomeningokel dan akar saraf.

30
Gambar 2.20 Gambar CT-Scan menunjukkan penonjolan meningokel pada region
oksipital

Gambar 2.21 CT Scan pada anak usia 11 bulan dengan meningoensefalokel

menunjukkan protrusi pada regio ethmoid yang berisi jaringan otak dan cairan
serebrospinal.

31
Gambar 2.22 Gambaran CT Scan tanpa kontras (A) pada kasus meningokel posterior
basal menunjukkan protrusi pada bagian basal. Gambaran CT Scan dengan kontras
(B) menunjukkan tidak ada jaringan otak di dalam protrusi.

4. MRI (Magnetic Resonance Imaging)

MRI merupakan pemeriksaan pilihan untuk jaringan saraf dan untuk

mengidentifikasi kelainan pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini memungkinkan

untuk melihat anomali yang berkaitan baik intraspinal maupun intrakranial.25

MRI saat kehamilan (fetal MRI) merupakan pemeriksaan yang dapat

dilakukan bila tidak ditemukan kelainan atau terdapat keraguan pada pemeriksaan

USG, sehingga fetal MRI dilakukan setelah pemeriksaan USG tidak dapat

mengkonfirmasi adaya kelainan. Pada pemeriksaan fetal MRI, tidak diperlukan

perlakuan khusus pada ibu maupun janin sebelum ataupun selama menjalani

prosedur.25

Untuk meminimalisir adanya artefak yang terbentuk pada pemeriksaan akibat

pergerakan janin, ibu dapat diinstruksikan untuk melakukan tarikan napas yang ritmik

karena hal ini dapat mengurangi pergerakan janin.25

32
 Spina bifida termasuk defek saraf pada medula spinalis yang pada

pemeriksaan MRI dapat dibagi dua, terbuka atau tertutup. Membedakan spina bifida

tipe terbuka aau tertutup penting karena berkaitan dengan prognosis pasien dimana

pada tipe tertutup terbukti memiliki prognosis lebih baik daripada tipe terbuka. Pada

fetal MRI dapat ditentukan lokasi spesifik defek dan ukuran defek yang nantinya

berkaitan dengan manajemen intra uterin pada anomali medula spinalis. 24

MRI medula spinalis jarang dibutuhkan sebelum tindakan operatif. Temuan

pada MRI dapat berupa hilangnya elemen tulang posterior pada level defek,

ditemukannya kantong jaringan lunak yang berisi cairan LCS, dan letak konus yang

lebih rendah. Jaringan kulit berbentuk inklusi tampak sebagai massa bulat dengan

intensitas yang beragam. Namun, perlu hati-hati karena akar saraf kauda equina

normal dapat tampak sebagai konus medularis yang rendah.24,25

Gambar 2.23 MRI sagital memperlihatkan diastematomyelia, tampak fusi kongenital

pada L1 dan L2

33
Gambar 2.24. Lipoma intradural sacral memperlihatkan scalloping pada
vertebrae sacral posterior

34
5. Pemeriksaan Penunjang Lain

Pemeriksaan penunjang lainnya selain radiologi yang dapat menunjang

diagnosis dari spina bifida yaitu:13

 Alfa-fetoprotein (AFP), diagnosis spina bifida prenatal pada ibu dengan faktor

resiko dapat dilakukan dengan memeriksa kadar alfa-fetoprotein dalam serum

ibu pada kehamilan minggu ke-14 yang merupakan petunjuk terhadap

kemungkinan adanya defek tuba neural terbuka. Bila ditemukan kenaikan

alfafetoprotein pada darah ibu, maka langkah selanjutnya dapat

ditepertimbangkan memeriksa cairan amnion dan ultrasonografik. AFP

merupakan fetal-specific gamma-1 globulin pada cairan amniotic yang

mengindikasikan kehadiran myelomeningokel.

 Amniosentesis, merupakan pemeriksaan cairan amnion dengan cara

amniosentesis, yang menunjukkan adanya defek neural terbuka. Amniosentesis

mungkin mengungkapkan adanya AFP dalam cairan ketuban. Pada defek

tertutup seperti lipomeningokel, tidak terdeteksi dengan pemeriksaan cairan

amnion karena lapisan permukaan kulitnya masih utuh.

 Transilluminasi, dari kantung tulang belakang yang menonjol kadang-kadang

dapat membedakan antara mielomeningokel (di mana kantung transilluminasi)

dan Meningokel (di mana kantung tidak bertransiluminasi).

 Selain itu perlu pula dilakukan pemeriksaan terhadap ada tidaknya hidrosefalus

dengan cara pengukuran lingkar kepala, trasnsiluminasi, pemeriksaan

ultrasonografik, dan penatahan kepala.

35
2.8 Diagnosis Banding 27

a. Diagnosis banding dari Open spinal dysraphism

- Myeloschisis (myelocele):Sangat jarang. Tidak sampai terjadi defek pada

ruang subarachnoid, neural placode terletak setingkat kulit atau sedikit

tersembunyi.

- Hemicord dengan myelocele atau myelomeningocele: Malformasi hanya

memengaruhi satu hemicord

b. Diagnosis banding dari Close spinal dysraphism:

- Lypomyeloschisis

- Lypomyelocele

- Lypomyelomeningocele

- Myelocystocele terminal

- Cervical myelosistocele

- Cervical myelomeningicele

2.9 Penatalaksanaan 28

Tujuan dari penatalaksanaan awal dari spina bifida yaitu:

 Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida

 Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)

Tatalaksana yang dapat dilakukan pada anak dengan spina bifida adalah:

a. Tindakan operatif, positioning, dan perawatan pada spina bifida

36
 Pada bayi dengan spina bifida, saraf dan selaput saraf dapat mendorong keluar

dari lubang di tulang belakang dan membentuk kantung. Hal ini akan merusak saraf

dan dapat menyebabkan infeksi serius, sehingga bayi akan menjalani operasi untuk

memperbaiki tulang belakang secepat-cepatnya dalam waktu 48 jam setelah

kelahiran. Ketika infants terdeteksi memiliki meningokel dan meningomielokel,

dapat dicapai dengan kelahiran caesar untuk menghindari tekanan dan cedera

medulla spinalis. Alasan untuk penutupan bedah awal adalah untuk mengurangi

risiko infeksi, morbiditas, dan mortalitas, dan untuk mencegah kerusakan medulla

spinalis dan saraf tulang belakang lebih lanjut. Perlu diingat bedah tidak

membalikkan defisit neurologis. Bila ditemukan adanya sinus maka dua hal harus

diperhatikan, yaitu tindakan pemberian kontras tidak boleh dilakukan, karena bila

sinus ini berhubungan dengan durameter maka bahaya terjadinya meningitis sangat

besar.

Bila kelainan berbentuk lipoma, pengangkatan benjolan tidak dilakukan,

karena harus diperhatikan pula kemungkinan adanya hubungan dengan medulla

spinalis. Tindakan bedah umumnya baru dilakukan kemudian dan perlu

dipertimbangkan sebaik-baiknya bersama bedah saraf. Pada spina bifida kistika,

khususnya pada mielomeningokel, sebelum tindakan bedah dapat dilakukan,

perawatan bayi ditujukan untuk menghindari terjadinya infeksi nosokomial, misalnya

meningitis atau ventrikulitis, serta memperhatikan kemungkinan adanya gangguan

pada otot sfingter.

Intervensi bedah disarankan sekitar usia 3 bulan, tidak hanya untuk alasan

komestik, tetapi yang lebih penting untuk mencegah disfungsi neurologis progresif.

37
Pasien-pasien ini memerlukan evaluasi ortopedi dan urologik penuh.4 Sebelum

operasi, banyak intervensi terfokus pada pencegahan komplikasi yang pada kantung:

 Preoperative positioning; sebelum operasi, bayi harus diposisikan dengan hati-

hati sehingga tidak ada tekanan pada defek spinal. Mereka dapat ditempatkan

dalam posisi telungkup atau side-lying. Ketika mereka berada pada satu sisi,

gunakan selimut digulung atau popok dan tempatkan di belakang punggung

bagian atas mereka (di atas defek). Dengan cara ini, tidak akan ada tekanan pada

lesi, dan bayi akan terlindung ketika bergulir ke belakang. Menempatkan bayi

pada perut mereka memiliki keuntungan tambahan yaitu menjaga aliran feses dan

urin jauh dari defek serta menjaga lesi bebas dari tekanan. Handuk yang terlipat

di bawah perut juga membantu melenturkan pinggul, mengurangi tekanan pada

kantung, dan memastikan posisi kaki yang baik. Letakkan popok yang dilipat

antara kaki, untuk mencegah permukaan kulit menyentuh dan menggosok, dan

menjaga pinggul dari rotasi internal.

 Menilai aktivitas sensorik dan motorik dibawah kantung, termasuk fungsi

kandung kemih,

 Ajarkan orang tua dan anggota keluarga lainnya tentang langkah-langkah untuk

mencegah kontraktur, tekanan ulkus, infeksi saluran kemih, dan komplikasi

lainnya.

 Ukur lingkar kepala sekali sehari untuk menetapkan data dasar,

 Waspada peningkatan kejadian alergi lateks pada anak-anak tersebut.

38
 Setelah operasi, berikan perawatan rutin pasca operasi, termasuk pemantauan

tanda-tanda vital, positioning, dan pengamatan daerah operasi;

 Postoperative positioning: Jaga bayi tetap telungkup atau side-lying untuk

mencegah tekanan pada sayatan.

 Untuk menjaga nutrisi, bayi harus diposisikan seperti posisi menyusui yang

memungkinkan. Pastikan bahwa lengan pendukung tidak menekan lesi. Ketika

menggelegak bayi, ingat untuk tidak menepuk pada punggung atas defek. Jika

seorang ibu berencana menyusui, Ingatkan untuk tidak membiarkan kantung atau

garis sayatan pasca operasi menekan lengannya.

 Memberikan perawatan kulit jika terdapat kelumpuhan (untuk mencegah

komplikasi seperti tekanan ulkus).

 Menilai aktivitas motorik dan fungsi bowel dan bladder untuk membandingkan

dengan kondisi pra operasi.

 Ukur lingkar kepala setiap hari dan lakukan latihan ROM.

 pertahankan splints, brace dan gips; penggunaan kursi roda, walker, dan alat

bantu lainnya yang diperlukan.

b. Tatalaksana Hidrosefalus 28

Meskipun dalam beberapa kasus hidrosefalus berhenti secara spontan, 80-90%

anak-anak dengan myelomeningocele pada akhirnya membutuhkan shunting.

Ventriculoperitoneal shunting adalah modalitas yang disukai. Alternatifnya meliputi

shunting ventrikuloatrial dan ventriculopleural. Komplikasi perioperatif meliputi

perdarahan intraserebral dan / atau intraventrikular, perforasi usus besar, dan infeksi.

39
Komplikasi jangka panjang meliputi infeksi, overdrainage atau underdrainage, dan

penyumbatan sistem shunt. Disfungsi shunt, yang dapat menyebabkan kenaikan

tekanan intrakranial akut atau kronis, terjadi lebih sering pada 2 tahun pertama

kehidupan. Diagnosis mungkin sulit, karena tanda dan gejala awal sangat bervariasi

dan seringkali tidak spesifik. Syringomyelia simtomatik bisa sembuh setelah

penyisipan atau revisi shunt. Jika gejala tetap ada karena tidak adanya kerusakan

shunt, intervensi bedah mungkin melibatkan dekompresi Chiari atau shunting

langsung dari syrinx.

c. Fisioterapi 28

Harapan fungsional secara umum telah berkembang untuk pasien pada setiap

kelompok tingkat lesi yang berbeda untuk membantu mengarahkan sasaran terapi

fisik dalam konteks perkembangan yang tepat sejak masa kanak-kanak sampai

dewasa. Program terapi harus dirancang secara paralel untuk pencapaian normal

tonggak motorik kasar.

Dalam merawat bayi baru lahir dengan myelomeningocele, terapis fisik akan

menetapkan dasar fungsi otot. Seiring perkembangan anak, terapis memantau

keselarasan sendi, ketidakseimbangan otot, kontraktur, postur tubuh, dan tanda-tanda

disfungsi neurologis progresif. Terapis fisik juga memberi petunjuk tentang teknik

penanganan, penentuan posisi dan merekomendasikan posisi orthotic untuk

mencegah kontraktur jaringan lunak.

Berikan bayi kesempatan duduk untuk memudahkan pengembangan

pengendalian kepala dan tubuh. Menjelang akhir tahun pertama kehidupan, sediakan

40
anak itu sarana mobilitas independen yang efektif bersamaan dengan latihan

terapeutik yang melatih pengendalian dan keseimbangan tubuh.

Bagi pasien yang tidak cenderung menjalani rawat jalan, ditekankan pada

pengembangan kemampuan keterampilan duduk di kursi roda. Bagi pasien yang

diperkirakan akan melakukan perawatan, pelatihan pra-pelatihan harus dimulai

dengan penggunaan alat bantu jalan parapodium atau putar.

Ajari keterampilan mengendarai kursi roda pada anak usia sekolah,

menekankan efisiensi dan keamanan. Terapis fisik membantu penilaian lingkungan

masyarakat, rumah, dan sekolah untuk menentukan apakah ada hambatan arsitektural

yang dapat mengganggu aktivitas anak sehari-hari.

d. Tatalaksana masalah tulang dan sendi

Masalah musculoskeletal pada myelomeningocele dapat terjadi kongenital

atau didapat dan sering memerlukan intervensi ortopedi. Operasi ortopedi diarahkan

pada peningkatan fungsional dibandingkan dengan koreksi temuan radiologis.

e. Tatalaksana masalah kandung kemih dan pencernaan

Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan

lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan

pemasangan kateter. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa

membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan.

2.10 Pencegahan Spina Bifida

Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam

folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita

41
tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana

untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari.

Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

Penggunaan suplemen Folic acid 400 micrograms ( 0,4 mg ) / hari sebelum

hamil dan 800 micrograms / hari selama kehamilan. Penggunaan suplemen folic acid

ini penting untuk menurunkan resiko terjadinya defek neural tube seperti spina bifida.

Folic acid ( folinic acid, folacin, pteroyglutamic acid ) terdiri dari bagianbagian

pteridin, asam para aminobenzoat dan asam glutamat. Dari penelitian terbukti bahwa

yang memiliki arti biologik adalah gugus PABA dan gugus asam glutamat. PmGA

bersama-sama dengan konjugat yang mengandung lebih dari satu asam glutamat,

membentuk satu kelompok zat yang dikenal sebagai folat. Folat terdapat dalam

hampir setiap jenis makanan dengan kadar tertinggi dalam hati, ragi dan daun hijau

yang segar. Folat mudah rusak dengan pengolahan ( pemasakan ) makanan.

Dipandang dari sudut biologik, defisiensi folat terutama akan memperlihatkan

gangguan pertumbuhan akibat gangguan pembentukan nukleotida purin dan

pirimidin. Gangguan ini akan menyebabkan kegagalan sintesis DNA dan hambatan

mitosis sel. 13

42
 BAB III
PENUTUP

Spina bifida merupakan gangguan penutupan dan fusi tuba neural yang dapat

timbul pada semua segmen, tetapi yang paling sering pada daerah lumbosakral. Spina

bifida menurut bentuknya dapat dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu spina bifida

okulta dan spina bifida aperta. Pada spina bifida aperta bentuk yang paling sering

dijumpai adalah meningomielokel.

Spina bifida dapat menyebabkan komplikasi lain misalnya hidrosefalus, atau

gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan

tulang pada tungkai bawah, serta gangguan fungsi otot sfingter. Spina bifida dapat

terjadi melalui beberapa faktor salah satunya adalah kekurangan asam folat pada ibu

hamil. Spina bifida dapat didiagnosis melalui beberapa cara yaitu Alfa-fetoprotein

(AFP), Amniosentesis, transilluminasi, dan pemeriksaan radiologik. Pemeriksaan

radiologik terbaik untuk melihat defek pada tuba neural yaitu dengan pemeriksaan

MRI. Pengobatan spina bifida umumnya dilakukan dengan tindakan bedah. Intervensi

bedah disarankan sekitar usia 3 bulan. Untuk mengurangi gangguan mobilitas fisik

intervensi fisioterapi harus dilakukan sedini mungkin pada beberapa tahap usia untuk

membantu kemandirian serta mempersiapkan penggunaan alat bantu.

DAFTAR PUSTAKA

43
44