BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Spina Bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang

ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medula spinalis
sehingga medula spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar
(spina bifida cystica), atau tidak menonjol ( spina bifida occulta).

Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida anatara lain adalah:

1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab

tertentu
2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru
terbentuk sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural.
3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk
karena suatu penyebab

Penonjolan dari korda spinalis dan meninges menyebabkan

kerusakan pada korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi
penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang
dipersarafi oleh saraf tersebut atau dibagian bawahnya. Gejalanya
tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan
terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau
sacrum, karena penutupan vertebra dibagian ini terjadi dibagian
paling akhir.
 Gambar 1. Spina Bifida

2.2 Epidemiologi

Spina Bifida kira-kira muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup,
tetapi bila satu anak telah menderita maka risiko untuk anak yang lain
menderita spina bifida mengingkat 2-3%. Seorang ibu yang memiliki
bayi menderita spina bifida, maka risiko hal ini terulang lagi pada
kehamilan berikutnya akan meningkat.

Spina bifida ditemukan terutama pada Ras Hispanik dan beberapa

kulit putih di eropa, dan dalam jumlah yang kecil pada Ras ASIA dan
Afrika- Amerika. Spina bifida tipe occuta terjadi pada 10-15% dari
populasi. Sedangkan spina bifida tipe cystica terjadi pada 0,1%
kehamilan. Terjadi lebih banyak pada wanita dari pada pria (3:2) dan
insidennya meningkat pada orang cina.

Kelainan ini sering kali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-
sacral junction. tetapi juga dapat terjadi pada regio cervical dan thoraxal
meskipun dalam skala yang kecil.

Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida
adalah :
  Arnold-Chair Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan
spina bifida dimana sebagian massa otak menonjol kedalam
rongga spinal.
 Hydrocepalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan
spina bifida. Pada keadaan ini terjadi peningkatan berlebihan dari
Liquor Cerebrospinal.
 Gangguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana terjadi
gangguan pada saraf yang mempersarafi organ tersebut. Anak-
anak sering mengalami infeksi kronik atau infeksi berulang saluran
kemih yang disertai kerusakaan pada ginjal.

Gangguan pada Ekstremitas terjadi ± 30% kasus. Gangguan dapat berupa

dislokasi sendi panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi primer atau
sekunder karena ketidak seimbangan otot atau paralisis.

2.3 Anatomi
 Gambar 1 :

Sumsum tulang belakang dan medula spinalis

Korda spinalis manusia memanjang dari foramen magnum hingga

setinggi vertebra lumabar pertama atau kedua. Rata-rata panjang nya
45cm pada pria dan 42cm pada wanita, memiliki bentuk seperti silinder
pada segmen cervical atas dan segmen thoraxal, dan bentuk oval di
segmen cervical bawah dan segmen lumbar, yang merupakan tempat
fleksus nervus brachial dan nervus lumbo sacral.

Pada tahap awal pertumbuhan fetal korda spinalis ini mengisi sepanjang
canalis vertebra. Saat bayi lahir, korda spinalis ini memanjang kebawah
sampai ke atas bawah dari vertebra lumbar III. Pada akhir dewasa muda,
korda spinalis mencapai posisi seperti orang dewasa, dimana ia berhenti
setinggi discus intervertebra lumbar 1 dan lumbar 2. Tempat dimana
spinalis berakhir berubah seiring pertumbuhan karena columna
vertebralis bertumbuh lebih cepat dari pada korda spinalis. Panjang dari
korda spinalis secara keseluruhan adalah 70cm.

Korda spinalis mengalami pembesaran di dua tempat, yaitu

cervical (segmen C3-TH2) dan lumbar (segmen L1-SIII). Ini merupakan
tempat saraf yang menginervasi Ekstremitas atas atas dan bawah. Ujung
bawah korda spinalis meruncing membentuk konus medullaris. KoIda
spinalis manusia terbagi atas 31 segemen (8 segmen cervical, 12 segmen
thorakal, 5 segmen lumbar, 5 segmen sacral, 1 segmen coccygeal)
dimana dari masing-masing segmen, kecuali segmen cervical yang
pertama, memiliki sepasang root dorsal dan root ventral. Root ventral dan
dorsal bergabung di foramina intervertebralis untuk membentuk nervus
spinalis. Nervus spinalis meninggalkan kanalis verteberalis melalui
foramina intervertebralis : cervical I muncul diatas atlas: cervical VIII
muncul antara cervical VII dan thorakal I . Nervus spinal lain keluar
dibawah vertebra yang berkesesuaian.

Karena perbedaan tingkat pertumbuhan dari korda spinalis dan

columna vertberalis, segmen korda spinalis tidak sesuai dengan kolumna
vertebranya. Ditingkat cervical, ujung spinal vertebra sesuai dengan
tingkat korda nya: tapi tulang cervical IV sesuai dengan korda segmen ke
VI. Pada regio thorakal bawah dan lumbar atas, beda antara tingak
vertebra dan korda adalah 3 segmen, jadi spinal thorakal X sesuai dengan
lumbar I. Kumpulan akar saraf lumbo sacral di filum terminale disebut
cauda equina.

2.4 Etiologi

Spina bifida merupakan kelainan kongenital yang berdiri sendiri

tanpa disertai kelainan lain. Meskipun peneliti percaya bahwa faktor
genetik dan lingukangan mungkin terlibat dalam penyakit ini begitu juga
pada penyakit defek pipa neural lain, 95% bayi dengan spina bifida dan
penyakit defek neural lain lahir dari orang tua yang tidak memiliki
riwayat keluarga spina bifida. Sementara spina bifida muncul dikelurga-
keluarga tertentu tanpa mengikuti suatu pola tertentu. Jika dari kehamilan
lahir seorang anak yang menderita spina bifida, risiko berulang pada
kehamilan berikutnya meningkat lebih besar. Spina bifida bisa juga
terjadi sebagai bagian dari sindrom dengan kelainan kongenital lainnya.
Disini pola yang terjadi mungkin berbeda dengan spina bifida yang
berdiri sendiri.
 Wanita dengan masalah kornis tertentu, termasuk diabetes dan
epilepsi (dengan obat antikonpulsan tertentu ) memiliki risiko tinggi
(rata-rata 1:100) untuk memiliki bayi dengan spina bifida. Defisiensi
asam folat pada wanita hamil juga dihubungkan dengan spina bifida.

2.5 Embriologi

Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap

perkembangan setelah pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu
selama 1-3 hari. Ada dua proses pembentukan sistem saraf pusat.
Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentuka struktur saraf menjadi
pipa, hal yang serupa juga terajdi pada otak dan korda spinalis. Kedua,
neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang
membentuk bagian lumbar dan sakral neural plate dibentuk pada tahap ke
8 (hari ke 17-19 ), neural fold terbetuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21),
dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23).
Beberapa tahap yang sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8-
10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi
untuk membentuk neural tube) hal ini dapat menyebabkan terjadinya
craniorachisis, yang merupakan salah satu bentuk yang jarang dari neural
tube defect (NTD).
 Gambar 2 :

Perbandingan proses embriologi spinal cord normal dan spinal cord pada
spina bifida

Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), sat ini terjadi penutupan dari

bagian rostral neuropre. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan
terjadinya anenchepally. Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada
tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terajdi penutupan bagian caudal dari
neuropre.

Gambar 3:

Diambil dari kepustakaan

Gambar 4:

Diambil dari kepustakaan

 Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori
unifying yang dapat menjelaskan anomali yang terjadi pada NTD. Defek
yang terjadi bersamaan seperti hydrocepalus dan malformasi otak bagian
belakang seperti malforasi Chiari II adalah salah satu contohnya.
McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang
teori unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali
pada otak bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. Berdasarka
penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk
menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau
myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel
sampai ke kanalis centralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan
mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel.

Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan

voulume nya menyebabkan herniasi kebawah dan keatas dari otak kecil.
Sebagai tambahan, fossa posterior tidak berkembang sesuai dengan
ukuran yang sebenarnya dan neuroblash tidak bermigrasi keluar sesuai
dengan normal dari ventrikel ke korteks.

Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida

yakni teori defisiensi asam folat. Risiko melahirkan anak dengan spina
bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang
terjadi pada awal kehamilan. Hingga kini tidak diketahui mengapa asam
folat dapat menyebabkan spina bifida.

Malformasi Sistem Saraf Pusat :

 Gambar 5 :

Klasifikasi Spina Bifida

Spina bifida dapat digolongkan sebagai berikut :

 Spina bifida occulta

Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan
seperti ini biasanya terdapat di daerah sacrolumbal, sebagian besar
ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali adanya
segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada
keadaan seperti ini medula spinalis dan saraf-saraf biasanya
normal dan gejala-gejala neurologic tidak ditemukan. Spina bifida
occulta sering di diagnosis secara tidak sengaja saat seseorang
mengalami pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan lain. Pada
neural tube defek (NTD) jenis ini, tiak terjadi herniasi dari
menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk
terselubung atau tersembunyi dibawah kulit. Pada tipe ini juga
tidak disertai dengan hydrocepalus dan malformasi Chiari II.
Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal,
dimple, hemangioma, atau lipoma dan kadang-kadang timbul
gangguan neurologic pada regio thorakal, lumbal, dan sacral. Pada
masa pertumbuhan anak-anak dapat pulak ditemukan parlisis
plastik yang ringan.
Deteksi dini pada spina bifida occulta sangatlah penting
mengingat bahwa fungsi neurologis hanya dipertahankan dengan
intervensi bedah
secara dini dan tepat.

Gambar 6:
Diambil dari kepustakaan

Kelompok ini mencangkup kelainan-kelainan : lipoma

spinal, sinus dermal, lipomielomeningokel, diastematomielia,
hiperthrofi, filum terminale dan meningokel sakral anterior.
a. Lipoma spinal
 Perkembangan embriologis lipoma spinal tidak diketahui secara
terperinci pada kasus-kasus ini elemen spinal normal tetap ada
namun lokasinya abnormal. Lipoma spinal adalah keadaan
dimana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan
saraf, sehingga terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfunsi
neurologis.
Pada umumnya tidak ada kelainan neurologis, tetapi kadang
terjadi, karena dengan bertambahnya usia lipoma akan
membesar dan menekan sistem saraf. Lipoma seperti ini dapat
berupa lipomeningomielokel atau melekat pada
meningomielokel. Pemeriksaan radiologic dilakukan seperti
pada meningokel.

Gambar 7 :
Lipoma Spinal
b. Sinus dermal
Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus) dibawah
kulit mulai dari epidermis menuju lapisan dalam, menembus
durameter dan sampai ke rongga subarakhnoid. Tampilan
luarnya berupa lesung atau dimple kulit yang kadang
mengandung sejumput rambut dipermukaanya dan kebanyakan
didaerah lumbal. Biasanya kelainan ini asimplomatic, namun
bila menembus durameter, sering menimbulkan meningitis
rekuren.
 Gambar 8 :
Sinus Dermal
c. Lipomielomeningokel

Lipomiemeningokel seringkali berdeteksi sebagai suatu

gumpalan lemak pada bagian belakang tubuh terutama didaerah
lumbo sacral. Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai deformitas
kosmetik, namun sebenernya ia merupakan suatu kompleks
anomali kongenital yang bukan hanya terdiri dari inflitrasi
perlemakan jaringan saraf saja, tetapi juga mengandung
miningokel atau meningomielokel yang besar.

Gambar 9:

Lipomeningokel

d. Diastematomielia
Diastematomielia merupakan salah satu manifestasi disrafisme
spinal yang jarang terjadi dan terdiri atas komponen-komponen:
 - Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord.
Durameter dapat tetap satu atau memebentuk septa.
- Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan
membelah kedua hemikord diatas.
- Lokasi diastematomielia biasanya didaerah thoraks atau
thorako-lumbar, dan juga biasanya ada abnormalitas
vertebra (hemivertebra). Ciri khas dari kelainan ini adalah
adanya sejumput rambut dari daerah yang ada
diastematimielia.

-
Gambar 11
Diastematomielia

 Spina bifida aperta (cystica)

Tipe ini merupakan salah satu bentuk dari spina bifida yang
kehilangan lamina vertebranya dan seluruh isi dari kanalis
vertebralis mengalami prolaps membentuk sebuah defek dan defek
tersebut membentuk kantung pada menings yang berisi CSF, defek
yang terbentuk inilah yang disebut dengan meningocele.
Sedangkan bila berisi korda spinalis dan akar saraf disebut
myelominengocele. Korda spinalis tersebut biasanya berasal dari
bentuk primitif, yakni lempeng neural yang belum mengalami
lipatan, hal ini disebut open myelomeningocele atau rachiscsis.
Dan pada closed myolemeningocele, yakni apabila lempeng neural
telah terbentuk sempurna dan tertutup oleh membran dan kulit
meskipun tetap terlihat arkus posterior dari vertebra.
 Gambar 12 :
Diambil dari kepustakaan

a. Meningokel
Spina bifida jenis ini mengalami simple herniasi dari menings
melalui defek pada vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak
ikut mengalami hemiasi melalui bagian dorsal dari dural sac.
Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk
dibedakan dengan myelomeningokel karena penanganan dan
prognosis nya sangat berbeda. Bayi yang lahir dengan
meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan
gambaran yang normal. Bayi yang lahir dengan meningokel
tidak memiliki malformasi neurologic seperti hydrocepalus dan
Chiari II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi.

Patofisiologi :
Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek
pada lengkung vertebra posterior. Medula spinalis biasanya
normal, meskipun terlambat, ada siringomyelia, atau
diastematomia. Massa linea mediana yang berfluktuasi yang
dapat bertansluminasi terjadi sepanjang columna vertebralis,
biasanya berada dipunggung bawah. Sebagian besar
meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan tidak
mengancem penderita.
Pemeriksaan penunjang :
 Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak
yang tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal
dan keseluruhan tebal kulit menutup ningokel dapat menunda
pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan
penderita harus secara menyeluruh diperiksa dengan
menggunakan rontgengram sederhana, ultasoundgrafi, dan
tomografi komputasi (CT) dengan metrizamid atau resonansi
magnetic (MRI) untuk menentukan luasnya keterlibatan
jaringan saraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk
diastematomielia, medulla spinalis terlambat dan lipoma.
Penderita dengan kebocoran cairan cerebrospinal (CSS) atau
kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera
untuk mencegah meningitis. CT Scan kepala dianjrkan pada
anak dengan meningokel karena ada kaitannya dengan
hydrocepalus pada beberapa kasus. Meningokel anterior
menonjol kedalam pelvis melalui dfek pada sacrum. Gejala
konstipasi dan disfungsi kandung kemih berkembang karena
meningkatnya ukuran lesi. Penderita wanita menderita anomali
saluran genital terkait, termasuk pistula retrovalginal.
Rontegengenogram sederhana memperagakan defek pada
sacrum dan CT Scan atau MRI menggambarkan luasnya
meningokel.

Gambar 13:
Diambil dari keoustakaan
b. Myelomeningokel
Myelomeningokel adalah keadaan dimana terjadi herniasi korda
spinalis dan akar saraf membentuk kantung yang juga berisi
menings. Kantung ini berkortrusi melalui vertebra dan defek
muskuloskutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung
ini dan terbuka keluar ekspose dari kanalis sentralis pembukaan
dari struktur saraf tersebut diseebut neural placode. NTD tipe
ini adalah bentuk yang paling sering terjadi. Gangguan
neurologis seperti hydrocepalus dan malformasi Chiari II.
Sering kali menyertai myelomeningokel. Sebagai tambahan,
myelomingokel memiliki insiden yang tinggi sehubungan
dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga
anomali ginjal. Dan urogenital. Bayi yang lahir dengan
myelingokel memiliki orthopedic anomalis pada ekstremitas
bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar
saraf pada risiko sakral.
Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang
kebanyakan mielomeningokel berbentuk oval dengan sumbu
panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi terbanyak adalah
didaerah torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah
distal. Kadang mielomenimgokel disertai defek kulit atau
permukaan hanya dilapisi oleh selaput tipis. Kelainan
neurologik bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan
tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia, paraparesis,
monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik
serta gangguan refleks.
 Gambar 14 :
Mielomeningokel
Etiologi
Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada
beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel
antara lain
o Semua defek penutupan defek neuralis
o Faktor predisposisi genetic
o Risiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya
(meningkat sampai 3-4%)
o Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat
sampai 10%)
o Faktor nutrisi dan lingkungan
Penggunaan suplemen asam folat saat hamil pada ibu sangat
mengurangi insiden defek tuba neuralis pada kehamilan
beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus
dimulai sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling
tidak minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai.
o Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan
risiko mielomeningokel.
Asam valporat, anti konvulsan menyebabkan defek tuba
neuralis pada sekitar 1-2 % kehamilan jika obat tersebut
diberika selama kehamilan.
Manifestasi Klinis
Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi
banyak organ dan struktur, termasuk tulang, kulit dan
saluran genitourinari, disamping sistem saraf perifer dan
sentral. Pada 75% kasus, meningomielokel terjadi pada
daerah lumbosakral,. Luas dan gangguan neurologis
tergantung pada lokasi mielomeningokel.
Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan
inkontinensia usus besar dan kandung kencing dan disertai
dengan anastesi pada daerah perineum namun tanpa
gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir dengan defek pada
daerah lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik
seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan yang
sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat
dibawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS
bocor.
Pemeriksaan bayi merupakan paralisis flaksid pada
tungkai bawah, tidak adanya reflek tendon dalam, tidak ada
respon terhadap sentuhan dan nyeri, dan tinggi insiden
kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki dan
subluksasi pinggul).
Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin
nyata. Dengan demikian, mielomeningokel pada daerah
lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron motor
bawah karena kelainan dan kerusakan konus medularis. Bayi
dengan mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan
defisit neurologis setelah mielominingokel bergerak naik ke
daerah thoraks. Namun, dengan mielomeningokel didaerah
thoraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki defisit
neurologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus
tidak mengalami hydrocepalus.