REFERAT BEDAH SARAF

MYELOKEL

Oleh:
ASTI SWARI G991510
ANGGITA DEWI G99161014

KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR MOEWARDI SURAKARTA
2017
 PENDAHULUAN
 Myelokel merupakan salah satu dari kelainan kongenital dari spinal
dan spinal cord yang disebut open spinal dysraphisms.
 Diduga 300.000 orang di seluruh dunia terkena kelainan defek dari
penutupan primer neural tube, biasanya didiagnosis saat lahir atau
pada awal masa bayi, tetapi kadang-kadang dapat ditemukan
pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.
 Defek neural tube terjadi antara hari ke-17 dan 30 kehamilan,
pada saat ibu mungkin tidak menyadari bahwa dia hamil dan janin
diperkirakan seukuran sebutir beras.
 Myelomeningocele sering terjadi bersama dengan sistem multi
anomali kongenital. Umumnya anomali sumbing, kelainan jantung,
dan anomali saluran urogenital. Anomali saluran kemih, seperti
ginjal soliter atau ureter cacat, dapat berkontribusi untuk
peningkatan morbiditas dengan adanya disfungsi kandung kemih
neurogenik.
 DEFINISI
Spinal dysraphism mencakup spektrum keadaan kongenital
yang menyebabkan kerusakan pada lengkung saraf di mana
meninges atau elemen saraf dapat mengalami suatu herniasi.
Kondisi ini mencakup antara lain : spina bifida aperta, spina
bifida occulta, meningocoele, myelomeningocoele,
lipomyelomeningocoele, myeloschisis, dan rachischisis - nama
yang diberikan bervariasi sesuai dengan temuan radiologi
atau patologis. Myelokel merupakan salah satu dari kelainan
kongenital dari spinal dan spinal cord yang disebut open
spinal dysraphisms, yaitu defek dari penutupan primer dari
neural tube yang menyebabkan terbukanya struktur syaraf
tanpa adanya kulit yang menutupi.
 EPIDEMIOLOGI
Diduga 300.000 orang di seluruh dunia terkena
kelainan defek dari penutupan primer neural tube,
biasanya didiagnosis saat lahir atau pada awal masa
bayi, tetapi kadang-kadang dapat ditemukan pada
anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.
Myelomeningocele dan myelokel merupakan sekitar
95% dari dysraphism tulang belakang. Terdapat
tanda identik yang membedakan myelokel dengan
myelomeningocele yaitu pada myelomeningocele
bulging sedangkan myelokel berbentuk datar.
 PEMBENTUKAN NEURAL TUBE
 Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama perkembangan
janin, dimulai dari notocord kemudian terbentuk neuroectoderm dan
berkembang menjadi bentukan seperti pita pipih yang dinamakan neural
plate, kemudian masuk ke dalam ke bagian belakang embrio yang
dinamakan neural groove.
 Bagian samping dari neural groove akan melengkung ke atas ( neural fold )
dan menyatu membentuk suatu tabung yang dinamakan neural tube,
penyatuan / fusi dari neural fold dimulai dari bagian tengah dari embrio dan
bergerak ke arah atas ( cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas
dinamakan anterior ( rostral ) neuropore dan bagian bawah dinamakan
posterior ( caudal ) neuropore. Anterior neuropore menutup pada hari 26
atau sebelumnya
 sedangkan caudal neuropore akan menutup pada akhir minggu ke empat.
Jika bagian dari tabung neural ( neural tube ) tidak menutup, tulang belakang
juga tidak menutup akan menyebabkan terjadinya spina bifida.
 PEMBENTUKAN NEURAL TUBE
Stadium perkembangan neural tube :
 21 hari : neural groove dan dimulainya pembentukan
neural tube.
 25 hari : penutupan neural groove kecuali di bagian
akhir anterior dan posterior.
 30 hari : neuropores menutup, pengenalan fore, mid
dan hind brain. Diferensiasi 3 lapisan neural tube.
 5 minggu : pembentukan otak dan pembentukan
lensa mata.
 6 minggu : dimulainya perkembangan cerebellum.
 PEMBENTUKAN NEURAL TUBE
 7 minggu : corpus striatum dan thalamus,
bertemunya komponen glandula piupitary.
 8 minggu : meningens, diferensiasi cortex cerebral.
 3-4 bulan : otak mulai menyerupai otak dewasa,
terbentuknya corpus callosum dan komponen yang
lain.
 4 bulan – akhir : timbulnya cerebral sulkus dan
gyrus, nyelinisasi dimulai.
 PATOFISIOLOGI
 Defek neural tube adalah cacat bawaan pada otak dan sumsum
tulang belakang sebagai akibat dari perkembangan abnormal dari
neural tube (prekursor dari sumsum tulang belakang) selama masa
awal embrio, biasanya disertai dengan cacat dari kolomna vertebra
atau tengkorak. Dalam perkembangan normal sebuah plak jaringan
saraf terbentuk di sepanjang permukaan yang akan menjadi
bagian belakang janin; jaringan ini melipat ke dalam membentuk
suatu tabung tertutup yang berkembang menjadi struktur dari sistem
saraf pusat. Malformasi terjadi karena tabung ini gagal menutup
dengan benar, karena bagian itu yang hilang, atau karena bagian
dari tabung terblokir.
 Defek neural tube adalah hasil dari suatu proses teratogenik yang
menyebabkan gagal penutupan dan diferensiasi abnormal dari
embryonic neural tube. Defek neural tube terjadi antara hari ke-17
dan 30 kehamilan, pada saat ibu mungkin tidak menyadari bahwa
dia hamil dan janin diperkirakan seukuran sebutir beras.
 PATOFISIOLOGI
 Myelokel merupaakan hasil dari gagalnya penutupan neural tube di sebelah
kaudal, mengakibatkan lesi terbuka yang menyebabkan tereksposnya akar
saraf, meninges, badan vertebra, dan kulit. Tingkat anatomi dari myelokel
secara kasar berkorelasi dengan gangguan neurologis pasien, motorik, dan
defisit sensorik.
 Myelokel dikaitkan dengan perkembangan abnormal dari cranial neural tube,
yang menghasilkan beberapa anomali dari SSP. Malformasi chiari tipe II
ditandai dengan hipoplasia cerebellar dan berbagai tingkat perpindahan
dari caudal batang otak yang lebih rendah ke dalam canalis cervicalis atas
melalui foramen magnum. Deformitas ini menghambat aliran dan penyerapan
cairan serebrospinal (CSF) dan menyebabkan hydrocephalus, yang terjadi
pada lebih dari 90% dari bayi dengan myelomeningocele.
 Cerebral korteks displasia, termasuk heterotopia, polymicrogyria, laminasi
yang abnormal, talamus yang menyatu, dan kelainan corpus callosum, juga
sering terjadi. Selain itu, struktur mesodermal yang mengelilingi neural tube,
seperti vertebra dan tulang rusuk, mungkin cacat.
 PATOFISIOLOGI
 Elemen saraf yang tidak terproteksi memiliki risiko bahaya yang tinggi selama
persalinan. Sequelae dari defek neural tube bisa disebabkan langsung oleh
karena kurangnya perlindungan yang bisa terjadi secara mekanis, jaringan
parut dengan penutupan, dan / atau kurangnya dukungan vaskular atau dari
trauma yang lain pada elemen syaraf yang rapuh.
 Kerusakan neurologis umumnya menghasilkan gangguan neurogenik pada usus
dan kandung kemih, yang mengarah ke inkontinensia. Dengan kurangnya
rangsang saraf, kandung kemih berkontraksi sehingga menyebabkan
hidronefrosis, bersama dengan infeksi dan gagal ginjal, yang mungkin menjadi
penentu utama prognosis pada pasien dengan myelokel.
 Sebagai pola, persarafan neurologis pada ekstremitas inferior tidak simetris
antara fleksor dan ekstensor; tingkat yang sesuai lebih rendah (caudal) untuk
ekstensor daripada fleksor. Umumnya, ketidakseimbangan otot muncul pada
pasien dengan myelokel, yang menghasilkan kontraktur sendi dan masalah
perkembangan, seperti dislokasi panggul dan deformitas tulang belakang.
 PATOFISIOLOGI
 Kecerdasan normal dapat diusahakan dengan shunting agresif untuk hidrosefalus,
meskipun aktivitas kejang sekunder untuk defek neural tube dapat muncul. Selain itu,
cacat halus dalam koordinasi dapat berhubungan dengan defisiensi cerebellar dari
malformasi Arnold-Chiari, yang merupakan malformasi otak kecil, dengan
pemanjangan tonsil cerebellar dan dengan otak kecil ditarik ke dalam ventrikel
keempat. Kondisi ini juga ditandai dengan kekerdilan medula dan pons dan dengan
hidrosefalus internal. Bahkan, semua pasien dengan spina bifida cystica (kegagalan
untuk menutup caudally) memiliki beberapa bentuk malformasi Arnold-Chiari
(kegagalan untuk menutup cranially).
 Myelomeningocele sering terjadi bersama dengan sistem multi anomali kongenital.
Umumnya anomali sumbing, kelainan jantung, dan anomali saluran urogenital. Anomali
saluran kemih, seperti ginjal soliter atau ureter cacat, dapat berkontribusi untuk
peningkatan morbiditas dengan adanya disfungsi kandung kemih neurogenik.
 Selama perkembangan janin, neuroectoderm menebal ke dalam neural plate, yang
kemudian melipat ke neural groove saat somit muncul. Kemudian groove menjadi lebih
dalam untuk membentuk neural tube, dan fusion dorsal dimulai terpusat, memperluas
ke arah cephal dan caudal, dengan cephalad pole berfusi pada hari ke-25. Ventrikel
menjadi permeabel pada 6 sampai 8 minggu kehamilan yang pada pasien dengan
myelokel mengalami keabnormalitasan pada proses ini.
 PATOFISIOLOGI
 Beberapa studi menunjukkan bahwa peningkatan jumlah bahan neural crest pada defek
mencegah penutupan neural tube. Hipotesis lain adalah bahwa sudah terjadi penutupan
tetapi kemudian mengalami ruptur; peningkatan permeabilitas rhombic groove
menyebabkan sekresi CSF lebih besar dan peningkatan tekanan luminal, dengan neural
tube yang kemudian berkembang dan membelah elemen saraf di daerah terlemah
(yaitu, cephalic dan ujung ekor).
 Obesitas adalah lazim pada anak-anak dengan myelokel, terutama mereka dengan
tingkat lesi setinggi lumbar dan torakal, karena berkurangnya kapasitas untuk
pengeluaran kalori. Massa otot yang menurun di bagian tubuh bawah berperan dalam
menyebabkan tingkat metabolisme basal yang lebih rendah. Selain itu, tingkat aktivitas
umumnya lebih rendah dari pada anak-anak yang tidak menderita defek sebagai
akibat langsung dari defisit mobilitas-lesi dan sebagai akibat tidak langsung dari
menurunnya peluang untuk anak-anak disable untuk berpartisipasi dalam permainan
fisik.
 Obesitas dapat mengerahkan dampak negatif pada citra diri dan selanjutnya
mengabadikan siklus aktif dan makan berlebihan. Berat badan yang berlebihan
menghambat kemandirian yang maksimal dan ambulasi.
 PATOFISIOLOGI
 Kepadatan mineral tulang menurun pada pasien dengan myelokel.
Penanda reabsorpsi tulang telah ditemukan lebih sering pada ambulators
dan nonambulators terbatas daripada pada anak-anak yang ambulasi
secara teratur.
 Anak-anak dengan myelokel berada pada risiko tinggi fraktur ekstremitas
bawah. Menrunnya aktivitas otot pada ekstremitas bawah yang mengalami
paralisis dan tekanan dari beban berat badan menyebabkan massa tulang
menurun. Selain itu, banyak patah tulang terjadi setelah intervensi
ortopedi, terutama setelah prosedur terkait dengan imobilisasi cast. Fraktur
di myelomeningocele cenderung sembuh dengan cepat, dan pembentukan
kalus berlebihan sering terlihat.
 Penentu utama kerusakan saluran kemih atas adalah tekanan intravesika
dalam situasi penyimpanan dan berkemih. Sebuah insiden tinggi refluks
vesicoureteral dan dilatasi ureter telah ditemukan pada pasien dengan
myelokel yang titik bocornya berada pada tekanan yang lebih besar dari
40 cm air.
 PATOFISIOLOGI
 Tekanan tinggi mungkin akibat dari peningkatan
resistensi atau menurunnya compliance dari
kandung kemih. Peningkatan resistensi mungkin
disebabkan oleh sfingter dyssynergia atau fibrosis
dari sfingter denervated. Penurunan compliance
dinding kandung kemih berhubungan dengan
arefleksia dari detrusor tersebut. Semua disfungsi
urologi dapat terjadi pada penderita myelokel,
tetapi manifestasi dapat bervariasi dari waktu ke
waktu karena status neurologis berubah dalam
beberapa pasien.
 MANIFESTASI KLINIS
 Diagnosis dapat diketahui melalui analisa riwayat
kesehatan dari individu tersebut (jika bukan bayi),
riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang
detail tentang kehamilan dan kelahiran.
 Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya
kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf
yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala
ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lain
mengalami kelumpuhan pada daerah yang
dipersarafi oleh korda spinalis.
 MANIFESTASI KLINIS
 Spina bifida okulta
 Seringkali asimtomatik
 Tidak ada gangguan pada neural tissue
 Regio lumbaldansakral
 Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
 Gangguan traktus urinarius (mild)
 Spina bifida aperta
 Meningokel
 Tertutupi oleh kulit
 Tidak terjadi paralisis
 Myelomeningokel
 Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang
transparan
 Terjadi paralisis
 PEMERIKSAAN FISIK
 Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama
untuk membedakan gerakan volunter tungkai terhadap
gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respons
gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah
refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas
kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.
 Cara pemeriksaannya: bayi ditelungkupkan di lengan
pemeriksa, anggota gerak bawah bayi disisi lengan
bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula,
ukuran leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Metode skrining tersering untuk mendiagnosis myelokel selama
kehamilan adalah skrining serum alfa feto protein maternal (MSAFP)
pada trimester kedua, dan ultrasonogafi.
 Defek neural tube dapat dideteksi dengan pemeriksaan AFP ( alfa
feto protein ) pada cairan amnion atau AFP yang diperiksa dari
darah ibu hamil. AFP adalah protein serum utama yang terdapat
pada awal kehidupan embrio dan 90% dari total globulin serum dari
fetus. AFP dapat mencegah rejeksi dari fetal imun dan pertamakali
dibuat di yolk sac dan kemudian di sistem gastro intestinal dan hepar
fetus. Dimulai dari sirkulasi darah fetus menuju traktus urinarius
kemudian diekskresi ke dalam cairan amnion.
 AFP juga dapat bocor ke dalam cairan amnion melalui defek neural
tube yang terbuka seperti pada anencephaly dan myelomeningocele,
dimana sirkulasi darah fetus berhubungan langsung dengan cairan
amnion. Langkah pertama dari prenatal skrining adalah pemeriksaan
serum AFP pada ibu hamil antara minggu ke 15 dan 18 kehamilan.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Seseorang dikatakan beresiko secara spesifik berdasarkan
perbandingan usia kehamilan dan level AFP. Misalnya, pada usia
kehamilan 20 minggu konsentrasi AFP serum pada ibu hamil lebih
tinggi dari 1.000 ng/mL mempunyai indikasi terjadinya defek
neural tube terbuka. Kadar AFP serum normal pada ibu hamil
biasanya lebih rendah dari 500 ng/mL.
 Penentuan ketepatan usia kehamilan sangatlah penting karena level
AFP mempunyai hubungan yang spesifik dengan usia kehamilan dan
dapat meningkat mencapai puncak pada fetus normal pada
kehamilan 12-15 minggu. Pemeriksaan AFP melalui cairan amnion
merupakan pemeriksaan yang akurat, terutama pada usia
kehamilan 15-20 minggu dan dapat mendeteksi kurang lebih 98%
pada semua defek neural tube yang terbuka
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut
alfa feto protein (AFP) yang dibentuk secara alami oleh
fetus dan plasenta. Selama kehamilan normal sejumlah kecil
dari AFP biasanya melintasi plasenta dan memasuki
peredaran darah ibu. Namun jika terdapat peningkatan
yang abnormal dari protein ini pada peredaran darah ibu
mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada
vertebra. Namun demikian uji MSAFP ini tidak spesifik untuk
spina bifida dan uji ini tidak dapat menentukan secara
defenitif akan adanya masalah dengan fetus. Dengan
demikian bila terdeteksi peningkatan AFP dianjurkan untuk
melakukan pemeriksaan tambahan seperti Ultrasonografi
atau Amniosentesis untuk menegakkan diagnosa.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Beberapa kelainan fetus lain yang dapat dideteksi dari peningkatan AFP
meliputi :
 - Anencephaly
 - Spina bifida kistika
 - Encephalocele
 - Omphalocele
 - Turner syndrome
 - Gastroschisis
 - Oligohydrmnions
 - Sacrococcygeal teratoma
 - Kelainan ginjal polikistik
 - Kematian janin intra uteri
 - Obstruksi traktus urinarius
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Ultrasonografi dapat memberikan informasi
mengenai penyebab peningkatan AFP antara lain
kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang
lebih dari satu. Pada spina bifida akan tampak
vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak
pada otak bayi yang mengindikasikan spina bifida.

 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Apabila sudah lahir maka dapat dilakukan beberapa pemeriksaan
penunjang seperti:
 X ray
 Dapat dilakukan untuk mengevaluasi kelaianan vertebral yang tampak
 pada foto polos seperti skoliosis, deformitas panggul, fraktur patologis dan
 kelainan abnormalitas lainnya yang dapat menimbulkan nyeri.
 CT scan
 Dapat mengevaluasi kelainan yang dapat timbul, dapat berupa kelainan
seperti hifrocephalus
 MRI
 Merupakan pemeriksaan terbaik untuk mengavaluasi kelainan tersebut,
kelainan herniasi dan keterlibatan cabang saraf.
TERIMA KASIH