KELAINAN KONGENITAL

PADA ANAK
SHINTA DYAH LAKSANA
 DEFINISI
• Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi
ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan

bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan.
 Gambaran Umum
• Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan
yang ditemui saat lahir.
• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
• Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap
fetus yang sedang berkembang.
 PENYEBAB
• 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme

terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
• Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan
adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan
hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa

hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim.
• Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,
tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata
pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-
Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.
 Faktor resiko kelainan bawaan
• Teratogenik
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
• Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya
• Faktor fisik pada rahim
(misalnya anensefalus atau atresia esofagus
• Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa
kelainan bawaan
 GEJALA
• Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik
atau mental atau bisa berakibat fatal.

Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,

mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat
diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari
kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
 Beberapa kelainan bawaan yang
sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
SPINA BIFIDA
 DEFINISI
• Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan
bisa melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau
tidak.
• Spina bifida disebut juga myelodisplasia yaitu suatu
keadaan dimana ada perkembangan abnormal pada
tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar dan
kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal
cord.
• Kelainan ini menyebabkan pembentukan struktur
yang berkembang di luar tubuh

10
11
JENIS MALFORMASI SPINA BIFIDA :
• Spina bifida okulta
• Spina bifida kistika
• Spina bifida dg meningokel
• Spina bifida dg meningomielokel
• Spina bifida dg mielokisis/rakiskisis
 Occulta
• Ringan
• Lengkung-lengkung vertebranya
dibungkus o/ kulit yg biasanya tidak
mengenai jaringan saraf yg ada di
bawahnya.
• Cacat di daerah lumbosakral ( L4 –
S1 )
• Biasanya ditandai dg plak rambut yg
menutupi daerah yg cacat.
• Kecacatan ini disbbkan krn tdk
menyatunya lengkung-lengkung
vertebra ( defek tjd hanya pd
kolumna vertebralis )
• Tjd pada sekitar 10% kelahiran
 Kistika
• defek neural tube berat dimana jaringan saraf
dan atau meningens menonjol melewati sebuah
cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga
membentuk sebuah kantong mirip kista.

• Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan

mengakibatkan gangguan neurologis,

• Tetapi biasanya tidak disertai dengan

keterbelakangan mental.
15
Meningokel
• Pada beberapa kasus hanya meningens saja
yg berisi cairan yg menonjol melalui daerah
cacat.

• Meningokel merup. bentuk spina bifida di

mana cairan yg ada di kantong terlihat dr luar
(daerah belakang ), ttp kantong tsb tdk berisi
spinal cord atau saraf.

16
Meningomielokel
• bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam
kantong tersebut.
• Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah
• affected babies: leg paralysis and bladder and bowel control problems

18
Mielikisis/rakiskisis
• bentuk spina bifidaberat dimana lipatan-lipatan saraf gagal
naik di sepanjang daeratorakal bawah dan lumbosakral
• tetap sebagai masa jaringan saraf yg pipih.

19
• Defek neural tube yg dimaksud a/ krn kegagalan pbtkan
mesoderm/neurorectoderm.
PATOGENESIS
• Defek embriologi primer pd semua defek neural tube a/
kegagalan penutupan neural tube, mempengaruhi neural &
struktur kutaneus ectodermal. Hal ini tjd pd hari ke 17 - 30
kehamilan.
• Selama kehamilan , otak, tulang belakang manusia bermula dr
sel yg datar, yg kmdn membentuk silinder yg disebut neural
tube. Jika bagian tsb gagal menutup atau tdpt daerah yg terbuka
yg disebut cacat neural tube .
Daerah yg terbuka itu kmgkn 80% terpapar atau 20% tertutup
tulang atau kulit.
• 90% dr kasus yg tjd bknlah faktor genetik / keturunan ttp sebag
besar tjd kombinasi faktor lingkungan dan gen dari kedua orang
tuanya.

20
 CAUSA & RISK
• Bahan teratogen yg dapat menyebabkan terjadinya
defek neural tube: carbamazepine, valproic acid,
defisiensi folic acid, sulfonamide.

• Riwayat keluarga dg defek neural tube

• Penggunaan obat-obat anti kejang
• Overweight berat
• Demam tinggi pd awal kehamilan
• Diabetes mellitus

21
Medical Problems that occur

• Hydrocephalus (70-90%)
• Chiari II malformation (change the brain's
position)
• Tethered spinal cord (held in place by
connective tissue)
• Urinary tract disorders
• Latex allergy (73%)
• Learning disabilities (20%)
 
 Screening and Diagnosis
• Prenatal Tests
AFP
Ultrasound
Testing of Amniotic fluid
Evaluation
Analysis of individual medial history
Physical examination
Evaluation of critical body systems
Imaging Studies
X-rays
Ultrasound
CT scan
MRI
Gait Analysis
 Treatment
• No cure

• Regular check ups with

physician

• Surgery (24 hours after

birth)

• Medication

• Physiotherapy
 Goals of Intervention
• Teaching gross motor and spatial skills to facilitate
coordination.
• Developing and maintaining fitness and flexibility to
emphasize self sufficiency.
• Encouraging movement and fitness to overcome
susceptibility to obesity.
• Developing physical skills that generalize to activities
of daily living and vocational skills.
• Promoting social development in recreational and
group play activities, such as aquatics.
• Providing appropriate social outlets for enjoyment and
self satisfaction on an individual basis as well as with
family or peers within the community.
Prevention

• Folic Acid -- 70% NTDs can

be prevented
• multivitamin of 400
micrograms of folic acid
every day 
• every day foods: grain
products, fortified foods,
leafy-green vegetables,
dried beans, oranges, orange
juice
Most children that are treated early will have normal IQ
and be able to attend public schools

Mobility is the biggest concern for many patients with spina

bifida – lack of mobility can lead to obesity and scoliosis

With proper treatment, individuals will live well into

adulthood

31
Notable people that have spina bifida

Hank Williams, Sr. (singer)

John Mellencamp (singer)
Buddy Winnett (horse jockey)
Bruce Payne (actor)
Jean Driscoll (Olympian)
Rene Kirby (actor)
TERIMA KASIH