KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITAL Defek Neurologis

dr.Pertiwi Febriana Chandrawati MSc SpA.

PENDAHULUAN
3 % Bayi belum lahir Etiologi : < 20% kasus
10 % genetik

kelainan kongenital

5 % abrasi kromosom < 3% teratogenik

(Shepard, 1976)

PERKEMBANGAN SSP
NEUROLASI : Pembentukan & penutupan Tabung neural PROSENSEFALISASI : Perkembangan otak besar Telensefalon & diensefalon HISTOGENESIS : Proliferasi & Migrasi neuron, Pembentukan sinaps, Glia & Mielin

NEURAL TUBE DEFECT

NEUROLASI :
Lempeng saraf yang berasal dari penebalan jar. Ektoderm sekitar minggu ke 2 Pada minggu ke 3, lempeng saraf mulai menggulung, membentuk tabung-tabung saraf dan kemudian menutup pada minggu ke 4 Bagian kranial tab ventrikel & otak Bagian Kaudal Medula spinalis

PROSENSEFALISASI HISTOGENESIS
Lihat pada tabel

Mulai minggu ke 4 bagian Kranial Tabung saraf diensefalon & telensefalon

Tabel 1. Perkembangan susunan saraf pusat Usia Proses Keterangan

Kehamilan
Minggu 2 Minggu 3-4 Minggu 4 Minggu 8-12 Minggu 4 Minggu 10-18 Minggu 20 Minggu 12-24 Minggu 10-30 Minggu 25 Neurolasi Prosensefalisasi Periode kritis prosensefalisasi Histogenesis Awal pembentukan lempeng saraf Pembentukan tabung saraf

Pascanatal

Periode kritis proliferisasi neuron Proliferasi neuron selesai Periode kritis migrasi neuron Migrasi berlangsung selama kehamilan Pembentukan girus dan sulkus Awal pembentukan mielin, sbgn besar Berlangsung sampai pascanatal Pembentukan dendrit, sinaps, mielin

KELAINAN YANG DAPAT TERJADI PADA MASA PERKEMBANGAN SUSUNAN SARAF PUSAT FASE NEUROLASI
Anensefali, ensefalokel, spina bifida sistika atau okulta

FASE PROSENSEFALI
Teleprosensefali, holoprosensefali, agenesis korpus kalosum

FASE HISTOGENESIS
Mikrosefali, megalensefali, agiria pakigiria

I. GANGGUAN PROSES NEUROLASI

DISRAFISME ADANYA HUBUNGAN ANTARA NEUROEKTODERM & EKTODERM KUTAN
1. 2. DISRAFIRME KRANIAL : ANENSEFALI ENSEFALOKEL DISRAFISME SPINAL : SPINA BIFIDA

PENYEBAB 1. Faktor genetik Mis : Anensefali / mielomeningoke resiko anak berikutnya 0,3% 5% 2. Umur kehamilan muda 3. Sosio ekonomi yang buruk 4. Difisiensi asam folat 5. Teratogen : - Asam valproat - Bahan Kimia - Radiasi

SKRINING DEFEK TABUNG SARAF

PEMERIKSAAN ALPHA FETOPROTEIN o Dari serum ibu UK 13 16 MG o cairan amnion UK 16 28 MG Dx : 99% kasus USG 98% kasus pd kehamilan 12-14 MG (Anensefali)
Dx : Spina bifida lbh sulit Biasanya pd UK 16-24 MG

DISRAFISME KRANIAL

ANENSEFALI adanya gangguan penutupan di bag. Anterior, krn penyulit yg terjadi < 24 hari Terjadi degenerasi sel neuron & tidak adanya jar. Mesoderm sebelah dorsal tabung saraf Tulang kepala tidak terbentuk
* HANYA

25 % PERTAMA

LAHIR HIDUP

PD MINGGU

o ENSEFALOKAL
o o o o Dapat terjadi pd daerah frontal, nasofaringeal & oksipital Besarnya bervariasi Isinya tidak dapat ditentukan berdasarkan ukuran Sering disertai hipoplasia falks & tentorium, aplasia vermis serebelum, kelainan hemister otak, pembentukan girus & sulkus abnormal o Dilakukan CT Scan menentukan apakah ada kelainan penyerta o Tindakan : pembedahan

o DISRAFISME SPINAL
o Kelainan spinal berupa gangguan penutupan kulit, tulang atau jar. Saraf. o Setinggi vertebra lumbalis/lumbosakralis o Spina bifida sistika : disertai penonjolan mieloskisis, miemeningokel, meningokel o Spina bifida okulta : tidak disertai penonjolan

 SPINA BIFIDA SISTIKA

Hampir semua kasus menunjukkan jar. Saraf yang terbuka

MIELOMENINGOKEL & MENINGOKEL

MIELOMENINGOKEL
Penonjolan t.d : jar. Medulla, saraf spinal, meningen, jar subkutan & kulit Manifestasi klinis disebabkan malformasi spinal, hidrosefalus, kelainan fosa posterior, kelainan saraf/non saraf yang berhubungan Malformasi spinal kelumpuhan motorik, kelainan sensorik & gang. Sfingter Sering ditemukan hidromielia, siringomiela & diastomielia Adanya malformasi Arnold Chiari & Dandy Walker memperburuk keadaan & prognosis Tindakan : BEDAH Perlu kerjasama berbagai bidang spesialisasi

 MENINGOKEL Hanya meningen yang masuk ke dalam benjolan

Manifestasi klinis ringan Tidak pernah ditemukan hidrosefalus Secara klinis bisa dibedakan * Meningokel mempunyai dasar lebih sempit & kantung berbentuk pedunkulus * Mielomeningokel mempunyai dasar yg lebar

SPINA BIFIDA OKULTA

o Disrafisme spinal tanpa herniasi jar. Saraf atau meningen melalui defek tulang o TMS : Diastematomielia, sinus dermal, fibrolipoma filum terminal o Tanpa kelainan medula spinalis o Tidak timbul gejaka o Sering ditemukan scr kebetulan pd foto rontgen

KITA CURIGA KALAU MENEMUKAN : Pertumbuhan rambut yang

padat atau hipertrikosis, teleangiektasi, pigmentasi kulit, sinus dermal/teraba sebagai lekukan tulang

 BILA MEDULA SPINALIS TERLIBAT

o Manifestasi klinis dapat muncul pd saat lahir atau muncul dikemudian hari Gejalanya : Bai dapat lahir dengan atrofi, kelemahan, deformitas berupa PES CAVUS atau PES EKUINOVARUS o Refleks menghilang & ditemukan gejala gangguan sfingter o BISA MUNCUL PADA UMUR LEBIH BESAR Kelemahan, spastisitas, gangg. Gait dan inkontinensia o TINDAKAN
o Tanpa gangg. Neurologis tidak memerlukan tindakan o Tidak tertutup kulit Pembedahan dilakukan secepatnya (Minggu pertama setelah lahir)

DIASTEMATOMIELIA
Medula yg terbelah sebanyak 1 10 segmen pd daerah torakal TIPE I : masing-masing belahan terbungkus durameter sendiri & dipisahkan oleh suatu septum tulang, tulang rawan atau jar. Fibrosa TIPE II : kedua belahan terbungkus dalam 1 durameter & di bagian posterior bersatu kembali. Bisa ditemukan mielomeningokel dan spina bifida okulta Pengobatan : Tindakan bedah. Walaupun gejala minimal unt. Mencegah gang. Fungsi di kemudian hari

II. GANGGUAN PROSES PROSENSEFALISASI

o KELAINAN PEMBENTUKAN HEMISFER SEREBRI o AGENESIS KORPUS KOLOSUM o SINDROM AICARDI

KELAINAN PEMBENTUKAN HEMISFER SEREBRI

HOLO PROSENSEFALI
o Bibir sumbing o Otak sangat kecil o Gelembung di garis tengah o Dikelilingi kortek girus yg besar & sederhana o Tidak terlihat pertumbuhan neuron korteks yang sempurna o Ventrikel hanya 1 buah o Ganglia basalis & nucleus talamus tidak terbentuk

HOLO TELESENSEFALI
o o o o o o Lebih ringan Ventrikel 3 & nucleus diensefalon ada Berat otak normal Fisura Interhemisferik dominan dibagian oksipital Disertai agenesis korpus kalosum Dx prenatal USG

AGENESIS KORPUS KALOSUM

Kasus sporadis atau familian Tidak menyebabkan manifestasi klinis malformasi serebral lain (-) Bentuk kepala sferis, hipertelorisme & megalensefali Lingkar kepala Persentil 98 CT Scan : ventrikel berbentuk kelelawar IQ bordeline, perkembangan terlambat Gangguan organisasi neuron di korteks serebri retardasi mental

III. GANGGUAN PROSES HISTOGENESIS

o Gangguan Proliferasi o Mikrosefali o Megalensefali o Gangguan Migrasi o Agiria - Poligiria o Kelainan morfogenesis serebelum o Sindrom Dandy Walker

 MIKROSEFALI
o Ukuran lingkar kepala < 2 SD o Ada korelasi mikrosefali kesulitan belajar retardasi mental o Kadang-2 disertai kejang / kelainan neurologis lain o Penyebabnya ggg. perinatal manifestasinya, umur 3 6 bulan o Pada saat prenatal mikrosefali ditemukan saat kelahiran
o Penyebab tersering Genetik & kromosom

DIAGNOSIS DINI MIKROSEFALI

1. 2. Mikrosefali vera Kraniosinostosis

MIKROSEFALI VERA
Kelainan genetik ggg. proliferasi neuron Autosomal resesif atau x linked Hemisfere serebri kecil dgn girus & sulkus yang sederhana Substansia alba, ganglia basalis & serebelum normal Kepala kecil & sutura tumpang tindih Retardasi mental dan kejang

KRANIOSINOSTOSIS
o Penutupan suara kranialis sebelum waktunya menghalangi pertumbuhan jaringan otak. o Etiologi tidak diketahui o Pembagiannya : o Skafosefalik : Sinostosis dini sutura sagitalis o Brakisefalik : Sinostosis sutura koronaria dan lambdoidea o Oksisefalik : Sinostosis sutura sagitalis & koronaria o Plagiosefalik : sinistosis dini sebagian dari suatu sutura, misal : sebagian sutura koronaria o Trigosefalik ; sinostosis dini sutura metopik tulang frontal o Penyakit Crouzon : sinostosis sutura kranialis & tulang muka sutura koronaria, maksila & zigomatikus

DIAGNOSIS DINI MAKROSEFALI

MAKROSEFALI MEGALENSEFALI (GIGANTISME SEREBRI) HIDROSEFALUS

MEGALENSEFALI
o Pembesaran parenkim otak karena berbagai sebab o Bayi baru lahir proliferasi neuron & glia berlebihan, disertai gang. migrasi & organisasi o Penyebabnya kelainan metabolik megalensefali tidak ditemukan saat lahir o Bayi besar (gigantisme serebri), dahi besar, hipertelorisme, dolikosefali o Pemeriksaan neurologis normal o Keterlambatan perkembangan, retardasi mental / kejang o Autosomal dominan

HIDROSEFALUS
KEADAAN PATOLOGIS OTAK DENGAN PENYEBAB MULTIPLE PENIMBUNAN CAIRAN DI VENTRIKEL OTAK PENINGGIAN TEKANAN INTRAKRANIAL

PEMBAGIAN : HIDROSEFALUS OBSTRUKTIF HIDROSEFALUS KOMUNIKAN Lainnya : Hidrosefalus bawaan (kongenital) Hidrosefalus di dapat

ETIOLOGI
KELAINAN BAWAAN (KONGENITAL) INFEKSI NEOPLASMA PERDARAHAN

KELAINAN BAWAAN
1. STENOSIS AKUADUKTUS SYLVI

2.

Penyebab terbanyak pd bayi dan anak (60-90%) Manifestasi terlihat sejak lahir Progresif dg cepat pd bulan-bulan pertama
SPINA BIFIDA & KRANIUM BIFIDA

3.

Berhub. Dg sindrom Arnold Chiari Tertariknya medula spinalis & medulla oblongata, serebelum letaknya lebih rendah menutup for magnum penyumbatan
SINDROM DANDY WALKER

4.

Atresia Kongenital Foramen Luschka & Magendie Pelebaran Sistem Ventrikel terutama Ventrikel IV
KISTA ARAKNOID
Kongenital

5.

Trauma sekunder suatu hematom

ANOMALI PEMBULUH DARAH

Aneurisme arterio vena Galeni / sinur transversus

a serebralis posterior dg. V. obstruksi akuaduktus

THX U