TURRICEPHALY

Oleh :
dr. Siswatry Hasyar

Pembimbing :
dr. Junus Baan, Sp. Rad
dr. Dario A. Nelwan, Sp. Rad

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS PPDS I

DEPARTEMEN RADIOLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2019
Pendahuluan
■ Oxycephaly merupakan klasifikasi yang paling berat dari craniosynostosis.
■ Craniosynostosis istilah pertama yang diperkenalkan Virchow digunakan untuk
penutupan/fusi dini satu atau lebih sutura cranial.
■ Craniosynostosis dikelompokkan menjadi dua kategori :
- Craniosynostosis primer  fusi prematur dari satu atau lebih sutura cranial akibat
kelainan perkembangan. Penyebabnya adalah diduga sebagai anomali perkembangan dasar
tengkorak, salah satu contohnya adalah oxycephaly atau turricephaly.
- Sinostosis sekunder  penutupan sutural premature akibat dari penyebab lain seperti
kompresi intrauterine dari tengkorak, efek teratogen, atau kurangnya pertumbuhan otak .
Craniosynostosis primer dapat diklasifikasikan sebagai brakhisefali, skafosefali,
plagiosefali, trigonosefali, dan oksisefali/turricephaly
Defenisi
■ Oxycephaly turricephaly, acrocephaly, tower-like skull atau
sindrom kepala yang menjulang tinggi seperti menara/tower
■ Merupakan jenis gangguan cephalic di mana bagian atas
tengkorak berbentuk kerucut disebabkan oleh penutupan prematur
dari sutura koronal, sagittal dan lambdoidea menggambarkan
fusi prematur dari semua sutura.
■ Ditandai dengan tengkorak seperti menara yang mungkin terkait
dengan:
- Lesi saraf kranial ke-8
- kompresi saraf optik
- defisiensi mental
- sindaktili
■ Sebuah bentuk kepala pendek dan sempit
merupakan ciri synostosis multisuture yang paling
sering terkena adalah sutura sagital dan koronal.
■ Dalam beberapa kasus, semua sutura terpengaruh
kecuali sutura metopic, sehingga kondisi
digambarkan sebagai tengkorak Kleeblattschadel
atau daun semanggi dengan frontal karakteristik
telescoping tengkorak disebut sebagai
craniotelecephaly
Anatomi
Anatomi
 Pada waktu lahir, tulang-tulang tersebut dipisahkan satu sama lainnya oleh perekat tipis dan
jaringan penyambung, yaitu sutura.
 Di tempat-tempat pertemuan lebih dari dua tulang, suturanya lebar dan dikenal sebagai
ubun-ubun (fontanella). Biasanya fontanella anterior menutup pada usia 20 bulan sedangkan
fontanella posterior menutup pada usia 3 bulan
 Turricephaly/oxycephaly menutupnya secara dini hampir semua sutura
EPIDEMIOLOGI dan ETIOLOGI
 Insiden kraniosisostosis primer sekitar 1 per 2.000 kelahiran. Penyebabnya pada sebagian
besar anak belum diketahui. Namun sindrom genetika merupakan 10-20% kasus.
 Etiologi Craniosynostosis belum diketahui, namun hipotesis yang berlaku menunjukan
bahwa perkembangan abnormal dasar tengkorak menciptakan gaya berlebihan pada dura
yang berperan menggangu perkembangan sutura kranialis.
Patofisiologi
■ Patogenesis kraniosinositosis belum jelas.
■ Pertumbuhan tengkorak ditentukan oleh pertumbuhan otak.
■ Otak menjadi dua kali lebih besar pada umur satu tahun.
■ Tinjauan perkembangan tengkorak membantu dalam memahami terjadinya Craniosynostosis.
■ Selama perkembangan awal, otak terbungkus oleh lapisan mesenkim.
■ Pada bulan kedua, jaringan tulang nyata pada bagian mesenkim yang sesuai dengan kranium, dan
jaringan kartilago yang terbentuk pada dasar tengkorak.
■ Tulang cranium berkembang dengan baik pada bulan kelima kehamilan (frontal, parietal, temporal
dan oksipital) dan dipisahkan oleh sutura dan fontanela. Otak tumbuh dengan cepat selama umur-
umur tahun pertama dan normalnya tidak terganggu karena pertumbuhan ekuivalen sepanjang garis
sutura.3
■ Kraniosinositosis merupakan penutupan dini satu atau lebih tulang tengkorak sehingga
menyebabkan bentuk kepala yang khas untuk penutupan setiap sutura.
■ Penutupan pada semua sutura  gambaran turricephaly
Manifestasi Klinis
■ Kelainan primer pertumbuhan tengkorak dan deformitas tengkorak sekunder atas lesi
intrakranial atau gangguan perkembangan otak harus dibedakan. Craniosynostosis
adalah kelainan primer pertumbuhan kranial dan biasanya menunjukkan gejala berikut:
■ Deformitas tengkorak
■ Peningkatan TIK
■ Tanda okuler
■ Retardasi mental
■ Gangguan motorik
■ Sindaktili yang menyertai
Pemeriksaan Radiologi
■ Gambaran USG pada kehamilan 36 minggu dengan Turricephaly
■ Gambar-gambar diatas menunjukkan kasus turricephaly yang terisolasi, tengkorak
oxycephaly yang didiagnosis pada kehamilan 36 minggu.
■ Pemeriksaan ultrasonografi pada usia kehamilan 36 minggu ditemukan tengkorak janin
yang berbentuk tidak normal tanpa anomali lain.
■ Tengkorak tampak tidak teratur - turricephaly tercatat, BPD 82,7 mm (sesuai dengan
GA 33 minggu + 2 hari), FL 71,1 mm (sesuai dengan GA 36 minggu + 3 hari), AC
291,9 mm.
■ Postnatal CT showing turricephaly of the newborn's skull
■ CT scan bayi baru lahir menunjukkan turricephaly, oxycephaly, tetapi tidak ada kelainan
bawaan otak yang terdeteksi dengan ukuran normal sistem ventrikel.
DIAGNOSIS BANDING
■ Brakhisefali: kepala terkompres dan datar akibat penutupan dini sutura koronal
bilateral (sinostosis koronal).
■ Skafosefali: kepala memanjang dan sempit akibat penutupan dini sutura sagital
(sinostosis sagital).
■ Plagiosefali: kepala tak seimbang atau serong akibat penutupan dini sutura koronal
unilateral.
■ Trigonosefali: Kening segitiga atau sempit akibat penutupan dini sutura frontal atau
metopik.
PENATALAKSANAAN
■ Tindakan terhadap Turricephaly / Oxycephaly ditujukan kepada pemberian
kesempatan kepada tengkorak untuk ekspansi.
■ Sutura dibuat secara operasi hingga perubahan yang irreversibel terjadi pada otak.
Karena otak pertumbuhannya mencapai 85% pada usia tiga tahun, maka operasi harus
dilakukan sesegera mungkin, sebaiknya dalam enam bulan sejak lahir.
■ Pembedahan harus dilakukan dengan tim kraniofasial termasuk seorang ahli bedah saraf
dan ahli bedah plastik.
■ Hasil yang baik dapat dicapai setelah usia satu tahun bila koreksi dikombinasi dengan
tindakan bedah terhadap dasar tengkorak.
Prognosis

■ Prognosisnya tergantung pada sutura yang terlibat dan pada tingkat kelainan bentuk.
■ Komplikasi neurologis, lebih mungkin terjadi bila dua sutura atau lebih terfusi dalam
hal ini tindakan operasi sangat penting.
■ Indikasi satu-satunya untuk operasi adalah untuk mencegah penekanan dari otak, s
memperbaiki penampilan kosmetik anak.
LAPORAN KASUS
ANAMNESIS
Nama : An. AN
Umur : 2 Thn 11 Bln / Perempuan
MR : 111298 (RSUH)

Keluhan Utama : Ubun-ubun menonjol

Tampak ubun-ubun menonjol diperhatikan sejak lahir, makin lama tampak makin tinggi. Tidak ada keluhan demam, tidak
kejang, tampak kedua mata menonjol seiring bertambahnya tonjolan pada kepala. Ada batuk pilek tetapi tidak sesak, tidak
mual muntah.
BAK : Lancar
BAB : Biasa
■ Riwayat Kehamilan, ibu rutin kontrol ke puskesmas dan mendapat suplemen penambah darah dan vitamin. Ibu tidak
pernah sakit selama hamil.
■ Riwayat Persalinan, pasien lahir secara spontan ditolong oleh nakes, segera menangis dan tampak kelainan berupa ubun-
ubun menonjol.
■ Riwayat menyusui, pasien mendapatkan asi sampai umur 1 tahun 8 bulan.
 PEMERIKSAAN FISIK
■ Status generalis : sakit sedang/gizi kurang/compos mentis
■ Status vitalis :
■ - Frekwensi napas : 38 x/menit
■ - Frekwensi nadi : 100x/menit
■ - Suhu : 36,5 0C
■ Tampak kedua mata proplasia, secret tidak ada, pus tidak ada
■ Tampak wajah dismorfik,
■ Pernapasan : Bunyi napas bronchovesikular
Ronchi dikedua lapangan paru
Whezing tidak ada
■ Jantung dan abdomen kesan normal
 Pemeriksaan Laboratorium
Darah Rutin :
■ WBC : 9,6 . 103 /µL - RBC : 5,51 . 106 /µL
■ HBG : 11,8 gr/dl - Trombosit : 265 . 103 /µL
■ HCT : 37,4 %
Elektrolit :
Natrium : 138 mmol/L
Kalium : 4,9 mmol/L
Klorida : 98 mmol/L
 Pemeriksaan Radiologi
Telah dilakukan pemeriksaan MSCT Scan Kepala tanpa kontras irisan axial reformat
sagittal dan coronal dengan hasil sebagai berikut :
■ Tampak penutupan premature sutura disertai non ossifikasi calvaria cranii di bagian vertex
yang memberikan gambaran tower of skul
■ Differensiasi gray dan white matter normal
■ Midline tidak shift
■ Tampak dysgenesis copus callosum
■ Tampak dilatasi ventrikel lateralis bilateral dan ventrikel III
■ Pons, CPA dan Cerebellum dalam batas normal
■ Tampak cavum orbita dangkal dengan kedua bulbus oculi di anterior dari zygomatic line
■ Sinus paranasalis yang terscan kesan normal
Kesan :
■ Gambaran Oxycephaly disertai hydrocephalus non communicans
■ Dysgenesis copus callosum
■ Proptosis bilateral
 DIAGNOSIS
■ Multipel Kongenital Anomaly
■ Oxycephaly
■ Hidrocephalus non communicans

PENATALAKSANAAN
■ Cefixime sirup, 35 mg/12jam/oral
■ Paracetamol sirup, 70 mg/8 jam/oral
■ Ambroxol sirup, 4 mg/8 jam/oral
■ Rujuk RS wahidin Sudirohusodo
TERIMAKASIH……
Brakhisefali
Scafocephaly
plagiocephaly
trigonocephaly
oxycephaly