CELE

T AKMAL KAUSAR
Pregastrulasi
Selama tahap morula dan blastokista, orientasi seluler yang tepat
atau polaritas awalnya didirikan
Garis primitif memanjang secara kranial di garis tengah embrio dan
menjadi berdekatan dengan simpul primitif yang berkembang secara
bersamaan, atau simpul Hensen, pada ujung rostral.
Node Hensen berfungsi sebagai "organisatoris" embrionik dan sangat
penting untuk induksi notochord dan neuraxis
Gastrulasi
Sekitar hari 16, gelombang sel epiblast berurutan menuju Hensen node
bermigrasi ke lapisan primitif dan membentuk calon endoderm dan
mesoderm.
Sel-sel epiblast segera di sekitar simpul Hensen bermigrasi ke dalam
simpul di garis tengah dan kemudian secara rostrally untuk membentuk
notochord
Notochord, yang terletak di antara ectoderm dan endoderm, sangat
penting untuk menentukan sumbu rostrocaudal dari embrio yang dimulai
pada batas anteroposterior (AP), yang diperkirakan terjadi di wilayah
persimpangan hindbrain-midbrain.
Neurulasi Primer
Neurulasi primer adalah proses morfogenetik kompleks yang terdiri
dari beberapa peristiwa independen yang tumpang tindih secara
temporal dan spasial.
Hasilnya adalah perkembangan otak dan sumsum tulang belakang ke
tingkat S2.
Hal ini dapat dibagi menjadi empat peristiwa utama: pembentukan
pelat saraf, lentur garis tengah pelat saraf, lentur dinding lateral pelat
saraf, dan fusi neural fold
Neurulasi Sekunder
Neurulasi sekunder kurang dipahami daripada neurulasi primer
Tabung saraf sekunder berlanjut sebagai perpanjangan dari tabung
saraf primer karena tumbuh secara kaudal dari daerah neuropore
posterior.
Penting untuk melihat neurulasi sekunder sebagai bagian dari
rangkaian kejadian dalam perkembangan ekor embrionik.
Oleh karena itu, mekanisme yang menentukan elemen mesodermal
dan saraf terkait erat satu sama lain
Defek pada Embriologi Sistem Saraf
Gastrulasi  split-cord malformations (SCMs); neurenteric, dermoid, dan epidermoid
cysts; anterior dan posterior spina bifida; intestinal malrotations, duplications, dan
fistula; anterior meningoceles; dan complex dysraphic malformation lainnya
Primary Neural Tube  Anencephaly, Cranioraschisis, Myelomeningocele, Myeloschisis,
Meningocele
Secondary Neural Tube  Abnormal Filum Terminale, Terminal Lipoma, Myelocystocele
Dorsal Mesoderm  Spinal Lipomas
Caudal Cell Mass/Primitive Streak  Caudal Agenesis, Caudal Regression, Sacral Agenesis
Pasca Neurulasi  Encephalocele, Chiari Malformations
Encephalocele
Klasifikasi
Primary ◦ Nasoethmoidal ◦ Anteroinferior
◦ Naso-orbital
◦ Cranial vault ◦ Cranioschisis
◦ Occipital
◦ Basal ◦ Acrania: exencephaly
◦ ◦ Transethmoidal ◦ Cranial: upper facial cleft
Cervico-occipital
◦ ◦ Transsphenoidal ◦ Basal: lower facial cleft
Interparietal
◦ ◦ Sphenoethmoidal
Temporal
◦ Interfrontal
◦ Sphenomaxillary Secondary
◦ ◦ Spheno-orbital ◦ Traumatic
Anterior fontanel
◦ Sphenopharyngeal
◦ Posterior fontanel
◦ Temporal
◦ Postsurgical
◦ Frontoethmoidal ◦ Inflammatory
(sincipital) ◦ Posteroinferior
◦ Nasofrontal (endaural) ◦ Neoplastic
Gangguan Terkait
Tessier facial cleft Iniencephaly
Craniostenosis Klippel-Feil syndrome
Dandy-Walker cysts Myelomeningocele
Chiari malformations Hypertelorism
Ectrodactyly Optic nerve abnormalities
Hemifacial microsomia Holoprosencephaly
Hypothalamic–pituitary
dysfunction
Encephalocele Oksipital
Etiologi encephaloceles oksipital tidak dipahami dengan
baik, tetapi anomali ini telah dikorelasikan dengan
tingkat fibrat rendah dan penggunaan vitamin A dan
natrium arsenat.
Di Amerika Utara, ensefalokel oksipital adalah tipe yang
paling sering terlihat secara klinis dan menyebabkan
sekitar 80% dari lesi ini. Diagnosis sekarang umumnya
dengan ultrasonografi prenatal rutin
Presentasi Klinis
Ensefalokel oksipital jelas terlihat pada saat kelahiran, dan banyak
dari lesi ini sekarang didiagnosis dalam rahim dengan ultrasonografi.
Persalinan pervaginam dapat dimungkinkan dengan lesi yang relatif
kecil, sedangkan ensefalokel yang lebih besar mungkin memerlukan
operasi sesar
Presentasi klinis dapat bervariasi secara signifikan, tergantung pada
ukuran dan isi lesi
Patologi
Ensefalokel diyakini merupakan hasil dari kegagalan pemisahan
ektoderm permukaan dari elemen neuroectodermal
Patologi lesi ini berkorelasi langsung dengan lokasinya
Distensi dari sistem ventrikel, jalur optik, corpus callosum, dan
hipotalamus telah terlihat
Temuan Terkait
● Brainstem kinking
● Inversion of the
cerebellum
● Temporal lobe herniation
● Occipital lobe herniation
● Dysgenesis of the cecum
● Dysgenesis of the vermis
● Corpus callosum
dysplasia
● Thalami fusion
● Hydromyelia
● Hydrocephalus
Prognosis
Bayi yang hanya memiliki CSF atau nodul kecil dari jaringan saraf
displastik di dalam kantung memiliki peluang yang relatif baik untuk
mencapai perkembangan neurologis dan fisik yang normal atau
hampir normal.
Perawatan hidrosefalus yang tepat memainkan peran penting dalam
hasil jangka panjang pasien ini
Pembedahan
Kecuali kantung pecah dan ada kebocoran CSF bersamaan, perbaikan
bedah dapat dilakukan secara elektif
Pasien ditempatkan rawan pada sandaran kepala tapal kuda
serebelar yang tepat
Jika cacat tengkorak kecil (pedunculated encephalocele), tidak
diperlukan penanganan khusus untuk kerusakan tulang
Encephaloce Fossa Cranial Anterior
Suwanwela dan Suwanwela mengusulkan klasifikasi encephaloceles
sincipital yang paling berguna dan diterima secara luas pada tahun
1972.
nasofrontal,
nasoethmoidal,
naso-orbital, dan
ensefalokel interfrontal.
Patologi
Patogenesis ensefalokel frontal tidak diketahui. Saat ini, ada dua
aliran pemikiran mengenai asal mula lesi ini.
Konsep pertama melibatkan titik defek pada kerangka wajah
Hipotesis kedua menyatakan bahwa penutupan tabung saraf yang
tertunda pada akhirnya mencegah penyatuan normal tulang wajah
Sincipital Encephalocele
Tanda dan Gejala:
● Large forehead mass
● Nasal/nasional mass
● Hypertelorism
● Telecanthus
● Orbital dystopia
● Unilateral micro-ophthalmos or anophthalmos
● Epiphora
Lokasi
Interfrontal Lesions
Nasofrontal Lesions
Nasoethmoidal Lesions
Naso-orbital Lesions
Lokasi
Interfrontal Lesions
Nasofrontal Lesions
Nasoethmoidal Lesions
Naso-orbital Lesions
Lokasi
Interfrontal Lesions
Nasofrontal Lesions
Nasoethmoidal Lesions
Naso-orbital Lesions
Lokasi
Interfrontal Lesions
Nasofrontal Lesions
Nasoethmoidal Lesions
Naso-orbital Lesions
Diagnosis
CT scan (gambar yang direkonstruksi aksial, koronal, dan sagital)
sangat diperlukan untuk memastikan luas dan lokasi cacat kranial
gambar triplanar MR adalah standar emas untuk memastikan tingkat
herniasi saraf
Angiografi MR bermanfaat dalam menilai pembuluh darah yang
terkait dengan ensefalokel yang terletak sangat dalam.
Pembedahan
Tujuan dari perawatan bedah ensefalokeles sifipital dan
frontal meliputi yang berikut: (1) reseksi massa herniasi
dengan lantai fossa kranial anterior; (2) perbaikan defek
dural yang memadai dengan graft patch perikranial; (3)
pencegahan kebocoran CSF pasca operasi; (4) koreksi
hiperelorisme, jika ada; (5) rekonstruksi elemen hidung, jika
perlu; (6) penyelarasan sumbu mata horizontal dengan
medial canthopexy; dan (7) kanulasi saluran nasolacrimal
terhambat
Prognosis
Sebagian besar pasien dengan nasofrontal encephaloceles memiliki
kecerdasan normal atau hampir normal dan pada akhirnya berjalan
dengan baik setelah perbaikan kelainan bawaan.
Operasi ini ditoleransi dengan baik oleh pasien jika tim bedah
memastikan skrining pra operasi dan persiapan medis yang tepat
Basal Encephaloceles
Encephaloceles basal (transsph enoidal, sphen oethmoidal,
transethmoidal, dan spheno-orbital) jarang ditemukan di negara-
negara Barat, membentuk sekitar 5% dari semua encephaloceles
Massa ensefalokel dapat meluas ke sinus ethmoid dan ke dalam
rongga hidung atau melalui ion junct sphenoethmoid atau sinus
sphenoid ke dalam epipharynx
Presentasi klinis sedemikian rupa sehingga pasien sering dibawa ke
otolaryngologist karena hidung atau epipharyngealmass
Penatalaksanaan
Tujuan dari perawatan adalah untuk mendapatkan penutupan dural
kedap air dari defek setelah amputasi massa atau relokasi ke dalam
rongga tengkorak.
Pendekatan intrakranial adalah metode perawatan yang disukai.
Prognosis pasien dengan ensefalokel basal biasanya sangat baik
kecuali bagi mereka yang struktur vitalnya mengalami herniasi masif.
Cranial Vault Encephaloceles
Encephaloceles parietal relatif tidak umum, meskipun dalam
beberapa seri kejadiannya bervariasi antara 12,5 dan 37,5%.
Studi melaporkan prognosis yang sangat tidak menguntungkan pada
pasien ini dengan parietal encephaloceles
Hasil yang buruk ini terkait dengan malformasi serebral yang
menyertainya, yang tampaknya lebih sering dan parah daripada yang
terkait dengan ensefalokel di daerah oksipital atau frontal.
Temporal Encephaloceles
Ensefalokel juga dapat terjadi di area tulang
temporal.
Insiden sebenarnya dari ensefalokel temporal
tidak diketahui
Pasien dapat datang dengan rinore CSF, atau
lesi dapat dideteksi secara tidak sengaja
Lesi ini jelas selama masa bayi awal dan paling
sering ditemukan pada wanita
Meningocele
Tidak ada jaringan saraf yang ditemukan pada lesi ini. Mereka
terletak di mana saja yang ditemukan ensefalokel.
Meningokokus primer bersifat bawaan dan biasanya muncul
pada usia dini. Meningokokus sekunder umumnya disebabkan
oleh defek pascabedah. Perawatan termasuk penutupan
lapisan dural, baik terutama atau dengan pengganti dural,
dengan cara kedap air.
Lesi ini memiliki prognosis yang jauh lebih baik daripada
encephaloceles
Cranial Dermal Sinuses
Sinus dermal kranial kongenital adalah saluran garis tengah yang
dilapisi oleh epitel skuamosa bertingkat yang membentang antara
lapisan kulit superfisial dan struktur kranial yang lebih dalam
Saluran sinus dermal nasal merupakan hasil dari perubahan
perkembangan embriologis wilayah nasofrontal
Signs and Symptoms
● lesung wajah atau oksipital garis tengah
● Massa hidung
● Rambut panjang, halus, hitam dan lesung pipit
● Meningitis berulang
● Drainase dari lubang kulit
Sinus dermal kranial dapat timbul pada semua usia, meskipun mayoritas (84%) didiagnosis
pada pasien yang berusia kurang dari 5 tahun. Laki-laki dan perempuan sama-sama
terpengaruh
Lesi massa mungkin terletak di permukaan (subkutan) atau duduk di dalam (intrakranial).
Hingga sepertiga dari pasien dapat tanpa gejala pada saat diagnosis
Diagnosis
Saat ini, metode terbaik untuk mendiagnosis saluran sinus dermal
termasuk kombinasi pencitraan MR dan CT
Informasi paling penting yang diperoleh dari penelitian ini adalah
penilaian luasnya sinus dermal, dan khususnya penentuan apakah
terdapat perluasan sinus intrakranial atau kista intrakranial.
Pembedahan
Prinsip bedah yang mengatur penatalaksanaan sinus dermal
(tengkorak atau tulang belakang) adalah bahwa saluran dan tumor
dermoid yang terkait harus diangkat secara profilaktik sesuai dengan
diagnosis.
Tujuannya untuk menghilangkan lesi ini sebelum terinfeksi atau
meningitis berkembang
Ketika lesi hidung dirawat, ahli bedah plastik harus diikutsertakan
Prognosis
Pasien dengan saluran asimptomatik dan tumor dermoid
sepenuhnya direseksi memiliki prognosis yang sangat baik.
Traktus yang tidak sepenuhnya direseksi menempatkan pasien pada
risiko yang lebih tinggi untuk pengembangan meningitis, infeksi
saluran, dan tumor kistik. Setiap upaya harus dilakukan untuk
mencapai reseksi total total lesi ini