2.3 DEFEK TUBA NEURALIS A.

Pendahuluan Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab yang tepat masih belum diketahui, ada beberapa bukti yang menyatakan bahwa penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain; radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan normal SSS. Defek tuba neuralis meliputi kranial bifida (disrafisme kranial) dan spina bifida (disrafisme spinal). Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; fetoprotein, asetilkolinesterase) ke dalam cairan amnion, yang berperan sebagai penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga skrining prenatal serum ibu untuk -fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang efektif untuk mengetahui kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami defek tuba neuralis.

B. Embriologi Pada stadium dini pembentukan susunan saraf, dibagian tengah lempeng neural terbentuk celah neural yang kemudian membentuk tuba neural. Tuba neural inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Proses penutupan tuba neural ini berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio. Gangguan proses ini menyebabkan defek tuba neural yang digolongkan sebagai dirafia kranial dan spinal.

2.3.1 CRANIAL DISRAFISME (KRANIUM BIFIDUM) A. Definisi Kranium bifidum atau kranioskizis adalah defek tabung neural disrafik menyebabkan kelainan penonjolan isi cranium melalui celah tersebut (sefalokel).2 Anomali ini lebih jarang dari spina bifida. Biasanya dapatditindak dan karenanya menjadi malformasi yang penting dibidang bedah saraf. Herniasi dura dan

jaringan otak melalui defek tulang digaris tengah (sefalokel)dijumpai pada banyak kasus. Karanium bifidum terkadang bersamaan dengan spina bifida.1,16,17 Insidens kranium bifidum seperlimabelas hingga sepersepuluh

spina bifida: satu per 3.000 hingga 10.000 kelahiran. Sefalokel regio oksipital umum diEropa dan Amerika, sedang sefalokel frontal lebih sering dari sefalokeloksipital di Asia Tenggara. Dibeberapa daerah di Asia Tenggara meningoensefalokel lebih sering dari mielomeningokel. Jadi predisposisi geografis mungkin berperan pada kranium bifidum. Oksipital meningoensefalokel lebih sering pada wanita, sedang pria lebih sering pada yang lainnya. 1,16,17 Kranium bifidum diklasifikasikan kedalam dua jenis: kranium bifidum okultum dan kranium bifidum sistikum. Kranium bifidum okultum

tidak berkaitan dengan herniasi dura, karenanya tak terdeteksi hingga dewasa bila tak bergejala.5 Sinus dermal intrakranial adalah disrafisme kranial okulta berupa jaringanyang berasal dari kulit yang persisten terdapat diruang intrakranial, yang berhubungan dengan kulit. Defek tulang kecil sering tampak

dibawah protuberansia oksipital eksterna, dan beberapa rambut sering tumbuh dari sinus.Lainnya, lokasi yang kurang sering adalah nasion. Sista dermoid mungkin terdapat pada satu atau kedua ujung dari sinus dermal. 1,16,17 Sinus dermal diregio oksipital sering turun ke sambungan servikomedulari dan berakhir sebagai dermoid di sisterna magna, ventrikel keempat dan hemisfer serebeler. Tumor dermoid pada ujung sinus dermal mungkin menimbulkan gejala massa intrakranial. Sinus dermal mungkin tanpa gejala. Banyak kasus berakibat meningitis rekuren, dan reseksi tak lengkap sinus dermal juga bisa menimbulkan meningitis. 1,16,17

Kranium bifidum sistikum dapat dibagi menjadi lima subkelompok, sesuai dari sefalokel:5 1. Meningokel: bila yang menonjol adalah meningen, hanya berisi CSS didalam sefalokel.

2. Ensefalomeningokel

atau

meningoensefalokel:

berisi

baik

CSS

maupun jaringan otak didalam sefalokel. 3. Ensefalokel: berisi hanya jaringan otak didalam sefalokel. 4. Ensefalosistokel: penonjolan jaringan otak mengisi ruang

yang berhubungan dengan ventrikel. 5. Meningoensefalosistokel, atau ensefalosistomeningokel: berisi

'ventrikel'dan jaringan otak plus dilatasi ruang CSS disefalokel.

Eksensefali adalah protrusi otak yang tidak ditutupi kulit. Sefalokel dapat diklasifikasikan menurut lokasinya. Meningoensefalokel dapat diklasifikasikan kedalam dua kelompok: meningoensefalokel posterior atau oksipital dan meningoensefalokel anterior atau frontal, yang menonjol pada sambungan tulang frontal dan tulang nasal atau kartilago nasal.5 Patomekanisme adanya defek tabung neural sendiri masih belum dapat dijabarkan dengan pasti, namun B.N French mengemukakan empat teori dugaan atas kejadian tersebut sebagai berikut: 1,16,17 1. Terhentinya perkembangan embrio (development arrest) dalam hal ini neuroporus anterior gagal menutup sempurna (biasanya paling lambat hari ke 24), sehingga menyebabkan ada bagian-bagian otak yang keluar dan terjepit disana. 2. Teori hidrodinamik. Diduga sefalokel terjadi akibat distensi tabung neural yang berlebihan sehingga akhirnya ia tetap meninggalkan celah atau defek. 3. Neuroskhisis. Menjabarkan bahwa celah terjadi akibat terbelahnya tabung neural setelah menutup sempurna. 4. Herniasi sekunder. Teori ini menerangkan bahwa sefalokel terbentuk pada stadiou perkembangan bayi yang sudah lanjut.

2.2.2 Meningoensefalokel a. Deifinisi Meningoensefalokel (meningoencephalocele) kelainan atau disebut juga

ensefalokel (encephalocele) adalah

kongenital akibat defek tuba

neuralis. Defek tuba neuralis ini di daerah kaudal akan menyebabkan spina bifidadan di daerah kranial akan menyebabkan defek tulang kranium disebut kranium bifidum. Hal ini dimulai pada masa embrio pada minggu ke III sampai denganminggu ke IV; tidak menutupnya tuba neuralis pada ujung kranial dapat menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat. Meningoensefalokel dapat terjadi diseluruh bagian tengkorak, tetapi yang paling sering terjadi di regio occipital,kecuali pada orang Asia, yang lebih sering terjadi pada regio frontal.
1,16,17,18

Herniasi atau benjolan ini dapat berisi meningen dan cairan serebrospinal saja disebut Meningokel Kranial, dapat juga berisi meningen, cairan serebrospinaldan jaringan/parenkhim otak disebut Meningoensefalokel. Secara umum herniasi melalui defek kranium disebut meningoensefalokel, walaupun sebenarnya berbeda patologi, pengobatan dan prognosisnya.9 Kira-kira 75% meningoensefalokel didapatkan di regio oksipital, dapat terlihat sebagai kantong kecil bertangkai atau struktur seperti kista besar, dapat lebih besar daripada kranium; tertutup oleh kulitseluruhnya; kadang-kadang di tempat-tempat tertentu hanya dilapisi oleh membran tipis seperti kertas perkamen. Sebanyak 15% dari ensefalokel terletak difrontal. 1,16,17

Gambar 1. Meningoensefalokel pada regio frontonasal

Isi meningoensefalokel dapat diketahui dengan transiluminasi dan USG, pada pemeriksaan mikroskopis, biasanya akan didapatkan jaringan otak abnormal/displasia. Insiden meningoensefalokel 1-5 per 10000 bayi lahir hidup; paling kecil dari seluruh penyakit defek tuba neuralis (8% - 19%). Di

Eropa danAmerika hampir 80% - 90% meningoensefalokel terdapat di regio oksipital;meningoensefalokel di daerah anterior (frontal, nasofrontal, nasofaringeal) lebih sering di Asia Tenggara. 1,16,17

b.Epidemiologi Meningoencefalokel frontoetmoid banyak didapatkan di Negara asia tenggara seperti Burma, Thailand, kamboja, Malaysia dan Indonesia. Kondisi ini juga ditemukan di India dan Australia. Kondisi ini dapat menyediakan petunjuk akan penyebab yang berkaitan dengan genetic atau ras dan faktor lingkungan. Genetik predisposisi yaitu umur paternal yang tinggi, kekurangan vit B (disebabkan oleh malnutrisi), obat, dan bahan kimia dan parenta consanguinity.16

c.Etiologi Meningoensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Kegagalan penutupan tabung saraf ini disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang kranium saat dalam uterus seperti kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya infeksi pada saat kehamilan terutamainfeksi TORCH, mutasi gen (terpapar bahan radiologi), obat obatan yangmengandung bahan yang terotegenik. Meningoensefalokel juga disebabkan oleh defek tulang kepala, biasanya terjadi dibagian occipitalis, kadang kadang juga dibagian nasal, frontal, atau parietal. 1,16,17 Walaupun penyebab pasti defek tuba neuralis masih belum

diketahui, beberapa faktor antara lain radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahanbahan kimiadan faktor genetik terbukti mempengaruhi perkembangan susunan saraf pusatsejak konsepsi. Penulis lain berpendapat bahwa maternal hypertermia pada hamil muda juga merupakan fakor penyebab meningoensefalokel. Data terakhir menyebutkan bahwa suplementasi vitamin seperti folic acid saat sekitar konsepsi akan mencegah defek tuba neuralis. 1,16,17 Ada sejumlah data epidemiologis yang dikumpulkan oleh beberapa pusat penelitian tentang kemungkinan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya sefalokel, seperti variasi musim, latar belakang etnik seperti di iralandia angka

kejadiannya 0,85% sedangkan di jepang hanya 0,8%, infeksi seperti toxoplasma, riketsia, influenza, toksin, kelainan metabolic :gangguan keseimbangan hormone, diabetes, defisiensi vitamin, mineral dan sebagainya, abrasi kromosom, obat-obat golongan aminopterin, analgesic, klomifen, multifaritas, kegagalan tindakan abortus, usia ibu, urutan kehamilan, jenis kehamilan, predisposisi genetik. 1,16,17

d.Klasifikasi Berikut adalah klasifikasi meningoensefalokel menurut Suwanwel: 1,16,17 1. Tempurung kepala oksipital Interfrontal Fontanel anterior Interparietal Fontanel posterior Temporal

3. Ensefalomeningokel fronto-ethmoidal Nasofrontal Naso-ethmoidal Naso-orbital

4. Ensefalomeningokel basal Transethmoidal Sfeno-ethmoidal Transsfenoidal Frontosfenoidal atau sfeno-orbital Meningoensefalokel oksipital merupakan 70 persen sefalokel (pada geografis). Dibagi kedalam subkelompok sesuai hubungannya

dengan protuberansia oksipital eksterna (EOP): sefalokel oksipitalis superior, dimana terletak diatas EOP, dan sefalokel oksipitalis inferior, yang terletak dibawah EOP. Penonjolan lobus oksipital tampak disefalokel superior, dimana serebelum menonjol dalam sefalokel inferior. Bila defek tulang meluas turun

keforamen magnum, keadaan ini disebut sefalokel oksipitalis magna. Hubungan sefalokel inidengan spina bifida servikalis disebut sefalokel oksipitoservikalis (iniensefali). 1,16,17 Meningoensefalokel anterior jarang dibanding

meningoensefalokel posterior. Namun di Negara-negara Asia seperti Thailand, Burma, India dan Indonesia lebih banyak di anterior.2 Yang pertama biasanya dibagi kedalam dua kelompok: meningoensefalokel sinsipital (tampak) dan meningoensefalokel basal (tak tampak). Mungkin juga dibagi kedalam empat kelompok:(1) meningoensefalokel frontal,(2) meningoensefalokel frontonasal,(3) meningoensefalokel fronto-ethmoid, dan(4) meningoensefalokel nasofaringeal. Sambungan tulang frontal dan kartilago nasal adalah tempat yang umum dari sefalokel; hubungan ini menjadi titik lemah karena pertumbuhan yang berbeda tulang frontal dan kartilago nasal. Suwanwela menyebut sefalokel diregio ini sebagai meningoensefalokel fronto-ethmoid dan dikelompokkan kedalam tiga subkelompok:1.Jenis nasofrontal: menonjol pada sambungan tulang frontal dan tulangnasal.2.Jenis nasoethmoid: menonjol pada tulang nasal atau kartilago nasal.3. Jenis naso-orbital: menonjol dari bagian anterior tulang ethmoid dari bagian anterior orbit. 1,16,17

Meningoensefalokel basal dapat dibagi kedalam lima kelompok:1. Meningoensefalokel transethmoidal (intranasal): herniasi kedalamkavum nasal melalui lamina kribrosa. 2.Meningoensefalokel sfeno-ethmoid (intranasal posterior): herniasi kebagian posterior kavum nasal melalui tulang sfenoid. 3.Meningoensefalokel transsfenoid (sfenofaringeal): herniasi kenasofaring melalui tulang sfenoid. 4.Meningoensefalokel sfeno-orbital: herniasi keruang orbit melalui fissuraorbital superior. 5.Meningoensefalokel sfenomaksillari: herniasi kerongga orbit melalui fissura pterigoid, kemudian kefossa pterigoid melalui fissura intra orbital. 1,16,17

e.Gejala Klinis

Sefalokel secara klinis tampak benjolan di daerah kepala, biasanya di garis tengah, dan telah ada sejak lahir. Kelainan ini perlu dideferensiasi dengan tumor jaringan kulit ekstrakranial dan nasal glioma. 1,16,17 Gejala klinis sangat bervariasi tergantung malformasi serebral yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung meningoensefalokel. Jika

hanyamengandung meningen saja, prognosisnya lebih baik dan dapat berkembang normal. Gejala-gejala sehubungan dengan malformasi otak adalah mental retardasi, ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata.Sebenarnya diagnosis perinatal dapat ditegakkan dengan pemeriksaan USG, alfafeto protein cairan amnion dan serum ibu.1 Ukuran dari meningoensefalokel mempengaruhi ukuran dari tengkorak dan otak tergantung dari besarnya protrusi pada tengkorak. Bila protrusi besar,maka tengkorak akan tampak seperti mikrosefali, karena banyak jaringan otak yang sudah keluar. Menigoensefalokel jarang berhubungan dengan malformasi serebri saja dan biasanya berhubungan dengan abnormalitas dari hemisper serebri, serebelli dan otak tengah.1 Meningoensefalokel muka,seperti bibir dan anterior sering bersamaan Empat dengan anomali yaitu

langit-langit

bercelah.

anomali

meningoensefalokel oksipital, hidrosefalus, deformitas Klippel-Feil, dan langitlangit bercelah sering terjadi sebagai tetrad. Kelainan jantung kongenital dan ekstremitas yang displastik adalah anomali yang berhubungan yang terletak dibagian lain dari badan. 1,16,17 Hidrosefalus mungkin terjadi sebelum diperbaikinya sefalokel, atau mungkin terbentuk setelah operasi. Insidens hidrosefalus yang menyertai pada meningoensefalokel oksipital adalah 25 persen pada meningokel dan 66 persen pada meningoensefalokel. jarang. Hidrosefalus Seperti pada yang spina bersamaan bifida, pada

meningoensefalokelanterior

insidens

hidrosefalus lebih tinggi pada sefalokel yang mengandung jaringan otak. Insidens hidrosefalus yangmenyertai pada meningoensefalokel oksipital adalah hampir sama dengan pada mielomeningokel. 1,16,17

f.Patofisiologi Meningoensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang

berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Meningoensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. 1,16,17 Ada dua bentuk disrafisme utama yang mempengaruhi tulang kranial, dan menghasilkan protrusi jaringan melalui defek linea mediana tulang yang disebut cranium bifidum. Mielomeningokel cranium terdiri dari kantong meninges yang terisi hanya cairan serebrospinal dan meningoensefalokel mengandung

kantungdan korteks serebri, serebelum, atau bagian batang otak. Defek kranium paling lazim pada daerah oksipital pada atau di bawah sambungan, dan sebagian terjadifrontal atau nasofrontal. Kelainan ini adalah adalah sepersepuluh dari defek penutupan tuba neuralis yang melibatkan spina. Etiologi ini dianggap samadengan etiologi anensefali dan mielomeningokel. 1,16,17 Bayi dengan meningoensefalokel kranium beresiko untuk terjadinya hirdosefalus karena stenosis akuaduktus, malformasi Chiari, atau sindrom DandyWalker. Pemeriksaan dapat menunjukkan kantung kecil dengan batang bertangkai atau struktur seperti kista besar yang dapat melebihi ukuran kranium. Lesi inidapat tertutup total dengan kulit, namun daerah yang tidak berkulit (denuded skin) dapat terjadi dan memerlukan manajemen bedah segera. Transiluminasi kantungdapat menampakkan adanya jaringan saraf.1

g.Diagnosis Pemeriksaan radiologis dilakukan untuk menilai struktur patologis sefalokel: daerah defek tulang, ukuran serta isi sefalokel, ada atau tidaknya anomali SSP, dan dinamika CSS. 1,16,17 Pemeriksaan penunjang diagnostic yang kerap dilakukan adalah foto polos

kepala. Lubang defek tulang pada meningoensefalokel oksipital mudah

dikenal pada foto polos tengkorak. Sebagai tambahan terhadap daerah defek tulang, perluasan defek dan ada atau tidaknya kraniolakunia dapat diketahui. 1,16,17 Pemeriksaan penunjang sederhana lainnya adalah transluminasi dengan penyorotan lampu yang kuat pada tonjolan tersebut di dalam ruangan yang gelap diharapkan akan menampakkan baying-bayang isi sefalokel. Ada atau tidaknya otak yang vital dikantung dapat ditentukan dengan ventrikulografi dan angiografi serebral, namun sudah ditinggalkan. CT scan memperlihatkan tidak hanya isi kantung namun semua kelainan intrakranial yang bersamaan. 1,16,17 USG adalah salah satu alternative ntuk mendeteksi defek dan isi sefalokel, bahkan bayi yang ubun-ubunnya masih belum menutup maka diharapkan dapat memberikan informs lebih lengkap mengenai struktur intracranial. Dalam decade terakhir, USG cenderung berperan luas untuk mendeteksi kelainan semacam ini sewaktu bayi masih dalam kandungan. 1,16,17 Meningoensefalokel oksipital harus didiferensiasi dari kasus garis tengah lainnya, seperti sinus perikranii, dan holoprosensefali. Sinus perikranii sangat lebih kompresibel dibanding meningoensefalokel. CT scan memperlihatkan displasia serebral sebagai tambahan atas kantung dorsal pada holoprosensefali. Angiografi serebral mungkin perlu untuk membedakan meningoensefalokel oksipital dari kantung dorsal holoprosensefali; holoprosensefali didi- agnosis oleh adanya arteria serebral anterior azigos. 1,16,17 Untuk memeriksa lubang dari defek tulang pada meningoensefalokel anterior, tomografi fossa anterior dan CT scan diperlukan. Meningoensefalokel anterior harus didiferensiasi dari polip nasal, teratoma orbitofronal, gliomaektopik (nasal), dan keadaan serupa. Teratoma orbito frontal mungkin menampakkan kalsifikasi pada foto polos dan meluas kedalam ruang intrakranial. Tumor ini menjadi maligna dengan pertambahan usia. Glioma nasal adalah

tumor neurogenik kongenital yang jarang yaitu massa heterotopik nonneoplastik dari jaringan
1,16,17

neuroglial.

Tapi

mungkin

tumbuh

seperti

neoplasma

sejati,menginfiltrasi jaringan sekitarnya, serta metastasis ke nodus limfe regional.

MRI kranial dapat memberi gambaran yang pasti dari kandungan dalam meningiensefalokel. Meskipun terletak pada garis tengah, isi dari protrusi biasanya dari salah satu hemisfer yang lebih kecil. 1,16,17

h.Komplikasi Meningoensefalokel sering disertai dengan kelainan kranium fasial atau kelainan otak lainnya, seperti hidrochephalus atau kelainan congenital lainnya(Syndrome Meckel, syndrome dandy-walker ). Kelainan kepala

lainnyayang dapat dideteksi dengan USG adalah kista otak, miensefalus (fusi tulangocciput vertebrata sehingga janin dalam sikap hiperekstensi),

huloprokensefalus (hanya berbentuk sebuah rongga ventrikel yang berdilatasi), hindranensefalus (destruksi total jaringan otak sehingga kepala hanya berisi cairan), kelainan bentuk kepala (dulikochephaluskh, branchi chpalusk) dan sebagainya. 1,16,17 Berikut adalah beberapa komplikasi dari meningoensefalokel, yaitu: Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadri plegia spastik) , Gangguan perkembangan, Mikrosefalus, Hidrosefaluse, Gangguan
1,16,17

penglihatan,

Keterbelakangan mental dan pertumbuhan, Ataksiah, Kejang.

i.Penatalaksanaan Penatalaksanaan meningoensefalokel tergantung dari isi dan luas dari anomali. Pada meningokel oksipital, di mana kantung tidak mengandung jaringan saraf, hasil dari pembedahan hampir selalu baik. Tetapi pada meningoensefalokel yang berisi jaringan otak biasanya diakhiri dengan kematian dari anak. 1,16,17 Hampir semua meningoensefalokel memerlukan intervensi bedah saraf, kecuali massanya terlalu besar dan dijumpai mikrosefali yang jelas. Bila mungkin,tindalan bedah sedini mungkin untuk menghindari infeksi, apalagi bila ditemui kulit yang tidak utuh dan perlukaan di kepala. 1,16,17 Pada penderita sefalokel dengan tanda-tanda infeksi (ada luka terbuka), maka perlu dilakukan perawatan local dan AB dosis tinggi. Pada kasus yang

disertai dengan gejala penigkatan tekanan intracranial, memerlukan tindakan drainase atau pemasangan pintas ventrikuloperitoneal terlebih dahulu sebelum dilakukan reseksi sefalokel. 1,16,17 Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada meningoensefalokel atau tidak terjadi kebocoran cairan serebrospinal, operasi segera dilakukan. Pada meningoensefalokel yang ditutupi kulit kepala yang baik, operasi dapat ditunda sampai keadaan anak stabil. Tujuan operasi adalah menutup defek

(watertight dural closure), eksisi masa otak yang herniasi serta memelihara fungsi otak. 1,16,17

Kasus yang mempunyai defek tulang yang kecil dan tanpa disertai gejala peningkatan tekanan intracranial maupun infeksi, biasanya dapat dilakukan reseksi langsung. Demiian pula teknik ini berlaku untuk sefalokel didaerah parietal dan oksipital. Operasi reseksi transkranial ditujukan bagi kasus-kasus sefalokel didaerah anterior dan anterobasal dengan maksud menutup duramater secara lebih sempurna untuk menghindari resiko kebocoran liquor pasca pembedahan. Setelah beberapa waktu baru dilakukan operasi tahap kedua untuk rekonstruksi/.reparasi wajah dari ekstenal. 1,16,17 Defek tulang yang cukup besar dapat diperbaiki dengan wire mesh plastik atau tulang, tetapi jarang diperlukan. Hasil akhir operasi sukar dipastikan oleh karena bervariasinya kasus. Pada tindakan bedah terhadap 40 penderita didapati 15 orang (38%) meninggal dan dari 25 orang yang hidup 14 orang (56%) intelegensianya normal meskipun sering dijumpai gangguan motorik dan pada 11orang (44%) dijumpai gangguan intelektual dan motorik.10 1. Penanganan Pra Bedah Segera setelah lahir daerah yang terpapar harus dikenakan kasa steril yang direndam salin yang ditutupi plastik, atau lesi yang terpapar harus ditutupi kasasteril yang tidak melekat untuk mencegah jaringan saraf yang terpapar menjadi kering. 1,16,17 Perawatan pra bedah neonatus rutin dengan penekanan khusus pada saat mempertahan suhu tubuh yang dapat menurun dengan cepat. Pada beberapa pusat

tubuh bayi ditempatkan dalam kantong plastik untuk mencegah kehilangan panas yang dapat terjadi akibat permukaan lesi yang basah. Lingkaran occipito frontalis kepala
2.

diukur

dan

dibuat

grafiknya.

Diperlukan

pemeriksaan

X-Ray

kepalaAP/LAT dan diambil photografi dari lesi.12 Perawatan pasca bedah Pemberian makan per oral dapat diberikan 4 jam setelah pembedahan. Jika ada drain penyedotan luka maka harus diperiksa setiap jam untuk menjamin tidak adanya belitan atau tekukan pada saluran dan terjaganya tekanan negatif dan wadah. Lingkar kepala diukur dan dibuat grafik sekali atau dua kali seminggu. Sering kali terdapat peningkatan awal dalam pengukuran setelah penutupan cacat spinal dan jika peningkatan ini berlanjut dan terjadi perkembangan hidrochephalus maka harus diberikan terapi yang sesuai. 1,16,17 Indikasi untuk urgent operasi adalah tidak adanya kulit penutup, obstruksi jalan nafas, perdarahan, dan kegagalan penglihatan. Sedangkan indikasi operasi elektife adalah melindungi otak, fasilitas nursing, mencegah infeksi, dihubungkan dengan anomalies hysdroefalus.

2.3.2

SPINAL DISRAFISME (SPINA BIFIDA)

A. Definisi Spina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida occulta).2 Beberapa hipotesis terjadinya spina bifida antara lain adalah : 4 1. 2. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural 3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena suatu penyebab.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

A. Gejala Klinis Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: Hidrosefalus Siringomielia Dislokasi pinggul Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun saraf yang terkena.

B. Klasifikasi a) Spina Bifida Okulta Merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.1 o Gejala Kebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis. Pada beberapa kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna kulit, atau sinus kulit pada linea mediana punggung bawah menandai dasar spina bifida okulta. 2 o Pemeriksaan penunjang Rontgen spina menggambarkan adanya defek pada penutupan lengkung dan lamina vertebra posterior, khususnya pada L5 dan S1. Tidak ada kelainan meningen, medulla spinalis dan saraf. 3

b) Spina Bifida Cystica Merupakan spina bifida dengan terdapatnya tonjolan keluar melalui tempat defek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen (meningokel), medula spinalis (mielokel), atau keduanya (meningomielokel). (Gambar 2.2) 4

Meningokel Meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai

suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. (Gambar 2.3)1

Patofisiologi Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal, meskipun tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa linea mediana yang berfluktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis, biasanya berada di punggung bawah. Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan tidak mengancam penderita. 1

Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat menunda pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan, penderita harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi (CT) dengan metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk menentukan luasnya keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk diastematomielia, medulla spinalis tertambat dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan serebrospinal (CSS) atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera untuk mencegah meningitis. CT scan kepala dianjurkan pada anak dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrosefalus pada beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam pelvis melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan disfungsi kandung kemih

berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita wanita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk fistula retrovaginal. Rontgenogram sederhana memperagakan defek pada sacrum dan CT-Scan atau MRI menggambarkan luasnya meningokel.1, 2, 3

Mielomeningokel / Meningomiocele Mieolomeningokel menggambarkan bentuk spina bifida yang paling berat

yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadi dengan insiden sekitar 1 : 1.000 kelahiran hidup.1 (Gambar 2.5 dan 2.6)

Etiologi Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara lain : 1 Semua defek penutupan defek neuralis Factor predisposisi genetic Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya (meningkat sampai 3 4%) Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai sekitar 10%) Factor nutrisi dan lingkungan Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat mengurangi insiden defek tuba neuralis pada kehamilan beresiko. Agar efektif, penambahan asam folat harus dimulai sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai. Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan resiko mielomeningokel. Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis pada sekitar 1 2% kehamilan jika obat tersebut diberikan selama kehamilan.

Manifestasi Klinis Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ dan struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di samping sistem saraf perifer dan sentral. Pada 75% kasus, meningomielokel terjadi pada daerah lumbosakral. Luas dan gangguan neurologis tergantung pada lokasi mielomeningokel.1 Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus besar dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir dengan defek pada daerah lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat di bawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor. 1 Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai bawah, tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki dan subluksasi pinggul). 1 Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelainan dan kerusakan konus medularis. Bayi dengan mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurologis setelah mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki defisit neurologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus. 1

Terapi Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi). Di masa lalu, dianjurkan bahwa mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah lahir untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan lebih lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan hasil jangka

lama yang sama pada penundaan pembedahan selama beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS). Setelah perbaikan pada mielomeningokel, sebagian besar bayi memerlukan tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala atau tanda disfungsi otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. 1

C. Penegakkan Diagnosis Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum -fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. 1, 2, 3 Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut: o Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan. o USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra o CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan o lokasi dan luasnya kelainan.

D. Pengobatan Tujuan dari pengobatan awal adalah: Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)

Tatalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah : a. Pembedahan Dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida. b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik. d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan. f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. g. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan

E. Pencegahan Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang

berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

BAB III LAPORAN KASUS

1. Identitas Pasien : Nama Jenis Kelamin Umur Agama BB : An.P : Perempuan : 3 bulan : Islam : 4,5 kg

2. Anamnesa : Alloanamnesis dilakukan dengan ibu pasien a. Keluhan Utama Kepala membesar sejak 40 hari setelah melahirkan b. Riwayat penyakit sekarang OS mengalami pembesaran kepala sejak 2 bulan yang lalu. Kepala membesar perlahan-lahan dengan bentuk berbenjol pada bagian atas dan dahi. Kepala membesar diawali di bagian dahi dan diikuti dengan bagian yang lain. OS tidak pernah mengalami demam, kejang, batuk, pilek maupun mencret-mencret sebelumnya. OS juga tidak pernah muntah. Gerakan kedua tangan dan kaki baik. OS buang air kecil 6-7x sehari dan buang air besar 2-3x sehari. OS sudah berobat ke RS di Sabak, kemudian OS dirujuk ke RS Raden Mataher Jambi, Os datang ke poli anak dan kemudian diraqwat ke bangsal anak. c. Riwayat Kehamilan Pada saat hamil, Ibu OS memeriksakan kehamilannya ke Puskesmas sebanyak 5 kali. Riwayat sakit pada saat hamil disangkal. 6. Riwayat Kelahiran OS lahir normal, di rumah, ditolong bidan,cukup bulan dan langsung menangis. Berat badan lahir 2,3 kg, sedangkan panjang badan dan lingkar kepala tidak diukur. 7. Riwayat penyakit dahulu : Tidak ada 8. Riwayat penyakit keluarga : Tidak ada

3. Pemeriksaan Fisik Umum 1. Keadaan umum : Kesadaran : CM, 4,6,5 Panjang badan 61 cm, Berat badan 4,5 kg, lingkar kepala 54cm Tanda vital : Nadi : 100x/I, RR : 46x/i T: 36,50C 2. Pemeriksaan kepala dan leher : Kepala : Makrosephali,asimetris, berbenjol pada bagian parietal dan frontal. Ubun-ubun besar menonjol, terbuka. Sutura melebar, Pada benjolan teraba fluktuasi, Perkusi: cracked pot sign. - Mata : Mata kearah bawah (sunset phenomena), konjungtiva pucat -/-, sklera tidak ikterik. Pupil bulat isokor, diameter 3mm/3mm, reflek cahaya +/+. Nistagmus -/-. - Telinga : Bentuk normal dan simetris, tidak ada deformitas - Hidung : Bentuk normal dan simetris - Mulut : Bentuk normal, mukosa tidak sianosis - Leher : Tidak ada pembesaran getah bening, JVP 5-2 cmH20 3. Pemeriksaan umum torak : Bentuk : Simetris datar Kulit : Tidak ada tampak kelainan Axial : Tidak ada tanpak pembesaran getah bening 4. Pemeriksaan paru : Inspeksi : Gerak napas simetris Auskultasi : Suara nafas Vesikuler, rhonki -/- , wheezing -/Palpasi : tidak ada nyeri teka, fremitus fokal simetris normal Perkusi : sonor 5. Pemeriksaan jantung : Inspeksi : Tidak tanpak ictus cordis Palpasi : Ictus cordis teraba, thrill tidak ada Perkusi : Batas jantung normal Auskultasi : murmur (-), gallop (-) 6. Pemeriksaan umum abdomen :

Inspeksi : tampak datar dan supel Auskultasi : bising usus + normal Palpasi : hepar, lien dan masa tidak teraba Perkusi : timpani 7. Ekstermitas : sup : tak. Inf : tak 10. Pemeriksaan penunjang : HB : 9,7 (11.0-16,5) SGOT : 76 (< 40) SGPT : 60 (<41) CT scan : Ventrikel lateral, V II dan VIII melebar, cysternae normal. Densitas pons dan cerebellum normal, sulci dan gyri sudah tidak tegas lagi, deferensiasi gray dan white matter tak terlihat , tulang cranium normal 11. Diagnosis kerja : Hidrosefalus 12. Diagnosis banding : - Tumor otak - Hematom subdural - Emfiema subdural 13. Penalataksanaan : paracetamol syrup : 5 cth 3x1 operasi shunt 14. Prognosis : Ad vitam Ad functionam Ad sanationam : dubia ad malam :dubia ad malam :dubia ad malam hidrosefalus