Journal Reading

Kenzo Adhi Wiranata

1220221111
Hydranencephaly
Introduction
Hydranencephaly adalah nekrosis masif hemisfer
otak pada janin, dengan penyingkiran debris yang
akan meninggalkan struktur bilateral kista, biasanya
jarang mengenai basal ganglia, brainstem, dan
cerebellum.
Lesi khas pada hydranencephaly mengarah pada
hipotesis dikarenakan iskemika otak, sebagian telah
dibuktikan dengan ligasi carotis pada hewan yang
akan mengahsilkan gambaran yang serupa.

Setelah lahir, Hidrosefalus dengan hidranencefali mungkin dapat
dibedakan berdasarkan gejala klinis dan gambaran radiologis
tegantung dari pada morfologi arteri cerebrinya.
Hidranencefali biasanya berhubungan dengan penyumbatan bilateral
internal carotid artery (ICA), namun pada hidrocefalus arteri cerebral
yang terletak distal dari ICA terentang dan terputar namun masih
dapat berfungsi.
Apabila lesi vaskular tersebut berkelanjutan, pada hidroencefali akan
menyebabkan hilangnya lapisan korteks otak.
Pada jurnal ini dilaporkan bayi baru lahir dengan suspek
hidranencefali dengan konfirmasi pemeriksaan CT-angiografi.

History
Ibu 22 tahun, gravida 4 para 3 (with three normal children)
datang pada 34 minggu kehamilan untuk ANC pertama
kalinya. Ultrasonographic (USG) menunjukan pembesaran
kepala pada janin.
1 bulan kemudian, ibu tersebut melahirkan 4,870 g anak
laki-laki dengan operasi secar. Bayi tersebut memiliki
lingkar kepala 42 cm (normal 34.5 cm). Computed
tomography (CT-scan) pada anak tersebut dilakukan pada
hari ke 2.
Ultrasonographic (USG)
a) Gambaran transaxial dekat vertex menunjukan terputusnya
midline falx (anak panah), tidak dapat mendeteksi lapisan korteks
otak.
b) Gambaran transaxial menunjukan thalamus (T) normal dan
gambaran terputusnya midline falx (anak panah). Gambaran
plexus choroid normal hyperechoic (anak panah) terlihat di
posterior thalami, dan sejumlah kecil korteks ocipital tetap. Tidak
ada lagi gambaran lapisan korteks (echo terlihat artifactual).
c) Gambaran transaxial miring untuk menggambarkan fosa posterior
otak tengah (M) dan falx echo yang terganggu (anak panah).
Terlihat gambaran triangular fosa posterior cerebellum (anak
panah) dan cisterna magna yang normal.
Penemuan Radiologi
a.
c.
b.
Ultrasonographic (USG)
Computed tomography CT scan
a) Gambaran transaxial dekat vertex terlihat gambaran falx
terganggu (anak panah). Tidak ada normal korteks terlihat.
b) Gambaran transaxial pada tingkatan normal thalamus (T)
menunjukan normal plexus choroid (tanda panak). Beberapa
korteks occipital (anak panah) masih ada.
c) Gambaran Transaxial menunjukan fosa posterior normal
termasuk cerebellum.
c.
a. b.
Computed tomography CT scan

Pembahasan
Hydranencephaly adalah penyakit langka, angka kejadian kurang dari 1 per 10,000
kelahiran di dunia. Ini adalah bentuk parah dari kerusakan bilateral korteks cerebral
cortical. Diagnosis bandingnya mencakup bilateral simetrik schizencephaly (proses
destruktisi lebih sedikit), hydrocephalus, and alobar holoprosencephaly (anomali
perkembangan).
Hydranencephaly terjadi setelah otak sepenuhnya terbenntuk biasanya pada trimester ke
2. Kerusakan otak parah atau sedang terjadi pada distribusi bilateral internal carotid artery,
dengan hemisfer cerebral hemispheres terganti dengan cairan ditutup dengan
leptomeninges and duramater.
Selama fase kerusakan, perdarahan dan jaringan lunak mungkin bisa terlihat, karena
ventrikel dan falx cerebri sudah terbentuk. Cerebellum, Otak tengan, thalami, basal
ganglia, choroid plexus, and portions of the occipital lobes, semuanya mendapatkan
perdarahan melalui sirkulasi posterior.
Dengan tidak adanya korteks otak diharapkan ukuran kepala mengecil. Meskipun ukuran
kepala dapat normal namun terjadi penambahan ukuran kepala, karena plexus choroid
didalam ventrikel lateral terus memproduksi LCS yang tidak terabsorrbsi dengan baik. Ini
menyebabkan penigkatan tekanan, yang membuat kepala besar dan ruptur falx cerebri.
Sementara patogenesis hydranencephaly penyebabnya adalah pembuluh darah, namun
ini tidak dapat dikonfirmasi karena internal carotid arteries tidak selalu tersumbat pada
autopsi. Infeksi kehamilan, seperti toxoplasmosis and infeksi virus (enterovirus,
adenovirus, parvovirus, cytomegalic, herpes simplex, Epstein-Barr, and respiratory
syncytial viruses) telah terlibat dalam sejumlah kasus. Pajanan racun and cocaine juga
sudah dilaporkan, namun hydranencephaly masih terdefinisikan sebagai sindrom yang
langka.
Dalam kehamilan kembar monochorionic, kematian salah satu janin pada trimester 2
mungkin menyebabkan pembuluh darah untuk pertukaran ke bayi yang masih hidup
melalui sirkulasi placental, mengarah ke hydranencephaly pada bayi yang hidup.
Hydranencephaly mungkin pada kesan pertama seperti gambaran hydrocephalus (dilatasi
ventrikel lateral). Tergantung dari tingkat obstruksi, seiring dengan pelebaran ventrikel III
dan IV.
Insiden hydrocephalus mencapai 1 : 1,000 kelahiran. Meskipun ada banyak penyebab,
namun yang paling sering malformasi Arnold-Chiari type II menuju spina bifida. Kasus
yang paling parah adalah stenosis sekunder aqueductus. Hydrocephalus is often not an
isolated anomaly and can be associated with other intracranial abnormalities, multiple
anomaly syndromes, and abnormal karyotype (7).
Hydrocephalus sama seperti hydranencephaly, adalah pembesaran kepala dengan falx
cerebri yang mungkin terganggu pada beberapa kasus. Tak seperti pada hydranencephaly,
gambaran lapisan korteks selalu ada di hydrocephalus. Mungkin sulit dideteksi pada
sebelum lahir. Sebuah kista porencephalic merupakan daerah fokus kerusakan korteks.
Ketika disebabkan oleh infark artery cerebral media, kista porencephalic terlihat bilateral
celah cairan yang berhubungan dengan ventricles disebut juga schizencephaly.
Pertumbuhan abnormal otak brain bisa terjadi, tergantung dari lamanya sumbatan.
Holoprosencephaly adalah perkembangan abnormal yang dihasilkan dari diverticulasi pada
otak depan (prosencephalon) dan angka kejadiannya 1 :16,000 kelahiran di dunia. Alobar,
adalah bentuk paling parah, tidak menunjukan pemisahan ventrikel, falx tidak ada, dan
sebagian fusi thalami. Bentuk kepalanya lebih kecil dari tubuh.
Ada alasan penting untuk membedakan hydranencephaly dari hydrocephalus; alasan ini
berhubungan dengan penatalaksanaan dan prognosis. Anak dengan hydrocephalus, tanpa
kelainan kromosomal atau lainnya, prognosisnya tidak bisa ditentukan. Dalam kenyataan
hydranencephaly mempunya prognosis buruk, hanya tersisa fungsi gatang otak saja.
Meskipun anak menderita hydranencephalic dapat bertahan, namun akan meninggal segera.
Moderate to severe hydrocephalus secondary to aqueductal stenosis. A transaxial US scan of a fetus at 30
weeks gestation demonstrates an enlarged fetal head with thinned but present temporoparietal cortical
mantle (arrows) along the posterolateral aspect of the calvaria. The third ventricle (*) is also dilated between
the thalami. Although the temporoparietal cortical mantle is also present anteriorly, it cannot be appreciated
because of reverberation artifacts.
Alobar holoprosencephaly in a fetus at 22 weeks gestation. Coronal US image of a small fetal
head shows fused thalami (T). A monoventricle (V) is identified without a normal falx echo. L 5
left, R 5 right.
TERIMAKASIH