BAB I

PENDAHULUAN

Hydranencephaly adalah suatu kondisi bawaan langka di mana bagian yang

lebih besar dari belahan otak dan korpus striatum digantikan oleh cairan serebrospinal
dan jaringan glial. Meninges dan tengkorak yang terbentuk dengan baik, yang
konsisten dengan embriogenesis yang normal sebelumnya telencephalon. oklusi
bilateral dari arteri karotid internal di dalam rahim adalah mekanisme potensial.
Gambaran klinis termasuk refleks batang otak utuh tanpa bukti aktivitas kortikal yang
lebih tinggi. ukuran kepala bayi dan refleks spontan seperti mengisap, menelan,
menangis, dan menggerakkan lengan dan kaki semua mungkin tampak normal saat
lahir. Namun, setelah beberapa minggu bayi biasanya menjadi mudah marah dan
telah meningkatkan tonus otot dan setelah beberapa bulan kehidupan, kejang dan
hidrosefalus (akumulasi cairan yang berlebihan cerebrospinal di dalam otak) dapat
berkembang. Gejala lain mungkin termasuk gangguan penglihatan, kurangnya
pertumbuhan, tuli, kebutaan, quadriparesis spastik (kelumpuhan), dan defisit
intelektual. Karena perilaku awal tampaknya relatif normal, diagnosis mungkin
tertunda selama bulan kadang-kadang. Tidak ada pengobatan definitif untuk
hydranencephaly.

Hydranencephaly (HE) adalah kelainan yang jarang, sebagian besar terisolasi,

yang dilaporkan mempengaruhi sekitar 1 dari 5000 kehamilan berkelanjutan; kejadian
yang akurat sulit untuk ditentukan, mengingat seberapa mirip kondisi ini dengan
orang lain dan teknik diagnostik yang terbatas yang telah tersedia di masa lalu. Ini
adalah salah satu bentuk paling parah dari anomali kortikal serebral bilateral. Dalam
kondisi ini, belahan otak sepenuhnya atau hampir sepenuhnya hilang. Sebagai
gantinya, ada kantung membran yang diisi dengan cairan serebrospinal, jaringan glial
dan ependyma. Namun, ada pelestarian tengkorak. Ada keterlibatan variabel dan
parsial lobus frontal, temporal, dan oksipital inferior.Otak tengah, otak kecil, thalami,
ganglia basal, dan pleksus koroid biasanya tidak terlibat. Hydranencephaly dapat
mempengaruhi hanya satu belahan (hemihydrancencephaly-HHE), yang bahkan lebih
jarang daripada bentuk bilateral dan, dalam beberapa kasus, memungkinkan untuk
prognosis yang lebih baik. Terlepas dari kemajuan terbaru dalam alat diagnostik
untuk mengenali HE, banyak keraguan tetap pada aspek etiopatogenetik, waktu onset,
dan sering salah didiagnosis karena kesamaan HE terhadap gangguan yang
melibatkan mantel otak.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

1.1 Definisi

Hydranencephaly (HE) adalah kelainan yang jarang, sebagian besar terisolasi,

yang dilaporkan mempengaruhi sekitar 1 dari 5000 kehamilan berkelanjutan; kejadian
yang akurat sulit untuk ditentukan, mengingat seberapa mirip kondisi ini dengan
orang lain dan teknik diagnostik yang terbatas yang telah tersedia di masa lalu. Ini
adalah salah satu bentuk paling parah dari anomali kortikal serebral bilateral. Dalam
kondisi ini, belahan otak sepenuhnya atau hampir sepenuhnya hilang. Sebagai
gantinya, ada kantung membran yang diisi dengan cairan serebrospinal, jaringan glial
dan ependyma. Namun, ada pelestarian tengkorak. Ada keterlibatan variabel dan
parsial lobus frontal, temporal, dan oksipital inferior.Otak tengah, otak kecil, thalami,
ganglia basal, dan pleksus koroid biasanya tidak terlibat. Hydranencephaly dapat
mempengaruhi hanya satu belahan (hemihydrancencephaly-HHE), yang bahkan lebih
jarang daripada bentuk bilateral dan, dalam beberapa kasus, memungkinkan untuk
prognosis yang lebih baik. Terlepas dari kemajuan terbaru dalam alat diagnostik
untuk mengenali HE, banyak keraguan tetap pada aspek etiopatogenetik, waktu onset,
dan sering salah didiagnosis karena kesamaan HE terhadap gangguan yang
melibatkan mantel otak

Hydranencephaly adalah langka, kelainan terisolasi terjadi dalam waktu

kurang dari 1 per 10.000 kelahiran di seluruh dunia. Ini adalah bentuk yang paling
parah dari kerusakan korteks serebral bilateral. Ini adalah suatu kondisi di mana
belahan otak tidak hadir dan digantikan oleh kantung berisi cairan serebrospinal.
Hydranencephaly terjadi setelah otak dan ventrikel telah sepenuhnya terbentuk,
biasanya pada trimester kedua.
 Hal ini dianggap timbul dari penghinaan pembuluh darah yang melibatkan
arteri karotid internal setelah perkembangan otak dan ventri-cles terjadi, biasanya
dalam trimester 2 kehamilan; Oleh karena itu, sirkulasi posterior utuh. Hal ini
menyebabkan kortikal de-struction (sebagian korteks serebral tidak hadir) dan
membentuk cairan serebrospinal (CSF) ruang besar anterior melibatkan lobus frontal
dan temporal dan daerah utuh dalam sirkulasi posterior, yaitu diawetkan talamus.
Ketiga ventri-cle adalah normal, dan falx yang terlihat di garis tengah. Lingkar
kepala janin akan diharapkan menjadi normal.

Hydranencephaly adalah kehancuran total atau nyaris total dari korteks serebral
dan ganglia basal. Belahan otak digantikan oleh kantung tipis yang mengandung CSF.
Kubah tengkorak dan meninges yang utuh. Pusat-pusat talamus dan otak yang lebih
rendah biasanya diawetkan. Kondisi ini biasanya didahului oleh oklusi bilateral dari
arteri carotid internal dalam kehidupan intrauterine, mengakibatkan infark otak besar,
tidak membawa peningkatan risiko cacat struktural lain atau asosiasi dengan kariotipe
abnormal. Hydranencephaly telah dilaporkan dengan sifilis ibu, toksoplasmosis,
hepatitis infektif, listeriosis, herpes simpleks dan infeksi virus kuda, disfungsi
mitokondria, radiasi pengion dan trauma. presentasi klinis termasuk normal
meningkatkan ukuran kepala, tertunda tahap perkembangan, kejang, kebutaan dan
kelenturan. Anak bertahan sebagai batang otak kurang rusak mempertahankan fungsi
vital.

1.2 Epidemiologi

Hydranencephaly adalah kondisi neurologis yang langka, tetapi telah lebih

sering dilaporkan dalam literatur daripada bentuk unilateral, yang hanya sembilan
kasus telah diterbitkan. Ini mungkin disebabkan oleh peristiwa patogenetik yang
berbeda yang menginduksi dua bentuk yang berbeda, dan mungkin, juga karena
melewatkan diagnosis HE yang mendukung gangguan serupa. Faktanya, sebanyak
1% bayi yang diduga menderita hidrosefalus melalui pemeriksaan klinis kemudian
diketahui menderita hidranensefali dan sebaliknya. Cecchetto et al, dalam ulasan
mereka, melaporkan informasi dari 37 publikasi berbeda tentang topik ini dan
mengumpulkan contoh 76 pasien dari literatur.

1.3 Etiopatogenesis

Etiopatogenesis HE masih belum diketahui, namun sebagian besar peneliti

mendukung hipotesis bahwa kerusakan otak pada HE berhubungan dengan
keterlibatan arteri karotis interna dini, seperti yang ditunjukkan oleh

a) pengamatan angiografi dan autoptic, di mana anomali arteri karotis interna, baik
aplastik maupun hipoplastik , dilaporkan dan

b) oleh distribusi anatomi anomali pada HE, yang mengikuti pasokan arteri karotis
interna.

Dengan demikian, HE dikategorikan sebagai anggota kelompok ensefalopati

perkembangan peredaran darah. Dua hipotesis utama telah diajukan untuk
menjelaskan kerusakan otak yang parah. Salah satunya adalah teori destruktif, di
mana hidranensefali terjadi setelah otak dan ventrikel terbentuk sebagian atau
seluruhnya, dan kemudian dihancurkan dalam rahim, karena proses
ensefaloklastik. Peristiwa anomali akan terjadi setelah migrasi saraf dan sebelum
sinaptogenesis, mungkin selama trimester kedua. Selama fase inilah hemisfer serebri
janin menghadirkan transformasi yang relevan, dengan proliferasi luas, yang akan
menghasilkan diencephalon, mesencephalon, dan seluruh batang otak. Hipotesis
kedua mengacu pada proses disontogenetik dengan gangguan awal organogenesis.

Hipotesis ini tidak dapat dikonfirmasi, karena tidak ada contoh HE di mana
otak sebelumnya tampak normal pada pemeriksaan MRI atau USG dan kemudian
dihancurkan. Disfungsi molekuler, seperti yang dilaporkan dalam kasus lain dari
kelainan otak, juga dapat dipostulasikan, seperti yang dilaporkan pada pasien dengan
porencephaly, menyerupai HE, di mana mutasi COL4A1 ditemukan atau mutasi
PI3K-Akt3-mTOR untuk perkembangan saraf anomali dan khusus untuk
megalencephaly. Anomali sitogenetik (triploidy) diamati pada dua dari empat pasien
yang dilaporkan oleh Cecchetto et al. Sementara hipotesis anomali vaskular
tampaknya paling mungkin, ini tidak dapat dikonfirmasi dalam semua kasus yang
dilaporkan dalam literatur di mana, pada investigasi autoptic, arteri karotis internal
tidak terganggu.

Menurut Cecchetto et al. normalitas arteri karotis internal pada HE tidak

mengesampingkan kemungkinan peran patogenetik dalam gangguan otak HE, karena
arteri karotis interna dapat terkanalisasi lagi setelah menyebabkan kerusakan otak
yang parah. Namun, tanpa mengevaluasi berbagai hipotesis patogenetik, oklusi arteri
serebral di atas tingkat supraklinoid tampaknya menjadi hipotesis yang paling
mungkin.

Waktu yang dibutuhkan sebelum bukti anomali otak dapat dideteksi dengan
HE masih diperdebatkan.Sebagian besar laporan kasus telah didiagnosis antara
minggu ketiga belas dan dua puluh enam kehamilan, selama trimester kedua
kehamilan, waktu di mana hemisfer dan falx cerebri telah terbentuk. Namun, ada
laporan pasien HE didiagnosis sangat awal pada trimester pertama, sebelum minggu
kedua belas kehamilan. Ini meningkatkan kemungkinan bahwa peristiwa patologis
yang menyebabkan HE dapat terjadi sangat dini pada fase neurogenik.

Sementara patogenesis hidranensefali diperkirakan terutama terkait dengan

kecelakaan vaskular, kejadian etiologis yang dapat mengganggu perkembangan
vaskular normal beragam dan sering dilaporkan. Infeksi intrauterin, terutama
toksoplasmosis dan infeksi virus (enterovirus, adenovirus, parvovirus, cytomegalic,
herpes simplex, Epstein-Barr, dan virus syncytial pernapasan) telah terlibat dalam
sejumlah kasus. Paparan toksik, seperti merokok dan penyalahgunaan kokain,
estrogen dan natrium valproat juga telah dilaporkan. HE telah dikaitkan dengan usia
ibu muda dan telah dijelaskan dalam hubungan dengan sindrom langka. HE juga telah
terlihat pada kehamilan kembar monokorion, di mana kematian satu kembar memicu
pertukaran vaskular dengan kembar hidup melalui sirkulasi plasenta dan mungkin
telah menyebabkan hydranencephaly pada janin yang masih hidup. Defisiensi faktor
XIII (faktor penstabil fibrin) dan perdarahan intraserebral juga telah disarankan
sebagai kejadian kausal. Semua penyebab yang dilaporkan ini dapat bertindak secara
langsung atau tidak langsung pada arteri karotid internal atau di daerah otak lainnya,
menyebabkan perubahan otak yang mendalam. Menurut hasil ini, HE harus dianggap
bukan malformasi, melainkan gangguan, sekunder dari beberapa peristiwa patologis,
yang menyebabkan iskemia in utero di area arteri karotis. Anomali molekuler
predisposisi masih belum diperlihatkan tetapi tidak dapat dikesampingkan.

1.4 Gambaran neuronal-patologis

Pada HE, kehilangan korteks sangat besar tetapi jarang lengkap. Dalam ulasan
oleh Cecchetto et al, area otak yang tersisa meliputi: 6 kasus lobus fronto-oksipital
yang tersisa, 2 frontal, 4 oksipito-temporal, 1 fronto-temporal, 6 oksipital, 2 fronto-
oksipito-parietal dan 1 fronto-temporo-oksipital. Bagian yang tersisa biasanya
berhubungan dengan tempat di wilayah otak depan yang luas, tetapi agak variabel,
matriks sirkulasi otak anterior terhubung. Tidak ada keseragaman data dalam
penyelidikan autoptic dalam literatur yang dilaporkan. Kasus rata-rata menunjukkan
sisa-sisa variabel korteks yang dipasok oleh sirkulasi posterior, terutama oksipital
inferomedial, tetapi juga bagian basal dari korteks temporal, dan garis tengah jaringan
kortikal di sepanjang falx, memanjang ke korteks frontal medial dapat
dihindarkan. Sebagian besar area kortikal hilang dan sebagai gantinya adalah kista
berdinding tipis yang dipenuhi cairan. Batang otak, otak kecil, talamus dan striatum
biasanya diawetkan dengan struktur histologis yang normal, juga ditunjukkan oleh
penyelidikan neurofisiologis (potensi yang ditimbulkan).

Sirkulasi cairan serebrospinal terbuka, tetapi mungkin bersifat

atresia. Membran tipis yang menggantikan dinding hemisfer terdiri dari elemen
jaringan saraf yang belum matang: sel glial dan pencampuran jaringan ikat dengan
ketiadaan neuron yang menonjol. Kista cenderung terus membesar, karena tekanan
cairan meningkat. Dalam pemeriksaan mikroskopis, jaringan tersebut dapat
ditemukan gliotik atau menunjukkan anomali struktural lainnya yang
mengindikasikan hilangnya fungsi. Saraf penciuman dan optik sering terhindar.

1.5 Etiologi

Beberapa faktor etiologi penyebab dari hydrancephaly. oklusi Prenatal atau

agenesis dari arteri karotis dan vena jugularis dianggap sebagai mekanisme
patogenetik penting dalam hydranencephaly oleh Norman pada tahun 1958, Herpes
Simplex dan encephalitides virus lainnya bertanggung jawab untuk produksi
hydranencephaly dalam rahim.

Halsey pada tahun 1971 menyatakan proses infeksi bertanggung jawab untuk
nekrosis liquefaktif otak dan dengan demikian dapat menyeebabkan terjadinya
hydranencephaly. Terlepas dari kenyataan bahwa Miller pada tahun 1963 dan
DeMyer pada tahun 1963 ditemukan kelainan kromosom dan menyarankan
kontribusi penyebab dalam produksi malformasi serebral, hanya ada tiga yang
tercatat contoh keluarga di mana' hydranencephaly dikembangkan pada anak
kembar.

Lima teori telah diajukan:

1) oklusi bilateral dari segmen supraclinoid arteri karotid internal atau dari arteri
serebral tengah.
2) Bentuk ekstrem dari leukomalacia dibentuk oleh pertemuan beberapa rongga
kistik.
3) Membaur hipoksia-iskemik nekrosis otak.
4) Infeksi menyebabkan necrotizing vasculitis. Infeksi intrauterin, terutama infeksi
toksoplasmosis dan virus (Enterovirus, adenovirus, parvovirus, cytomegalic,
 herpes simpleks, Epstein-Barr, dan virus respiratory syncytial), telah terlibat dalam
sejumlah kasus. eksposur beracun dan penyalahgunaan kokain telah dilaporkan,
dan hydranencephaly telah dijelaskan dalam sindrom langka.
5) bahan thromboplasticnya dari almarhum co-twin.
Ada pencairan jaringan otak di daerah yang terlibat (biasanya belahan),
dengan penggantian jaringan saraf oleh cairan serebrospinal dan pelestarian membran
(meninges).

1.6 Gejala Klinis

Bayi dengan hydranencephaly mungkin tampak normal saat lahir atau

mungkin memiliki beberapa distorsi tengkorak dan fitur wajah bagian atas karena
tekanan cairan di dalam tengkorak. ukuran kepala bayi dan refleks spontan seperti
mengisap, menelan, menangis, dan menggerakkan lengan dan kaki semua mungkin
tampak normal, tergantung pada keparahan kondisi. Namun, setelah beberapa minggu
bayi biasanya menjadi mudah marah dan memiliki peningkatan tonus otot
(hypertonia) .Setelah beberapa bulan hidup, kejang dan hidrosefalus dapat
berkembang. Gejala lain mungkin termasuk gangguan penglihatan, kurangnya
pertumbuhan, tuli, kebutaan, kejang quadriparesis/plegia dan defisit intelektual.
Beberapa bayi mungkin memiliki kelainan tambahan saat lahir termasuk kejang,
mioklonus (involuntary tiba-tiba, tersentak cepat), dan masalah pernapasan.

Selama kehamilan, ibu biasanya merasakan gerakan janin normal. Saat lahir
anak dengan HE biasanya menunjukkan lingkar kepala normal. Dengan sebagian
besar korteks serebral tidak ada, kepala janin diharapkan menjadi kecil. Meskipun ini
kadang-kadang dapat terjadi, kepala lebih sering normal atau bertambah dalam
ukuran karena pleksus koroid dalam ventrikel lateral terus menghasilkan cairan
tulang belakang otak yang tidak cukup diserap. Dalam beberapa kasus ini dapat
menyebabkan peningkatan tekanan, yang dapat memperluas kepala dan menyebabkan
pecahnya falx cerebri.
 Sebagian besar anak yang terkena dampak meninggal sebelum lahir. Mereka
yang selamat pada awalnya tidak menunjukkan tanda-tanda neurologis atau klinis
yang jelas; refleks kuno, gerakan kaki dan lengan biasanya hadir saat lahir, seperti
halnya refleks mengisap dan menelan. Namun, tanda-tanda yang lebih halus, seperti
menangis lemah, kesulitan makan, hipotonia atau fontanel anterior lebar mungkin
hadir.Tanda-tanda menjadi lebih cepat setelah beberapa hari, dengan hipotonia berat,
mudah tersinggung, dan kejang. Episode kejang yang lazim dari jenis mioklonik dan
dapat berasal dari tepi korteks yang diawetkan, tetapi serangan juga dapat berasal
langsung dari batang otak. Pada anak-anak yang selamat, gangguan penglihatan,
diplegia kejang, dan keterlambatan kognitif biasanya dilaporkan.

Pada Januari 2013, seorang wanita berusia 3 tahun dirujuk ke Unit Pediatrik
dan Pediatrik Darurat, di Rumah Sakit Universitas "Vittorio Emanuele-Policlinic",
Catania, Italia untuk makrosefali dan hidrosefalus. Dia adalah anak kedua dari orang
tua Libya yang tidak berhubungan; ibu berusia 28, ayah 34. Kehamilan lancar dan
analisis USG tidak dilakukan. Para orang tua mengkonfirmasi bahwa sejak bulan-
bulan pertama kehidupannya, anak perempuan itu menderita hipotonia berat,
keterlambatan perkembangan dan serangan epilepsi yang resistan terhadap
obat. Setelah pemeriksaan fisik, berat dan tinggi badan gadis itu di bawah persentil
ketiga tetapi lingkar kepalanya berada di persentil ke -97. Pemeriksaan neurologis
menunjukkan keterlambatan perkembangan saraf yang parah, kelumpuhan kejang
dengan refleks tendon patella cepat. Anak itu tidak dapat berjalan tanpa
dukungan. Pemeriksaan dada dan jantung normal serta organ perut. Tidak ada
anomali malformatif lain yang ditemukan. Analisis laboratorium rutin menunjukkan
hasil normal termasuk hitung darah lengkap, tes koagulasi, laktat dan piruvat darah,
glukosa dan keton, tembaga, seruloplasmin, plasma dan asam amino urin. Antibodi
terhadap campak, dan agen TORCH negatif. Karyotype berusia 46, XX. Video-EEG
dilakukan saat bangun dan selama tidur menunjukkan aktivitas merata datar dan
gelombang lambat dan beberapa aktivitas paroksismal sporadis. Respon pendengaran
batang otak (BAER) terhadap stimulasi telinga kanan mengungkapkan puncak
gelombang I sampai VII dengan ambang batas normal, morfologi dan latensi. Brain
MRI menunjukkan gambar klasik HE. Karena hasil penyelidikan MRI dan
pembesaran kepala progresif, orang tua, mengikuti saran dari ahli bedah saraf,
memutuskan untuk menyerahkan anak ke shunt ventriculo-peritoneal. Tidak ada
perbaikan klinis nyata yang diamati enam bulan kemudian.

Menurut literatur, anak-anak yang terkena hydranencephaly menunjukkan

keterlambatan mental, kelenturan dan kejang. Pendengaran biasanya diawetkan
dengan kasus gangguan pendengaran sensorineural bilateral yang jarang, sementara
penglihatan cenderung terganggu. Hipotelorisme, hipoplasia saraf optik bilateral,
atrofi korioretinal difus, penggumpalan pigmen dan retina displastik telah dilaporkan.

Berdasarkan kasus yang dilaporkan, riwayat keluarga negatif untuk HE dan

gangguan serupa. Baik pria dan wanita terpengaruh. Elektroensefalografi (EEG) pada
pasien dengan HE menunjukkan tidak adanya aktivitas listrik di semua lead dengan
pelacakan merata rata, atau amplitudo rendah, gelombang lambat dengan modulasi
yang buruk dan tidak ada latar belakang. Dalam kasus lain, EEG dapat muncul
dengan lonjakan paku dan gelombang yang menyebar. Hilangnya aktivitas kortikal
dengan pelestarian fungsi batang otak dikonfirmasi oleh BAER, respons latensi
tengah auditori, respons korteks pendengaran kortikal, strobe electroretinograms,
strobe-flash visual membangkitkan tanggapan dan respon median dan tibialis saraf
somatosensori membangkitkan tanggapan. Dalam beberapa kasus, total tidak adanya
potensi visual yang ditimbulkan dapat dideteksi.

Ultrasonografi otak menunjukkan tidak adanya hemisfer serebral dan vermis

serebelar yang utuh. Otak-MRI menunjukkan hampir tidak adanya parenkim,
digantikan oleh cairan serebrospinal, sering mengandung sisa-sisa area oksipital dan
daerah orbitofrontal. Falx biasanya hadir, dengan pelestarian hemisfer serebelar dan
bulbus serebral. Gambar aliran kontras fase resonansi magnetik dapat menunjukkan
hipoplastisitas arteri karotid internal atau atresia.

1.7 Morfologi

Perubahan morfologi terjadi pada otak dan mata terutama. atrofi otak, atrofi
thalamic dan tidak adanya piramida medula yang umum untuk semua kasus.
Serebelar. kelainan, meskipun tidak fitur konstan, adalah kejadian umum.

Struktur histologis dari kantung hydranencephalic biasanya didominasi

astrocytic. Saya tbiasa untuk lapisan ependymal akan hilang dalam prqcess
encephaloclastic, meskipun kadang-kadang beberapa fragmen dapat dipertahankan.
Neuron yang absen. Tidak adanya neuron adalah fitur pembeda penting, meskipun
secara anumerta, dari hydrocephalus yang parah.
 Perubahan mata terutama terdiri dari gliosis dari lapisan retina batin, tidak
adanya lengkap dari sel ganglion, batang dan kerucut sel dan tidak adanya retina.

Hanya ada dua kasus di mana hydranen-cephaly dikaitkan dengan perubahan

organ lain selain otak dan mata. Halsey et AF melaporkan kasus di tahun 1971 di
mana hydranencephaly dikaitkan dengan ginjal polikistik. Contoh lain dilaporkan
oleh Bauer et ail pada tahun 1977 ketika mereka melaporkan kasus hydranencephaly
dalam hubungan dengan kulit kepala berputar.

1.8 Diagnosis

Diagnosis mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awal bayi
tampaknya relatif normal. Transiluminasi, pemeriksaan yang cahaya dilewatkan
melalui jaringan tubuh, biasanya menegaskan diagnosis.

Gambaran klinis termasuk hipotermia, bradikardia, inersia fisik, kesulitan

makan, gerakan mata incoordinated, refleks cahaya mungkin tidak ada, strabismus
dan nistagmus. Kadang-kadang, penyakit kuning hadir. transillumination positif dari
tempurung kepala selalu diperoleh. Diagnosis dapat dibuat antenatal dengan USG.
diagnosis awal dapat dilakukan dalam rahim melalui USG standar, dan dapat
dikonfirmasikan dengan tingkat II atau lebih tinggi USG.

Pemeriksaan fisik
Pada pemeriksaan fisik dapat dilihat dari ukuran kepala bayi dan refleks
spontan seperti menghisap-ing, menelan, menangis, dan menggerakkan lengan dan
kaki semua mungkin tampak normal, tergantung pada keparahan kondisi. Namun,
setelah beberapa minggu, bayi biasanya menjadi irigasi-meja dan memiliki
peningkatan tonus otot (hypertonia). Setelah beberapa bulan hidup, kejang dan
hidrosefalus mungkin devel-op. Diagnosis mungkin tertunda selama beberapa bulan
karena perilaku awal bayi tampaknya relatif normal.
Pemeriksaan penunjang
Diagnosis dapat dilakukan dalam rahim melalui USG standar, dan
dikonfirmasi dengan USG kualitas tinggi. USG, magnetic resonance imaging (MRI)
(pra dan pasca-natal) dan CT-scan yang biasa digunakan untuk membuat diagnosis.

Pemeriksaan USG adalah alat diagnostik yang berguna dalam diagnosis pra-
natal dari hydranencephaly dan menunjukkan, pada 21 dan 23 minggu kehamilan,
yang ditandai dengan tidak adanya belahan otak, digantikan oleh konten anechoic
mengisi tingkat supratentorial. Thalami batang otak, dan otak kecil yang diawetkan.

Setelah melahirkan, CT dan MRI scan digunakan untuk membedakan lebih

akurat hydranencephaly dari holoprosencephaly atau se-vere hidrosefalus kongenital.
Dalam kasus ini, CT-scan menunjukkan penggantian parenkim otak dengan densitas
fluida di supratentorial lev-el. Tidak ada parenkim pelek tetap sekitar sumbing CSF.
Re-sidual parenkim terdiri dari talamus dan posterior fossa yang khas dari
hydranencephaly. Transillumination adalah alat diagnostik yang berguna untuk
diagnosis hydranencephaly, di tidak adanya kemungkinan pemeriksaan neuroradio-
logis lainnya. Menurut tanda-tanda neurologis dan pemeriksaan fisik dari kepala
dalam periode antenatal dan postnatal, MRI tetap yang terbaik modalitas pencitraan.
Electroencephalogram mungkin berguna untuk mengkonfirmasi keberadaan dan jenis
kejang, yang berkaitan dengan pengobatan mereka. Angio-MRI adalah alat pencitraan
yang berguna untuk menemukan bawaan Anoma-kebohongan dari struktur pembuluh
darah otak. Diagnosis adalah hidrosefalus parah, schizencephaly bilateral, dan
holoprosencephaly
1.9 Diagnosa Banding

Diagnosis banding terutama relevan ketika mempertimbangkan hidrosefalus

berat, kista poroencephalic dan alobar holoprosencephaly (Tabel 1 ). Diagnosis
dengan hidrosefalus kongenital berat sangat sulit. Hydrocephalus lebih sering
daripada HE, dengan insidensi 1 dari 1000 kelahiran. Kondisi ini memiliki beberapa
penyebab yang diketahui, termasuk teratogen, kejadian embriopatik, dan sindrom
malformasi seperti malformasi Arnold-Chiari tipe II, sekunder akibat spina
bifida. Dalam kondisi terakhir, hidrosefalus adalah bentuk yang paling luas dan
parah, dan sekunder akibat stenosis bebas. Perbedaan hidrosefalus dari HE didasarkan
pada keberadaan di bekas tepi kortikal utuh, dan ketika hidrosefalus disebabkan oleh
stenosis aqueductal, ventrikel ketiga yang dilebarkan mungkin merupakan elemen
penting dalam diagnosis diferensial. Selain itu, lingkar kepala pada pasien dengan HE
paling sering normal saat lahir atau bahkan sedikit lebih kecil. Rare adalah bayi HE
lahir dengan lingkar kepala menyaingi ukuran bayi dengan hidrosefalus yang tidak
diobati. Investigasi angiografi menunjukkan oklusi arteri karotis interna bilateral
relevan untuk menentukan diagnosis HE.

Diagnosis banding antara hidrosefalus kongenital berat dan hidrancencephaly

sangat sulit tetapi sangat penting dalam hal prognosis dan respons pengobatan. Sutton
dan kawan-kawan mengikuti 10 neonatus dengan gangguan otak berat; lima bayi
menderita HE dan lima menderita hidrosefali. Para pasien ditindaklanjuti selama 4-23
bulan dengan serial computed tomography, electroencephalograms dan evaluasi
perkembangan. Kelima bayi dengan HE, didiagnosis setelah usia 1 bulan, meskipun
manajemen bedah agresif dan penempatan shunt, tidak menunjukkan perbaikan
neurologis atau radiologis. Kelima bayi dengan hidrosefalus berat, yang telah dirawat
dengan penempatan shunt, menunjukkan perbaikan klinis yang relevan.

Kista Poroencephalic biasanya terletak di wilayah arteri serebral tengah

dengan infark iskemik yang kemudian menghasilkan area lokal kerusakan
kortikal. Diagnosis banding HE adalah sulit. Seringkali, pemeliharaan korteks frontal
dan parieto-oksipital, seperti yang sering terjadi dengan kista poroencephalic,
mungkin menjadi faktor utama dalam diagnosis. Holoprosencephaly adalah kelainan
otak bawaan sejak lahir, yang disebabkan oleh tidak adanya atau tidak lengkapnya
pengalihan otak depan. Bentuk alobar adalah yang paling parah. Berbeda dengan HE,
dalam bentuk alobar holoprosencephaly, ada fusi parsial thalami dan falx cerebri
hilang. Selain itu, kepala pada anak-anak holoprosenphalic kecil dan terdapat
malformasi wajah.
1.10 Sindrom dan malformasi terkait

Hydrancephaly yang bermanifestasi sebagai anomali terisolasi, namun

demikian kadang-kadang dilaporkan berhubungan dengan kondisi lain. Taori et al.
melaporkan kasus HE yang terkait dengan keterlibatan serebelar dan mikrofthalmia
bilateral serta coloboma dan Watts et al. melaporkan displasia chorioretinal dan
kalsifikasi intrakranik. Kelly et al. melaporkan hipoplasia serebelar, massa
terkalsifikasi posterior terkait dengan oklusi arteri serebral posterior, dan Mittelbronn
et al. menggambarkan HE sehubungan dengan polymicrogyria dan transfusi janin-
janin dalam kembar tiga dan Segawa et al. dalam hubungan dengan
holoprosencephaly pada pasien dengan abnormalitas parsial 14q. HE telah dilaporkan
dikaitkan dengan disfungsi seperti displasia ginjal, transposisi penoscrotal dengan
penghapusan (13) (q22), dismorfisme mirip PEHO, jempol hipoplastik, sindrom
Polandia dan sindrom multiple pterygium yang mematikan. HE adalah salah satu
anomali di antara banyak sindrom autosom-resesif yang ditandai oleh vasculopathy
proliferatif dan hidranensefali-hidrosefali yang dikenal sebagai sindrom
Fowler. Mutasi pada FLVCR2 baru-baru ini dilaporkan berkaitan dengan sindrom ini.

1.11Prognosis

Berbeda dengan bentuk unilateral, prognosis HE biasanya sangat

buruk. Pasien yang terkena sebagian besar meninggal dalam rahim. Pada yang
selamat, kematian biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan. Keterlambatan
perkembangan, kejang yang resistan terhadap obat, diplegia kejang, kegagalan
pertumbuhan parah dan infeksi pernapasan adalah fitur yang membebani kehidupan
pasien ini dan sering menjadi penyebab kematian mereka. Namun pasien dengan
kelangsungan hidup 20, 22 dan 32 tahun telah dilaporkan dalam
literatur. Kelangsungan hidup pasien terkait dengan integritas batang otak, yang
mengatur aspek-aspek penting, seperti suhu, tekanan darah, dan fungsi
kardiorespirasi.
1.12 Tatalaksana

Untuk anak dengan HE yang selamat, ada perdebatan apakah akan melakukan
perawatan bedah atau tidak, mengingat kerusakan otak yang parah. Perawatan bedah
terdiri dari shunt ventriculoperitoneal, yang mengalirkan cairan, mengurangi
ketegangan otak dan peningkatan progresif volume otak. Baru-baru ini, pengobatan
opsional untuk pasien tertentu telah diusulkan, terdiri dari koagulasi pleksus koroid
(BPK).BPK plus ventrikulostomi ketiga endoskopi dapat meningkatkan tingkat shunt
independen, mencegah komplikasi akhir yang terkait dengan perangkat shunt
. Menurut pendapat ahli bedah saraf yang diulang dan bahkan pembedahan yang
kompleks seperti choroid plexectomy mungkin berguna. Dalam kasus apa pun
menurut pendapat kami, perawatan bedah setidaknya harus diusulkan kepada
keluarga pasien dengan hipertensi intrakranial parah yang memberi mereka
kemungkinan untuk memilih opsi ini.

Untuk anak-anak yang selamat, fisiokinesapi, obat untuk kejang epilepsi dan
intervensi dalam perawatan gizi adalah wajib, seperti halnya pengobatan gangguan
pernapasan.