BAB I

PENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang

Hidranensefali adalah malformasi kongenital otak yang ditandai dengan

tidak adanya hemisfer serebri, falx yang tidak lengkap atau tidak ada dan struktur
seperti sakral yang berisi cairan tulang belakang otak di sekitar batang otak dan
ganglia basal. Sekitar 1 persen bayi yang diduga memiliki hidrosefalus dengan
pemeriksaan klinis kemudian ditemukan memiliki hidranensefali. Hidranensefali
ditemukan pada 0,2% dari otopsi bayi.
Dalam mendiagnosis hidranensefali terdapat beberapa masalah etika.
Pertama-tama, pentingnya diagnosis Hidranensefali yang tepat waktu tidak dapat
diabaikan, karena dapat membantu keluarga memproses masalah emosional.
Masalah etis yang penting lainnya menyangkut kriteria yang tepat untuk
melakukan aborsi, mengingat bahwa beberapa anak yang terkena dampak bentuk
HE yang kurang parah dapat bertahan hidup dalam jangka panjang, bahkan
dengan gangguan kognitif dan fisik yang berat dan juga bahwa sebagian besar
pasien yang masih hidup hidup dalam keadaan vegetatif. Masalah etis ketiga
adalah perawatan yang tepat untuk penyakit ini. Haruskah intervensi bedah
disarankan ketika hanya menawarkan sedikit harapan keberhasilan atau haruskah
anak dibiarkan tanpa perawatan bedah.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi
Hidranensefali adalah suatu kelainan neurologis yang sangat jarang dengan
angka insiden 1 : 10.000 kelahiran. Kelainan ini ditandai dengan adanya defek
otak yang berat dimana hemisfer serebral digantikan oleh suatu kantung yang
berisi cairan. Namun, tulang tengkorak tetap berkembang normal.1
Hidranensefali adalah kelainan yang sangat langka, dilaporkan
mempengaruhi sekitar 1 dari 5000 kehamilan yang berlanjut1,2 ; diagnosis yang
akurat sulit untuk ditegakkan, mengingat betapa miripnya kondisi ini dengan bayi
yang sehat dan teknik diagnostik yang tersedia sangat terbatas. Hidranensefali
adalah salah satu bentuk paling parah dari anomali kortikal serebral bilateral.
Dalam kondisi ini, hemisfer serebral benar-benar atau hampir hilang sama sekali.
Di sana terdapat kantung membranous diisi dengan cairan serebrospinal, jaringan
glial dan ependyma. Namun tengkorak masih tetap ada. Terdapat keterlibatan
variabel dan parsial dari lobus frontal, temporal dan oksipital inferior. Otak
tengah, otak kecil, talamus, ganglia basal, dan pleksus koroid biasanya tidak
terlibat.3-5
Hidranensefali dapat mempengaruhi hanya satu hemisfer
(hemihydrancencephaly-HHE)6,7, yang bahkan lebih jarang daripada bentuk
bilateral dan beberapa kasus, memungkinkan untuk prognosis yang lebih baik.

2.2. Epidemiologi
Hidranensefali adalah kondisi neurologis yang langka.6,7 Ini mungkin
disebabkan oleh berbagai peristiwa patogenetik yang menginduksi dua bentuk
yang berbeda. Bahkan, sebanyak 1% bayi yang diduga memiliki hidrosefalus
dengan pemeriksaan klinis kemudian ditemukan memiliki hidranensefali8 dan
sebaliknya, (Cecchetto dkk).9
2.3. Etiopatogenesis
Etiopatogenesis hidranensefali masih belum diketahui secara pasti, namun
sebagian besar peneliti mendukung hipotesis bahwa kerusakan otak pada
hidranensefali berhubungan dengan arteri karotis interna awal, seperti yang
ditunjukkan oleh:
a) pengamatan angiografik dan autoptik, di mana anomali arteri karotid
internal, baik aplastik dan hipoplastik, dilaporkan dan
b) oleh distribusi anatomi anomali inhidranensefali, yang mengikuti pasokan
arteri karotid internal.8,10,11

Dengan demikian, hidranensefali dikategorikan sebagai anggota dari

sekelompok ensefalopati yang perkembangannya secara sirkuler. Dua hipotesis
utama telah diajukan untuk menjelaskan kerusakan otak yang parah. Salah satunya
adalah teori destruktif, di mana hidranensefali terjadi setelah otak dan ventrikel
terbentuk sebagian atau seluruhnya, dan kemudian hancur dalam rahim, karena
proses encephaloplastic. Kejadian anomali akan terjadi setelah neuralmigration
dan sebelum synaptogenesis, mungkin selama trimester kedua. Selama fase ini
hemisfer fetal cerebral menyajikan transformasi yang relevan, dengan proliferasi
yang luas, yang akan menghasilkan diencephalon, mesencephalon dan seluruh
batang otak.7
Waktu yang dibutuhkan sebelum bukti anomali otak dapat dideteksi dengan
hidranensefali masih diperdebatkan. Sebagian besar laporan kasus telah
mendiagnosis antara minggu ketiga belas dan dua puluh enam kehamilan, selama
trimester kedua kehamilan, waktu di mana hemisfer dan falx cerebri telah
terbentuk. Namun, ada laporan pasien HE yang didiagnosis pada awal trimester
pertama, sebelum minggu kehamilan kedua belas.16 Hal ini meningkatkan
kemungkinan bahwa peristiwa patologis yang menyebabkan HE dapat terjadi
sangat awal pada fase neurogenik.
Hidranensefali telah dikaitkan dengan usia ibu muda29 dan telah dijelaskan
dalam kaitannya dengan sindrom langka. Hidranensefsli juga telah terlihat pada
kehamilan kembar monokorion, di mana kematian seorang kembar memprovokasi
pertukaran vaskular ke kembaran hidup melalui sirkulasi plasenta dan mungkin
menyebabkan cephaly hydranen pada janin yang masih hidup.30,31
Lima teori lain yang telah dikemukakan adalah:34
1) Oklusi bilateral dari segmen supraclinoid dari arteri karotid internal atau
arteri serebral tengah
2) Bentuk ekstrim leukomalasia yang terbentuk oleh pertemuan beberapa lubang
kistik
3) Nekrosis otak hipoksik-iskemik difus
4) Infeksi - nekrosis vaskulitis
5) Material thromboplastic dari anak kembar yang salah satunya meninggal di
dalam rahim
Menurut hasil ini, HE harus dianggap bukan malformasi, melainkan
gangguan, sekunder untuk beberapa kejadian patologis, yang menyebabkan
iskemia dalam rahim di area arteri karotid.

Gambar 1. Oklusi dari kedua arteri karotid internal menghasilkan infark dari
wilayah yang dilewati oleh arteri serebral anterior dan tengah (pembuluh hitam).
Vaskularisasi fosa posterior (pembuluh kelabu) dipertahankan.6

2.4. Manifestasi Klinis

Selama kehamilan, ibu biasanya merasakan gerakan janin normal. Saat lahir
anak dengan Hidranensefali biasanya menunjukkan lingkar kepala yang normal.
Dengan sebagian besar korteks serebral tidak ada, kepala janin dapat menjadi
lebih kecil. Meskipun ini kadang-kadang dapat terjadi, kepala lebih sering
berukuran normal atau meningkat karena pleksus koroid dalam ventrikel lateral
terus menghasilkan cairan tulang belakang serebral yang tidak cukup diserap.
Dalam beberapa kasus ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan, yang dapat
memperluas kepala dan menyebabkan pecahnya serebri falx.8
Sebagian besar anak yang terkena dampak ini akan meninggal sebelum
kelahiran. Mereka yang bertahan hidup pada awalnya tidak menunjukkan tanda-
tanda neurologis atau klinis yang jelas; Refleks kuno, gerakan kaki dan lengan
biasanya dijumpai saat lahir, begitu juga dengan refleks mengisap dan menelan.
Namun, tanda-tanda yang lebih halus, seperti menangis lemah, kesulitan makan,
hypotonia atau ubun-ubun anterior lebar dapat dijumpai. Tanda-tanda menjadi
lebih cepat setelah beberapa hari, dengan iritabilitas hipotensi berat hingga kejang.
Episode konvulsif secara umum adalah tipe mioklonik dan mungkin berasal dari
tepi korteks yang diawetkan, tetapi serangan juga dapat berasal langsung dari
batang otak. Pada anak-anak yang bertahan hidup, gangguan penglihatan, diplegia
spastik dan keterlambatan kognitif telah banyak dilaporkan.

2.5. Penegakan Diagnosis

Diagnosis hidranensefali dapat ditentukan saat masih di dalam rahim dengan
ultrasonografi. Ultrasound, CT scan dan MRI biasanya digunakan untuk membuat
diagnosis. Pemeriksaan USG dapat berguna dalam diagnosis prenatal
hidranensefali dan menunjukkan pada 21 dan 23 minggu kehamilan tidak adanya
belahan otak, digantikan oleh bahan echogenic homogen yang mengisi ruang
supratentorial, dan talamus, batang otak, dan cerebellum.39 Laporan terbaru juga
mengatakan bahwa diagnosis antenatal hidranensefali berdasarkan pemeriksaan
sonografi dari karakteristik anomali intrakranial dapat membantu klinisi dalam
menegakkan hidranensefali secara dini.2
 Gambar 2. Ada tanda pembesaran ruang cairan dengan sedikit jika ada
parenkim serebral di atasnya kecuali untuk fossa posterior dan lokasi medial di
sepanjang falx.2

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk memulai pemeriksaan

ultrasonografi. Pemeriksaan dapat dilakukan ketika ibu hamil datang untuk
kontrol kehamilan. Pada ultrasound, hidranensefali muncul sebagai masa kistik
besar yang mengisi seluruh rongga tengkorak dengan ketiadaan atau
diskontinuitas korteks serebral dan garis tengah gema. Munculnya talamus dan
batang otak menonjol di dalam rongga kistik adalah karakteristik utamanya.
Berbeda dengan hidrosefalis ekstrim, alobar holoprosencephaly atau
porencephaly, struktur ini harus tetap dikelilingi oleh pinggiran korteks, dan
pleksus koroid harus terlihat normal. Diagnosis awal dari hidransefali mungkin
sulit karena infark dan hemorrhage adalah proses yang berevolusi. Pendarahan
baru-baru ini biasanya bersifat echogenic sementara pembekuan pengorganisasian
mengasumsikan tekstur yang lebih transonik. Layering dari puing-puing ini dapat
menyamar sebagai jaringan kortikal. Akhirnya, gumpalan lisis dan menjadi
karakteristik cairan anechoic dari hydrancephaly.2
 Gambar 3 AB: Potongan sagittal (A) dan koronal (B) proyeksi MRI T1
berbobot serebral dilakukan pada pasien yang terkena hidranensefali. Hemisfer
serebral benar-benar hilang, diganti dengan kantung membranous yang berisi
cairan serebrospinal. Tengkorak, batang otak, dan ganglia basal masih tetap utuh8.

Diagnosis post partum hidranensefali secara historis dilakukan oleh

pemeriksaan neurologis dan transiluminasi tengkorak.

Gambar 5. AB : Proyeksi sagital (A) dan aksial (B) T1 serebral MRI pada pasien dengan
hidrosefalus kongenital berat8

2.6. Diagnosis Banding

Diagnosis banding terutama relevan ketika mempertimbangkan hidrosefalus
berat, kista poroensefalik dan alobar holoprosencephaly (Tabel 1). Diagnosis
dengan hidrosefalus kongenital berat sangat sulit. Hidrosefalus lebih sering
daripada hidranensefali, dengan kejadian 1 dari 1000 kelahiran. Kondisi ini
memiliki beberapa penyebab yang diakui, termasuk teratogen, kejadian
embriopati dan sindrom malformasi seperti dengan malformasi Arnold-Chiari tipe
II, spina bifida sekunder. Dalam kondisi terakhir, hidrosefalus adalah bentuk yang
paling luas dan parah, dan akibat sekunder dari stenosis acqueductal. Perbedaan
hidrosefalus dari hidranensefali didasarkan pada adanya bekas korteks utuh, dan
ketika hidrosefalus disebabkan oleh stenosis aqueductal, ventrikel ketiga yang
dilatasi mungkin merupakan elemen penting dalam diagnosis banding. Selain itu,
lingkar kepala pada pasien dengan hidranensefali paling sering normal saat lahir
atau bahkan sedikit lebih kecil. Sangat jarang bayi hidranensefali yang lahir
dengan lingkar kepala yang menyaingi ukuran bayi dengan hidrosefalus yang
tidak diobati. Investigasi angiografi yang menunjukkan oklusi arteri karotis
internal bilateral adalah relevan untuk menentukan diagnosis HE.8
Tabel 1 Diagnosis banding hidranensefali dengan hidrosefalus,
holoprosensefali, porensefali8
Hidranensefali Hidrosefalus Holoprosensefali Porensefali
Lingkar Normal atau Lebih besar Normal Normal
kepala sedikit lebih
kecil
Malformasi Tidak ada Tidak ada Dijumpai Tidak ada
garis tengah
Anomali Tidak ada Tidak ada Dijumpai Tidak ada
batang otak
Intact Tidak ada Dijumpai Dijumpai Dijumpai
cortical rim
Dilatasi Tidak ada Dijumpai Tidak ada Tidak ada
ventrikel hanya dalam
ketiga bentuk
obstruktif
Investigasi Oklusi arteri Normal Normal Keterlibatan
angiografi karotis arteri serebral
bilateral media yang
bilateral (tidak mengakibatkan
selalu) area lokal dari
kerusakan
kortikal
Malformasi Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada
wajah
Perawatan Ragu-ragu Tidak Tidak Tidak
bedah berguna disarankan disarankan

Diagnosis banding antara hidrosefalus kongenital yang berat dan

hidransefali sangat sulit tetapi sangat penting dalam hal prognosis dan respon
pengobatan. Sutton dan rekan40 mengikuti 10 neonatus dengan gangguan otak
berat; lima bayi menderita hidranensfali dan lima orang menderita hidrosefali.
Para pasien ditindak lanjuti selama 4-23 bulan dengan tomografi komputer,
electroencephalograms dan evaluasi perkembangan. Kelima bayi dengan
hidranensefali, didiagnosis setelah 1 bulan, meskipun manajemen bedah agresif
dan penempatan shunt, tidak menunjukkan perbaikan neurologis atau radiologis.
Kelima bayi dengan hidrosefalus berat, yang telah diobati dengan penempatan
shunt, menunjukkan perbaikan klinis yang relevan. Kista poroencephalic biasanya
terletak di wilayah arteri serebral tengah dengan infark iskemik yang kemudian
menghasilkan area lokal dari kerusakan kortikal. Namun diagnosis banding
hidranensefali sulit dilakukan. Seringkali, utuhnya korteks frontal dan parieto-
oksipital, seperti yang sering terjadi dengan kista poroensefalik, mungkin menjadi
faktor utama dalam diagnosis. Holoprosensefali adalah anomali serebral
kongenital, akibat dari divertikulasi otak depan yang tidak ada atau tidak lengkap.
Bentuk alobar adalah yang paling parah. Berbeda dengan hidranensefali, dalam
bentuk alobar holoprosencephaly, ada perpaduan parsial thalami dan serebri falx
yang hilang. Selain itu, kepala pada anak-anak holoprosenphalic kecil dan
malformasi wajah hadir.

2.7. Tatalaksana
Untuk anak dengan hidranensefali yang bertahan hidup, ada perdebatan
mengenai apakah perlu atau tidak untuk melakukan perawatan bedah, mengingat
gangguan otak yang parah. Perawatan bedah terdiri dari shunt
ventriculoperitoneal, yang menguras cairan, mengurangi ketegangan serebral dan
peningkatan progresif volume otak. Baru-baru ini, pengobatan opsional untuk
pasien yang dipilih telah diusulkan, yang terdiri dalam koagulasi pleksus koroid
(CPC). CPC ditambah ventrikulostomi ketiga endoskopi dapat meningkatkan laju
independen shunt, mencegah komplikasi terlambat terkait dengan perangkat
shunt.56,57
 Untuk anak-anak yang masih hidup, physiokinesitherapy, obat untuk kejang
epilepsi dan intervensi dalam perawatan nutrisi adalah wajib, seperti pengobatan
untuk melegakan pernapasan.
Beberapa masalah etik yang perlu diperhatikan dalam penatalaksanaan
hidranensefali adalah pentingnya untuk mendiagnosis hidranensefali yang tepat
waktu, karena dapat membantu keluarga memproses masalah emosional.

2.8. Prognosis
Berbeda dengan bentuk unilateral, prognosis hidranensefali biasanya cukup
buruk. Bayi yang terkena kebanyakan meninggal dalam rahim. Pada korban yang
selamat, kematian biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan. Keterlambatan
perkembangan, kejang yang resistan terhadap obat, diplegia spastik, kegagalan
pertumbuhan yang parah dan infeksi pernapasan adalah fitur yang membebani
hidup pasien ini dan sering menyebabkan kematian mereka. Namun pasien dengan
kelangsungan hidup 2059, 2260 dan 3261 tahun telah dilaporkan dalam literatur.
Kelangsungan hidup pasien terkait dengan integritas batang otak, yang mengatur
aspek vital, seperti suhu, tekanan darah, dan fungsi kardiorespirasi.62
 BAB III
KESIMPULAN

3.1. Kesimpulan
Hidranensefali adalah penyakit langka dengan banyak kematian in-utero dan
harapan hidup yang sangat buruk. Namun, pentingnya diagnosis semacam itu
tidak dapat diabaikan.
Hidranensefali adalah malformasi kongenital otak yang ditandai dengan
tidak adanya hemisfer serebri, falx yang tidak lengkap atau tidak ada dan struktur
seperti sakral yang berisi cairan tulang belakang otak di sekitar batang otak dan
ganglia basal. Sekitar 1 persen bayi yang diduga memiliki hidrosefalus dengan
pemeriksaan klinis kemudian ditemukan memiliki hidranensefali. Hidranensefali
ditemukan pada 0,2% dari otopsi bayi.
Dalam mendiagnosis hidranensefali memang memperkenalkan beberapa
masalah etika, diantara pentingnya penegakan diagnosis HE yang cepat dan
pemilihan dalam perawatan yang tepat. Perlu dipertimbangkan apakah intervensi
bedah diperlukan atau tidak.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Filly RA: Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In Ultrasonography

in Obstetrics and Gynaecology. 3rd edition. Edited by Callen PW.
Philadelphia, Pa: Saunders; 1994:218–1994.
2. Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S: Hydranencephaly. In Ultrasound in
Obstetrics and Gynaecology. Edited by Chervenak FA, Isaacson GC,
Campbell S. Boston, Mass: Little, Brown; 1993:1187–1188.
3. Hamby WB, Krauss RF, Beswick WF: Hydranencephaly: clinical diagnosis:
presentation of seven cases. Pediatrics 1950, 6:371.
4. Kurts AB, Johnson PT: Case 7: hydranencephaly. Radiology 1999, 210:419–
422.
5. Potter EL: Pathology of the Fetus and the Newborn. 1st edition. Chicago:
Year Book Pub; 1952:431.
6. Greco F, Finocchiaro M, Pavone P, Trifiletti RR, Parano E:
Hemihydranencephaly: case report and literature review. J Child Neurol
2001, 16:218–221
7. Pavone P, Nigro F, Falsaperla R, Greco F, Ruggieri M, Rizzo R, Praticò AD,
Pavone L: Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction. Ital J of
Pediatr 2013, 39:3.
8. Quek YW, Su PH, Tsao TF, Chen JY, Ng YY, Hu JM, Chen SJ:
Hydranencephaly associated with interruption of bilateral internal carotid
arteries. Pediatr Neonatol 2008, 49:43–47.
9. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R: Looking
at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review.
Pediatr Neurol 2013, 48:152–158.
10. McAbee GN, Chan A, Erde EL: Prolonged survival with hydranencephaly:
report of two patients and literature review. Pediatr Neurol 2000, 23:80–84
11. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R: Looking
at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review.
Pediatr Neurol 2013, 48:152–158
12. Meuwissen ME, de Vries LS, Verbeek HA, Lequin MH, Govaert PP, Schot
R, Cowan FM, Hennekam R, Rizzu P, Verheijen FW, Wessels MW, Mancini
GM: Sporadic COL4A1 mutations with extensive prenatal porencephaly
resembling hydranencephaly. Neurology 2011, 76:844–846.
13. Poduri A, Evrony GD, Cai X, Elhosary PC, Beroukhim R, Lehtinen MK,
Hills LB, Heinzen EL, Hill A, Hill RS, Barry BJ, Bourgeois BF, Riviello JJ,
Barkovich AJ, Black PM, Ligon KL, Walsh CA: Somatic activation of AKT3
causes hemispheric developmental brain malformations. Neuron 2012, 74:41–
48.
14. Rivière JB, Mirzaa GM, O’Roak BJ, Beddaoui M, Alcantara D, Conway RL,
St-Onge J, Schwartzentruber JA, Gripp KW, Nikkel SM, Worthylake T,
Sullivan CT, Ward TR, Butler HE, Kramer NA, Albrecht B, Armour CM,
Armstrong L, Caluseriu O, Cytrynbaum C, Drolet BA, Innes AM, Lauzon JL,
Lin AE, Mancini GM, Meschino WS, Reggin JD, Saggar AK, Lerman-Sagie
T, Uyanik G, Weksberg R, Zirn B, O’Driscoll M, Shendure J, Graham JM Jr,
Boycott KM, Dobyns WB: De novo germline and postzygotic mutations in
AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly
syndromes. Nat Genet 2012, 44:934–940.
15. Striano P, Zara F: Genetics: mutations in mTOR pathway linked to
megalencephaly syndromes. Nat Rev Neurol 2012, 8:542–544.
16. Lin YS, Chang FM, Liu CH: Antenatal detection of hydranencephaly at 12
weeks, menstrual age. J Clin Ultrasound 1992, 20:62–64.
17. Plantaz D, Joannard A, Pasquier B, Bost M, Beaudoing A: Hydranencephaly
and congenital toxoplasmosis. Apropos of 4 cases Pediatrie 1987, 42:161–
165.
18. Basu S, Kumar A, Gupta S, Bhatia BD: A rare association of
hydranencephaly with congenital rubella syndrome. Indian J Pediatr 2007,
74:793–794.
19. Christie JD, Rakusan TA, Martinez MA, Lucia HL, Rajaraman S, Edwards
SB, Hayden CK Jr: Hydranencephaly caused by congenital infection with
herpes simplex virus. Pediatr Infect Dis 1986, 5:473–478.
20. Deshmukh CT, Nadkarni UB, Nair K, Gharpure VP, Jain MK, Shah MD:
Hydranencephaly/multicystic encephalomalacia: association with congenital
rubella infection. Indian J Pediatr 1993, 30:253–257.
21. Kubo S, Kishino T, Satake N, Okano M, Mikawa M, Ishikawa N: A neonatal
case of hydranencephaly caused by atheromatous plaque obstruction of aortic
arch: possible association with a congenital cytomegalovirus infection? J
Perinatol 1994, 14:483–486.
22. 29. Fernàndez F, Pèrez-Higueras A, Hernàndez R, Verdú A, Sánchez C,
González A, Quero J: Hydranencephaly after maternal butane-gas
intoxication during pregnancy. Dev Med Child Neurol 1986, 28:361–363. 30.
Ohshima T, Kondo T, Lin Z, Nagano T: Suspected maternal infanticide in a
case of hydranencephaly. Int J Legal Med 1993, 105:351–354.
23. Rais-Bahrami K, Naqvi M: Hydranencephaly and maternal cocaine use: a
case report. Clin Pediatr (Phila) 1990, 29:729–730.
24. To WW, Tang MH: The association between maternal smoking and fetal
hydranencephaly. J Obstet Gynaecol Res 1999, 25:39–42.
25. Blanc JF, Lapillonne A, Pouillaude JM, Badinand N: Hydranencephaly and
ingestion of estrogens during pregnancy: fetal cerebral vascular
complication? Arch Fr Pediatr 1988, 45:483–485.
26. Govaert P, Vanhaesebrouck P, de Praeter C, Leroy J: Hydranencephaly and
ingestion of estrogens during pregnancy. Arch Fr Pediatr 1989, 46:235.
27. Nieto Barrera M, Rufo Campos M, Silieström Ribed ML: Partial
hydranencephaly in a child coincidental with intrauterine exposure to sodium
valproate. Neuropediatrics 1994, 25:334–335.
28. Lubinsky MS, Adkins W, Kaveggia EG: Decreased maternal age with
hydranencephaly. Am J Med Genet 1997, 69:232–234.
29. Jung JH, Graham JM Jr, Schultz N, Smith DW: Congenital hydranencephaly/
porencephaly due to vascular disruption in monozygotic twins. Pediatrics
1984, 73:467–469.
30. Olowu JA, Lagunju IA, Tongo OO, Atalabi M: Intrauterine fetal death of one
of twins, coexisting with hydranencephaly in the surviving co-twin: a case
report. West Afr J Med 2006, 25:246–248.
31. Ohtani K, Takada K, Takashima S: Posthemorrhagic hydranencephaly in the
fetal period with deficiency of factor XIII (fibrin stabilizing factor). No To
Hattatsu 1985, 17:59–63.
32. Edmondson SR, Hallak M, Carpenter RJ Jr, Cotton DB: Evolution of
hydranencephaly following intracerebral hemorrhage. Obstet Gynecol 1992,
79:870–871.
33. Hanigan WC, Aldrich WM: MRI and evoked potentials in a child with
hydranencephaly. Pediatr Neurol 1988, 4:185–187.
34. Tsai JD, Kuo HT, Chou IC: Hydranencephaly in neonates. Pediatr Neonatol
2008, 49:154–157.
35. Tayama M, Hashimoto T, Mori K, Miyazaki M, Hamaguchi H, Kuroda Y,
Fukuda K, Endo S: Electrophysiological study on hydranencephaly. Brain
Dev 1992, 14:185–187.
36. Muir CS: Hydranencephaly and allied disorders; a study of cerebral deficit in
Chinese children. Arch Dis Childhood 1959, 34:231.
37. Takada K, Shiota M, Ando M, Kimura M, Inoue K: Porencephaly and
hydranencephaly: a neuropathological study of four autopsy cases. Brain Dev
1989, 11:51–56.
38. Taori KB, Sargar KM, Disawal A, Chhadi S, Rathod J: Hydranencephaly
associated with cerebellar involvement and bilateral microphthalmia and
colobomas. Pediatr Radiol 2011, 41:270–273.
39. Goizet C, Espil-Taris C, Husson M, Chateil JF, Pedespan JM, Lacombe D: A
patient with hydranencephaly and PEHO-like dysmorphic features. Ann
Genet 2003, 46:25–28.
40. Sepulveda W, Cortes-Yepes H, Wong AE, Dezerega V, Corral E, Malinger
G: Prenatal sonography in hydranencephaly: findings during the early stages
of disease. J Ultrasound Med 2012, 31:799–804.
41. Watts P, Kumar N, Ganesh A, Sastry P, Pilz D, Levin AV, Chitayat D:
Chorioretinal dysplasia, hydranencephaly, and intracranial calcifications:
pseudo-TORCH or a new syndrome? Eye (Lond) 2008, 22:730–733.
42. Kelly TG, Sharif UM, Southern JF, Gururajan K, Segall HD: An unusual case
of hydranencephaly presenting with an anterior midline cyst, a posterior
calcified mass, cerebellar hypoplasia and occlusion of the posterior cerebral
arteries. Pediatr Radiol 2011, 41:274–277.
43. Mittelbronn M, Beschorner R, Schittenhelm J, Capper D, Goeppert B,
Meyermann R, Meyer-Wittkopf M, Mackensen-Haen S: Multiple
thromboembolic events in fetofetal transfusion syndrome in triplets
contributing to the understanding of pathogenesis of hydranencephaly in
combination with polymicrogyria. Hum Pathol 2006, 37:1503–1507.
44. Segawa Y, Itokazu N, Hirose A, Nakagawa S, Takashima S: A case of partial
14q- with facial features of holoprosencephaly and hydranencephaly. Pediatr
Neurol 2007, 37:51–54.
45. Bendon RW, Siddiqi T, de Courten-Myers G, Dignan P: Recurrent
developmental anomalies: 1. Syndrome of hydranencephaly with renal
aplastic dysplasia; 2. Polyvalvular developmental heart defect. Am J Med
Genet Suppl 1987, 3:357–365.
46. Gschwendtner A, Mairinger T, Soelder E, Alge A, Kreczy A:
Hydranencephaly with renal dysgenesis: a coincidental finding? Case report
with review of the literature. Gynecol Obstet Invest 1997, 44:206–210.
47. Gershoni-Baruch R, Zekaria D: Deletion (13) (q22) with multiple congenital
anomalies, hydranencephaly and penoscrotal transposition. Clin Dysmorphol
1996, 5:289–294.
48. Norman AM, Donnai D: Hypoplastic thumbs and hydranencephaly: a new
syndrome? Clin Dysmorphol 1992, 1:121–123.
49. Coban D, Gunes T, Akin MA, Akcakus M, Yikilmaz A: Poland anomaly and
hydranencephaly: an unusual association. Am J Med Genet A 2010,
152A:3182–3184.
50. Mbakop A, Cox JN, Störmann C, Delozier-Blanchet CD: Lethal multiple
pterygium syndrome: report of a new case with hydranencephaly. Am J Med
Genet 1986, 25:575–579.
51. Harding BN, Ramani P, Thurley P: The familial syndrome of proliferative
vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly: immunocytochemical and
ultrastructural evidence for endothelial proliferation. Neuropathol Appl
Neurobiol 1995, 21:61–67.
52. Laurichesse-Delmas H, Beaufrère AM, Martin A, Kaemmerlen AG,
Déchelotte P, Lémery D: First-trimester features of Fowler syndrome
(hydrocephaly-hydranencephaly proliferative vasculopathy). Ultrasound
Obstet Gynecol 2002, 20:612–615.
53. Norman MG, McGillivray B: Fetal neuropathology of proliferative
vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly with multiple limb pterygia.
Pediatr Neurosci 1998, 14:301–306.
54. Witters I, Moerman P, Devriendt K, Braet P, Van Schoubroeck D, Van
Assche FA, Fryns JP: Two siblings with early onset fetal akinesia
deformation sequence and hydranencephaly: further evidence for autosomal
recessive inheritance of hydranencephaly, fowler type. Am J Med Genet
2002, 108:41–44.
55. Meyer E, Ricketts C, Morgan NV, Morris MR, Pasha S, Tee LJ, Rahman F,
Bazin A, Bessières B, Déchelotte P, Yacoubi MT, Al-Adnani M, Marton T,
Tannahill D, Trembath RC, Fallet-Bianco C, Cox P, Williams D, Maher ER:
Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and
hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome). Am J Hum
Genet 2010, 86:471–478.
56. Covington C, Taylor H, Gill C, Padaliya B, Newman W, Smart JR III,
Charles PD: Prolonged survival in hydranencephaly: a case report. Tenn Med
2003, 96:423–424.
57. Bae JS, Jang MU, Park SS: Prolonged survival to adulthood of an individual
with hydranencephaly. Clin Neurol Neurosurg 2008, 110:307–309.
58. Shitsama S, Wittayanakorn N, Okechi H, Albright AL: Choroid plexus
coagulation in infants with extreme hydrocephalus or hydranencephaly. J
Neurosurg Pediatr 2014, 14:55–57.
59. Zhu X, Di Rocco C: Choroid plexus coagulation for hydrocephalus not due to
CSF overproduction: a review. Childs Nerv Syst 2013, 29:35–42.
60. Wellons JC, Tubbs RS, Leveque JC, Blount JP, Oakes WJ: Choroid
plexectomy reduces neurosurgical intervention in patients with
hydranencephaly. Pediatr Neurosurg 2002, 36:148–152.
61. Merker B: Consciousness without a cerebral cortex: a challenge for
neuroscience and medicine. Behav Brain Sci 2007, 30:63–81.