Laporan Kasus

HOLOPROSENSEFALI

Disusun Oleh :

Andina Dwi Kurnia

Dyah Astrid Prameswari

Melfi Riqqah

Pembimbing

dr. Ismet, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
RUMAH SAKIT UMUM ARIFIN ACHMAD
PEKANBARU
2017
 BAB I
PENDAHULUAN

Holoprosensefali (HPE) adalah suatu malformasi otak yang sangat

kompleks, disebabkan oleh gagalnya forebrain (prosensefalon) untuk memisahkan
telensefalon dan diensefalon, proses ini komplit terjadi secara normal pada
minggu ke 5 gestasi.1 Holoprosensefali ditemukan pada 1 dalam 250 fetus dan 1
dalam 16.000 kelahiran hidup.2 Di Amerika Serikat, prevalensi HPE dilaporkan
lebih tinggi pada ras Latin, Afrika-Amerika dan Pakistan.3
Holoprosensefali dengan malformasi yang sangat berat, bayi biasanya
meninggal sebelum dilahirkan.1 Holoprosensefali (HPE) dibagi atas 4 tipe yaitu
tipe Alobar HPE, merupakan tipe yang paling berat, hanya ada ventrikel tunggal
dan tidak ada fisura interhemisfer dan korpus kalosum. Selanjutnya tipe
Semilobar HPE, dimana anterior hemisfer sedikit terpisah dan fisura interhemisfer
hanya tampak pada bagian posterior. Kemudian tipe Lobar HPE, fisura
interhemisfer di anterior dan posterior terlihat. Tipe yang terakhir adalah Middle
Interhemispheric Fusion Variant (MIHV), dimana gray matter lobus frontalis
posterior sudah sampai di midline.4
Gangguan pada fase neurulasi hingga pembentukan prosensefalon bisa
disebabkan oleh faktor intrinsik (genetik atau metabolik) dan ekstrinsik (infeksi,
vaskuler, dan hipoksemia).4
Penyebab kematian tersering pada HPE adalah infeksi pernapasan,
diabetes insipidus yang tidak terkontrol, kejang, dan sequelae dari batang otak
yang mengakibatkan gangguan pernapasan dan denyut jantung.5

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Tahapan perkembangan otak

 Dalam perkembangan otak, ada periode yang dikenal sebagai periode
pacu tumbuh otak ( brain growth spurt ), yaitu saat dimana otak berkembang
sangat cepat. Pada manusia, periode pacu tumbuh otak pertama dimulai ketika
usia kehamilan ibu memasuki trimester ketiga. Pada trimester pertama dan kedua
kehamilan terjadi pembentukan sebagian besar neuron dan sebagian besar terjadi
pembentukan struktur susunan saraf pusat. Sehingga jika terjadi gangguan pada
masa ini akan menyebabkan kelainan struktural yang berat. 6 Sedangkan, jika
terjadi gangguan pada trimester ketiga kehamilan dan periode selanjutnya
menyebabkan kerusakan bersifat mikrostruktural dan fungsional. Masa tersebut
merupakan masa pematangan sistem saraf pusat.7
Periode pacu tumbuh otak kedua terjadi setelah kelahiran hingga usia
dua tahun. Multiplikasi sel terjadi pada masa janin. Sedangkan sejak lahir hingga
usia dua tahun adalah saat neuron (sel saraf) di korteks otak membentuk sinaps
(hubungan antara sel saraf) yang sangat banyak. Di masa multiplikasi dan
pembentukan sinaps ini, otak harus mendapat prioritas utama dalam hal
pemenuhan zat-zat gizi sebagai bahan-bahan pembentukannya.8
Pembentukan susunan saraf pusat dimulai dari terbentuknya tabung saraf
yang terbentuk dari penebalan bagian dorsal ektoderm yang membentuk lempeng
neural. Lempeng neural akan membentuk lekukan yang kedua ujungnya akan
saling bertemu dan membentuk tabung neural atau neural tube. Penutupan tabung
neural dimulai pada akhir minggu ketiga dan berlangsung ke arah rostral dan
kaudal, dan menjelang akhir minggu keempat penutupan tabung neural telah
sempurna.9 Faktor genetik, imunologik dan defisiensi folat ikut berperan dalam
terjadinya defek tabung neural.10
 Gambar 2.1. Lini masa perkembangan otak4

Awal perkembangan prosensefalon terjadi pada bulan kedua dan ketiga

kehamilan, tidak lama setelah tabung neural anterior menutup, terbentuk tiga
bagian utama yaitu Prosensefalon (fore brain), mesensefalon (midbrain), dan
Rombensefalon (hindbrain). Kelainan yang terjadi pada Prosensefalon biasanya
disertai dismorfik wajah karena mesoderm berinterkasi dengan ektoderm pada
bagian rostral yang membentuk wajah dan prosensefalon. Kemudian
Prosensefalon akan membelah memisahkan telensefalon dan diensefalon.
Telensefalon lalu membelah pada bidang sagital, membentuk kedua hemisfer
serebri, ventrikel lateralis, dan ganglia basalis. Dari bagian prosensefalon akan
terbantuk vesikel optik dan bulbus olfaktorius. Sedangkan, diensefalon
membentuk struktur-struktur midline korpus kalosum, thalamus, hipotalamus,
epitalamus dan kiasma optik.11
 Gambar 2.2. Proses perkembangan otak dimulai dari pembentukan tabung neural
2.2 Hidrosefalus
2.2.1 Definisi

Hidrosefalus adalah pelebaran ventrikel otak yang disertai peningkatan

tekanan intrakranial akibat meningkatnya jumlah cairan serebrospinal (CSS)
yang disebabkan oleh gangguan produksi, sirkulasi dan absorbsinya.12,13
2.2.2 Etiologi
Hidrosefalus dapat dikelompokkan berdasarkan dua kriteria besar yaitu

14
berdasarkan anatomi dan berdasarkan etiologi.

Berdasarkan anatomi dapat dikelompokkan sebagai

1) Obstruktif (non-communicating) - terjadi akibat penyumbatan
sirkulasi CSS yang disebabkan oleh kista, tumor, pendarahan, infeksi,
cacat bawaan dan stenosis aqueductal.
2) Nonobstruktif (communicating) - disebabkan oleh gangguan
reabsorbsi CSS di subarachnoid.
Berdasarkan etiologi dapat dikelompokkan sebagai

1) Bawaan (congenital) - sering terjadi pada neonatus atau berkembang

selama intra-uterin.
2) Didapat (acquired) disebabkan oleh pendarahan subarachnoid,
pendarahan intraventrikular, trauma, infeksi (meningitis), tumor,
komplikasi operasi atau trauma hebat di kepala.
2.2.3 Epidemiologi
Insiden hidrosefalus kongenital di AS adalah 3 per 1.000 kelahiran hidup
sedangkan insiden untuk hidrosefalus didapat (aquired hydrocephalus) tidak
diketahui secara pasti.15
2.2.4 Patofisiologi16
 Hidrosefalus terjadi akibat dari tiga mekanisme yaitu produksi CSS yang
berlebihan di pleksus koroideus, obstruksi aliran CSS di sistem ventrikel otak,
dan penurunan absorbsi CSS di vili-vili arachnoid. Akibat dari tiga mekanisme
diatas terjadi peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan
keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel pada
hidrosefalus sebagai akibat dari:
1) Kompensasi sistem serebrovaskular

2) Redistribusi dari liquor serebropinal atau cairan ekstraseluler atau

keduanya dalam susunan sistem saraf pusat.
3) Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan
viskoelastisitas otak,kelainan turgor otak)
4) Efek tekanan denyut liquor serebrospinal (masih diperdebatkan)

5) Hilangnya jaringan otak

6) Pembesaran volume tengkorak (pada penderita muda) akibat adanya

regangan abnormal pada sutura cranial.

Produksi CSS yang berlebihan disebabkan oleh tumor di pleksus koroid

(papiloma dan karsinoma).16
2.2.5 Manifestasi Klinis
Hidrosefalus pada bayi (sutura masih terbuka pada umur kurang dari 1
tahun) didapatkan gambaran :17,18
Kepala membesar
Sutura melebar
Ubun-ubun membonjol
Sunset phenomenon
Cracked pot sign
Vena di kepala melebar
2.2.6 Diagnosis
Pemeriksaan funduskopi Untuk melihat adanya papilledema bilateral

19
ketika tekanan intrakranial meningkat.

Foto polos kepala lateral kepala membesar dengan disproporsi

kraniofasial, tulang menipis dan sutura melebar.20
 CT-scan kepala - Melihat gambaran hidrosefalus, edema serebral, lesi
massa19
MRI-dapat memberi gambaran dilatasi ventrikel atau adanya lesi

19
massa.

2.2.7 Diagnosis Banding

Berdasarkan gambaran radiologi, hidrosefalus memiliki gambaran yang
hampir sama dengan holoprosensefali, hidranensefali dan atrofi cerebri.15
1) Holoprosensefali
Merupakan suatu malformasi otak yang sangat kompleks,
disebabkan oleh gagalnya forebrain (prosensefalon) untuk memisahkan
telensefalon dan diensefalon, proses ini komplit terjadi secara normal
pada minggu ke 5 gestasi.
2) Hidranensefali
Sebagian besar dari hemisfer otak digantikan oleh CSS. Adanya
falx cerebri membedakan antara hidranensefali dengan holoprosensefali.
3) Atrofi Serebri
Hilangnya jaringan otak (neuron dan sambungan antarneuron).
Gejala yang muncul tergantung pada bagian otak yang mengalami atrofi.
Hilangnya jaringan otak meninggalkan ruang kosong yang dipenuhi
secara pasif oleh CSS.
2.2.8 Penatalaksanaan

Terapi medikamentosa: mengurangi produksi cairan serebrospinal

20
(acetazolamid 30-50 mg/kgBB/hari; furosemid 1-2 mg/kgBB/hari).

Ventriculoperitoneal shunting: Cara yang paling umum untuk mengobati

hidrosefalus. Dalam ventriculoperitoneal (VP) shunting, tube dimasukkan
melalui lubang kecil di tengkorak ke dalam ruang (ventrikel) dari otak yang
berisi cairan serebrospinal (CSS). Tube ini terhubung ke tube lain yang
berjalan di bawah kulit perut dan memasuki rongga perut (rongga
 21
peritoneal).
2.3 Holoprosensefali
2.3.1 Definisi
Suatu malformasi otak yang sangat kompleks, disebabkan oleh gagalnya
forebrain (prosensefalon) untuk memisahkan telensefalon dan diensefalon, proses
ini komplit terjadi secara normal pada minggu ke 5 gestasi.1

2.3.2 Epidemiologi
Holoprosensefali ditemukan pada 1 dalam 250 fetus dan 1 dalam 13.000-
16.000 kelahiran hidup.2 Di Amerika Serikat, prevalensi HPE dilaporkan lebih
tinggi pada ras Latin, Afrika, Amerika dan Pakistan.3
2.3.3 Etiologi
Faktor Ibu
Janin pada ibu dengan DM mempunyai resiko 1% untuk menderita HPE
Penyebab lainnya adalah konsumsi alkohol, dan riwayat infeksi TORCH.4
Kelainan Gen
Sekitar 25-50% individu dengan HPE mempunyai kelainan kromosom.
Kelainan numerikal seperti trisomy 13, trisomy 18, and triploidy. Individu
dengan trisomy 13, arrhinensefali terlihat pada 70%, sedangkan trisomy 18
terjadi adalah defek pada korpus kallosum. Kelainan struktural kromosom
pada HPE, adalah delesi atau duplikasi dari koromosom 13, 18, 7, dan 21.22
2.3.4 Klasifikasi
Holoprosensefali dapat dibagi menjadi 4 tipe berdasarkan derajat
ketidaksempurnaan pembelahan prosencephalon.23,24

Gambar 2.3. Klasifikasi Holoprosensefali25

 Gambar 2.4. Gambaran kelainan wajah pada kasus dengan
holoprosensefali. Dari kiri ke kanan : (a) cyclopia dan proboscis pada
pasien dengan alobar holoprosensefali; (b) hipotelorisme berat,pendataran
tulang hidung dan midline cleft and lip pada pasien dengan alobar
holoprosensefali; (c) lobar holoprosensefali; (d) microform
holoprosensefali.25

2.3.5 Manifestasi Klinis4

1. Alobar HPE, tipe HPE yang paling berat, dimana hanya ada 1 monoventrikel,
dan tidak ada celah di hemisfer otak.

Gambar 2.5. Alobar HPE.3

MRI dari alobar HPE, terlihat pembesaran garis tengah dari monoventricle
(holoventricle, read arrow) yang bergabung dengan lobus frontalis dan garis
tengah substantia grisea (thalamus dan basal ganglia, blue arrow) Tampilan wajah
khas berupa single eye-like structure (cyclopia) dan overriding nose-like structure
(proboscis).3

2. Semilobar HPE, dimana lobus frontal dan parietal berdifusi dan fisura
interhemisfer hanya tampak pada bagian posterior.
 Gambar 2.6. Semilobar HPE.3
Hasil MRI sudah ada septum yang memisahkan antar hemisfer di bagian
posterior. Pada wajah, tampak mikrosefali, jarak mata yang berdekatan dan
hidung yang terdepresi dengan cleft lip.3
3. Lobar HPE, sebagian besar hemisfer serebral dan ventrikel lateral sudah terpisah,
tetapi lobus frontalis kiri dan kanan masih berdifusi (tidak terpisah).
Gambar 2.7 Lobar HPE.3

Hasil MRI pada lobar HPE (tipe yang paling ringan). Hemisfer serebral
sudah terpisah (panah biru). Namun, corpus callosum belum terbentuk secara
normal. Wajah tampak seperti anak normal, jidat yang kurang lapang, telinga
besar, philtrum yang panjang dan hidung sedikit terdepresi.3
4. Middle interhemispheric fusion variant (MIHV), dimana lobus frontalis bagian
posterios da lobus parietal gagal berpisah, belahan basal ganglia dengan thalamus
tidak jelas, dan tidak ada badan dari corpus callosum.

Gambar 2.8. MIHV.3

 MRI pada tipe MIHV (variant dari HPE) lobus frontalis dan occipital
sudah terpisah.Terdapat fissure sylvian yang vertikal dan abnormal melewati garis
tengah dari vertex otak (panah merah). Tampilan wajah biasanya normal.3

Beberapa manifestasi klinik yang sering terlihat pada anak dengan HPE:3
1. Perkembangan terlambat
2. Kejang
3. Hidrosefalus
4. Neural tube defects
5. Disfungsi hipotalamus dan batang otak
6. Disfungsi hipofisis
7. Postur pendek dan gagal tumbuh
8. Kesulitan menyusui
9. Gangguan GI
10. Pneumoni aspirasi
11. Pola tidur tidak teratur.26

2.3.6 Tatalaksana26
Medikamentosa
Tergantung beratnya malformasi otak dan kelainan yang terjadi. Sebagian
besar membutuhkan multidisciplinary team approach untuk merawat bayi
dengan HPE.
Terapi hormonal untuk disfungsi hipofisis
Obat antiepilepsi untuk mengurangi dan mencegah kejang.
Non medikamentosa
Pemasangan NGT untuk bayi dengan gangguan menyusui
Surgical repair untuk bayi dengan cleft lip.
Ventriculo-peritoneal shunt untuk bayi HPE dengan hidrosefalus.
Dukungan dan konseling dari orang tua.
2.3.7 Komplikasi
Sering ditemukan, diabetes insipidus, tergangunya keseimbangan antara
asupan cairan dan ekskresi urin. Disfungsi dari otak dapat menyebabkan kejang,
kesulitan makan, mengatur suhu tubuh, gangguan denyut jantung, dan pernapasan.
Indera penciuman berkurang (Hiposmia) atau sama sekali tidak ada (anosmia).19

2.3.8 Prognosis5
Tingkat kelangsungan hidup bayi dengan holoprosensefali bervariasi,
tergantung jenis holoprosensefali yang diderita, tetapi secara umum, kematian
berkorelasi positif dengan tingkat keparahan malformasi otak. Anak dengan
holoprosensefali alobar, didapati malformasi seperti cyclopia dan proboscis jarang
bertahan pada periode postnatal. Pada kasus dengan malformasi wajah yang tidak
berat dapat hidup lebih lama, sebagian kecil kasus bertahan lebih dari satu tahun.
Anak-anak dengan holoprosensefali selain alobar lebih banyak bertahan hidup
sampai dewasa.
Penyebab kematian tersering adalah infeksi pernapasan, dehidrasi sekunder
karena diabetes insipidus yang tidak terkontrol, kejang, dan sequelae batang otak
yang mengakibatkan tidak terkontrolnya pernapasan dan denyut jantung.
Kerusakan motorik yang berat terdapat pada tipe alobar dan semilobar, anak
dengan MIHV dapat berjalan dengan bantuan, dapat mengontrol anggota badan
mereka, dan bahkan mengucapkan kata-kata atau kalimat.

2.4 Spina Bifida

2.4.1 Definisi
Spina bifida adalah suatu defek neural tube kongenital yang ditandai
dengan kelainan penutupan tulang vertebrae. Hal ini menyebabkan terbentuknya
tonjolan mirip kista yang mungkin hanya terdiri dari meningen (meningokel) atau
meningen dan korda spinalis (mielomeningokel) keluar kolumna vertebralis.27
2.4.2 Etiologi
Penyebab dari spina bifida tidak diketahui, diduga akibat dari faktor
genetik (keturunan), kekurangan asam folat, ibu epilepsi yang rutin meminum
obat antikonvulsan, ibu obesitas dan ibu dengan Diabetes Mellitus.28
2.4.3 Patofisiologi
Gagal bersatunya neural tube dapat terjadi akibat:
1. Terhentinya proses pembentukan neural tube karena sebab-sebab tertentu
2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk
sehingga menyebabkan ruptur permukaan neural tube
3. Adanya kerusakan pada dinding neural tube yang baru terbentuk karena
sebab-sebab tertentu
2.4.4 Klasifikasi
Spina Bifida Okulta29
- Bentuk spina bifida paling ringan
- Tidak terjadi herniasi dari meningens melalui defek vertebra
- Sering didaerah sacro lumbal
- Sebagian besar ditutupi kulit sehingga tidak nampak dari luar
- Gejala neurologis tidak ditemukan
 - Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple,
hemangioma atau lipoma
- Tidak diperlukan pembedahan
Spina Bifida Kistika (Aperta)
Meningokel
Kehilangan lamina vertebra sehingga seluruh kanalis vertebralis prolaps
membentuk kantung meningens yang berisi CSS, tetapi kantong tersebut tidak
berisi spinal cord atau saraf. Meningokel bersifat asimptomatik.
Mielomeningokel
Bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut.
Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah.

Gambar 2.9. Klasifikasi Spina Bifida

Pemeriksaan Fisik30
Inspeksi:
Terdapat setumpuk rambut, skin dimple, lipoma subkutan pada Occulta.
Ukuran dan letak lesi dan pecah/tidak pada Aperta
Terdapat sac yang bersifat kistik dan pembesaran kepala (hidrosefalus)
Deformitas tungkai bawah dan lutut saat fleksi, skoliosis/lordosis
Skin ulceration
Inkontinensia uri dan alvi
Palpasi:
Defek pada tulang
Lipoma subkutan
Defisit sensoris
Bony defect, subcutaneous lipoma.
Pemeriksaan Penunjang30
Prenatal:
1. Pemeriksaan kadar alfa fetoprotein dalam serum ibu pada kehamilan
minggu ke-14.
2. Pemeriksaan cairan amnion dengan amniosentesis, juga untuk
memeriksa kadar alfa fetoprotein.
Kadar alfa fetoprotein merupakan marker terhadap
kemungkinan terjadinya defek neural tube.
 b. Pascanatal:
- Umumnya dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik
- Dibutuhkan pemeriksaan radiologis seperti rontgen thorax, CT-Scan,
MRI
2.4.5 Penatalaksaan30
Tutup lesi (Mielomeningokel)
Dalam 24 48 jam pertama mencegah meningitis
Pertahankan saraf dan vaskular sebanyak mungkin
Tutup dengan water-tight closure
Berikan antibiotik
Pembedahan
- Bertujuan untuk menutup defek.
- Apabila dilakukan pembedahan, perlu dipasang suatu pirau (shunt) untuk
memungkinkan drainase CSS dan mencegah timbulnya hidrosefalus.
BAB III
ILUSTRASI KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama/No MR : An. NA /94 97 46
Umur : 2 Bulan
Jenis kelamin : Perempuan
Ayah/Ibu : Warsinin/ Marsiam
Suku : Jawa
Alamat : Desa Beutu, Kandis
Tanggal masuk : 9Maret 2017
ALLOANAMNESIS
Diberikan oleh : Ayah dan Ibu kandung pasien
Keluhan Utama : Kepala semakin membesar semenjak lahir

Riwayat Penyakit Sekarang

Ibu pasien mengeluh kepala anaknya semakin membesar. Ubun-ubun
membonjol, kulit kepala menipis dan mata anak mengarah ke bawah terus
menerus. Keluhan tersebut tidak disertai mual, muntah dan kejang.
Ibu pasien juga mengatakan saat lahir terdapat benjolan di punggung sebesar
bola pingpong, lunak dan tidak nyeri. Benjolan tersebut tidak membesar dan tidak
mengecil.
 1 minggu setelah lahir, orangtua pasien membawa anaknya berobat ke
puskesmas dan disarankan agar dirujuk ke RSUD AA Pekanbaru, namun karena
alasan biaya, proses perujukan ditunda hingga selesai mengurus BPJS. Demam(-)
BAK dan BAB tidak ada keluhan.

Riwayat Penyakit Dahulu

- Pasien tidak pernah mengalami keluhan yang sama sebelumnya
- Riwayat trauma, kejang disangkal

Riwayat Penyakit Keluarga

- Tidak ada anggota keluarga yang mengeluhkan hal yang sama
- Ibu menderita DM (-), kejang (-), konsumsi alkohol (-)

Riwayat Orang Tua

- Pekerjaan Ayah : Karyawan swasta
- Pekerjaan Ibu : Ibu Rumah Tangga
- Penghasilan : Rp. 1.500.000 per bulan

Riwayat Kehamilan
Lahir cukup bulan, secara spontan di rumah dibantu oleh bidan, setelah lahir
langsung menangis. BBL 2.700 gram dan PBL 43 cm. Ibu pasien melakukan ANC
di bidan sebanyak 2 kali dan tidak pernah USG. Selama hamil, ibu mengaku rutin
minum jamu-jamuan tiap dua minggu sekali.

Riwayat Makan dan Minum

Usia 0 3 hari = ASI
Usia 4 hari- sekarang = susu formula SGM dengan pemberian 10x per hari (50ml)

Riwayat Imunisasi
Pasien belum pernah diimunisasi.

Riwayat Pertumbuhan
BBL 2.700 gram PBL 43 cm
BB sekarang 6,5 kg PB sekarang 57 cm

Riwayat Perkembangan
Motorik kasar : belum bisa mengangkat kepala
Motorik halus : kepala belum bisa menoleh ke samping kanan kiri
Sosialisasi : senyum spontan belum bisa
Bicara : mengeluarkan suara yang tidak memiliki arti

Keadaan Perumahan dan Tempat Tinggal

Rumah permanen, tinggal bersama keluarga yang berisi 7 orang.
Ventilasi udara cukup, cahaya cukup.
Sumber air minum adalah air galon dimasak dan sumber air MCK air sumur bor.

PEMERIKSAAN FISIK
Kesan umum : Tampak sakit berat
Kesadaran : GCS E2/ V1/M3
Tanda-tanda vital
TD : 80/60 mmHg
Suhu : 37,10C
Nadi : 111 x/menit
Nafas : 30 x/menit
Gizi
PB : 57 cm
BB : 6,7 kg
LILA : 11 cm
Lingkar kepala: 58 cm (> +2SD)
Kepala :makrosefali, ubun-ubun membonjol, cracked pot sign (+), dilatasi
vena (+), malformasi kraniofasial (-)
Rambut : hitam
Mata : cyclopia (-), hipotelorisme (-), sunset appearance (+)
Konjungtiva : Tidak pucat
Sklera : Tidak kuning
Pupil : Isokor, diameter 2mm/2mm
Refleks cahaya: Langsung +/+, tidak langsung +/+
Telinga : Tidak ditemukan kelainan
Hidung : Dalam batas normal

Mulut
Bibir : Basah, cleft lip (-)
 Selaput lendir : Tidak ada kelainan
Faring : Tidak ada kelainan
Tonsil : Tidak ada kelainan
Palatum : Tidak ada kelainan
Lidah : Tidak ada kelainan
Leher
KGB : Tidak ada pembesaran
Kaku kuduk : (-)
Thorax
Inspeksi :Pergerakan dinding dada simetris, ictus kordis tidak
terlihat, retraksi (-)
Palpasi : Ictus kordis teraba di sela iga 4 linea mid clavicula
sinistra
Perkusi : Sulit dinilai
Auskultasi :Vesikuler (+/+), ronkhi (-), wheezing (-) BJ I dan II
reguler, gallop (-), murmur (-)
Abdomen
Inspeksi : Tampak datar
Palpasi : Tidak ditemukan hepatomegali dan splenomegali
Perkusi : Timpani
Auskultasi : Peristaltik usus normal
Alat Kelamin : Perempuan, tidak ditemukan kelainan
Ekstremitas : akral hangat, CRT <2 detik, edema (-), tetraparesis
(-)
Punggung : massa sebesar bola pingpong, coklat kehitaman
pada area torakal, mobile, lunak, pinggir tumpul,
permukaan rata, nyeri tekan (-)

Status Neurologis :
Rangsang meningeal :
Kaku kuduk (-)
Brudzinski I dan II (-)
 Kernig (-)
Laseque (-)
Refleks Fisiologis (+)
Refleks patologis
Babinski (-)
Chaddock (-)
Gordon (-)
Oppenheim (-)

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Darah : Tanggal 09Maret 2017 (RSUD AA)

Hb : 10,4 gr/dl
Ht : 32,1 %
Leukosit : 9400 /uL
Trombosit : 209.000/uL

HAL HAL PENTING DARI ANAMNESIS

Sejak lahir kepala bertambah besar dan terdapat benjolan di punggung.
Ubun-ubun membonjol.
ANC di bidan 2 kali, USG (-)

HAL HAL PENTING DARI PEMERIKSAAN FISIK

Kesan umum : Tampak sakit berat
Kesadaran : GCS: E2/ V1/M3
Kepala : Makrosefali, cracked pot sign (+), malformasi kraniofasial
(-), LK = 58 cm
Mata : sunset appearance (+)
Punggung : Massa sebesar bola pingpong, coklat kehitaman, area
torakal, mobile, lunak, pinggir tumpul.
Status Neurologis :
Rangsang meningeal (-)
Refleks Fisiologis (+)
Refleks patologis (-)

HAL HAL PENTING DARI LABORATORIUM RUTIN

-
HAL HAL PENTING DARI PEMERIKSAAN PENUNJANG :
-

DIAGNOSIS KERJA : 1. Hidrosefalus

2. Spina bifida okulta

DIAGNOSA GIZI : Gizi baik

DIAGNOSA BANDING : Hidranensefali

RENCANA PEMERIKSAAN PENUNJANG :

1. MRI thorakal lumbal sacral
2. IgG dan IgM CMV, Rubella, Toxoplasma
TERAPI MEDIKAMENTOSA :
IVFD D5 1/4 NS +KCl 5 mEq, 6 tetes per menit mikro.
Acetazolamid 3x75mg po
Cefotaxime 2x250mg IV
NGT diet pediasure 8x60-70cc/hari
Konsul bedah saraf : VP shunt

GIZI : RDA x BBI

110 x 5,1 = 561 kkal
PROGNOSIS
Quo ad vitam : Dubia ad malam
Quo ad fungsionam : Dubia ad malam

FOLLOW UP
TGL Subjektif Objektif Assessment Terapi
10 Maret Demam (-) Kes : Buka mata, Hidrosefalus IVFD D5% NS
2017 kejang (-) kurang tanggap + spina bifida KCl 5 meq6
HR : 115 x / menit okulta tpm/menit
RR : 34x / menit (mikro)
TD : 90/60 mmHg
Asetozolamid
T : 37,1oC
LK : 58cm 3x75 mg

R/ MRI kontras
torakal lumbal
sacral
Cek lab: IgG dan
IgM TORCH,
Ureum, kreatinin
11-13 Maret Keluhan lain (-) Kes : buka mata tetapi Hidrosefalus IVFD D5% NS
2017 tidak tanggap + Spina KCl 5 meq6
HR : 112 x / menit bifida okulta tts/menit (mikro)
RR : 40x / menit Asetozolamid 75
TD : 70/50 mmHg
mg 3x1
T : 36,2oC
LK : 59 cm Furosemid 1x 10
Kimia darah: Tanggal mg
11Maret 2017
SGOT : 29 U/L R/ MRI kontras
SGPT : 44 U/L
Ur : 4 mg/dl
Cr : 0,11 mg/dl
14-17 Maret Keluhan lain (-) Kes : Bangun tetapi Hidrosefalus IVFD D5% NS
2017 kurang tanggap + MIHV KCl 5 meq6
HR : 110 x / menit holoprosense tpm/menit
RR : 45x / menit fali + spina (mikro)
TD : 70/50 mmHg
bifida okulta Asetozolamid 75
T : 36,2oC
mg 3x1
CT Scan Furosemid 1x 10
Kesan : mg
Hidranensefali

18 Maret Keluhan lain (-) HR : 110 x / menit Hidrosefalus Operasi VP Shunt

2017 RR : 42x / menit + MIHV
TD : 80/60 mmHg holoprosense
T : 36,4oC
fali + spina
LK : 59 cm bifida okulta
20 Maret Keluhan lain (-) Kes : bangun tetapi VP shunt a.i IVFD D5% NS
2017 kurang tanggap Hidrosefalus KCl 5 meq6
HR : 130 x / menit + MIHV tpm/menit
RR : 50x / menit holoprosense (mikro)
TD : 80/60 mmHg fali + spina Asetozolamid 75
T : 38,0oC
bifida okulta mg 3x1
LK : 58 cm
 Cefotaxim 2x250
mg
Inf Paracetamol
3x150 mg
Furosemide stop
21-22 Maret Keluhan lain (-) Kes : Bangun tetapi VP shunt a.i IVFD D5% NS
2017 kurang tanggap Hidrosefalus KCl 5 meq6
HR : 115 x / menit + MIHV tpm/menit
RR : 44x / menit holoprosense (mikro)
TD : 80/60 mmHg fali + spina Asetozolamid 75
T : 36,7oC bifida okulta mg 3x1
LK : 58 cm
Cefotaxim 2x250
mg
Inf Paracetamol
3x150 mg
23 Maret Keluhan lain (-) Kes : Bangun tetapi VP shunt a.i Paracetamol syr
2017 kurang tanggap Hidrosefalus 3xcth 2/3
HR : 120 x / menit + MIHV Cefixime 2x cth
RR : 40x / menit holoprosense 1/3
TD : 80/60 mmHg
fali + spina
T : 36,2oC Pasien
bifida okulta
Lk : 58 cm dipulangkan
BAB IV
PEMBAHASAN

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan CT scan kepala, pasien ini

didiagnosis sebagai Holoprosensefali tipe MIHV dengan hidrosefalus dan spina

bifida okulta, sehingga dapat disimpulkan terjadi gangguan proses nerulasi

(gestasi 2-4 minggu) dengan adanya spina bifida okulta yang berlanjut dengan

gangguan pembentukan prosensefalon (gestasi 4-12 minggu) dengan didapatkan

adanya MIHV yang disertai adanya gangguan aliran cairan serebrospinal

(hidrosefalus).4

Untuk menegakkan diagnosis HPE, pemeriksaan penunjang yang terbaik

adalah MRI kepala. Namun karena adanya keterbatasan, pemeriksaan yang dapat

dilakukan adalah CT Scan kepala.

 Setelah dilakukan pemeriksaan CT Scan kepala, didapatkan kesan

Hidranensefali menurut radiologi, namun menurut literatur, lebih sesuai dengan

Holoprosensefali tipe MIH dimana lobus frontalis dan occipital sudah terpisah.3

Berdasarkan anamnesis, etiologi kasus ini tidak dapat ditentukan karena

ibu pasien tidak memiliki riwayat DM, kejang dan konsumsi alkohol.

Pemeriksaan anjuran adalah MRI thorakal lumbal sacral, IgG dan IgM CMV,

Rubella, Toxoplasma. Pada kasus ini, pemeriksaan tersebut tidak dilakukan karena

adanya keterbatasan. Selama masa kehamilan, ibu tidak pernah melakukan USG.

USG penting dilakukan karena dapat mendeteksi adanya spina bifida pada masa

prenatal. Hal ini sesuai dengan literatur yang mengatakan bahwa USG yang

dilakukan pada trimester kedua dapat mendeteksi adanya defek neural tube.31

Terapi yang diberikan pada pasien adalah pemberian acetozolamide 3x75

mg dengan tujuan untuk mengurangi produksi CSS. Pasien diberikan furosemide

karena adanya penambahan diameter lingkar kepala. Pemberian furosemide

bertujuan untuk mengurangi cairan.20 Pada pasien ini diberikan cefotaxime 2 x

250 mg. Pemberian cefotaxime pada pasien ini sebagai antibiotik untuk mencegah

terjadinya infeksi pasca operasi VP shunt.32,33

Pada pasien ini dilakukan tindakan Ventriculoperitoneal shunt (VP shunt).

Tindakan VP Shunt dilakukan jika terdapat hidrosefalus obstruktif dengan gejala

ventrikulomegali dan tanda edema periventrikuler. Prinsip dari shunting adalah

untuk membentuk suatu hubungan antara cairan serebrospinal (ventrikel) dan

rongga tempat drainase (peritoneum). Tujuan dari tindakan ini adalah untuk

mencegah terjadinya kerusakan yang lebih jauh.34

 DAFTAR PUSTAKA

1. Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V.

Holoprosencephaly.Orphanet J Rare Dis. 2007;2:8.
2. Sarwar M. CT of congenital brain malformation. St Louis, USA: Warren
H.Green; 1985 .p. 50-67.
3. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. GeneReviews: Holoproensephaly
overview. University of Washington. Seattle: 2015.
4. Widjaja, S. 2010. Kelainan Bawaan Holoprosencephaly pada Bayi.
5. Barr Jr. M, Cohen Jr. MM. Holoprosencephaly survival and performance. Am J
Med Genet. 1999;89:116-20.
6. De Graaf-Peters VB, Haddens-Algra M. Ontogeny of the human central
nervous system: What is happening when? J Earl Hum Dev.2006;82:257-66.
7. Volpe JJ. Neural tube formation and prosencephalic development. Ddalam:
Volpe JJ. Neurology of the newborn. Edisi ke-5. Philadelphia: Elsevier
Saunders; 2008. H. 3-50.
8. Leveno KJ, Cunningham FG, Gant NF, dkk. Obstetri williams. Edisi 21.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009. H. 76-78.
9. Fitzgerald MJT, Grumer G, Mtui E. Clinical neuroanatomy and neuroscience.
Edisi ke-6. Philadelphia:Elsevier Saunders; 2012.
10. Blom HJ, Shaw GM, den heijer M, Funnel RH. Neural tube defects and folate:
case far from closed. Nat Rev Neuriscience. 2006;7:724-31.
11. Volpe P, Campobasso G, De Robbetis V, Rembouskos G,. Disorders of
prosencephalic development. Prenat Diagn. 2009;29:340-54.
12. Jason G. Mandell et. All. 2010. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. July 2010
Volume 6, Number 1.
13. Jurnal Kedokteran Brawijaya, Vol. 27, No. 3, Februari 2013; Korespondensi:
Farhad Bal'afif. Laboratorium Bedah Saraf Fakultas Kedokteran Universitas
Brawijaya Malang, Jl. Jaksa Agung Suprapto No.2 Malang,
14. Milani Sivagnanam and Neilank K. Jha (2012). Hydrocephalus: An Overview,
Hydrocephalus.
15. Stephen L Nelson Jr, MD, PhD. Hydrochephalus. 2010.
16. Said Alfin Khalilullah (2011). Review Article Hidrosefalus. RSUD dr.Zainoel
Abidin Fakultas Kedokteran Universitas Syiah Kuala Banda Aceh.
17. Harsono, Editor. Perhimpunan dokter spesialis saraf Indonesia. Hidrosefalus:
Buku Ajar Neurologi Klinik. Yogyakarta : Gajah Mada University Press; 2005.
Hal. 209-16.
18. Intracerebral Hemorrhage,Indication for surgical treatment and surgical
treatment and Surgical Techniques.R.Raichart and S.Frank.Department of
surgery,Jena University Hospital,Friedrich-schiller-University,Erlanger Alle
101,D-07747 Jena Germany.2015

19. Rukaiya K.A. Hamid, Mbbs, Ffarcs, Md, and Philippa Newfield, Md. (2001).
Pediatric Neuroanesthesia Hydrocephalus.
nd
20. Harold L. Rekate, M.D. January 2003. Hydrocephalusassociation 2
Edition.San Francisco, California.
21. Dr. BC Warf (2008). Strategy for treatment of Hydrocephalus in developing
countries.
22. Johnson CY, Rasmussen SA. Non-genetic risk factors for
holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C:7385
23. DeMyer W, Zeman W. Alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with
median cleft lip and palate: clinical, electroencephalographic and nosologic
considerations.Confin Neurol. 1963;23:1-36.
24. Barkovich AJ, Quint DJ. Middle interhemispheric fusion: an unusual variant
of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14:431-40.
25. Raam MS, Solomon BD, Muenke M. Holoprosencephaly: A Guide to
Diagnosis and Clinical Management. Indian Pediatrics. 2011.
26. Levey EB, Stashinko E, Clegg NJ, Delgado MR. Management of children with
holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C:18390.
27. Mark S. Greenberg; Handbook of Neurosurgery eighth edition, Thieme
Medical Publisher, New York, 2016
28. Al-Mefty O, Abdulrauf SI, Haddad GF. In Winn RH (ed): Youmans
Neurological Surgery (6th ed). Philadelphia Elsevier Saunders. 2011.
29. Moore JA, Newell DW. Neurosurgery. Springer. 2005.
30. American Association of Neurological Surgeons: Spina Bifida. Diunduh dari :
http://www.aans.org/Patient%20Information/Conditions%20and
%20Treatments/Spina%20Bifida.aspx [24 Maret 2017].
31. Wilson G. Prenatal, screening, diagnosis and pregnancy management of fetal
neural tube defect. J Obstet Gynaecol 2014; 36(10): 927-39.
32. Strum LK. Neurosurgical surgical site infection: rate and prevention strategies.
Int J Infect Control 2009.
33. Kainth K, Hunt MA, Haines SJ. The use and misuse of antibiotics in
neurosurgery. In Winn HR. Youmans neurological surgery, 6th Edition.
Philadelphia: WB Saunders, 2011; p. 578-87.
34. Shiino A, Nishida Y, Yasuda H, Suzuki M, Matsuda M, Inubushi T. Magnetic
resonance spectroscopic determination of a neuronal and axonal marker in
white matter predicts reversibility of deficits in secondary normal pressure
hydrocephalus. J Neurol Neurosurg Psychiatry.2004:hal. 1141-8.