LAPORAN KASUS

OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Nancy Dalla Darsono
FK UPN “VETERAN” JAKARTA

Pembimbing
dr. Tundjungsari Ratna Utami, M.Sc, Sp.A
 STATUS PASIEN
• Nama : An. MMJ
• Tgl Lahir/ Umur : 7 April 2007 / 12 tahun
• Jenis kelamin : Laki-laki
• Alamat : Bancak, Kab. Semarang
• Nama Ayah : Tn. S
• Usia Ayah : 55 tahun
• Pendidikan Ayah : Sekolah Dasar
• Pekerjaan Ayah : Petani
• Nama Ibu : Ny. H
• Usia Ibu : 44 tahun
• Pendidikan Ibu: Sekolah Dasar
• Pekerjaan Ibu : Ibu Rumah Tangga
• Tanggal Masuk RS : 1 Oktober 2019
 ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis kepada Ibu dan bapak pasien di
rumah pasien tanggal 27 Oktober 2019.

Keluhan Utama
Tidak bisa berjalan

Riwayat Penyakit Sekarang

Tanggal 1 Okt 19, Seorang anak dibawa oleh ibunya ke poli anak RSUD Ambarawa
dengan keluhan tidak bisa berjalan sejak 2 tahun yang lalu. Ibu pasien
mengatakan anak tidak mau berjalan karena merasa berat ketika berjalan dan
gemetar ketika berjalan. Ibu pasien juga mengeluh tulangnya mudah patah sejak
usia 2,5 tahun.
 Keluhan berawal ketika pasien berusia 4 bulan tiba-tiba saja lengan atas kiri
pasien membengkak. Bengkak berlangsung lama. Kemudian, ibu dan ayah pasien
membawa pasien ke RS hingga pasien dirawat inap di RSUD Ambarawa selama ±
10 hari, namun ibu pasien mengatakan pasien hanya diobservasi, tidak diberikan
obat-obatan. Kemudian saat pasien berusia 2,5 tahun, saat pasien sedang
bermain, pasien jatuh dan tulang paha kaki kanannya patah. Semenjak itu,
pasien sering mengalami patah tulang akibat benturan yang pelan seperti
terjatuh/terkena bola saat bermain dengan teman-teman sebayanya. Ibu pasien
juga mengatakan kaki, tangan, dan punggung pasien bentuk tulangnya tidak
lurus sehingga menyulitkan pasien untuk berjalan. Tangan kanan pasien juga
tidak dapat diluruskan sehingga terdapat keterbatasan gerakan pada tangan
kanan pasien, sementara tangan kiri masih bisa diluruskan.
 Riwayat Penyakit Dahulu
Ibu dan bapak pasien mengatakan anaknya sering mengalami
patah tulang sejak usia 2,5 tahun sampai sekarang. Bapak
pasien mengatakan An. J pernah sakit flek paru-paru dan
mendapatkan pengobatan sampai 1,5 tahun.

Riwayat Penyakit Keluarga

Keluarga tidak ada yang mengalami keluhan serupa.
 ANAMNESIS SISTEM
Sistem Cerebrospinal
Kejang (-)

Sistem Kardiovaskular
Bengkak pada tungkai (-), kebiruan (-)

Sistem Respirasi
Suara serak (-), sesak (-), sulit bernapas (-), suara mengi (-), mengorok(-), pilek
(-), batuk (-), dahak (-)

Sistem Gastrointestinal
BAB normal, nyeri tekan (-), kembung (-), mual (-), muntah (-)
Sistem Muskuloskeletal
Gerak aktif (+) namun terdapat keterbatasan gerakan (+) pada lengan kanan dan
tungkai kanan-kiri, riw. bengkak pada lengan (+), bentuk kaki tidak normal, bengkok
seperti huruf O, nyeri sendi (-), sendi bengkak (-), sendi panas (-), nyeri ngilu pada
tulang (-), kaku sendi (-), bengkak jari (-).

Sistem Integumentum
Ptekie (-), Vesikel (-), ikterik (-), sianosis (-)

Sistem Urogenital
BAK berwarna kuning jernih, nyeri BAK (-), BAK berpasir (-)

Sistem Vestibular
Nyeri pada telinga (-), cairan (-), gangguan pendengaran (-) sampai saat ini.
 Riwayat Kehamilan dan Persalinan Pasien An. J
Ante Natal Care (ANC) di bidan rutin setiap bulan sampai
usia kehamilan 7 bulan, kemudian setiap 2 minggu sekali
sampai usia kehamilan 8 bulan, dan setiap 1 minggu sekali
PRENATAL Perawatan Antenatal
sampai usia kehamilan 9 bulan. Selama hamil tidak minum
jamu. Selama hamil ibu hanya minum tablet penambah
darah (Fe).
Tempat Kelahiran Tempat Praktik Bidan dekat rumah
Waktu Kelahiran 7 April 2007 pukul 05.30 pagi
Penolong Persalinan Bidan
Cara Persalinan Partus Normal
Masa gestasi Cukup bulan (37 minggu)
NATAL
Status Obstetrik G3P1A1
Berat lahir 3300 gram
Lahir langsung menangis
Keadaan bayi
Kulit kemerahan
Tidak ada kelainan bawaan
POSTNATAL Perawatan Postnatal Perawatan di rumah sendiri, dengan keadaan bayi sehat

Kesan : Pasien lahir spontan, kehamilan cukup bulan dengan Berat Badan Lahir Cukup (BBLC), berat
bayi lahir Sesuai Masa Kehamilan (SMK).
 RIWAYAT IMUNISASI
0 bulan : Hepatitis B-0 (+), BCG-0 (+), Polio-0 (+)
1 bulan : BCG-1 (+), Polio-1 (+)
2 bulan : DPT-HB-Hib-1 (+), Polio-2 (+)
3 bulan : DPT-HB-Hib-2 (+), Polio-3 (+)
4 bulan : DPT-HB-Hib-3 (+), Polio-4 (+), IPV (+)
9 bulan : Campak (+)
18 bulan : DPT-HB-Hib Lanjutan (+), Campak Lanjutan (+)

Kesan : Pasien mengikuti imunisasi lengkap sesuai usia yang dilakukan di Praktik
Bidan
 RIWAYAT PERTUMBUHAN
BB sekarang : 16,5 kg
TB sekarang : 101 cm

Status Gizi (Menurut CDC 2000)

BB/U : dibawah persentil 5, kesan gizi buruk
TB/U : dibawah persentil 5, kesan perawakan pendek
BB/TB : 16,5/16 kg x 100% = 103%, kesan gizi normal *
*menurut kriteria Waterlow (1972) untuk anak usia diatas 5 tahun
GENOGRAM
KEADAAN SOSIAL DAN LINGKUNGAN

Keadaan Sosial
Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Kakak pasien saat ini
berusia 22 tahun dan sudah bekerja.
Keadaan Lingkungan
Pasien tinggal bersama kedua orang tua dan kakaknya dengan
keadaan rumah yang memiliki 2 kamar. Rumah terbuat dari kayu (tembok
dan lantainya terbuat dari kayu). Jarak antar rumah cukup jauh, ± 10
meter. Dapur cukup luas dibagian belakang rumah, beralaskan tanah.
Keluarga pasien menyimpan hasil tani (gabah) di dapur. Ibu pasien biasa
memasak menggunakan kayu dan kompor gas. Kamar mandi terbuat dari
tembok bata dan semen, beralaskan lantai. Rumahnya memiliki cukup
ventilasi dan jendela. Jarak rumah dengan jalan raya cukup jauh. Akses
jalan menuju rumah pasien masih dapat ditempuh oleh kendaraan roda 2
maupun roda 4.
 Bapak pasien bekerja sebagai petani sedangkan ibu
tidak bekerja (ibu rumah tangga). Penghasilan orangtua
pasien kurang dari 500 ribu perbulan, hanya cukup untuk
memenuhi kebutuhan makan sehari-hari untuk 4 orang dalam
keluarganya, namun untuk kebutuhan lainnya orang tua
pasien cukup kesulitan dalam mengumpulkan biaya. Biaya
kesehatan An. J ditanggung oleh BPJS.
 PEMERIKSAAN FISIK
Status Pasien tanggal 27 Oktober 2019
• Keadaan umum : Tampak sakit sedang
• Kesadaran : Compos Mentis
• Nadi : 89 x/menit
• Respirasi : 24 x/menit
• SpO2 : 98%
• Suhu : 36,8ºC
• Berat Badan : 16,5 kg
• Tinggi Badan : 101 cm
 STATUS GENERALIS
Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh
Pucat (-), Sianosis (-), Perdarahan (-), Oedem (-)

Kepala
Mesocephal, rambut hitam, terdistribusi merata, tidak mudah dicabut.

Mata
Palpebra tidak edema, tidak cekung, konjungtiva tidak anemis, dan sklera agak biru (+)

Telinga
Daun telinga : Bentuk, ukuran, dan posisinya normal
Lubang telinga : Tidak ada discharge, serumen (-)
Hidung
Bentuk normal, sekret (-), pernafasan cuping hidung (-)

Tenggorokan
Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1

Mulut
Bibir tidak sianosis, bibir kering (-)

Leher
Tidak ada massa, tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening.
Thorax
Bentuk pectus carinatum, tidak terdapat retraksi pernafasan suprasternal dan intercostal.

Paru :
Inspeksi : Gerakan dada simetris
Palpasi : Vokal fremitus kanan sama dengan kiri
Perkusi : Sonor dikedua lapang paru
Auskultasi : Suara napas vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-)

Jantung :
Inspeksi : Tidak tampak iktus cordis
Palpasi : Iktus kordis tidak teraba
Perkusi : redup, batas jantung sulit dinilai.
Auskultasi : SI-II reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen
Inspeksi : Datar, tidak ada distensi abdomen
Auskultasi : Bising usus (+)
Palpasi : supel, hepar dan lien tidak teraba, tidak terdapat nyeri
tekan, turgor kulit tidak menurun
Perkusi : Timpani di seluruh regio abdomen

Ekstremitas
Petekie (-), purpura (-). Akral hangat, CRT <2 detik, tidak udem, sianosis (-)

Genital
Tidak dapat diperiksa (pasien menolak)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Ttanggal 1 Oktober 2019

Foto Femur AP Foto Femur Lateral

 Gambar 3. Foto Tibia Fibula AP

Foto Tibia Fibula AP Foto Tibia Fibula Lateral

Kesan:
• Struktur tulang porotik
• Bentuk bowing dan terompet pada femur dan tibia dextra-sinistra
• Penipisan cortex
• Deformitas os femur sinistra
• Fraktur lama?
• Mendukung gambaran osteogenesis imperfecta
 KONSULTASI
Pasien dikonsulkan kepada dokter spesialis endokrin IKA (dr. Agustini) di RSUP Dr.
Kariadi Semarang.
Jawaban hasil konsultasi:
Osteogenesis Imperfecta merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, namun
penatalaksaan ditujukan hanya untuk mengurangi frekuensi patah tulangnya saja.
Pasien dikonsulkan ke spesialis THT di RSUP Kariadi untuk mengetahui apakah terjadi
gangguan pendengaran atau tidak.
Terapi yang diberikan :
Kalsitriol 1 x 0,25 mcg dan Vitamin C tab. 50 mg
Pasien juga diberikan suntikan obat  ibu dan ayah tidak tahu apa yang disuntikkan
Diagnosis Akhir
Osteogenesis Imperfecta

Penatalaksanaan
Kalsitriol 1 x 0,25 mcg dan Vitamin C tab. 50 mg

Prognosis
Quo Ad Vitam (hidup) : dubia ad bonam
Quo Ad Sanationam (sembuh) : malam
Quo Ad fungsionam (fungsi) : dubia ad malam
 DEFINISI
Osteogenesis imperfecta (OI) (brittle bone
disease/penyakit tulang rapuh) adalah
kelainan genetik yang disebabkan oleh
kecacatan dalam sintesis kolagen tipe I.
Karena kolagen tipe I adalah komponen
utama dari matriks ekstraseluler,
manifestsinya akan jelas terlihat pada tulang.
Manifestasi di eksktraskeletalpun dapat
terjadi, contohnya yaitu di kulit, sendi, gigi,
dan mata. Pada dasarnya, mutasi OI terjadi
pada koding untuk rantai α1 dan α2 kolagen
tipe I.
 ETIOLOGI
Osteogenesis imperfecta disebabkan terutama karena
mutasi pada gen yang mengkode rantai α1 dan α2
kolagen tipe I (Luqmani et al., 2013). Kerusakan
struktural atau kuantitatif pada kolagen tipe I
menyebabkan spektrum klinis OI (tipe I-IV).
 Klasifikasi
Osteogenesis Imperfecta
 KLASIFIKASI
OI tipe I
• Paling ringan
• Tidak ada deformitas
• Perawakan dapat pendek ringan-normal
• Dibagi menjadi subtipe A (tidak ada) dan
B (ada dentinogenesis imperfecta)
• Kelainan jaringan ikat lainnya: sendi yang
hiperekstensif, mudah memar, kulit tipis,
kelemahan sendi, skoliosis, wormian
bones, dan hernia
OI tipe II
• Paling berat
• Lahir mati atau mati pada tahun pertama kehidupan
• Berat badan lahir dan panjangnya kecil untuk usia kehamilan
• multiple fraktur pada tulang iga dan tulang-tulang panjang sehingga
terjadi deformitas rangka yang parah
• Rongga dada kecil  insufisiensi pernapasan
• Tengkorak lebih besar dibandingkan ukuran tubuh, dengan fontanel
anterior dan posterior yang membesar
• Sklera berwarna biru-abu-abu gelap
OI tipe III
• Paling berat diantara pasien OI yang dapat bertahan hidup
• Kecacatan fisik yang signifikan
• Berat badan lahir dan panjangnya biasanya normal rendah
• Fraktur biasanya terjadi dalam rahim
• Ada fasies makrosefali dan triangular facies (Gambar 4).
• Pasien dapat mengalami multipel fraktur saat kelahiran dan seringkali mengalami
fraktur setelah itu karena tulang mereka yang sangat rapuh
• Fraktur yang terjadi akan sembuh dengan deformitas
• Insiden patah tulang tetap tinggi bahkan setelah pasien dewasa
• Hampir semua pasien OI tipe III mengalami skoliosis dan kompresi vertebra
• Pasien memiliki perawakan yang sangat pendek dan biasanya bergantung seumur hidup
dengan kursi roda
Figure 1. Photograph of the 7-year-
old female patient (patient 2) as she
is taken to the operating room. Her
severe scoliosis is evident.
OI tipe IV
• fraktur dalam rahim dan tulang-tulang panjang kaki yang melengkung.
• fraktur yang berulang dan memiliki perawakan yang pendek normal-sedang.
• Sklera dapat berwana biru atau putih.
• Secara radiografi, tulangnya osteoporotik, memiliki methaphyseal faring, dan
kompresi vertebral.
 DIAGNOSIS
Anamnesis
• Riwayat prenatal : ditemukan patah tulang panjang pada janin saat
USG
• Riwayat perinatal : adanya fraktur
• Riwayat keluarga : adanya kematian perinatal, adanya keluarga
dengan patah tulang berulang, gigi rapuh
(dentinogenesis imperfecta), sklera biru, gangguan
pendengaran dini.
• Riwayat penyakit : mulai timbulnya, progresifitas, riwayat
pertumbuhan dan adanya patah tulang berulang
Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan fisik berdasarkan jenis dan tipe OI. Fraktur dan
osteopenia merupakan gambaran khas klinis OI.
Pemeriksaan Penunjang
• Radiologi: Ditemukan tanda fraktur atau penurunan densitas
mineral tulang (osteopenia atau osteoporosis) dari pemeriksaan:
• USG pranatal
• Bone survey
• BMD (bila tersedia standar normal untuk anak sesuai usia)

• Laboratorium: Biokimia tulang (kalsium, vitamin D, fosfat, alkali

fosfatase, magnesium)
• Bila klinis meragukan dan pemeriksaan memungkinkan, kultur
fibroblast dan analisis mutasi
 TATALAKSANA
• Pemberian terapi medikamentosa diberikan setelah konsultasi dengan ahli
endokrinologi anak. Pada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak
lahir. Penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak ada pengobatan
definitif untuk OI, dan terutama difokuskan untuk mengurangi gejala, yang
meliputi:
• Medikamentosa  Bifosfonat (Pamidronat atau Asam Zoledronat)
• Bedah ortopedi
• Rehab. Medik
• Konseling genetik
• Konsultasi ahli terkait : dokter gigi dan Sp. THT
 PEMANTAUAN
• Pemantauan klinis dan laboratorium sesuai protokol pengobatan, meliputi:
• Antropometri
• Tingkat nyeri dan riwayat/ jumlah fraktur
• Aktivitas, tingkat mobiltas
• Komplikasi pengobatan
• Laboratorium: darah tepi lengkap, kreatinin serum dan kalsium ion
• Bone survey dan BMD sesuai protokol pengobatan atau minimal setiap tahun
 KOMPLIKASI
Morbiditas dan mortalitas OI bersifat kardiopulmoner.
Pneumonia berulang dan penurunan fungsi paru terjadi
pada masa kanak-kanak, dan cor pulmonale terlihat pada
orang dewasa.
Terimakasih