BAB 1

PENDAHULUAN
Hidranensefali merupakan suatu kelainan yang langka dan mematikan
pada sistem saraf pusat di mana semua atau hampir semua belahan otak bilateral
tidak ada. Sebagian atau seluruh serebri digantikan oleh kantong berdinding tipis
yang diisi oleh cairan serebrospinal dan memenuhi sebagian besar ruang
supratentorial. Lapisan terluar mengandung leptomeningen, sedangkan lapisan
dalam berasal dari jaringan glia tanpa unsur sel-sel ependymal. Sebagian kecil
dari lobus frontal, lobus temporal dan sebagian besar lobus oksipital bisa utuh.
Basal ganglia dan talamus dapat dikatakan hipoplasia,sedangkan batang otak dan
otak kecil biasanya ada dan utuh. Telah dilaporkan ditemukan kelainan ini
sebanyak 0,2% dari hasil autopsi.1 Hidranensefali sering terjadi sebagai cacat
terisolasi tanpa malformasi terkait lainnya. Hampir semua kasus sporadis, yang
muncul sekitar 1 di 5000 kehamilan. Hidranensefali pertama kali dijelaskan oleh
Cruveilhier pada tahun 1835. Beberapa teori tentang patogenesis hidranensefali
telah dikemukakan selama 180 tahun terakhir. Etiologinya berhubungan dengan
infeksi, toksik, aplastik, genetik, vaskular, maternal hipoksia atau sindrom
fetofetal transfusi. Penyebab utama sebenarnya masih belum diketahui.2.

1.2

Batasan Masalah
Makalah

ini

membahas

definisi,

anatomi,

anatomi

radiologis,

epidemiologi, etiologi, klasifikasi, patofisiologi, gambaran klinik, diagnosis,

diagnosis banding, modalitas radiologi, penatalaksanaan, komplikasi dan
prognosis dari penyakit Hidranensefali
1.3

Tujuan Penulisan
Makalah ini bertujuan untuk meningkatkan pengetahuan dan pemahaman

mengenai penyakit Hidranensefali

1.4

Metode Penulisan

Makalah ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka yang

dirujuk dari berbagai literature.
1.5

Manfaat Penulisan
Melalui makalah ini diharapkan bermanfaat untuk menambah ilmu dan

pengetahuan mengenai penyakit Hidranensefali

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1

Definisi
Hidranensefali merupakan suatu kelainan kongenital yang jarang dengan

karakteristik hilangnya hemisfer serebral yang digantikan dengan kantung berisi

cairan serebrospinal yang luas. Kelainan ini biasa disebabkan oleh oklusi arteri
karotis internal bilateral fetus pada trimester 2 dengan penyebab yang bervariasi3
2.2

Anatomi
2

2.2.1 Lapisan Pelindung Otak

Otak terdiri dari rangka tulang bagian luar dan tiga lapisan jaringan ikat
yang disebut meningen. Lapisan meningeal terdiri dari piamater, lapisan
arachnoid, dan duramater.4

Gambar 2.1. Anatomi Pelindung Otak4

2.2.2 Anatomi sirkulasi cairan serebrospinal

Sistem Ventrikel
Sistem ventrikel terdiri dari 2 buah ventrikel lateral, ventrikel III dan
ventrikel IV. Ventrikel lateral terdapat di bagian dalam serebrum, masing-masing
ventrikel terdiri dari 5 bagian yaitu kornu anterior, kornu posterior, kornu inferior,
badan dan atrium. Ventrikel III adalah suatu rongga sempit di garis tengah yang
berbentuk corong unilokuler, letaknya di tengah kepala, ditengah korpus kalosum
dan bagian korpus unilokuler ventrikel lateral, diatas sela tursika, kelenjar hipofisa
dan otak tengah dan diantara hemisfer serebri, thalamus dan dinding.
Meningen dan ruang subarakhnoid
Meningen adalah selaput otak yang merupakan bagian dari susunan saraf
yang bersifat non neural. Meningen terdiri dari jaringan ikat berupa membran
yang menyelubungi seluruh permukaan otak, batang otak dan medula spinalis.
Meningen terdiri dari 3 lapisan yaitu piamater, arakhnoid dan duramater. Piameter
merupakan selaput tipis yang melekat pada permukaan otak yang mengikuti setiap
lekukan-lekukan pada sulkus-sulkus dan fisura-fisura, juga melekat pada
permukaan batang otak dan medula spinalis dan menerus ke kaudal sampai ke
ujung medula spinalis setinggi korpus vertebra.
3

Arakhnoid mempunyai banyak trabekula halus yang berhubungan dengan

piameter tetapi tidak mengikuti setiap lekukan otak. Di antara arakhnoid dan
piameter disebut ruang subrakhnoid, yang berisi cairan serebrospinal dan
pembuluh-pembuluh darah. Karena arakhnoid tidak mengikuti lekukan-lekukan
otak, maka di beberapa tempat ruang subarakhnoid melebar yang disebut sisterna.
Sisterna paling besar adalah sisterna magna, terletak diantara bagian inferior
serebelum dan medula oblongata. Lainnya adalah sisterna pontis dipermukaan
ventral pons, sisterna interpedunkularis di permukaan ventral mesensefalon,
sisterna siasmatis di depan lamina terminalis. Pada sudut antara serebelum dan
lamina quadrigemina terdapat sisterna vena magna serebri. Sisterna ini
berhubungan dengan sisterna interpedunkularis melalui sisterna ambiens. Ruang
subarakhnoid spinal yang merupakan lanjutan dari sisterna magna dan sisterna
pontis merupakan selubung dari medula spinalis sampai setinggi S2. Ruang
subarakhnoid dibawah L2 dinamakan sakus atau teka lumbalis tempat dimana
cairan serebrospinal diambil pada waktu pungsi lumbal. Durameter terdiri dari
lapisan luar durameter dan lapisan dalam durameter. Lapisan luar durameter di
daerah kepala menjadi satu dengan periosteum tulang tengkorak dan berhubungan
erat dengan endosteumnya. Di sebelah antero posterior berhubungan dengan
ventrikel IV melalui aquaductus sylvii. Ventrikel IV merupakan suatu rongga
berbentuk kompleks, terletak di sebelah ventral serebrum dan dorsal dari pons dan
medula oblongata.5
2.2.3 Otak
Otak manusia mencapai 2% dari keseluruhan berat tubuh, mengkonsumsi
25% oksigen, dan menerima 1,5% curah jantung. Otak terdiri dari serebrum,
serebelum, dan batang otak yang dibentuk oleh mesensefalon, pons, dan medulla
oblongata.6
2.2.3.1 Serebrum (Otak Besar)
Serebrum adalah bagian terbesar dari otak yang terdiri dari dua hemisfer.
Hemisfer kanan berfungsi untuk mengontrol bagian tubuh sebelah kiri dan hemisfer
kiri berfungsi untuk mengontrol bagian tubuh sebelah kanan. Masing-masing

hemisfer terdiri dari empat lobus. Bagian lobus yang menonjol disebut gyrus dan
bagian lekukan yang menyerupai parit disebut sulcus.7
2.2.3.2 Serebelum (Otak Kecil)
Serebelum atau otak kecil adalah komponen terbesar kedua otak. Serebelum
terletak di bagian bawah belakang kepala, berada di belakang batang otak dan di
bawah lobus oksipital, dekat dengan ujung leher bagian atas. Serebelum adalah pusat
tubuh dalam mengontrol kualitas gerakan. Serebelum juga mengontrol banyak fungsi
otomatis otak, diantaranya: mengontrol keseimbangan, koordinasi otot dan gerakan
tubuh. Selain itu, serebelum berfungsi menyimpan dan melaksanakan serangkaian
gerakan otomatis yang dipelajari.6
2.2.3.3 Batang Otak

Batang otak berada di dalam tulang tengkorak atau rongga kepala bagian
dasar dan memanjang sampai medulla spinalis. Batang otak bertugas untuk
mengontrol tekanan darah, denyut jantung, pernafasan, kesadaran, serta pola
makan dan tidur..

Batang Otak atau Brainstem terdiri atas diencephalon,

mesencephalon, pons dan medula oblongata.4

Gambar 2.3. Anatomi Otak7

2.3

Radionatomi

2.3.1

Tulang tengkorak
Sutura tengkorak dan fontanel membagi tengkorak menjadi beberapa

tulang-tulang utama. Sutura adalah bagian dari tulang rawan yang tidak
terosifikasi. Bagian frontal dan sutura koronal membatasi anterior fontanel yang
besar dan berbentuk seperti gambaran berlian.

Garis tengah sutura sagital

membagi tulang - tulang parietal, yang meluas dari fontanel anterior ke fontanel
posterior di bagian belakang tulang parietal. Sementara sutura lambdoid meluas
dari fontanel posterior.8
Kompleks tulang-tulang oksipital terdiri dari enam tulang yang berbeda:
dua interparietal, satu supraoksipital, dua oksipital ekstra, dan satu basioccipital
bone. Tulang temporal, terletak lebih inferior dari tulang parietal dan lebih
anterior dari tulang oksipital, meliputi prosesus mastoid dan struktur telinga.
Tulang sphenoid adalah struktur padat di dasar tengkorak. Tulang terbesar dari
wajah adalah mandibula. Pemeriksaan tengkorak rutin harus mencakup
mandibula, maksila, struktur orbital, dan sinus paranasal (maksila sphenoidal,
ethmoidal, dan frontal).8

Gambar 2.4. Anatomi Tulang Tengkorak8

Gambar 2.5. Rongen Kepala Posisi AP8

2.3.2

Intrakranial
Pada noenatus dan bayi, otak dan meningens mudah diidentifikasi dengan

USG transfontanelar. Ada dua posisi standar, koronal dan sagital. Penanda utama
adalah ventrikel, tetapi tujuan utamanya adalah melihat parenkim. Cairan
extraaxial dapat mudah terlihat (cairan extraaxial adalah daerah diantara otak dan
tulang, diluar otak). Semakin prematur noenatus, sulkus semakin sedikit dan
ruang extraaxial semakin melebar.8

Gambar 2.6. USG Kepala8

CT scan dapat memperkirakan parenkim dan meningen dengan lebih tepat,
biasanya dengan posisi axial. CT scan bagus untuk melihat struktur tulang,
kalsium, perdarahan, dan otak supratentorial. Akan tetapi, kurang bagus untuk
melihat fosa posterior, batang otak, dan kelainan pada white matter. CT scan ideal
untuk mengevaluasi tulang temporal pada trauma, inflamasi, dan abnormalitas
kongenital.8

Gambar 2.7. Brain CT Scan8

Gambar 2.7. Brain CT Scan8

MRI paling bagus digunakan untuk melihat parenkim otak. Modalitas ini
dapat dilakukan pada posisi apa saja, memiliki deferensiasi jaringan yang baik dan

menggambarkan spinal cord dengan sangat baik, akan tetapi kurang

menguntungkan untuk menggambarkan abnormalitas tulang dibandingkan CT
scan. 8

Gambar 2.8. Brain MRI8

2.4

Epidemiologi
Hidranensefali merupakan abnormalitas yang langka terjadi pada kurang

dari 1/5.000 kelahiran di seluruh dunia. Kelainan ini adalah bentuk yang paling
parah dari kehancuran korteks serebral bilateral. Hidranensefali terjadi setelah
otak dan ventrikel telah sepenuhnya terbentuk, biasanya dalam kedua trimester.
Tidak ada perbedaan angka kejadian baik pada bayi laki-laki atau perempuan.2
2.5

Etiologi
Etiologi pasti dari hidranensefali masih belum diketahui, tetapi sebagaian

ilmuan sepakat bahwa gangguan sirkulasi dari arteri karotis interna sebelum
minggu ke 16 masa kehamilan diikuti dengan nekrosis meningen menjadi etiologi
dari hidranensefali. Trauma selama masa kehamilan, keracunan, perdarahan masif,
dan infeksi juga diyakini sebagai faktor risiko terjadinya hidranensefali.10

Terdapat beberapa teori lain mengenai etiologi dari hidranensefali, yaitu

sebagai berikut:
a. Terbentuknya leukomalasia
b. Nekrosis otak yang disebabkan oleh hipoksia-iskemik
c. Infeksi selama masa kehamilan terutama toksoplasmosis dan infeksi virus
(Enterovirus, adenovirus, parvovirus, cytomegalic, herpes simpleks, dan
Epstein-Barr)
d. Keracunan dan penyalahgunaan kokain.11
2.6

Patogenesis dan Patofisiologi Hidranensefali

Embriologi otak sudah dimulai pada minggu ketiga kehamilan. Pada

trimester kedua, otak dan ventrikel sudah terbentuk dan pada saat inilah biasanya
terjadi hidranensefali. Pada hidranensefali, sebagian besar hemisfer cerebri hancur
oleh karena oklusi aliran darah dari arteri karotis interna. Oklusi ini
mengakibatkan kekurangan asupan sehingga terjadi iskemik dan nekrosis
serebri.12 Sebagian atau seluruh serebri digantikan oleh kantong berdinding tipis
yang diisi oleh cairan serebrospinal dan memenuhi sebagian besar ruang
supratentorial. Lapisan terluar mengandung leptomeningen, sedangkan lapisan
dalam berasal dari jaringan glia tanpa unsur sel-sel ependymal.10
Falks serebri biasanya ditemukan utuh dikarenakan ventrikel yang sudah
terbentuk sebelumnya.12 Semua organ yang diperdarahi oleh sirkulasi posterior
seperti, lobus temporal tengah, batang otak, cerebellum, dan sebagian dari talamus
biasanya tidak terganggu. Beberapa bagian dari pleksus koroid juga diperdarahi
oleh sirkulasi posterior, oleh karena itu cairan serebrospinal tetap dihasilkan tetapi
tidak diserap adekuat. Hal ini menyebabkan tampilan dominan dari hidranensefali,
yaitu kantong yang dipenuhi oleh cairan. 13 Produksi cairan serebrospinal yang
terus berlanjut ini menyebabkan peningkatan tekanan sehingga menimbulkan
pembesaran ukuran kepala dan ruptur falks serebri. Ukuran kepala pada
hidranensefali seharusnya lebih kecil karena tidak terbentuknya sebagian besar
serebri, tetapi karena produksi cairan serbrospinal yang terus berlanjut dan
penyerapannya yang tidak adekuat membuat tampilan ukuran kepala biasanya
normal atau membesar.12

10

Hidranensefali biasanya jarang terjadi tanpa malformasi penyerta lainnya.

Sindroma fowler adalah gangguan autosomal resesif yang jarang terjadi, biasanya
disertai dengan hidranensefali.10
2.7

Manifestasi Klinis
Sebagian besar janin dengan hidranensefali mati sebelum dilahirkan. Bayi

yang lahir dengan hidranensefali biasanya tampak normal atau memiliki beberapa
deformitas pada tengkorak dan/atau wajah akibat peningkatan tekanan cairan

serebrospinal.

Gambar 2.9 Tampilan Klinis Hidraensefali13

Ukuran kepala, refleks spontan seperti reflek hisap, menelan, menangis,
gerakan tangan dan kaki biasanya normal tergantung pada beratnya kondisi.

11

Beberapa bayi juga dapat memiliki kelainan berupa kejang, mioklonus (involuntir,
tiba-tiba, dan cepat), dan masalah pernapasan. Setelah beberapa minggu kemudian
bayi biasanya mudah rewel dan tonus ototnya meningkat (hyperteonia).
Setelah beberapa bulan, bayi mulai sering mengalami kejang, ukuran
kepala dapat membesar dan menyerupai tampilan anak dengan hidrosefalus.
Gejala lain yang mulai muncul adalah gangguan penglihatan (buta), gangguan
pertumbuhan, gangguan pendengaran (tuli), kejang, dan defisit intelektual.11
2.8

Diagnosis
Diagnosis hidraenesefali biasanya terlambat ditegakkan dikarenakan bayi

dengan hidraensefali biasanya mati sebelum dilahirkan atau lahir dengan tidak
menunjukkan kelainan baik pada fisik maupun gejala lainnya. 11 Diagnosis dapat
ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang.
a. Anamnesis11
Pada anamnesis perlu ditanyakan mengenai:
- Riwayat kejang
- Perubahan ukuran kepala
- Riwayat gangguan pengilihatan, pendengaran, dan defisit interlektual
- Gangguan pertumbuhan
- Riwayat kelahiran
- Riwayat kehamilan ibu (infeksi, konsumsi obat-obatan, kokain, atau
keracunan, serta trauma selama masa kehamilan)
b. Pemeriksaan Fisik11
Peningkatan ukuran lingkar kepala dapat menjadi tampilan klinis
yang khas walaupun sebagian kasus juga ditemukan ukuran lingkar kepala
yang normal lingkar kepala yang meningkat juga dapat ditemukan pada
penyakit lainnya. refleks spontan seperti reflek hisap, menelan, menangis,
gerakan tangan dan kaki biasanya normal. Dapat pula ditemukan
peningkatan tonus otot (hypertonia). Pemeriksaan fisik mata dan telinga
dapat dilakukan walaupun sulit.
Pemeriksaan transiluminasi

(skull

diaphanoscopy)

sangat

bermanfaat dalam menegakkan diagnosis. Pemeriksaan ini bukanlah

prosedur daignostik, melainkan suatu alat skrining. Bila ketebalan segmen
rim korteks < 1cm maka akan tampak pencahayaan difus. Selain pada

12

hidranensefali, transiluminasi juga mungkin tampak pada penyakit lain

seperti hidrosefalus dan holoproensefali. Diperlukan pencitraan lebih
lanjut untuk mengakkan diagnosis.
Gambar 2.10 Pemeriksaan Transiluminasi pada Hidranensefali13
c. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan pencitraan meliputi ultrasonografi (USG), computed
tomography scanning (CT scan) dan magnetic resonance imaging (MRI)
dapat

dipakai

untuk

menegakkan

daignosis.

Kemampuan

memvisualisasikan jaringan otak secara langsung dengan USG, CT scan,

dan MRI telah meningkatkan kemampuan diagnostik dan prognostik,
sedangkan foto polos tidak dapat digunakan dalam menegakkan diagnosis
hidranensefali.
Pemeriksaan USG dapat dilakukan saat masa kehamilan dan
setelah bayi dilahirkan. Pemeriksaan USG prenatal dapat digunakan untuk
mendiagnosis hidranensefali mulai masa kehamilan 21-23 minggu. USG
prenatal dapat menunjukkan tidak adanya hemisfer, yang digantikan oleh
bahan echogenic homogen yang mengisi ruang supratentorial, serta batang
otak, cerebellum, dan thalamus yang tetap ada. Selain USG prenatal, telah
dikembangkan pula pemeriksaan MRI prenatal dalam menegakkan
diagnosis hidranensefali.
Setelah bayi dilahirkan, CT scan dan MRI dapat menjadi baku
emas dalam menegakkan diagnosis hidranensefali. Pemeriksaan ini dapat
membedakan hidranensefali dengan penyakit lainnya seperti hidrosefalus
berat dan holoproensefali. Pemeriksaan CT angiografi dan MRI angiografi
juga dapat digunakan untuk menemukan anomali struktur vaskular
cerebri.13
13

2.10

Diagnosis Banding
Secara klinis, hidranensefali dengan lesi kista lainnya seperti hidrocefalus

berat dan holoprosencepali alobar cukup sulit dibedakan. Secara sonografi, tidak
ditemukan pinggiran dari berkas korteks pada hidranencefali. Tetapi, sekitar 1%
pada bayi dengan hidrocefalus dikemudian hari akan mengalami hidranencefali.
Dua kondisi ini dapat dibedakan dengan neuroimaging lebih lanjut dengan
angiografi dan bahkan autopsi.19
Hidranensefali biasanya berhubungan dengan oklusi arteri carotis interna
bilateral. Adanya oklusi arteri carotis interna bilateral umumnya merupakan
gambaran angiografi spesifik dari hidranensefali, yang dapat membedakannya dari
hidrocefalus berat. Sedangkan holoprosencefali alobar ditandai dengan adanya
thalamus yang menyatu, adanya gambaran ventrikel seperti sepatu kuda
(horseshoe-shaped ventricle), gambaran masa seperti pancake (pancake- shaped
mass), akibat penyatuan jaringan lobus frontal dan tidak ditemukannya falx
cerebri dan corpus callosum. Hidranencefali biasanya dapat dibedakan dengan
holoprosencefali alobar dengan ditemukannya falx cerebri dan lobus thalamus.19
Diagnosa banding dari hidranencefali adalah skizencefali simetris bilateral
(proses destruktif beratnya lebih sedikit), hidrocefalus berat, dan holoprosencefali
alobar (anomali perkembangan otak). Hidranencefali terjadi setelah otak dan
ventrikel telah terbentuk dengan sempurna. Biasanya pada trimester kedua.
Destruksi otak bisa terjadi secara komplit atau sebagian pada distribusi arteri
karotis interna bilateral, dengan keadaan hemisfer cerebral digantikan oleh cairan
yang diselimuti oleh leptomeninges dan dura. Selama fase destruksi, adanya
massa seperti perdarahan dan jaringan lunak mungkin akan terlihat. Karena
ventrikel telah terbentuk, maka falx cererbri dapat ditemukan. Cerebelum,
midbrain, thalami, basal ganglia, choroid plexus, dan bagian dari lobus oksipital,
semuanya disatukan oleh sirkulasi posterior, tidak ditemukan adanya corteks
cerebri, sehingga kepala bayi awalnya akan tampak kecil. Meskipun ini terjadi,
kepala biasanya dapat berukuran normal atau ukurannya meningkat karena
pleksus coroid sampai dengan ventrikel lateral terus memproduksi cairan
cerebrospinal yang diabsorbsi tidak adekuat. Keadaan ini menyebabkan
peningkatan

tekanan,

yang

dapat

mengembangkan

menyebabkan ruptur falx cerebri.18

14

ukuran

kepala

dan

1. Hidrocefalus
Hidraencefali, pada kesan pertama, menyerupai hidrocefalus berat
(ditandai dengan adanya dilatasi ventrikel lateral), tergantung pada level obstruksi,
dilatasi yang bersamaan dari ventrikel ketiga dan keempat. Hidrocefalus biasanya
bukan anomali tunggal, biasanya berhubungan dengan abnormalitas intrakranial
lainnya, sindrom anomali multiple, dan karyotype abnormal. Pada hidrocefalus,
hampir sama halnya seperti hidranencefali, kepala yang normal dapat membesar
beserta tidak terindentifikasinya falx cerebri, yang bisa ditemukan pada beberapa
kasus. Tidak seperti hidranencefali, pinggiran korteks yang intak biasanya
ditemukan pada kasus hidrocefalus berat. Itu sebabanya sulit mengidentifikasi
kelainan ini saat prenatal.18
2. Holoprosencefali
Holoprosencefali adalah keadaan anomali perkembangan otak akibat tidak
adanya atau devirtikulasi inkomplit dari forebrain (prosencefalon) dengan angka
kejadian 1 diantara 16.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Alobar, merupakan
keadaan yang lebih berat, yang ditandai dengan tidak adanya pemisah dari
ventrikel, tidak terdapatnya falx cerebri, dan penyatuan sebagian dari talamus.
Kepala biasanya tampak lebih kecil daripada tubuhnya, dan terdapat keadaan
abnormalitas jenis lainnya.18
3. Skizencefali
Kista porencefalik

adalah area fokal dari destruksi kortikal. Ketika

disebabkan oleh infarksi arteri cerebral, kista

porencefalik muncul sebagai

bilateral fluid-filled yang berhubungan dengan ventrikel dan disebut skizencefali.

Tidak seperti hidranencefali, pada keadaan ini korteks frontal dan parietooksipital
masih ditemukan, falx cerebri juga masih ditemui. Pertumbuhan dan
perkembangan otak yang abnormal tergantung waktu timbulnya oklusi. Kepala
fetus dapat normal ataupun membesar.18

15

Gambar 2.11 Magnetic resonance angiography (MRA), anterior view,

menunjukkan terhambatnya aliran arteri karotis interna intrakranial.

2.11

Modalitas Radiologi

2.1.1.1 USG
Pemeriksaan USG menunjukkan hidup janin tunggal, kepala, punggung
anterior, gerakan janin ada. Morfologi level kepala di daerah supratentorial
menempati hampir seluruhnya oleh cairan serebrospinal. Falx diidentifikasi.
Thalamus dan posterior struktur fossa ini morfologi normal dan echotexture.
Dalam bilateral serviks arteri karotid internal diidentifikasi. Menurut nilai yang
diperoleh dalam kehamilan biometri janin sesuai dengan 30,4 minggu
kehamilan.22

16

Gambar 2.12 Gambaran USG intrauterin 30.4 minggu kehamilan. menunjukkan

daerah supratentorial ditempati oleh cairan serebrospinal

2.11.3 CT Scan
Pemeriksaan CT scan menjadi salah satu baku emas dalam menegakkan
diagnosis pada kasus bayi yang lahir dengan hidranensefali. Pemeriksaan ini juga
dapat membantu dalam menyingkirkan diagnosis banding seperti hidrosefalus dan
holoproensefali. Pada hidraensefali pemeriksaan CT scan non kontras ditemukan
gambaran hipodens homogen yang menunjukkan cairan serebrospinal yang
memenuhi ruang supratentorial. Pada potongan axial, secara umum falks serebri
tampak utuh dan tampak seperti mengambang di dalam ruang cranium yang
dipenuhi cairan serta terpisah dari talamus. Basal ganglia tampak dan terpisah,
tetapi dapat pula mengalami atrofi. Pada beberapa kasus sebagian kecil sisa dari
lobus frontal tengah dan lobus parietooccipital tengah dapat pula tampak. Batang
otak biasanya normal, tetapi dapat juga tipis.. Cerebellum juga tampak normal.10,14

17

Gambar 2.13 Hasil Pemeriksaan CT scan axial hidranensefali: tampak tidak ada
hemisfer cerebri yang digantikan oleh cairan, falks serepbri mengambang dan
tepisah dari talamus, serta struktur fosa posterior yang utuh15

Gambar 2.14 Hasil Pemeriksaan CT scan axial hidranensefali: tidak tampak

adanya hemisfer cerebri, terdapat sedikit sisa dari korteks oksipital, tidak adanya
rim sirkumferensial dari jaringan hemisfer yang tersisa dapat menyingkirkan
diagnosis banding hidrosefalus15

18

Gambar 2.15 CT scan axial non kontras seorang bayi usia 2 tahun dengan
hidranensefali; (A-D) tidak tampak adanya kedua hemisfer cerebri yang
digantikan densitas cairan serebrospinal. Fosa posterior yang normal (A), falks
serebri yang utuh (D), dan malformasi talamus (B)16

2.11.4 CT Angiografi
Pemeriksaan CT angiografi juga dapat dipakai dalam menegakkan
diagnosis hidranensefali. CT angiografi. CT angiografi memiliki kelebihan dari
MRI angiografi khususnya menurunkan sensitifitas terhadapa artefak gerakan
terutama pada pasien-pasien anak yang cenderung sering bergerak pada saat
pemeriksaan. Keuntungan lainnya adalah durasi pemeriksaan yang lebih singkat
yaitu sekitar 60 detik dan lebih pendek 7 detik pada alat-alat terbaru. CT
angiografi juga memberikan informasi mengenai anatomi pembuluh darah otak
dengan cara yang non invasif.17

19

Gambar 2.16 CT angiografi pada bayi dengan hidranensefali. (a) 3D CT

angiografi potongan sagital. Tampak hanya sebagian kecil lobus frontal yang
diperdarahi arteri serebral anterior yang paten parsial. (b) 3D CT angiografi
potongan craniocaudal, tampak batang otak, cerebellum, dan sebagian oksipital,
tampak sebagian sisa jaringan (panah) yang mendapat vaskularisasi dari arteri
serebri tengah kanan yang hipoplasi (kepala panah). (c) 3D CT angiografi
potongan posteroanterior, tampak arteri serebri tengah kanan memperdarahi
sebagian kecil jaringan otak (panah)17

Anatomi arteri baik digambarkan, meskipun terdapat gerakan kepala pada saat
pemeriksaan. Arteri karotis interna distal, arteri cerebri anterior, dan arteri
communicating posterior tampak pada pemeriksaan. Tidak tampak sebagian besar
jaringan otak, tetapi organ-organ yang mendapatkan perdarahan dari arteri
vertebrobasilar (batasng otak, talamus, cerebellum, sebagian kecil lobus temporal
tengah, sebagian kecil frontal, dan sebagian kecil oksipital) tampak normal.
Tampak oklusi bilateral pada arteri karotis interna yang menjadi temuan khas pada
hidranensefali.17
2.11.5 MRI

20

USG merupakan teknik pemeriksaan pilihan untuk pemeriksaan morfologi

fetus meskipun MRI dapat membantu pada beberapa kasus dengan visualisasi
USG yang buruk (misalnya pada obesitas, oligohidramnion) dengan kecurigaan
adanya malformasi. MRI tidak hanya mengkonfirmasi temuan dari USG tetapi
juga dapat menemukan kelainan lain yang tidak terdeteksi dengan pemeriksaan
USG sebelumnya. MRI juga memberikan visualisasi yang baik dari anatomi fetus,
khususnya pada susunan saraf pusat, thoraks, dan abdomen.22
MRI obstetri menunjukkan detail anatomi yang lebih baik dengan
mendeskripsikan temuan morfologi dalam USG. Dalam gambaran MRI biasanya
tidak ditemukan abnormalitas lain pada ibu.22

HEE. RM 1.5 T. Axial T2

HEE. RM 1.5 T. Axial T2.

HEE. RM 1.5 T. Oblicuo T2.

HEE. RM 1.5 T. Sagital T2.

HEE. RM 1.5 T. T2.
21

22

Gambar 2.17: (A) T2 sagital - menunjukkan adanya falx cerebri dan cerebelum.
Tampak berkas kecil dari lobus oksipital. Adanya atropi otak tengah dan mild
atrofi otak belakang.
(B) T2 aksial menunjukkan hanya ada bagian kecil dari lobus oksipital medial
bilateral (yang ditunjuk panah). Itu dapat memperlihatkan bahwa terdapat
kehilangan hampir seluruh bagian parenkim dari forebrain, dimana jaringan otak
digantikan dengan cairan cerebrospinal.
(C) T2 coronal- menunjukkan adanya falx cerebri, dan thalamus tampak
hipoplastik dan berlobus (yang ditunjuk panah)
(D) T1 sagital dengan tampilan yang baik dari short T1 sinyal fokus di sella
tursica, mengesankan setidaknya terdapat perkembangan yang buruk dari kelenjar
pituitari (yang ditunjuk panah).19

2.12

Tatalaksana
Tidak ada penatalaksanaan standar untuk hidraencefali. Penatalaksanaan

biasanya bersifat suportif dan simptomatik.21

Choroid Plexus Coagulation (CPC) adalah salah satu pilihan terapi untuk
hidrocefalus dan hidranencefali. Tindakan ini telah dilakukan secara mikroskopik
atau endoskopik sejak awal tahun 1990an, tetapi akhir- akhir ini semakin populer
dikombinasikan dengan Endoscopic Third Ventriculostomy (ETV). Penelitian
Warf menunjukkan bahwa mengkombinasikan antara CPC dengan ETV pada bayi
dengan hidrocefalus non-postinfeksi meningkatkan angka keberhasilan dari 38%
dengan tindakan ETV saja menjadi 70% dengan tindakan ETV yang
dikombinasikan dengan CPC.20
Akan tetapi, pada bayi dengan hidranencefali, tindakan ETV tidak dapat
dilakukan, bisa dikarenakan tidak adanya ventrikel tiga atau anatominya yang
terlalu menyimpang. Penelitan yang dilakukan Shitsama dkk menunjukkan bahwa
endoskopik CPC merupakan salah satu tindakan yang efektif untuk pasien dengan
hidranencefali

dan

hidrocefalus

pada

sekitar

40%

kasus

dan

dapat

dipertimbangkan sebagai alternatif pengganti dari VP shunt untuk bayi dengan

kondisi ini.20

23

2.13

Prognosis
Ada alasan penting untuk membedakan antara hidranencefali dengan

hidrocefalus; alasan ini berhubungan dengan prognosis dan tatalaksana lebih

lanjut. Anak

dengan

hidrocefalus,

tanpa

abnormalitas

kromosom

atau

abnormalitas struktur lainnya mempunyai prognosis yang tidak bisa diramalkan.

Dengan pemasangan VP Shunt setelah kelahiran, kondisi akan menjadi lebih baik
pada beberapa kasus. Sedangkan pada hidranencefali akan mempunyai prognosa
yang buruk, dengan hanya fungsi batang otak yang tersisa. Meskipun sebagian
besar anak dengan hidranencefali dapat bertahan hidup, mereka biasanya
meninggal segera setelahnya. Sangat jarang, anak- anak dengan kondisi ini dapat
bertahan hidup hingga masa remaja. Jika selama kehamilan terlihat kepala bayi
membesar, cukup penting untuk membedakan antara hidranencefali dengan
hidrocefalus karena pembesaran kepala mungkin menyebabkan fetus tidak bisa
dilahirkan pervaginam. Jika hidranencefali didiagnosa in utero, cefalosentesis
dapat dilakukan untuk mendekompresi kepala fetus, sehingga persalinan
pervaginam dapat dilakukan. Sebaliknya, jika terdapat hidrocefalus, terutama
tanpa adanya anomali lain, tindakan section cesarean

dapat betul- betul

dipertimbangkan.18
Hidranencefali adalah suatu kelainan dari sistem saraf pusat yang rumit
dan memiliki prognosa yang buruk. Kelainan ini merupakan hasil dari beberapa
macam kelainan kongenital atau lesi destruktif yang menghasilkan defek dalam
pertumbuhan otak, sejak akhir trimester ketiga dari kehamilan sampai 2 tahun dari
usia abnormalitas.22 Prognosis anak dengan hidranencefali biasanya buruk.
Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama kehidupan.21
Quo ad vitam : Malam
Secara umum buruk karena hingga saat ini belum diketahui tatalaksana
standar untuk hidranensefali congenital. Talalaksana yang dilakukan pada
penderita hidranensefali kongenital hanya berupa pengobatan suportif dan
simtomatik. Dari penelitian, ditemukan bahwa penderita dapat bertahan hidup
beberapa bulan namun umumnya meninggal dalam tahun pertama kehidupan.
Quo ad fungtionam : Malam
LCS banyak terakumulasi dalam rongga otak dan kranium sehingga
menekan batang otak mengakibatkan gangguan fungsi batang otak. Anensefali
pada pasien dengan hidranencefali juga mengakibatkan formasi/ pembentukan

24

otak dan bagian-bagian otak lainnya seperti batang otak tidak sempurna sehingga
terjadi gangguan fungsi otak dan batang otak, yang pada akhirnya akan
mengakibatkan gangguan pada fungsi organ-organ vital yang dikontrol oleh otak.

BAB 3
KESIMPULAN
1. Hidranensefali merupakan suatu kelainan kongenital dengan karakteristik
hilangnya hemisfer serebral yang digantikan dengan kantung berisi cairan
serebrospinal yang luas disebabkan oleh oklusi arteri karotis internal bilateral
2. Pemeriksaan radiologi diperlukan untuk menegakkan diagnosis hidranensefali
dikarenakan tampilan klinisnya yang cukup tidak khas
3. Modalitas radiologi yang dapat digunakan pada hidranensefali adalah USG,
CT scan, CT angiografi, dan MRI.
4. Pemeriksaan USG tampak ..
5. Pemeriksaan CT scan tampak gambaran hipodens homogen yang
menunjukkan cairan serebrospinal yang memenuhi ruang supratentorial
disertai falks serebri tampak utuh mengambang yang terpisah dari talamus
dan struktur fosa posterior yang utuh.
6. Pemeriksaan CT angiografi tampak oklusi bilateral pada arteri karotis interna
yang menjadi temuan khas pada hidranensefali
7. Pemeriksaan MRI dapat dilakukan pada fetus atau setelah kelahiran. Tampak
hilangnya hampir seluruh bagian parenkim dari forebrain, dimana jaringan
otak digantikan dengan cairan cerebrospinal, tampak falks cerebri dan
cerebelum. Tampak berkas kecil dari lobus oksipital dan atrofi otak tengah
dan atrofi ringan otak belakang.

25

8. Hidranensefali dapat dibedakan dengan holoprosencefali alobar dengan

ditemukannya falks cerebri dan thalamus. Hidranensefali dapat dibedakan
dengan hidrosefalus berat dengan ditemukannya pinggiran korteks yang intak
pada hidrosefalus berat. Hidranensefali dapat dibedakan dengan skizensefali
dengan ditemukannya korteks frontal, parietooksipital, dan falks serebri pada
skizensefali.

DAFTAR PUSTAKA
1. Romero R, Pilu G, Jeanty P, Ghidini A, Hobbins JC. Prenatal Diagnosis of
Congenital Anomalies. Norwalk, CT: Appleton & Lange, 1988.
2. Mori F, Nishie M, Tanno K, Sannohe S, Kuroda N, Wakabayashi K.
Hidranensefali with extensive periventricular necrosis and numerous ectopic
glioneuronal nests. Neuropathology 2004;24:3159
3. Kelly TG, Sharif UM, Southern JF, Gururajan K, Segall HD. An unusual case
of hidranensefali presenting with an anterior midline cyst, a posterior
calcified mass, cerebellar hypoplasia and occlusion of the posterior cerebral
arteries. Pediatr Radiol 2011;41:274-7.
4. Sloane, Ethel. Anatomi dan Disiologi untuk Pemula. Jakarta: EGC. 2004
5. Guyton and Hall, 1997, Fisiologi Kedokteran, Edisi 9, EGC: Jakarta.
6. Snell, R.S., 2006. Anatomi Klinik. Edisi 6. Jakarta:EGC.
7. Ellis, H., 2006. Clinical Anatomy. 11th ed.UK:Blackwell Publishing.
8. Haller J.O, Slovis T.L, Joshi A. Pediatric Radiology 3rd Edition. Jerman:
Springer-Verlag Berlin Heidelberg. 2005
9. Osborn AG. Osborns brain: imaging, pathology, and anatomy. 1 st ed. Canada:
Amirsys Publishing Inc; 2013. p1126-29
10. Pants S, Kaur G, JK De. Hidranensefali. Kathmandu University Medical
Journal. 2010;8 (1):83-6
11. Pavone P, Pratico AD, Vitality G, Ruggieri M, Rizzo R, Parano E, Pavone L,
Pero G, et al. Hidranensefali: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles.
Italian Journal of Pediatric. 2014;40:79

26

12. Chinsky JM. Hidranensefali: transillumination may not illuminate diagnosis.

Neoriviews. 2012;13(4):e233-40
13. Rossi A. Brain imaging with MRI and CT: an image pattern aprroach.
Cambridge University Press: 2012. P195-6
14. Wagner
AL.
Imaging
in
hidranensefali.

Diunduh

http://emedicine.medscape.com/article/409520-overview#showall

dari
pada

tanggal 12 April 2016

15. Malik AM, Ahmad M, Khan A, Ullah E. Hidranensefali: a rare cause of
delayed developmental milestones. BMJ Case Report Fellows. 2013;10:1-2
16. Jordan L, Raymond G, Lin D, Gailloud P. Imaging casebook: ct angiography
in a newborn child with hydrancephaly. Journal of Perinatology.
2004;24:565-7
17. Kurtz, Alfred B, Johnson, Pamela T. Case 7: Hidranensefali. Philadelphia:
Department of Radiology, Thomas Jefferson University Hospital.1999 Feb;
210 (2): 419-22.
18. Quek, Yeak Wun, Pen Hua Su, Teng Fu Tsao, et.al. Case Report:
Hidranensefali Associated With Interruption Of Bilateral Internal Carotid
Arteries. Elsavier. 2008; 49 (2): 43-7.
19. Shitsama, Sylvia, Nunthasiri Wittaya Nakor N, et al. Choroid Plexus
Coagulation In Infants With Extreme Hydrocephalus Or Hidranensefali:
Clinical Article. J Neurosurg Pediatrics. 2014 Jul; 14: 55-7.
20. S, Pant, Kaur G, JK De. Case Note: Hidranensefali. Kathmandu University
Medical Journal. 2010; 8 (29): 83-6.
21. Castillo, Ana Maria, Mena Olmedo, Glen, et.al. Diagnosis Of Hidranensefali
In Utero In Relation To A Case . Image Department Eugenio Espejo Hospital,
Quito-Ecuador; 2010.

27