Sindroma Down DEFINISI Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan

mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

Penyakit Trisomi Penyakit Angka kejadian Kelainan Kelebihan kromosom 21 Keterangan Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langitlangit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga Prognosis Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun

1 dari Trisomi 21 700 bayi (Sindroma baru Down lahir

1 dari Trisomi 18 Kelebihan 3.000 (Sindroma kromosom bayi baru Edwards) 18 lahir

Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

1 dari Trisomi 13 Kelebihan 5.000 (Sindroma kromosom bayi baru Patau) 13 lahir

Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

PENYEBAB Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21. GEJALA Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas: - Pada saat lahir, ototnya kendur - Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil - Bagian belakang kepalanya mendatar - Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield - Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal - Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas - Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus) - Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya

memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya - Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam - Telinganya kecil dan terletak lebih rendah - Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar - Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa) - Keterbelakangan mental. Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut. DIAGNOSA Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan). Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21) - Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung) - Ekokardiogram - EKG - Rontgen saluran pencernaan. PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut: - Gangguan tiroid - Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa - Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea - Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian). Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang. PENCEGAHAN Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion. Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada: - keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down - ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.