KELAINAN

GENETIK
DOWN SYNDROM
DOWN SYNDROME...???
DEFINISI

Arti kata sindrom adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu
Sindrom Down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik
tertentu yang ditemukan oleh Down. Nama Down Syndrome sendiri berasal
dari nama seorang dokter yang pertama kali melaporkan kasus
hambatan tumbuh kembang psikomotorik dan berakibat gangguan
mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah Dr. John Langdon
Down dari Inggris
 Apa penyebabnya?

• Down Syndrome termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya

terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan
penyakit keturunan(diwariskan).
• Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3
buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Kromosom anak berasal
dari bapak dan ibunya masing-masing separo dari jumlah kromosom
seluruhnya. Penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak
dan 24 dari ibu, karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak
sempurna.
• Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir
dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak
tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21
tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan
sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.
FAKTOR-FAKTOR TERJADINYA
SINDROM DOWN

A. GENETIK

E. INFEKSI DAN KELAINAN

B. UMUR IBU KEHAMILAN

F. AUTOIMUN DAN KELAINAN

C. UMUR AYAH ENDOKRIN PADA IBU

D. RADIASI
KLASIFIKASI DOWN SYNDROM

Trisomi 21

Mosaicism

Translokasi Robertsonian
 CIRI- CIRI DOWN SYNDROME

• profil wajah kempes

• Telinga berbentuk kecil abnormal
• kemampuan berlebihan untuk memperpanjang sendi (hyperflexibility)
• Bintik putih pada iris (Brushfield spot)
• Mata miring ke atas
• leher pendek
• Gigi anomali
• Lidah lebih besar
• Cacat jari kelima
• ruang lebar antara jempol kaki dan kedua
• lebih pendek dari tinggi normal
• Bagian belakang kepala rata (Flattening of the back of the head),
• Mata sipit karena adanya tambahan lipatan kulit sepanjang kelopak mata,
• Alis mata miring ( slanting of the eyelids),
• Telinga lebih kecil, sehingga mudah terserang infeksi
Lanjut...

•Mulut yang mungil, lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal.
• Otot lunak, anak-anak down syndrom mempunyai otot yang lemah.
• Persendian longgar (loose ligament ),
• Tangan mungil, ruas jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak
ada sama sekali
• Di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simiancrease
• Kaki yang mungil, telunjuk dan ibu jari yang cenderung lebih jauh dari pada kaki
orang normal.
•Hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang di ikuti dengan
saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas
•Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang.
 TERAPI PADA PENDERITA
DOWN SINDROM

Terapi wicara
Terapi Okupasi
Terapi Remedial
Terapi kognitif
Terapi sensori integrasi
Terapi snoefzelen
Terapi Fisik (Physio Theraphy)
Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Terapi Craniosacral
Terapi Gen
Komplikasi yang Bisa Terjadi Pada Sindrom
Down

1. Pertumbuhan yang lambat, kesulitan untuk

belajar dan berbicara
2. Penyakit jantung kongenital
3. Kecacatan pertumbuhan perut
4. Mudah terjangkit penyakit
5. Masalah pendengaran dan penglihatan
6. Gangguan fungsi Tiroid
7. Kanker
 PENCEGAHAN
MEDIS
Prenatal Diagnosis

a) Test skrining

b) Diagnostic tes
 Amniosentesis dilakukan antara 12 dan 20 minggu
kehamilan.
 Villus Sampling Chorionic (CVS) dilakukan antara 8
dan 12 minggu.
 Perkutan umbilical Darah Sampling (PUBS) dilakukan
setelah 20 minggu.