LAPORAN KASUS

ANAK SINDROM DOWN DENGAN RIWAYAT DIARE

Oleh:
ELISON PANGGALO, S.Ked
FADILAH DWI WULANDARI, S.Ked
YONA WAMBLESA, S.Ked

Pembimbing :

dr. Jackquline Ruth Annet Ririhena, Sp.A, (K)

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH JAYAPURA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS CENDERAWASIH
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
JAYAPURA - PAPUA
2021
PENDAHULUAN
• Sindrom down atau yang lebih dikenal sebagai kelainan
genetic trisomi, dimana terdapat tambahan kromosom pada
kromosom 21.
• Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein
tertentu juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan
normal dari tubuh dan menyebabkan perubahan
perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya
• Insiden kejadian Sindrom Down diperkirakan 1 di antara 800-
1000 kelahiran
• Frekuensi kejadian Sindrom Down di Indonesia adalah 1 dalam
600 kelahiran hidup
• Pada tahun 1975, the United States National Institude of Healt
merekomendasikan untuk menghilangkan tanda (‘) karena
pemberi nama bukanlah pemilik dari kelainan tersebut. Oleh
sebab itu, sejak saat itu hingga sekarang, istilah yang
digunakan yaitu Down Syndrome
Status Pasien
IDENTITAS PASIEN
• Nama : An. A
• Jenis kelamin : Laki-laki
• Umur : 1 tahun
• Alamat : Dok V Bawah
• No. DM : 480337
ANAMNESA
Keluhan Utama
• Mencret

Alloanamnesis
• Pasien datang diantar keluarga dengan keluhan mencret 10 kali/
hari disertai demam sejak 1 hari yang lalu, keluhan muntah, batuk,
sesak nafas, kejang disangkal keluarga. Wajah pasien juga tampak
berbeda dengan anak-anak pada umumnya, muka pasien tampak
lebih kecil.
Riwayat Penyakit Dahulu
• Trauma sebelumnya (-), pingsan (-), kejang (-), Diabetes Mellitus (-),
Hipertensi (-), Alergi (-), Kejang (-)
 
 Riwayat Penyakit Keluarga
• Ibu pasien mengatakan bahwa tidak ada keluarga pasien yang
mengeluhkan sakit yang sama

Riwayat Ibu dan Persalinan

• Tidak pernah melakukan kontrol kehamilan
• Riwayat menderita penyakit disangkal ibu
• Riwayat mengonsumsi obat-obatan selama hamil seperti
paracetamol, paramex
Riwayat Persalinan
• Riwayat persalinan Sectio Caesarea di Rumah Sakit
• Bayi langsung menangis ketika lahir
• Lahir cukup bulan dengan Berat Badan 3500 gram

Riwayat Imunisasi
• Ibu pasien mengaku pasien hanya diberikan imunisasi Hb0 pada saat
lahir

Riwayat Tumbuh Kembang

• Menegakkan kepala usia 4 bulan, membalikkan badan 5 bulan, duduk
10 bulan, merangkak 12 bulan, pasien belum dapat berdiri dengan
baik, pasien dapat mengeluarkan suara
Pemeriksaan Fisik
• Keadaan umum: Baik
• Kesadaran : compos mentis
 
• Tanda vital
• Nadi : 158 x/menit
• Pernapasan : 24 x/menit
• Suhu : 36,6 oC
• SpO2 : 98 %
• STATUS GENERALIS
• Keadaan umum : Baik
• Kesadaran : Compos mentis
• Tanda vital : Suhu 36,6 C, Nadi 158x/m, Respirasi: 24, sp02 98%
• Kepala : Normocephal
• Mata : Konjungtiva tidak anemis, Sklera tidak ikteri
• Hidung : Deviasi septum tidak ada, Sekret tidak ada
• Mulut :Mukosa bibir lembab, makroglosus, faring tidak hiperemis
• Telinga : Tidak diperiksa
• Wajah : Mongoloid face
• KGB : Tidak didapatkan pembesaran KGB
• Paru : Simetris, ikut gerak nafas, suara nafas vesicular (+/+), rhonki (-/-), wheezing
(-/-)
Jantung : S1-S2 reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen:cembung, supel, timpani, bising usus (+) normal, hepar/lien (tidak teraba
membesar) 8
• Ekstremitas :Akral hangat, CRT < 2 detik, edema(-), sianosis (-) ,simian crease (+)
 BB : 7 kg
PB : 66 cm

PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Hemoglobin 18.8 g/dL
Leukosit 7.49 103/ uL
Trombosit 187 103/ uL
DDR (Malaria) negatif
GDS 95 g/dL
DIAGNOSIS
• Sindrom Down
• Diare dehidrasi ringan sedang
PENATALAKSANAAN
• IVFD RL 525 cc/ 3 jam
• IVFD KAeN 3B 700 cc/ 24 jam
• Injeksi Ranitidine 2x7 mg
• Injeksi Paracetamol 2x100 mg
• Liprolac 2x1 sachet
• Zinc 1x20 mg
• Pro Konsul dokter spesialis anak (konsultan tumbuh kembang)
PROGNOSIS
• Ad vitam : Bonam
• Ad functionam : Dubia ad bonam
• Ad sanationam : Dubia ad bonam
Tinjauan Pustaka
Definisi
• Sindrom down atau yang lebih dikenal sebagai kelainan genetic
trisomi, dimana terdapat tambahan kromosom pada
kromosom 21
• Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein
tertentu juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan
normal dari tubuh dan menyebabkan perubahan
perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya
Epidemiologi
• Insiden kejadian Sindrom Down diperkirakan 1 di antara 800-
1000 kelahiran
• Frekuensi kejadian Sindrom Down di Indonesia adalah 1 dalam
600 kelahiran hidup
• Di seluruh dunia, prevalensi keseluruhan adalah 10 sampai
dengan per 10.000 kelahiran hidup, meskipun dalam tahun
terakhir angka ini telah meningkat
• Insiden penderita Sindrom Down dilaporkan meningkat di
Finlandia yakni sebesar 1/364 kelahiran, Dubai 1/449, dan
Belanda 1/625
• Prevalensi Sindrom Down tergantung pada beberapa variable
sosial budaya
Etiologi
• Hingga saat ini belum diketahui penyebab pasti sindrom down.
Namun diketahui bahwa kegagalan dalam pembelahan sel inti
yang terjadi pada saat pembuahan dapat menjadi salah satu
penyebab yang sering dikemukakan
• Sindrom down terjadi karena kelainan susunan kromosom 21 di
dalam genom dapat berupa kromosom bebas yaitu trisomi 21
murni, bagian dari fusi translokasi Robertsonian yaitu fusi
kromosom 21 dengan kromosom akrosentrik lain
Klasifikasi
• Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering
terjadi pada penderita sindrom down, dimana terdapat
tambahan kromosom pada kromosom 21
• Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan
kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan
menempel pada kromosom lainnya
• Mozaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi,
dimana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan
kromosom 21 (trisomi 21)

15
Karakteristik
• Bentuk kepala yang relatif lebih dibandingkan dengan orang normal
(microchephaly)
• Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat
• Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds)
• Bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) sehingga tampak
menonjol keluar
• Saluran telinga lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan
gangguan pendengaran jika tidak diterapi
• Garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease)
• Penurunan tonus otot
• Tubuh pendek. Kebanyakan anak dengan sindrom down tidak mencapai tinggi
rata-rata
• Gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak
sebagaimana mestinya
Pertumbuhan anak dengan
sindrom down
• Pertumbuhan lambat dan kekurangan hormon gonad adalah salah
satu ciri khas sindrom down
• Perawakan pendek adalah karakteristik sebagian besar anak dengan
sindrom down
• Pada pola pertumbuhan sindrom down terdapat penurunan
kecepatan pertumbuhan dari lahir hingga remaja, khususnya diusia
sekitar 6 bulan hingga 3 tahun dan saat maa pubertas
• Perawakan pendek merupakan tanda kardial anak dengan sindrom
down
• Retardasi pertumbuhan sudah terjadi sejak masa prenatal
Perkembangan anak dengan
sindrom down
• Ekspresi pada kromosom yang berlebih menyebabkan penurunan
jumlah saraf pada sistem saraf pusat, keterlambatan mielinisasi,
gangguan pengaturan siklus sel, dan menyebabkan produksi
protein berlebih serta neurotransmisi yang tidak normal
• Adanya beberapa kondisi tersebut menyebabkan anak dengan
sindrom down memiliki gangguan komunikasi, konsentrasi,
ingatan, kemampuan melaksanakan tugas, perkembangan
motorik, dan kontrol tubuh
Tatalaksana
Terapi Motorik
• Berjalan adalah keterampilan yang menonjol untuk anak kecil karena dampak
multidimensional, pengaruhnya terhadap fungsi kognitif, sosial, dan perkembangan
motorik

Terapi Oral motor

• Tujuan dari terapi regulasi oral fasial adalah memundurkan lidah ke arah dorsokranial
yang dikombinasikan dengan latihan otot dan stimulasi bibir atas yang tidak aktif

Terapi Sensoris Integrasi

• Sensori integrasi adalah proses neurologis yang mengatur sensasi tubuhnya sendiri
dari lingkungan dan menggerakan tubuh secara efektif di tengah lingkungan

Terapi Okupasi
• Terapi yang diberikan untuk melatih kemandirian, kognitif (pemahaman),
kemampuan sensorik dan motorik anak dengan sindrom down
Prognosis
• Prognosis anak down syndrome adalah pertumbuhan badan tidak
akan normal, tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai dan
kehidupan seksual bisa normal tetapi tetap mandul. Pada anak ini
prognosisnya :
• Ad vitam : Bonam
• Ad functionam : Dubia ad bonam
• Ad sanationam : Dubia ad bonam
 ANALISIS KASUS
SINDROM
DOWN
KASUS TEORI

Epidemiologi • Ibu pasien ras kulit putih
•Bertempat tinggal di
Jayapura,
Indonesia.
 Sindrom Down merupakan kelainan
kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan angka
kejadiannya terakhir adalah 1,0-1,2 per
1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun
sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000.
Diperkirakan 20% anak dengan sindrom
Down dilahirkan oleh ibu yang berumur
diatas 35 tahun. Sindrom Down dapat
terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa
angka kejadiannya pada bangsa kulit putih
lebih tinggi daripada kulit hitam
 Menurut catatan Indonesia Center for
Biodiversity dan Biotechnology (ICBB),
Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300
ribu anak pengidap down syndrome.
Sedangkan angka kejadian penderita down
syndrome di seluruh dunia diperkirakan
mencapai 8 juta jiwa
SINDROM KASUS TEORI
DOWN
Anamnesa • Ibu pasien tidak pernah  Paparan zat, polutan
ANALISIS KASUS
kontrol ANC selama
masa kehamilan. Ibu
pasien sering
Salah satu faktor risiko yang diduga berkontribusi
dalam menyebabkan janin mengalami Down
syndrome adalah paparan polusi dan zat beracun
terkontaminasi asap saat hamil. Paparan polusi ini bisa terjadi saat ibu
rokok oleh orang tua hamil banyak menghirup asap rokok, kendaraan
selama hamil. bermotor, atau asap pabrik.
• Menurut keterangan Sedangkan zat beracun yang diduga dapat
ibu pasien, pasien sering meningkatkan risiko munculnya Down syndrome
menderita infeksi saluran berasal dari pestisida, limbah pabrik, hingga logam
pernafasan. berat, seperti arsenik, timbal, dan merkuri.
 Kekurangan gizi saat hamil
Nutrisi yang tercukupi memegang peranan sangat
penting bagi kehamilan yang sehat. Hal ini juga
berlaku untuk mengurangi risiko terjadinya Down
syndrome pada janin.
Menurut beberapa riset kesehatan, ibu yang 
kekurangan nutrisi tertentu, seperti folat, protein, zat
besi, vitamin D, dan omega-3, dikatakan berisiko
lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan Down
syndrome.
 Pada pasien SD akan didapatkan riwayat sering
menderita ISPA
 SINDROM KASUS TEORI
DOWN
• mongol face yaitu •Fisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka
ANALISIS KASUS
Pemeriksaan
Fisik fisura palpebra yang tubuh yang pendek. Mereka sering kali gemuk dan
miring, simian crease, tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh
lidah besar penderita sindrom Down mempunyai ciri – ciri yang
khas. Tangan mereka pendek dan melebar, adanya
kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari
kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari
yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan
jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang
pinggul (6%)
•gangguan refraksi, strabismus, nistagmus, dan
katarak kongenital. Pada hidung dapat ditemukan
tulang hidung hipoplastik dan flat nassal bridge. Pada
lidah dapat ditemukan lidah yang cenderung
menjulur, anak bernafas dengan mulut, sering berliur,
dan malformasi gigi. Dapat juga ditemukan adanya
kelainan jantung bawaan, sekitar 40-50%
 SINDROM KASUS TEORI
DOWN
Pemeriksaan • Tidak dilakukan • Selama masa kehamilan perlu skrining dilakukan
ANALISIS KASUS
Penunjang skrining:
•Maternal Serum Screening
•Ultrasound Screening (USG Screening)
•Amniosentesis
• Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus
Sampling (CVS)
PENATALAKSANAAN
Stimulasi Dini

 Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Sindrom Down, terapi

bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah.
Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-
permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons
dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim
karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang
memadai bagi anak dengan Sindrom Down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri sperti berpakaian,
makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak
kesempatan.
PEMBEDAHAN

• Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita

untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
 
FISIOTERAPI
• Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan
motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan
menguntungkan untuk tahap perkembangan yang
berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu
anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal
bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan
penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan
sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya
tujuan terapi tercapai
• Terapi Wicara.
• Terapi Okupasi.
• Terapi Remedial
• Terapi Sensori Integrasi
• Terapi Tingkah Laku 
• Terapi alternatif. :
Terapi Akupuntur
Terapi Musik
Terapi Lumba-Lumba
Terapi Craniosacral
KESIMPULAN
• Pada anak dengan Sindrom Down dibutuhkan perhatian
secara khusus, karena anak dengan Sindrom Down berbeda
dengan anak-anak pada umumnya dari segi pertumbuhan fisik
dan perkembangannya.
• Belum ada terapi medikamentosa untuk menyembuhkan anak
dengan Sindrom Down, tetapi anak dengan Sindrom Down
bisa diterapi dengan terapi non medikamentosa atau
fisioterapi.

29
Terimakasih