Kelompok A3 :

• Yehezkiel Wira Tanisa 102017118

• David Clinton Napitupulu 102018038
• Batara Krisnawan Suseno 102018140
• Veronica Agrippina Franesta 102018019
• Yulistina 102018044
• Angelique Agatha Suzanne 102018075
• Michelle Amanda 102018122

Diagnosis Prenatal pada Down Syndrome

 SKENARIO 1

• Seorang ibu A, berusia 36 tahun; G2P1A0; hamil 10 minggu; datang

untuk konseling genetik. Ibu A pernah melahirkan bayi perempuan
dengan Sindrom Down. Ibu A ini, ingin melakukan Amniocentesis pada
kehamilannya yang sekarang ini.

RUMUSAN
MASALAH
• Ibu A usia 36 tahun, G2P1A0, hamil 10 minggu datang untuk
melakukan amniocentesis pada kehamilannya yang sekarang.
 MIND MAP

PF, PP
Anamnesis WD, DD

Etiologi
Tatalaksana Down syndrom

Epidemiologi

Manifestasi klinis Patogenesis gizi

 HIPOTESIS

Anak yang dikandung oleh Ibu A memiliki resiko

mengidap penyakit down sindrom sehingga
diperlukan prenatal diagnosis yang sesuai.
PEMBAHASAN
 ANAMNESIS

• Identitas : Perempuan , 36 tahun.

• Keluhan : Ingin melakukan Amniosintesis
• Riwayat kehamilan : G2P1A0; hamil 10 minggu.
• Pernah melahirkan anak bayi perempuan dengan down sindrom
PEMERIKSAAN FISIK
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• USG
Bayi dengan sindrom Down cenderung memiliki
cairan ekstra di belakang lehernya.

• Chorionic villus
sampling
Ini dapat dilakukan selama trimester pertama,
menggunakan sel yang diambil dari plasenta.

• Amniosintesis
Cairan diambil dari kantung ketuban yang
melindungi bayi, biasanya selama trimester
kedua.
 Working diagnosis

Down Syndrom
• Suatu kondisi di mana seseorang memiliki kelebihan kromosom 21 🡪 trisomi 21
• Salinan ekstra ini mengubah pertumbuhan tubuh dan perkembangan otak, yang dapat
menyebabkan kelainan pada mental dan fisik bayi.
• Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki IQ dalam kisaran ringan hingga sedang
dan cenderung lebih lambat dalam perkembangan intelektualnya.
• Meskipun orang dengan sindrom Down mungkin bertindak dan terlihat serupa, setiap orang
memiliki kemampuan yang berbeda-beda.
 Manifestasi Klinik

Down Syndrom
• Wajah khas
• Hypertelorism (jarak 2 mata jauh )
• Downs ear
• Simian crease (garis tunggal telapak tangan)
• Hypotonia
• CHD ( congenital heart disease)
• Growth failure
• Mental retardation ( IQ : 49 )
 Jenis down sindrom

1.Trisomi 21 2.Translocation Down Syndrome

Terdapat tambahan kromosom 21 Salah satu dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain
 Differential diagnoses

Sindrom Patau (Trisomi 13) Sindrom Edward (Trisomi 18)

• Aplasia kutis • Celah bibir dan • Floppy baby => sangat
• Probosis langit-langit hypotonia
• polydactyly bilateral • Microchepaly with sloping
• Holoprosencefali• Cenderung mati forehead
• Hypotelorism • Unsually small head
• Low set ears • Micrognathia (rahang
• DSD bawah yg kecil)
• Major organ anomalis
• Camptodactily
• Clubfeet or rock
bottom feet
 ETIOLOGI

• belum diketahui pasti penyebab Sindrom

Down

• kelainan susunan kromosom ke-21

akibat Nondisjunction
meiotic chromosome 21

• Adanya penambahan pada kromosom 21 (

trisomi 21)
 EPIDEMIOLOGI

• 1 in every 700 babies born.

• (Riskesdas) tahun 2010 down sindrom

pada anak sebesar 0,12 persen

• (Riskesdas) tahun 2013 down sindrom

pada anak sebesar 0,13 persen

• (Riskesdas) tahun 2018 down sindrom

pada anak sebesar 0,21 persen
Patofisiologi
 Amniocentesis

• Tindakan aspirasi cairan amnion

dengan jarum halus spinal per
abdominal ( 15-20 ml )

• Diindikasikan untuk pemeriksaan

cell culture, fetal markers seperti
AFP (alfa feto protein)

• Dikerjakan pada usia gestasi 15-20 Sulit dilakukan pada ibu yang gemuk, posisi janin
minggu yang tidak memungkinkan, dan Oligohidroamnion
(jumlah cairan ketuban yang terlalu sedikit)
 Indikasi Amniosintesis

• Sang ibu mendapatkan hasil positif dari tes skrining

prenatal

• Sang ibu memiliki kondisi kromosom atau cacat

tabung saraf pada kehamilan sebelumnya

• Ibu yang hamil berusia 35 tahun atau lebih

• Sang ibu memiliki riwayat keluarga dengan kondisi

genetik tertentu atau pasangan yang dikenal sebagai
carrier kondisi genetik

• Ditemukan hasil USG yang abnormal

 Komplikasi Amniosentesis
∙ Failure to aspirate
Disebabkan oleh adanya kontraksi uterus

∙ Kebocoran cairan ketuban

Biasanya tidak berlangsung lama

∙ Keguguran
Resiko keguguran - sekitar 0,1% hingga 0,3%.

∙ Fetal injury (Luka yang ditimbulkan oleh jarum)

Resiko dapat dikatakan sangat kecil

∙ Infeksi.
 TATA LAKSANA

• Medikamentosa
Terapi medikamentosa spesifik diberikan untuk menangani penyakit
komorbid yang ditemukan pada pasien Down syndrome.

• Terapi Fisik
Terapi fisik meliputi kegiatan dan latihan yang membantu membangun
keterampilan motorik, meningkatkan kekuatan otot, dan memperbaiki
postur dan keseimbangan.

• Terapi Berbicara
Terapi ini dapat membantu anak-anak dengan sindrom Down
meningkatkan keterampilan komunikasi mereka dan menggunakan
bahasa lebih efektif.
 TATA LAKSANA

• Terapi Okupasi
Terapi okupasi membantu menemukan cara anak untuk
menyesuaikan tugas dan kondisi sehari-hari agar sesuai
dengan kebutuhan dan kemampuan seseorang.

• Behavioral Therapy
Terapi ini perilaku bekerja untuk menemukan respons
yang berguna terhadap perilaku yang diinginkan dan
tidak diinginkan.
 Pencegahan

• Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down.

• Jika seorang ibu hamil berisiko tinggi memiliki anak

dengan sindrom Down atau sudah memiliki satu anak
dengan sindrom Down, hal ini harus segera
dikonsultasikan dengan konselor genetik sebelum
hamil.

• Seorang konselor genetik dapat membantu untuk

memahami peluang orang tua yang memiliki anak
dengan sindrom Down. Seorang dokter juga dapat
menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu
menjelaskan pro dan kontra dari tes tersebut.
 Prognosis

• 44% kasus dengan sindrom down hidup sampai 60

tahun

• Tinggi angka kejadian penyakit jantung bawaan pada

penderita ini, yang mengakibatkan 80% kematian.

• Meningkatnya angka kejadian leukemia pada sindrom

Down, sekitar 15 kali dari populasi yang normal.

• Penyakit Alzeimer yang lebih dini

• Anak dengan sindrom Down ini rentan terhadap

penyakit infeksi, yang sebabnya belum diketahui
 KESIMPULAN

Anak yang dikandung oleh Ibu A memiliki resiko

mengidap penyakit down sindrom dikarenakan Ibu A
pernah melahirkan anak dengan down sindrom.
Amniocintesis belum dapat dilakukan mengingat usia
kandungan Ibu A yang baru berusia 10 minggu.

HIPOTESIS DITERIMA
VIELE DANKE