Kelainan Kongenital

→ kelainan pertumbuhan
struktur bayi, timbul sejak
konsepsi.
• Dapat merupakan sebab
penting abortus, lahir mati
atau kematian setelah
lahir.
Kematian bayi dalam bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan kelainan
kongenital berat → seleksi alam
• Sering terjadi pd BBLR
atau bayi KMK
• + 20% bayi BBLR dg
kelainan kongenital
berat meninggal dlm
minggu pertama
• Bisa dideteksi pre/-
ante natal : USG, cairan
amnion & darah janin
 Angka Kejadian
• Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa
kelainan bersamaan : kelainan kongenital
multipel (multiple congenital anomalies).
• Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru
beberapa waktu kemudian.
• Bila ada satu kelainan kongenital besar,
waspada kelainan di bagian tubuh lain.
• Bila ada > 2 kelainan kongenital kecil,
kemungkinan ditemukannya kelainan
kongenital besar di tempat lain 15%
• Bila ditemukan > 3 kelainan kongenital
kecil, kemungkinan ditemukan kelainan
kongenital besar sebesar 90%.
 Angka kejadian
• 15 / 1000 kelahiran → 4-5% bila diikuti
s/d 1 th
• Berbeda untuk berbagai ras & suku
bangsa.
 Faktor Etiologi
• Penyebab langsung sulit diketahui.
• Pertumbuhan embryonal & fetal
dipengaruhi multi faktor :
– genetik, lingkungan atau keduanya .
• Diduga :
 1. Kelainan Genetik & Kromosom
• Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya.
• Ada yg mengikuti hukum Mendel biasa,
tetapi dapat pula sbg unsur dominan
("dominant traits") atau kadang resesif.
• Kelainan kongenital yg sama dalam satu
keturunan mungkin berhubungan
 2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada
janin selama intrauterin
dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ
tubuh → deformitas
• Talipes varus/ valgus,
talipes equinus & talipes
equinovarus (clubfoot) ~
congenital talipes
equinovarus (CTEV)
 3. Faktor infeksi

• Infeksi yg terjadi pd
periode organogenesis :
trimester pertama
→ Ggn pertumbuhan
organ
→ abortus
 3. Faktor infeksi

• Misal Rubella.
– katarak, tuli
– kelainan jantung
bawaan.
• CMV, toksoplasmosis
– hidrosefalus,
mikrosefalus, atau
mikroftalmia.
 4. Faktor Obat

• Diminum hamil trimester

pertama : thalidomide :
fokomelia atau mikromelia.
• Jamu-jamuan yg diminum dg
tujuan aborsi
• Hindari pemakaian obat yg
tak perlu : transquilizer
 Faktor hormonal

• Ibu hipotiroidisme atau

ibu DM : ggn
pertumbuhan lebih
besar dr bayi normal
 Faktor radiasi
• Pada permulaan kehamiIan → mutasi
gene
 Faktor gizi
• Pada binatang, kekurangan gizi berat →
kelainan kongenital.
• Frekuensi oleh ibu kekurangan
makanan lebih tinggi
• Defisiensi protein, vitamin A ribofIavin,
folic acid, thiamin
 Faktor Lain
• Faktor janin sendiri & faktor lingkungan
• Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau
hipertermia
 Diagnosis
• Pemeriksaan : janin intrauterine,
• Saat bayi sudah lahir.
• Atas indikasi karena ibu mempunyai faktor
risiko:
– riwayat serupa
– riwayat kelainan-kongenital dalam keluarga,
– umur ibu hamil mendekati menopause.
 Down Syndrome

Dowm
syndrome
 Diagnosis
• Pencarian saat umur kehamilan 16 minggu
• USG : amniosentesis
– kelainan kromosome, phenylketonuria,
– galaktosemia, defek tuba neralis terbuka : anensefali
serta meningocele.
 Penanganan
• Kelainan berat : dapat memerlukan tindakan
bedah, bersifat medik (non surgical) atau yg
memerlukan koreksi kosmetik.
• Setiap ditemukan kelainan kongenital pada
BBL → edukasi OT ttg kemungkinan
penyebab, manejemen & prognosis.
Kelainan Bawaan yang
Sering Terjadi Pada Bayi
 Bibir sumbing ~ Labioschisis
• Kedua belahan muka bayi
tidak menyatu saat
embrional → tjd celah di
bibir, langit-langit,atau lebih
sering keduanya.
• cleft lip and palate
 Dislokasi panggul kongenital
(Congenital Dislocation of the Hip/CDH)

• Panggul bayi tidak terbentuk

sepenuhnya → mudah bergeser
dari sambungan sendi.
• 1 /1.000 bayi
• perempuan > laki-laki.
• FR :
– lahir dalam keluarga dengan
riwayat CDH,
– kelahiran sungsang, dan
– bayi dengan talipes
 Congenital Talipes Equinovarus CTEV
~ Club Foot

• Kondisi ini dapat dikoreksi

melalui pemijatan &
perentangan
pergelangan kaki
 Hipospadia
• Lubang uretra tidak
berada di ujung penis, bisa
berada di sepanjang penis
bagian bawah.
• 1/ 300 anak laki-laki.
 Hipospadia
• Operasi dilakukan < 2
tahun.
• Kulup : jaringan yang
sempurna untuk
digunakan dalam operasi
ini → tidak boleh disunat
sebelum operasi.
 Adesensus Testikulorum
• Dalam uterus, testis bayi
terbentuk dalam cavum
abd
• Saat lahir, kedua testis
seharusnya sudah turun ke
buah zakar.
• Bila ini tidak terjadi → satu
atau kedua testis
tersangkut di tengah-
tengah proses.
• Risiko menjadi carcinoma
 Hidrokel Testis

• Berisi cairan di dalam

skrotum di luar testis.
• Biasanya tidak berbahaya
dan akan hilang dengan
sendirinya pada usia
setahun atau bahkan
sebelum itu.
• Operasi diperlukan bila > 2
tahun blm regresi
Terima Kasih