SINDROM TURNER

Oleh :
Katarina Noviyanti

Pembimbing :
dr. dwi Retnoningrum, SpPK
 SINDROM TURNER
• Sindrom Ullrich-Turner
• Sindrom Bonnevie-Ullrich
• Sindrom X0
• Monosomi X
• Kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu
kromosom X
• Satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau
selama gametogenesis atau pada tahap awal
pembelahan zigot
Sindrom Turner

Klasik Mosaik
• Satu dari dua • Kromosom X lengkap
kromosom X hilang pada sebagian sel, tapi
sepenuhnya. pada sel lainnya ada
sebagian yang hilang
atau terjadi kelainan.
Patofisiologi
• Kelainan kromososm yang banyak ditemui dalam
klinik berasal dari kelainan selama pembentukan
sel benih, tu saat meiosis selama gametogenesis.
Selain itu dapat juga terjadi poszigotik, pembelahan
mitosis selama masa embrio yang dapat
menghasilkan kondisi mosaikisme
Diagnosis
• Ditemukan tanda2 fisik yang khas
• Perlu pemeriksaan analisis kromosom  Kariotip
• Dilakukan saat kelahiran atau sebelum dilahirkan
• Amniosentesis atau CVS (Chorionic Villous
Sampling)
• Anak2  pertumbuhan melambat secara progresif
• Remaja  tanda pubertas tidak muncul /
melambat / berhenti
Ciri – ciri :
• Perawakan pendek
• Ovarium tidak berfungsi
• Infertilitas
• Webbed neck
• Dada bidang, putting
berjauhan
• Penyakit Celiac
• Koarktasio aorta
• Jari tangan & kaki pendek
• Masalah pendengaran
• Bising jantung
• Cubitus valgus
• Ptosis
• Kulit kering, eksim
• Kesulitan makan
• Lipatan kulit pada kelopak
mata atas
• Kelainan mata
• Garis rambut rendah
• Letak telinga rendah
• Limfedema
• Mikrognatia (rahang kecil)
Ciri – ciri :

Webbed Neck
Masalah pada Sindrom Turner
Sebelum kelahiran
• USG : pembengkakan tangan dan kaki 
penimbunan cairan pada jaringan dan sekitarnya
• Leher bengkak/terlihat tebal
• Tubuh lebih kecil
• Kelainan jantung
• Kelainan ginjal
Masalah pada bayi

• Lahir: tangan dan kaki bengkak  segera hilang,

bertahan, beerulang di masa remaja
• Lipatan kulit leher  Webbing of the Neck
• Kuku kecil spt sendok
• Kelainan jantung
• Gangguan pola tidur
• Refleks hisap kurang baik
 Masalah pada anak

• Infeksi telinga dan pendengaran terganggu

• Mata : rabun dekat, kerdipan dan ptosis
• Perawakan pendek  pertumbuhan melambat usia ± 7 th
• Sulit ikuti aktivitas yg butuh ketangkasan & koordinasi
• Intelegensia normal
• Gangguan kemampuan spasial  metematika&geometri
• Orang tua diskusi dengan guru
 Masalah pada remaja dan dewasa

• Remaja  masa yang sulit

• Peningkatan beban akademik, hubungan social &
kemandirian  masalah
• Kegagalan ovarium utk berfungsi optimal  gagal
perkembangan seksual  perlu terapi estrogen pengganti
Masalah lain
Tekanan darah
• Risiko hipertensi  ukur TD scr berkala
• Adanya koarktasio aorta, ggn ginjal dan PD ginjal
• Penggunaan “Ethinyl” Estradiol  ubah jadi
estrogen non ethinyl
• 30-40% variasi kelainan jantung
• Kalainan katup aorta bikuspida  paling sering
 Jantung

• Aorta akan semakin melebar dg bertambahnya umur dan

dpt robek / terbelah
• Perlu pemeriksaan MRI
• Dilakukan saat usia 10 tahun atau lebih dini jika ada
kelainan jantung
• Dilakukan berkala tiap 5 tahun
 Osteoporosis

• Tulang lebih tipis, rapuh dan risiko fraktur

• Ovarium tidak memproduksi cukup estrogen dan kondisi
yang mendasari sindrom ini
• Asupan kalsium dan vit. D  Hormone Replacement
Therapy (HRT)
• Terapi Estrogen/Progesteron sampai usia menopause
• Pemeriksaan densitas tulang  cegah perkembangan
osteoporosis, awal usia 20-an
 Skoliosis

• Tulang belakang melengkung ke samping secara tidak

normal
• Pada 10 % penderita sindrom Turner
 Limfedema

• Kelenjar limfa tidak bekerja baik  penumpukan cairan

pd tubuh, tu tangan dan kaki
• Terapi estrogen  limfedema dapat meningkat
• Menaikkan kaki posisi tidur, kaus kaki khusus, pemberian
diuretik
 Sosial dan Psikologis

• Kesulitan emosional timbul krn bertubuh kecil dan tidak

berfungsinya ovarium
• Merasa “berbeda”  butuh pertolongan profesional
 Gangguan dalam belajar

• Gangguan perhatian dan hiperaktif  mudah resah &

gelisah, tidak takut bahaya, sulit konsentrasi atau mudah
terusik
• Pemahaman letak dan angka  kesulitan belajar
mengemudi atau mengikuti petunjuk arah di peta,
diskalkulia/kesulitan dalam menghitung
 Penyakit autoimun

• Risiko alami penyakit autoimun  tes rutin tiap 1-2 tahun

• Peny. Celiac  gangguan penyerapan makanan akibat
inteolerasi gluten
• Intolerasi Glukosa  Risiko DM, pantau kadar GD
• Hipotiroid  10-30%  pantau tiap tahun
• Penyakit radang usus  nyeri perut kronik, diare atau
perdarahan usus
Pemeriksaan penunjang
Laboratorium
• kadhoaid
 Radiologi

• Tanda Kosowicz dan tanda Archibald

• Penentuan umur tulang  bantu diagnosis, follow up
pengobatan dan prognosis ggn pertumbuhan
Tatalaksana
Anak dan remaja
• Anak  hormon pertumbuhan
• Remaja  hormon pengganti estrogen
• kjshdfhf
 Dewasa

• Terapi dg Estrogen dan Progesteron (HRT)

• Estrogen  menstimulasi penebalan dinding uterus
• Progesteron  meluruhkan dinding uterus
• Tidak berkaitan dg fertilitas krn ovarium tidak
menghasilkan telur
• Estrogen/Progesteron non oral  tD tinggi, migrain / riw.
trombosis dg terapi oral
• Berlanjut hingga usia menopause  kesehatan scr umum,
mood serta energi, cegah osteoporosis, kurangi risiko PJK
SIMPULAN
• Sindrom Turner : kelainan genetic pd wanita karena
kehilangan satu kromosom X
• Dikelompokkan menjadi 2 jenis : Klasik dan Mosaik
• Tanda-tanda fisik khas
• Diagnosis pasti  analisis kromosom : kariotip
• Setiap anak butuh pemeriksaan, penanganan dan
pengobatan scr individual
• Terapi dg HRT : H. Pertumbuhan, Estrogen dan
Progesteron