SINDROM TURNER

Oleh :
Katarina Noviyanti

Pembimbing :
dr. dwi Retnoningrum, SpPK
 SINDROM TURNER
• Sindrom Ullrich-Turner
• Sindrom Bonnevie-Ullrich
• Sindrom X0
• Monosomi X
• Kelainan genetik, wanita kehilangan satu
kromosom X
• Satu kromosom hilang / nondisjunction saat atau
selama gametogenesis / pada tahap awal
pembelahan zigot
Sindrom Turner

Klasik Mosaik
• Satu dari dua • Kromosom X lengkap
kromosom X hilang pada sebagian sel, tapi
sepenuhnya. pada sel lainnya ada
sebagian yang hilang
atau terjadi kelainan.
 Pola Kromosom Normal

Individu normal
memiliki 22 pasang
kromosom autosomal
dan 1 pasang
kromosom seks

• Kariotip wanita 46, XX

• Kariotip laki-laki 46,XY
 Pola Kromosom Seks Sindrom Turner

 Kehilangan seluruh
bagian X (45,X)

 Abnormalitas struktur
 Delesi parsial X

 Tipe mosaik
(campuran dari 2 jalur
sel)
Patofisiologi
• Kelainan kromososm yang berasal dari kelainan selama
pembentukan sel benih, tu saat meiosis selama
gametogenesis.
• Dapat juga terjadi poszigotik, pembelahan mitosis
selama masa embrio yang dapat menghasilkan kondisi
mosaikisme
• Kondisi patologis  proses dysjunction 
nondisjunction dan malsegregasi
• 46XX  45X0 ; 45X/46XX ; 45X/47XXX
• Kromosom Y  gonadektomi profilaksis, cegah
keganasan
Diagnosis
• Ditemukan tanda2 fisik yang khas
• Perlu pemeriksaan analisis kromosom  Kariotip
• Dilakukan saat kelahiran atau sebelum dilahirkan
• Amniosentesis atau CVS (Chorionic Villous
Sampling)
• Anak2  pertumbuhan melambat secara progresif
• Remaja  tanda pubertas tidak muncul /
melambat / berhenti
Ciri – ciri :
• Perawakan pendek
• Ovarium tidak berfungsi
• Infertilitas
• Webbed neck
• Dada bidang, putting
berjauhan
• Penyakit Celiac
• Koarktasio aorta
• Jari tangan & kaki pendek
• Masalah pendengaran
• Bising jantung
• Cubitus valgus
• Ptosis
• Kulit kering, eksim
• Kesulitan makan
• Lipatan kulit pada kelopak
mata atas
• Kelainan mata
• Garis rambut rendah
• Letak telinga rendah
• Limfedema
• Mikrognatia (rahang kecil)
Ciri – ciri :

Webbed Neck
Masalah pada Sindrom Turner
Sebelum kelahiran
• USG : pembengkakan tangan dan kaki 
penimbunan cairan pada jaringan dan sekitarnya
• Leher bengkak/terlihat tebal
• Tubuh lebih kecil
• Kelainan jantung
• Kelainan ginjal
Masalah pada bayi

• Lahir: tangan dan kaki bengkak  segera hilang,

bertahan, berulang di masa remaja
• Lipatan kulit leher  Webbing of the Neck
• Kuku kecil spt sendok
• Kelainan jantung
• Gangguan pola tidur
• Refleks hisap kurang baik
 Masalah pada anak

• Infeksi telinga dan pendengaran terganggu

• Mata : rabun dekat, kerdipan dan ptosis
• Perawakan pendek  pertumbuhan melambat usia ± 7 th
• Sulit ikuti aktivitas yg butuh ketangkasan & koordinasi
• Intelegensia normal
• Gangguan kemampuan spasial  metematika&geometri
• Orang tua diskusi dengan guru
 Masalah pada remaja dan dewasa

• Remaja  masa yang sulit

• Peningkatan beban akademik, hubungan sosial &
kemandirian  masalah
• Kegagalan ovarium utk berfungsi optimal  gagal
perkembangan seksual  perlu terapi estrogen pengganti
Masalah lain
Tekanan darah
• Risiko hipertensi  ukur TD scr berkala
• Adanya koarktasio aorta, ggn ginjal dan PD ginjal
• Penggunaan “Ethinyl” Estradiol  ubah jadi
estrogen non ethinyl
• 30-40% variasi kelainan jantung
• Kalainan katup aorta bikuspida  paling sering
 Jantung

• Aorta akan semakin melebar dg bertambahnya umur dan

dpt robek / terbelah
• Perlu pemeriksaan MRI
• Dilakukan saat usia 10 tahun atau lebih dini jika ada
kelainan jantung
• Dilakukan berkala tiap 5 tahun
 Osteoporosis

• Tulang lebih tipis, rapuh dan risiko fraktur

• Ovarium tidak memproduksi cukup estrogen dan kondisi
yang mendasari sindrom ini
• Asupan kalsium dan vit. D  Hormone Replacement
Therapy (HRT)
• Terapi Estrogen/Progesteron sampai usia menopause
• Pemeriksaan densitas tulang  cegah perkembangan
osteoporosis, awal usia 20-an
 Skoliosis

• Tulang belakang melengkung ke samping secara tidak

normal
• Pada 10 % penderita sindrom Turner
 Limfedema

• Kelenjar limfa tidak bekerja baik  penumpukan cairan

pd tubuh, tu tangan dan kaki
• Terapi estrogen  limfedema dapat meningkat
• Menaikkan kaki posisi tidur, kaus kaki khusus, pemberian
diuretik
 Sosial dan Psikologis

• Kesulitan emosional timbul krn bertubuh kecil dan tidak

berfungsinya ovarium
• Merasa “berbeda”  butuh pertolongan profesional
 Gangguan dalam belajar

• Gangguan perhatian dan hiperaktif  mudah resah &

gelisah, tidak takut bahaya, sulit konsentrasi atau mudah
terusik
• Pemahaman letak dan angka  kesulitan belajar
mengemudi atau mengikuti petunjuk arah di peta,
diskalkulia/kesulitan dalam menghitung
 Penyakit autoimun

• Risiko alami penyakit autoimun  tes rutin tiap 1-2 tahun

• Peny. Celiac  gangguan penyerapan makanan akibat
inteolerasi gluten
• Intolerasi Glukosa  Risiko DM, pantau kadar GD
• Hipotiroid  10-30%  pantau tiap tahun
• Penyakit radang usus  nyeri perut kronik, diare atau
perdarahan usus
Pemeriksaan penunjang
Laboratorium
• Penentuan kadar gonadotropin plasma 
disgenesis gonad
• FSH lebih tinggi dari LH
• Estradiol plasma lebih rendah dari perempuan
normal
• Kerokan pipi  ¾ kasus ≠ benda Barr
• Pemeriksaan kariotip kromosom X
 Radiologi

• Tanda Kosowicz dan tanda Archibald

• Penentuan umur tulang  bantu diagnosis, follow up
pengobatan dan prognosis ggn pertumbuhan
Tatalaksana
Anak dan remaja
• Anak  hormon pertumbuhan
• Remaja  hormon pengganti estrogen
• kjshdfhf
 Dewasa

• Terapi dg Estrogen dan Progesteron (HRT)

• Estrogen  menstimulasi penebalan dinding uterus
• Progesteron  meluruhkan dinding uterus
• Tidak berkaitan dg fertilitas krn ovarium tidak
menghasilkan telur
• Estrogen/Progesteron non oral  tD tinggi, migrain / riw.
trombosis dg terapi oral
• Berlanjut hingga usia menopause  kesehatan scr umum,
mood serta energi, cegah osteoporosis, kurangi risiko PJK
SIMPULAN
• Sindrom Turner : kelainan genetik pd wanita karena
kehilangan satu kromosom X
• Dikelompokkan menjadi 2 jenis : Klasik dan Mosaik
• Tanda-tanda fisik khas
• Diagnosis pasti  analisis kromosom : kariotip
• Setiap anak butuh pemeriksaan, penanganan dan
pengobatan scr individual
• Terapi dg HRT : H. Pertumbuhan, Estrogen dan
Progesteron
Sindrom Klinefelter
• Kelebihan kromosom X (47,XXY)
• Kondisi kromosom yg menyerang laki2 pd aspek
fisik dan kognitif
• Tdk ada faktor pemicu, meningkat pd bumil usia
>35 th
• Gejala : testis kecil, proses pubertas terhambat
testosterone sedikit, ginekomastia, bulu pada
tubuh dan wajah sedikit, kemandulan, undesensus
testikulorum, hipospadia, mikropenis
Sindrom Jacob
• Pada pria, memiliki tambahan kromosom Y  47,XYY
• Penyebab : kromosom Y ayah tdk memisah sebelum
membuahi telur ibu, kromosom Y si anak tdk
membelah pd tahap awal perkembangan embrio, tdk
diwariskan scr turun temurun
• Tanda: keterlambatan perkembangan, mandul,
berjerawat parah,autism
• Tidak dapat disembuhkan,tapi dapat hidup normal dg
kondisi tersebut.
Sindrom Fragile X/Sindrom
Martin-Bell
• Kelainan genetik, keterlambatan perkembangan fisik dan
mental, ketidakmampuan belajar dan berinteaksi serta
gangguan perilaku
• Penyebab: mutase gen FMR1 (Fragile X Mental
Retardation 1) yg terletak di kromosom X
• Lebih dirasakan oleh anak laki2 dibandingkan anak
perempuan, krn perempuan msh ada kromosom X lain
yg normal
• Gejala : terlambat tumbuh kembang, ggn bicara, ggn
interaksi social, agresif, ggn tidur, kejang,depresi
• Fisik: uk kepala dan telinga lbh besar, bentuk wajah lbh
Panjang, kaki ratadahi dan dagu lbh lebar, sendi longgar,
testis membesar
Mutasi kromosom
1.Delesi:
• mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada
kromosom hilang
• Terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi
ataupun tidak kembali menyambungnya bagian
kromosom setelah kromosom putus
• S.Wolf-Hiscchorn 7, Cri du Chat Syndrome-deletion
on chromosome 5
2. Duplikasi
• Mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom
mengalami penggandaan, pd duplikasi ini materi
genetic tambahan fragmen pecahan yang bergabung
masih kromosom yang homolog/pasangan yang sesuai

3. Translokasi
• Tersusun kembalinya kromosom dari susunan
sebelumnya
• Translokasi Resiprok  ada dua kromosom yg bertukar
materi genetik
• Translokasi Robertsonian kedua lengan pendek
kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk
kromosom baru
• Prinsipnya: translokasi terjadi akibat pecahnya
kromosom/fragmen yg kemudian bergabung dengan
suatu kromosom nonhomolog
4. Inversi
• Penyusunan kembali materi genetic kromosom
tetapi terbalik dari susunan sebelumnya
5. Formasi cincin (Katenasi)
• Kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk
bulatan seperti cincin
6. Isokromosom
• Terjadi pada kromosom yg kehilangan salah satu
lengannya, kemudian mengkopi lengannya yg
hilang.
• Hasil kopian lengan yg tersisa ini mrpkn
perminanan dari lengan kromosom yg tidak hilang
 Guidelines for the Management of Turner Syndrome
System Timing Clinical issue
Auditory At diagnosis and every one to five years thereafter Sensorineural hearing loss
Childhood Recurrent otitis media

Bones From 10 years of age to adulthood Osteopenia; osteoporosis

First adult office visit Bone mineral density
Mid- to late adulthood Osteoporosis
Cardiovascular At diagnosis Congenital heart defects
Every five to 10 years (adulthood) Aortic root dilatation
All ages Hypertension
Older girls/adulthood Hyperlipidemia
Dental Seven years and older Malocclusion and other tooth anomalies
Genetics All ages Presence of Y chromosome material
Immune At diagnosis and annually thereafter Thyroiditis (hypo- or hyperthyroid)
Every two to four years after four years of age Celiac disease
Hepatic Every one to two years after six years of age Liver enzymes persistently elevated for more than
six months

Lymphatic Usually younger than two years of age Lymphedema

Metabolic Older girls/adulthood Diabetes
All ages Obesity
Skeletal /growth Nine to 24 months of age to adulthood Short stature (i.e., more than two standard
(bone age of 14 years) deviations below the mean)
Infancy to four years of age Hip dislocation
Teenagers Scoliosis; kyphosis
Psychological All ages Self-esteem; learning issues
Ophthalmologic At diagnosis if older than one year Strabismus; hyperopia
Renal At diagnosis Congenital renal malformations
Reproductive Preteen Puberty
Adulthood Planned pregnancy
Adulthood Infertility
Adulthood Estrogen deficiency
• Tanda Kosowicz: codylus femoralis interna
memanjang secara vertical dan permukaan dalam
tibia interna miring ke bawah, terlihat rarefaction
pada codylus femoralis interna  khas pd kariotip
45,X0
• Tanda Archibald  metacarpal ke-4 tertarik ke
dalam shg tjd pemendekan metacarpal 4 dan 5
dibandingkan dg 3 yg pertama serta sudut karpal
kurang 125 derajat ( normal > 125 derajat)
 Prognosis
P

Pertumbuhan badan tidak akan normal

Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai

Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap infertil

Kehilangan aksi gen pengatur
Kehilangan aksi gen SHOX
perkembangan dan fungsi
(Short Stature Homebox)
ovarium

Disgenesis gonadal Disgenesis epifisis

Ovarium tidak Abnormalitas pada

berkembang respon pertumbuhan
tulang

Estrogen tidak
diproduksi Short stature
Gambaran Klinis
 HORMON ESTROGEN
• Estrogen bertanggung jawab thd perkembangan
organ seksual wanita dan tanda seks sekunder
• Bersama progesteron pada siklus mentruasi dan
memelihara kehamilan
• Pada wanita normal : disekresi oleh ovarium ,
CL, Selama kehamilan : plasenta. Juga
kelenjar Adrenal dan Testes ( dlm jml kecil)
• Hamil : diproduksi placenta
 Pengaruh estrogen yang penting
1. Perkembangan seks sekunder wanita:
-Mammae, uterus, vagina
-Bahu sempit, panggul luas
-Distribusi lemak pd pantat dan mammae
- Rambut pubes btk segitiga
-Rambut kepala tumbuh kurang
2. Mammae :- Pubertas : merangsang pertumbuhan kelj susu
- hamil : ductus
2. Pigmentasi pada kehamilan
3. Libido
4. Retensi garam dan air, saat mens BB dan “pre menstrual
tension”
5. Anabolik
6. Penyakit hati berat:terjadi peningkatan androgen menjadi estrogen
Hormon reproduksi wanita