Referat
Oleh :
Tri Rahmawati, S.Ked
Pembimbing:
Dr. Novy Riyanti, Sp.OG, M.Kes
KELAINAN KONGENITAL PADA
SISTEM REPRODUKSI DAN MASALAH
INTERSEKS
VULVA :
• Himen Imperforatus
• Atresia kedua labium VAGINA :
minus • Septum Vagina
• Hipertrofi labium • Aplasia Dan Atresia
minus kanan atau kiri Vaginae
• Duplikasi vulva
• Hipoplasi vulva
• Kelainan perineum
KELAINAN YANG DISEBABKAN OLEH
KROMOSOM ABNORMAL
SINDROM TURNER
• Kelainan satu
kromosom X
• Berbentuk wanita • Ciri-ciri kelamin 44 otosom dan
yang pendek (<150 sekunder tidak 1 kromosom X
cm), dengan epifisis tumbuh (45-XO)
tulang panjang • genitalia eksterna • Estrogen
lama terbuka kurang tumbuh diberikan secara
• Amenora primer • kecerdasan siklik agar terjadi
• Pterigium kolli normal withdrawal
• Nevus di kulit • me↑ kadar FSH bleeding kesan
cukup banyak • Kadar estrogen ↓ haid normal &
• Koarktasi aorta walau ovarium pertumbuhan
yang berfungsi. mammae
SINDROM KLEINEFELTER
• Fenotip pria
• tumbuh sebagai pria, • Testis atrofi
tetapimasa pubertas • azoospermi
tumbuh ginekomasti • biopsy testis
• badan berbentuk ditemukan sel-sel
eneukhoid dan rambut Leydig dan hialinisasi
badan serta muka tubulus-tubulus
berkurang seminiferus.
• Genitalia eksterna • Jika ginekomasti
tumbuh baik terasa mengganggu,
• Ereksi dan koitus baik bisa dilakukan
tindakan operasi.
Sindrom Down (21 Trisomi)
• 1 per 670 kelahiran bayi hidup
• Kromosom otosom abnormal trisomi kromosom 21
• Sindrom down atau mongolisme menunjukkan
kecerdasan yang rendah
• seringkali mulitnya terbuka dengan lidah yang
menonjol
• oksiput dan muka gepeng
• hipotoni tubuh yang jelas
• dan tidak adanya reflex Moro.
Sindrom Edward (18 trisomi) Patau Sindrom (13 trisomi)
• pertumbuhan anak lambat • berat badan lahir rendah
• kepalanya memanjang saat lahir
dengan kelainan pada • pertumbuhannya lambat
telinga • palatokisis dan labiokisis,
• sering ada kelainan jantung, • Mikrosefali
• dada dengan sternum • polidaktili dan
pendek. • Sering ditemukan kelainan
jantung.
KELAINAN DISEBABKAN OLEH PENGARUH
HORMONAL
1. Maskulinisasi Pada Wanita dengan Kromosom dan
Gonad Wanita
• pengaruh virilisasi oleh androgen yang dibuat sebagai
hasil gangguan dari metabolism pada glandula adrenal
• Dalam ovarium terdapat folikel normal, apabila
penderita tidak mendapat pengobatan, maka aktivitas
folikel mundur, dan folikel-folikel primordial menghilang.
• Gangguan dalam metabolism glandula adrenal terletak
pada biosintesis dari kortisol, sehingga mekanisme
umpan balik ke hipofisis tidak jalan
wanita Berbadan
• waktu lahir ditemukan • Uterus, tuba, dan ovarium pendek
lipatan labium mayus tampak normal. • Rambut pubis dan
kanan dan kiri menjadi satu • Androgen tidak mempengaruhi rambut ketiak
• klitoris membesar. tumbuhnya alat genitalia keluar lebih dini
• lipatan yang menyerupai interna janin wanita • Mamma tidak
skrotum • Anak dapat tumbuh dengan tumbuh dan
• tidak ditemukan kelenjar cepat, akan tetapi pada umur haidnya tidak
kelamin. 10 tahun apifisis-epifisisnya datang
• Biasanya uretra bermuara menutup, dengan akibat
pada pangkal fallus. pertumbuhannya berhenti
Sedangkan dibawahnya
tampak ntroitus vaginae
Penanganan
• Pemberian kortison akan menghentikan virilisasi.
• kortikosteroid akan mengganti kegagalan glandula adrenal
• Jika kortison diberikan seumur hidup dalam dosis
maintenance anak itu akan tumbuh dan berkembang
menjadi wanita biasa, ovulasi terjadi normal, dan dapat
terjadi kehamilan dan persalinan biasa.
• Kelainan pada genitalia eksterna dapat diperbaiki dengan
rekonstruksi operasi yang akan dilakukan reseksi klitoris
yang membesar, memperbaiki hubungan uretra daan
vagina sehingga vulva menjadi normal.
Sindrom Feminisasi Testikular
• Suatu kelainan pada seorang • Sebagian besar dari penderita
dengan genotype pria dan wajah wanita,
fenotipe wanita, dan dengan • tinggi yang normal,
genitalia eksterna seperti pada • pertumbuhan mamma yang baik.
wanita.
• Rambut pubis dan ketiak kurang
• ciri-ciri khas seperti wanita, tetapi
atau tidak ada (hairless woman),
tidak mempunyai genitalia interna
• genitalia eksterna wanita ada,
wanita, dan terdapat testis, yang
kurang tumbuh dan ditemukan di akan tetapi vagina pendek dan
rongga abdomen, di kanalis menutup.
inguinalis, atau di labium mayus. • Duktus mulleri dan woffii sama
• Testis tidak menunjukkan adanya sekali tidak berkembang,
spermatogenesis. walaupun mungkin masih
ditemukan sisa-sisanya.
PENGELOLAAN INTERSEKS
• Pengelolaannya buat • Mengubah kelamin itu
diagnosis yang tepat seharusnya pada anak umur
• Dalam mengambil keputusan dua tahun, sebelum anak itu
pada anak kecil, ada tidaknya mengenal jenis kelaminnya.
kromatin seksnya tidak perlu
diutamakan. • Bila anak lebih tua dan
• Yang lebih penting adalah kesadaran mengenai jenis
morfologi alat genitalia kelaminnya telah ada,
eksterna, dan perkiraan ke mengubah jenis tersebut kea
arah mana kemampuan rah sebaliknya, akan
berfungsinya genitalia menimbulkan gangguan jiwa
eksternanya itu. anak itu.
Gangguan Haid dan Siklusnya
1. Kelainan dalam banyaknya 3. Perdarahan diluar haid :
darah dan lamanya • metroragia
perdarahan pada haid : 4. Gangguan lain yang ada
• Hipermenorea atau hubungannya dengan haid :
menoragia • Premenstrual tension
• hipomenorea ( ketegangan prahaid )
2. Kelainan siklus : • Mastodinia
• Polimenorea • Mittelschmerz (rasa nyeri
• Oligomenorea pada ovulasi)
• Dismenorea.
• amenorea
Hipermenorea
• Hipermeorea ialah perdarahan haid yang lebih
banyak dari normal, atau lebih lama dari normal
(lebih dari 8 hari).
• Sebab kelainan ini terletak pada kondisi dalam
uterus
• Terapi pada hipermenorea pada mioma uteri
tergantung dari penanganan mioma uteri, sedang
diagnosis dan terapi polip endometrium serta
gangguan pelepasan endometrium adalah kerokan.
HIPOMENOREA
• Hipomenorea adalah perdarahan haid yang
lebih pendek dan atau lebih kurang dari biasa.
• sebabnya dapat terletak pada konsistensi
penderita, pada uteus misalnya sesudah
miomektomi, pada gangguan endokrin, dan lain-
lain.
• Kecuali jika ditemukan sebab yang nyata, terapi
terdiri atas menenangkan penderita. Adanya
hipomenorea tidak mengganggu fertilitas.
POLIMENOREA
AMENOREA SEKUNDER :
AMENOREA PRIMER :
• pernah mendapat haid
• wanita berumur 18 tahun
kemudian tidak dapat haid
ke atas tidak pernah dapat
lagi
haid
• disebabkan gangguan gizi,
• penyebabnya kelainan-
gangguan metabolism,
kelainan kongenital dan
tumor-tumor, penyakit
kelainan-kelainan genetic
infeksi, dan lain-lain.
Klasifikasi Amenorea patologik
1. Gangguan organik pusat
• 6. Gangguan glandula suprarenalis
Sebab organic: tumor, radang, destruksi
• Sindrom adrenogenital
2. Gangguan kejiwaan
• Sindrom chusing
• Syok emosional
• Penyakit addison
• Psikosis
• 7. gangguan glandula tiroidea
Anoreksia nervosa
• hipotireoidi, hipertireoidi, kretinisme
• pseudosiesis
8. Gangguan pancreas
3. Ganggua poros hipotalamus-hipofisis
• Diabetes melitus
• Sindrom amenorea-galaktorea
• 9. Gangguan uterus, vagina
Sindrom stein-Leventhal
• Aplasia dan hioplasia uteri
• Amenorea hipotalamik
• Sindrom Asherman
4. Gangguan hipofisis
• Endometritis tuberkulosa
• sindrom Sheehan dan penyakit Simmonds
• Histerektomi
• tumor
• Aplasia vaginae
5. Gangguan gonad
• Penyakit-penyakit umum
• Kelainan congenital
• Penyakit umum
• Menopause premature
• 10. Gangguan gizi
The insensitive ovary
• Obesitas.
• Penghentian fungsi ovarium karena operasi,
radiasi, radang, dan sebagainya,
• Tumor sel-granulosa, sel-teka, sel-hilus, adrenal
Rencana Pemeriksaan
• Anamnesis : -bedakan amenore Pemeriksaan penunjang :
primer atau sekunder • Foto thoraks
• Sitologi vagina
- faktor yang mempengaruhi
• Tes toleransi glukosa
termasuk penyakit dasar • Pemeriksaan mata (tumor hipofisis)
• Pemeriksaan fisik: • Kerokan uterus
- pasien pendek/ tinggi? • Pemeriksaan T3 dan T$ (fungsi gland.
Tiroidea)
- BB sesuai dengan tinggi ?
- ciri kelamin sekunder tumbuh Pemeriksaan-pemeriksaan yang memerlukan
baik? fasilitas khusus :
• Pemeriksaan ginekologi: • Laparoskopi : dengan laparoskopi dapat
diketahui adanya kelainan genitalia interna
- Aplasia vagina? • Pemeriksaan kromatin seks
- Keadaan klitoris? • Pembuatan kariogram
- Tumor ovarium? • Pemeriksaan kadar hormone.
PERDARAHAN BUKAN HAID
• perdarahan yang terjadi dalam Sebab-sebab organik yang menyebabkan
masa antara 2 haid. perdarahan dari uterus, tuba,dan
ovarium :
• Metroragi : bisa dibedakan dengan
• Serviks uteri : polypus servisis uteri,
haid
erosion uteri, ulkus porsio uteri,
• Menometroragi : menyatu dengan karsinoma uteri
haid • Korpus uteri : polip endometrium,
• Dapat disebabkan oleh kelainan aborted imminens, aborus sedang
organic pada alat genital atau oleh berlangsung, abortus inkompletus, mola
kelainan fungsional. hidatidosa, koriokarsinoma, karsinoma
korporis uteri, sarcoma uteri, mioma
uteri
• Tuba fallopii : kehamilan ektopik
• Jika tidak ada penyebab fungdional terganggu, radang tuba, tumor tuba
disebut perdarahan disfungsional • Ovarium : radang ovarium, tumor
ovarium.
Patologi
• Penelitian tahun 1915 Schroder metroragi
terjadi karena persistensi folikel yang tidak
pecah sehingga tidak terjadi ovulasi dan
pembentukan korpus luteum.
• Akibatnya terjadilah hyperplasia endometrium
karena stimulasi estrogen yang berlebihan dan
terus menerus.
Penanganan
• Untuk perdarahan yang Dapat diberikan:
• Estrogen dalam dosis tinggi, supaya
banyak penderita harus kadarnya dalam darah meningkat dan
istirahat baring dan diberi perdarahan berhenti. dipropionas
estradiol 2,5 mg at au benzoas estradiol
transfusi darah. 1,5 mg, atau valeras estradiol 20 mg. (IM)
• Setelah pemeriksaan tetapi setelah pemberian terapi
dihentikan, perdarahan timbul lagi.
ginekologik menunjukkan • Progesterone : sebagian besar perdarahan
bahwa perdarahan berasal fungsional bersifat anovulator, sehingga
pemberian progesterone mengimbangi
dari uterus dan tidak ada pengaruh estrogen terhadap
abortus inkomplitus, endometrium. kaproas hidroksi-
progesteron 125 mg, secara IM atau dapat
perdarahan untuk diberikan per oral sehari norethindrone 15
sementara waktu dapat mg atatu asetas medroksi-progestrone
(provera) 10 mg, yang dapat diulangi.
diberikan steroid Terapi ini berguna pada wanita dalam
masa purbetas.
DISMENOREA (NYERI HAID)
• gangguan ini bersifat subyektif, berat atau
intensitasnya sukar dinilai.
• pathogenesis dismenore belum jelas.
DISMENOREA PRIMER
(Tidak berhubungan dengan
gangguan ginekologi)
DISMENOREA
DISMENOREA SEKUNDER
(karena kelainan ginekologi)
faktor yang menyebabkan dismenorea
primer
• Faktor kejiwaan : pada gadis-gadis yang emosional labil, apalagi yg
tidak mendapat penjelasan yang baik tentang proses haid.
• Faktor konstitusi : erat hubungannya dengan faktor di atas, dapat
juga menurunkan ketahanan terhadap rasa nyeri. Faktor-faktor
seperti anemia, penyakit anemia, penyakit menahun,dsb dapat Penanganan :
mempengaruhi timbulnya dismenorea.
1. Penjelasan dan
• Faktor obstruksi kanalis servikalis
• Faktor endokrin : disebabkan oleh kontraksi uterus berlebihan.
nasehat
Faktor endokrin mempunyai hubungan dengan soal tonus dan 2. Pemberian
kontraktilias otot usus. Novak dan Reynold meneliti uterus pada analgesik
kelinci estrogen merangsang kontraktilitas dan progesterone 3. Terapi hormonal
menghambat atau mencegahnya.
• Faktor alergi : adanya asosiasi antara dismenorea dengan urtikaria,
4. Terapi obat
migraine, atau asma bronkhiale. Smith menduga bahwa sebab nonsteroid
alergi ialah toksin haid. antiprostaglandin
• Penelitian terbaru peningkatan kadar prostaglandin Menurut
Clitheroe dan Pickles bahwa karena endometrium dalam fase
sekresi memproduksi Prosteglandin F2 yang menyebabkan
kontraksi otot-otot polos. Jika jumlah prostaglandin dilepas
berlebihan dlm peredaran darah, maka bisa timbul diarea, nausea,
muntah flushing.
PREMENSTRUAL TENSION (tegangan
prahaid)
• keluhan-keluhan yang biasanya • Etiologi premenstrual tension
mulai 1 minggu sampai beberapa tidak jelas.
hari sebelum datangnya haid, dan
menghilang sesudah haid
• Mungkin satu faktor
• TerutamaWanita 30-45 th. ketidakseimbangan estrogen
• Gejala : iritabilitas, gelisah, dan progesterone.
insomnia, nyeri kepala, perut • Faktor kejiwaan, masalah
kembung, mual, pembesaran dan dalam keluarga, masalah
rasa nyeri pada mamma, dsb social ,dll.
• pada kasus berat : depresi, rasa • akibatnya retensi cairan dan
ketakutan, gangguan konsentrasi,
natrium, penambahan berat
dan peningkatan gejala-gejala fisik
tersebut di atas. badan, dan kadang-kadang
edema.
Penanganan
• Untuk menurangi retensi natrium, maka 7-10 hari
sebelum haid pemakaian garam dibatasi dan minum
sehari-hari agak dikurangi.
• Diuretic (hidroklorotiazid 50 mg sehari ) untuk kurang
lebih 5 hari.
• Progesterone sintetik dalam dosis kecil dapat
diberikan untuk mengimbangi produksi estrogen
selama 8- 10 hari sebelum haid.
• Edukasi : mengatasi maslah-masalah tersebut dapat
memperbaiki keadaan.
VICARIOUS MENSTRUATION
• perdarahan ekstragenital dengan interval
periodic yang sesuai dengan siklus haid.
• epitaksis (30%),lambung, usus, paru-paru,
mamma, kulit.
• Penanganan dapat dilakukan apabila pada
organ yang berdarah ada kelainan yang dapat
diangkat atau diobati.
MITTELSCHMERZ DAN PERDARAHAN
OVULASI MASTALGIA
Bedah Laparoskopi
o Laparoskopi merupakan alat diagnostik gold
standar untuk mendiagnosis endometriosis.
o Lesi aktif yang baru berwarna merah terang,
sedangkan lesi aktif yang sudah lama
berwarna merah kehitaman.Lesi nonaktif
terlihat berwarna putih dengan jaringan parut
TERAPI
DIAGNOSA BANDING
• penyakit radang panggul, • Pilihan pengobatan untuk
• adenomiosis, pasien dengan
• irritable bowel syndrome, endometriosis tergantung
pada luas dan lokasi
• interstitial cystitis,
penyakit, tingkat keparahan
• pelvic ashesion, gejala, dan keinginan pasien
• kista ovarium fungsional, untuk masalah kesuburan di
• kehamilan ektopik, masa depan.
• dan neoplasma ovarium.
• Expectant Management • Progestin memungkinkan efek
• Pengobatan simptomatik antiendometriosis dengan menyebabkan
memberikan antinyeri seperti parasetamol, desidualisasi awal pada jaringan
500 mg 3 x1, Non Steroidal Anti Inflamatory endometrium dan diikuti dengan atrofi.
Drugs (NSAID) seperti ibuprofen 400 mg • karena efektif mengurangi rasa sakit seperti
3x1. Tramadol, parasetamol dengan codein, danazol, lebih murah, tetapi memiliki efek
GABA inhibitor seperti gabapentin. samping lebih ringan dibandingkan danazol.
Kontrasepsi oral • Hasil pengobatan telah dievaluasi pada 3-6
Kombinasi monofasik (sekali sehari selama bulan s
6-12 bulan) merupakan pilihan pertama • Efek samping progestin adalah peningkatan
yang sering dilakukan untuk menimbulkan berat badan, perdarahan lecut, dan nausea.
kondisi kehamilan palsu dengan timbulnya • Pilihan lain dengan menggunakan AKDR
amenorea dan desidualisasi jaringan yang mengandung progesterone,
endometrium. levonorgestrel dengan efek timbulnya
30-35 ug etinilestradiol yang digunakan amenorea dapat digunakan untuk
terus – menerus bisa menjadi efektif pengobatan endometriosis.
terhadap penanganan endometriosis
• Danazol • Gestrinon
• Danazol adalah suatu turunan 17 alpha • Gestrinon adalah 19 nortesteron
ethinyltestosteron yang menyebabkan level termasuk androgenik, antiprogestagenik,
androgen dalam jumlah tinggi dan level dan anti gonadotropik.
esterogen dalam jumlah yang rendah • Gestrinon bekerja sentral dan perifer
sehingga menekan berkembangnya
untuk meningkatkan kadar testosterone
endometriosis dan timbul amenorea yang
dan mengurangi kadar Sex Hormone
diproduksi untuk mencegah implant baru
pada uterus sampai ke rongga peritoneal. Binding Globuline (SHBG, menurunkan
nilai serum estradiol ke tingkat folikulat
• Dosis 400-800 mg per hari, dapat dimulai
awal (antiesterogenik), mengurangi
dengan pemberian 200 mg dua kali sehari
selama enam bulan. kadar Luitinezing hormone (LH), dan
mengurangi lonjakan LH.
• Efek samping paling umum adalah
peningkatan berat badan, akne, hirsutisme, • dosis 2.5-10 mg, dua sampai tiga kali
vagina atrofi, kelelahan, pengecilan seminggu, selama enam bulan.
payudara, gangguan emosi, peningkatan • Efek sampingnya sama dengan danazol
kadar LDL kolesterol, dan kolesterol total. tetapi lebih jarang.
• Gonadotropin Releasing Hormone Agonist • Aromatase Inhibitor
(GnRHa) • Fungsinya menghambat perubahan C19
• GnRHa menyebabkan sekresi terus menerus FSH androgen menjadi C18 esterogen.
dan LH sehingga hipofisa mengalami desentisisasi • Terapi ini belum disetujui untuk pengobatan
dengan menurunnya sekresi FSH dan LH mencapai
endometriosis karena dapat menyebabkan
keadaan hipogonadotropik hipogonadisme,
bone loss, rasa semburan panas (hot flashes),
dimana ovarium tidak aktif sehingga tidak terjadi
siklus haid. nausea dan vomiting, dan penggunannya harus
dikombinasikan dengan OCPs dan GnRHa untuk
• GnRHa dapat diberikan IM, subkutan dan
mencegah perkembangan kista folikular.
intranasal.Biasanya dalam bentuk depot satu bulan
ataupun depot tiga bulan.
• Efek samping antara lain rasa semburan panas, • Penanganan pembedahan pada endometriosis
vagina kering, sakit kepala, keleahan, pengurangan • Pembedahan pada endometriosis adalah untuk
libido, depresi atau penurunan densitas tulang. menangani efek endometriosis itu sendiri yaitu
• Berbagai jenis GnRHa antara lain leuprolide, nyeri panggul, subfertilitas, dan
busereline, dan gosereline. kista.Pembedahan bertujuan menghilangkan
• Untuk mengurangi efek samping dapat disertai bintik – bintik dan kista endometriosis, serta
denga terapi add back dengan esterogen dan menahan laju kekambuhan.
progesterone alamiah. GnRHa diberikan selama 6-
12 bulan.
Prognosis
• Tergantung diagnosis dini
• Semua terapi saat ini menawarkan bantuan tapi tidak
menyembuhkan. Bahkan setelah operasi definitif,
endometriosis bisa kambuh, namun resikonya sangat
rendah (sekitar 3%).
• pembedahan konservatif dilaporkan kekambuhan
bervariasi sekitar 10% dalam 3 tahun dan 35% dalam
5 tahun.
• Penundaan kehamilan tidak mengurangi kekambuhan
TUMOR JINAK DAN GANAS ALAT GENITALIA
WANITA
Penyebab Tumor Perbedaan tumor jinak dan ganas
• Mutasi DNA adalah :
Pemicu Timbulnya Tumor • 1. Tumor jinak
• Ketergantungan rokok/ nikotin • a. Pertumbuhan lambat
• Gaya hidup yang tidak sehat • b. Terbungkus dalam kantong
• Alkoholic • c. Tidak menyebar kebagian tubuh
• Obesitas lain
• Benzena dan zat kimia lainnya yg • 2. Tumor ganas
berada sekitar lingkungan , diserap • a. Pertumbuhan sel cepat
oleh darah sehingga meracuni • b. Tidak terkendali
seluruh jaringan tubuh • c. Menyebar ke bagian tubuh lain
• Akibat radiasi (metastase)
• Masalah genetis • d. Tumor ganas = kanker
Tumor Jinak Vulva
• Klomifen Sitrat merupakan obat pilihan pertama untuk siklus haid yang
tidak berovulasi dan oligomenorhea, amenorrhea sekenuder yang kadar
FSH, LH, dan prolaktinnya normal.
• Terdapat empat kemungkinan hasil pengobatan Klomifen :
a. Terjadinya ovulasi : pengobatan diulangi dengan dengan dosis yang sama
b. Hanya terjadi pematangan folikel, mungkin dengan ovulasi yang terjadi
lambat atau dengan defek korpus luteum : pengobatan diulangi dengan
dosis yang sama, kalau tetap dosis ditingkatkan
c. Terjadi pematangan folikel tanpa terjadinya ovulasi : pengobatan diulangi
dengan dosis yang sama ditambah suntikan HCG (3000-5000 ui) selama 5-
7 hari setelah dosis klomifen terakhir dimakan
d. Tak ada reaksi sama sekali : dosis klomifen ditingkatkan setiap siklus,
dimulai dengan 100 mg perhari selama 5 hari dan berakhir dengan dosis
maksimal 200 mg perhari selama lima hari.
• Terimakasih…