Dr.

Bobby Indra Utama,SpOG(K)

 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

 Kelainan genital wanita adalah tidak terbentuk
atau berkembangnya ductus mullerian atau
sinus urogenitalis atau keduanya menjadi organ
genital yang normal.
Kelainan kongenital

Kelainan yang dibawa sejak lahir

• Faktor Lingkungan dalam rahim

Akibat gangguan nutrisi
Penyakit metabolik
virus
teratogenik
• Faktor kelainan kromosom
• Faktor kelainan hormonal
 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

Normal Genetika
Kelainan Genetika
Hormonal
Kromosom
HORMONAL ABNORMAL

1.Sindroma Androgenital kongenital

2.Sindroma Feminisasi testikuler
 Congenital Adrenal Hyperplasia
Masculinized Female

• The commonest cause of genital

ambiguity at birth
• 21-OHase deficiency is most common
form
• Autosomal reccessive
• SERUM 17OH-progesterone
• Treatment
Cortisol replacement
 Androgen insensitivity
Testicular feminization syndrome

• X-linked trait
• Absent cytosol receptors
• Normal breasts but no sexual hair
• Normal looking female external
genitalia
• Absent uterus and upper vagina
• Karyotype 46, XY
• Male range testosterone level
• Treatment : gonadectomy after
puberty + HRT
• ? Vaginal creation (dilatation VS
Vaginoplasty )
 46-XY

TESTIS  MIS Androgen insensitivity syndrome

Testosterone

5-α-reductase

DHT

Absent androgen receptors

Female external genitalia Male internal genitalia

or ambiguos
 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

 Critical Window of Susceptibility:
Male or Female?

Sexually indifferent fetus

Pregnancy Week
6 Testis formation
hormones
7-8

Development
Window of Development is
is largely hormone- hormone TOTALLY
independent susceptibility Hormone-dependent

~15
 Male - Female differentiation
Genital Tubercle
External Genital Slit
week 12 - 14

5α-dihydrotestosterone
absence of androgen
DHT

clitoris, labia, penis, scrotum, fusion of

vaginal introitus unfused introitus, elaboration of phallus
 Female development

Urogenital sinus Mullerian ducts

Female external genitalia Female internal genital organs

. Lower part of vagina . Most of upper vagina
. Cervix and uterus
Absence of androgen exposure . Fallopian tubes
Speroff L.Clinical gynecologic endocrinology and infertility, 7th, 2006
 Female

Male
Speroff L.Clinical gynecologic endocrinology and infertility, 7th, 2006
 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

Vulva

1. Himen imperforatus
2. Atresia labium minus
3. Hipertropi labium minus
4. Duplikasi vulva
5. Hipoplasi vulva
6. Kelainan perineum

26
GANGGUAN ORGANOGENESIS PADA JANIN SECARA GENETIK NORMAL

A. VULVA
1. Himen Imperforatus
Selaput dara yang tidak menunjukan
lubang

• Kelainan tak diketahui sebelum

menarche
molimina menstrualia , darah haid tak
keluar
Darah terkumpul di vagina
(hematokolpos) menyebabkan himen
menonjol dan kebiru-biruan
Uterus akan berisi darah
Hematometra

Tuba akan berusi darah

Hematosalphing

Pengobatan

Himenektomi
Himen inferforata

Kasus hymen imperforata

Eksisi himen inferforata

Pasca eksisi himen inferforata

 2. Kelainan lain di vulva

Kelaianan keterangan
a. Atresia kedua labium  membrana urogenitalis
mayus yang tidak hilang
 Terapi insisi di garis
tengah
b. Hipertropi labium minus  Terapi memberikan
penjelasan keadaan ini
normal
c. Hipoplasia vulva  Biasanya diikuti kelainan
lain seperti tak
berkembangnya organ
genitalia interna
 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

 Kelainan Vagina
Vagina tidak terbentuk sama sekali di sebut
atresia vagina atau agenesis vagina
Vagina terbentuk hanya sebagian disebut
agenesis partial
Terdapat batas antara vagina-vagina atas dan
bawah disebut septum tranversa
Terdapat septum longitudinal sehingga vagina
menjadi dua
Lubang vagina terlalu kecil
Lubang vagina seperti labia terlalu melebar
atau bersatu kanan kiri
Agenesis Vagina

 Kelainan akibat gagalnya pertumbuhan

embriologi dari duktus mulerian

 Sering disebut Aplasia Mulleri, Agenesis

Mulleri, Mayer Rokistansky Kustner
Hauser
Agenesis Vagina
Adesi Labi
 AdesiLabia
Adhesi Labia
 Septumvagina
Sektum Vaginatranversa
Tranversa
Septum Vagina Tranversa
 Sektum vagina
longitudinal
Septum Vagina Longitudinal
 Outline

1. Pendahuluan

2. Klasifikasi

3. Embryologi dan Patofisiologi

4. Kelainan pada Vulva

5. Kelainan pada Vagina

6. Kelainan pada Uterus Tuba dan ovarium

 Pembagian

• Gagal dalam pembentukan

– 1 Ductus mulleri tidak terbentuk
– 2 Ductus mulerri tidak terbentuk

• Gagal melakukan fusi

– Simetris
– Asimetris
 Uterus dan Tuba Falopi

Gagal dalam pembentukan

1 duktus muleri tak terbentuk

• Uterus Unikornis
• Vagina dan serviks bentuk normal
• Uterus punya 1 tanduk dan 1 tuba
• Biasanya disertai 1 ovarium dan 1 ginjal
kedua duktus muleri tak terbentuk

• Uterus dan vagina tak ada kecuali

sepertiga bawah
• Kedua tuba biasanya tidak ada
• Bila ovarium normal biasanya disertai
pertumbuhan organ seks sekunder , tapi
terjadi amenorea

TERAPI OPERASI
Gagal dalam mengadakan fusi
Kegagalan dalam bersatu seluruhnya atau sebagian
dari kedua duktus muleri

A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang simetris

a. Satu uterus , 2 ruangan

yang dipisahkan oleh
sekat

• Uterus septus
• Uterus subseptus
b. Terdapat 2 hemi uterus,
masing-masing punya
kavum uteri sendiri-sendiri

• Uterus bikornis bikollis

(dedelphis)

• Uterus bikornis unikollis

c. Pada fundus
terdapat cekungan
yang kedalam
diteruskan menjadi
subseptum

• Uterus Arkuatus
B. Uterus terdiri dari 2 bagian yang tidak simetris

1 duktus mulleri berkembang normal sedangkan satu

lagi mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya
 Kelainan perineum

Atresia Ani Atresia Rekti

Fistula rektovestibularis kongenital Kloaka

TERIMA KASIH