KELAINAN DIFERENSIASI dan PERKEMBANGAN SEKSUAL WANITA KELAINAN STRUKTURAL

Kelainan struktural uterus, servik dan vagina adalah kelainan diferensiasi seksualpada wanita yang paling sering ditemukan. Kelainan timbul dari kelainan embriologis akibat gangguan perkembangan sistem Mullerii. Bentuk paling parah adalah tidak terbentuknya saluran reproduksi yaitu agenesis vagina , uterus dan tuba falopii yang dikenal dengan sindroma Mayer Rokitansky Kuster Hauser yang sering menyebabkan amenorea primer Kelainan lain disebabkan oleh kegagalan sistem Mullerii untuk mengadakan fusi di garis tengah. Bentuk yang paling parah adalah terbentuknya dua vagina dua servik dan dua cornu uterus yang terpisah total yang disebut sebagai uterus didelphis atau uterus ganda

Keterangan gambar atas : Ductus Muellerii tetap terpisah dan menyebabkan terbentuknya lempeng vagina bilateral.

Keterangan gambar : uterus didelfi dengan vagina tunggal Keterangan gambar dibawah : uterus bikornu

Kelainan lain yang lebih sering adalah hanya bagian atas uterus yang gagal menyatu secara total dan terbentuk uterus bicornuata ataugagal menyatu secara parsial dan terbentuk uterus arcuata

Kegagalan penyatuan ductus Mullerrii dapat menyebabkan septum uterus:

Banyak wanita dengan kelainan struktural tidak memberikan gejala atau asimptomatik. Gejala gangguan unifikasi saluran Muellerii :

Amenorea primer Abortus berulang Persalinan preterm Presentasi bokong

Pada pasien dengan kelainan uterus harus pula diperiksa adanya kelainan saluran urogenitalis.

PAPARAN TERHADAP DITETHYLSTILBESTEROL DES

Paparan terhadap DES diethylstilbesterol , suatu estrogen untuk mencegah abortus yang banyak dipakai pada tahun 1940 1972 terbukti telah menyebabkan kelainan kongenital pada bayi wanita dan pada bayi pria ( dalam derajat yang lebih rendah ) Kelainan kongenital pada bayi wanita :

Kelainan bentuk servik Kelainan rongga uterus Adenosis vagina ( meningkatkan resiko keganasan )

HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL

Genitalia ambigus pada neonatus sering disebabkan oleh CAH congenital adrenal hyperplasia

Hipertrofi labia labia major atau labia major yang menyatu sehingga mirip skrotum Bayi perempuan dengan hipospadia dan kriptorkismus Klitoromegali ringan atau sedang Hipertensi

Defek utama pada CAH adalah tidak adanya enzym yang diperlukan untuk steroidogenesis. Yang paling sering adalah tidak adanya enzym perubahan androgen menjadi steroid adrenal. Terapi untuk bayi perempuan yang mengalami maskulinisasi akibat CAH adalah pemberian glukokortikoid untuk menekan sekresi androgen adrenal dan pembedahan rekonstruksi.

SINDROMA TURNER
Wanita dengan sindroma Turner sering diidentifikasi dengan perawakan pendek, leher bersayap ( webbed neck ) , dada bidang dan amenorea primer.

Defek dasar dari syndroma Turner adalah tidak adanya kromosom sek kedua yaitu dengan kariotipe 45X. Pada keadaan tidak adanya kromosom seks kedua, sel germinal gonad tidak dapat bertahan melawati masa embrionik dan ovarium atau testis tidak berkembang dengan normal. Sering mengalami :

Kelainan ginjal Penyakit autoimune Kelainan jantung ( terutama koarkatasio aorta dan aneurisma aorta )

Sindroma Turner sering disebut sebagai disgenesis gonad dan majoritas saat lahir adalah perempuan. Juika seluruh kromosom seks kedua tidak ada maka genitalia interna dan eksterna adalah perempuan dan setelah pubertas , struktur perempuan ini akan tetap infantil karena tidak adfanya estrogen ovarium dan gonad tidak berfungsi.

VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi Salah satu labia minora dapat lebih besar Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

VAGINA
HIMEN IMPERFORATA

Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi Akibat coitus atau trauma lain, hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer, nyeri abdomen siklik, bulging hymen Menyebabkan hematokolpos, hematometra Penanganan : pembedahan

SEPTUM VAGINA Terdapat sekat pada vagina Dapat transversal maupun longitudinal Dapat di daerah mana saja di vagina Tetap ditemukan lubang vagina. Labium intak dan terpisah Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid

ATRESIA VAGINA Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior Labia tetap intak, vagina bgn atas, serviks dan uterus tetap normal Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT Perlu pemeriksaan USG, MRI Terapi : Pembedahan

ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur

Saat kehamilan sering mengalami abortus, kelainan presentasi dan prematur Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian Uterus unikornu seringkali asimptomatik Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi, utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur

OVARIUM Dapat berupa tidak ada ovarium, salah satu atau keduanya. Jarang ditemukan Ovarium tambahan

SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk