Dr. Hj.

Suci Nirmala

Kelainan
Kongenital
sistem
reproduksi

Anatomi Genitalia
Wanita

Kelainan Kongenital
Merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.
Dapat merupakan sebab terjadinya abortus, lahir mati
atau kematian segera setelah lahir.
Dapat disebabkan oleh faktor lingkungan,
nutrisi,penyakit metabolik, infeksi virus, obat
teratogenik, dan lain-lain yang terjadi pada masa
kehamilan. Banyak dari kelainan tersebut tidak
melibatkan ovarium atau genitalia eksterna sehingga
gejala tidak tampak sebelum menarche atau menikah.
Kelainan kongenital tersebut juga dapat disebabkan
oleh kelainan kromosom khususnya kromosom seks
dan gangguan hormonal

KELAINAN KONGENITAL
BERUPA GANGGUAN DALAM
ORGANOGENESIS PADA SISTEM
REPRODUKSI
PADA JANIN GENETIK
NORMAL

vulva

1. Himen imperforata

o yaitu selaput dara yang tidak menunjukkan hiatus

himenalis (lubang)
o Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarche
o Molimina menstrualia (nyeri siklik) dialami tiap bulan tetapi
darah haid tidak keluar.
o Darah terkumpul di dalam vagina dan menyebabkan himen
tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar
( Hematokolpos )
o Hematometra (uterus terisi dengan darah haid)
o Hematosalphing (tuba kiri dan kanan terisi darah haid) .
Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor kistik di kanan
dan kiri atas simfisis
o Pengobatan : Himenektomi + Pemberian antibiotika

Hymeneal defects

Hymeneal defects

 Post Himenektomi penderita tidur posisi Fowler.

Selama 2-3 hari darah warna merah tua kental
akan mengalir disertai pengecilan massa tumor.
Atresia himenalis pada neonatus atau gadis kecil
vagina terisi cairan lendir hidrokolpos.
Tindakan himenektomi + pasang drain + AB
Atresia himenalis pada gadis kecil tanpa adanya
gejala lain Observasi hingga anak lebih besar anatomi
lebih jelas.

2. Atresia Labium Minus

Disebabkan tidak hilangnya membrana urogenitalis
Ostium uretra tetap ada demikian juga dengan liang vagina
Pengeluaran BAK dan haid tidak terganggu , terdapat lubang kecil
di bagian depan vulva di belakang cltoris
Koitus masih dapat dilaksanakan walaupun agak sukar
Kehamilan dapat terjadi
Pada saat partus perlu sayatan di garis tengah secukupnya
untuk melahirkan anak
Atresia labia minor dapat terjadi setelah partus oleh karena adanya
radang kedua labium minus melekat
Pengobatan : insisi perlekatan dan menjahit luka yang timbul

3. Hipertrofi Labium minus

Hipertrofi labium minus kanan/kiri
Tidak berbahaya dan tidak
mempengaruhi fertilitas, hanya masalah
estetika saja
Hipertrofi pada satu atau kedua labium
minus, observasi saja
Bila penderita merasa tidak nyaman ,
dilakukan pengangkatan jaringan yang
berlebihan

4. Duplikasi vulva
Duplikasi Vulva berarti memiliki dua vulva
Jarang ditemukan
Ditemukan bersamaan dengan kelainan lain yang lebih berat
bayi tidak dapat hidup

5. Hipoplasi vulva
Vulva berukuran lebih kecil dari normal karena perkembangan
yang terhambat
Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang kurang
berkembang pada keadaan hipoestrogenisme, infantilisme, dll
Ciri ciri seks sekunder juga tidak berkembang

Kelainan perineum
Kloaka persistens septum urogenital
tidak tumbuh, bayi tidak mempunyai lubang anus, atau anus
bermuara dalam sinus urogenitalis, dan terdapat
satu lubang tempat
keluar air kencing dan feses

Kelainan Vagina
A. Septum vagina
Septum sagital/ transversal/horizontal membagi vagina menjadi
2 ruangan atas dan bawah. Dapat mengakibatkan kriptomenorrea.
Terdapat complete dan incomplete septum
Septum longitudinal atau vertikal membagi vagina seakan menjadi
2 ruangan kanan-kiri. Kelainan ini biasanya tidak menimbulkan
keluhan, menstruasi dapat terjadi normal. Saat hubungan seksual
dapat terjadi dyspareuni. Masalah dapat terjadi saat persalinan,
karena septum tersebut dapat menghambat penurunan kepala
dapat terjadi sepanjang vagina menghalangi jalannya
persalinan

ETIO : Seringkali hal ini ditemukan juga dengan kelainan

pada uterus karena adanya gangguan fusi
(menyatunya) atau kanalisasi pada duktus mulleri.
TX : Septektomi.

Sagittal vaginal septum

Longitudinal vaginal septum

B.Aplasia dan atresia vagina

Pada aplasia vagina, terjadi fusi dari duktus mulleri,
tetapi tidak terjadi kanalisasi atau tidak berkembang
sehingga vagina tidak terbentuk dan jika diraba hanya
ditemukan jaringan yang tebal saja.
Pada introitus vagina hanya terdapat cekungan yang
dangkal.
Ovarium juga seringkali hipoplasi atau hanya berupa
jaringan seperti pita atau polikistik sehingga tidak
menghasilkan folikel dan estrogen.
Bila penutupan vagina itu menyeluruh, menstruasi
timbul tetapi darah haid tidak keluar. Bila penutupan
vagina tidak menyeluruh, tidak akan timbul kesulitan
kecuali mungkin pada partus kala dua.

TX : Tindakan vaginoplasti dapat

mengatasi masalah seksual, besar dan
panjang vagina dapat disesuaikan.
Tindakan ini dilakukan saat penderita
akan menikah sehingga vagina yang
dibuat dapat dilatih sehingga tidak
menyempit lagi.

C. Kista vagina
Terdapat dua macam kista kongenital :
1. kista dari sisa epitel duktus mulleri
2. kista dari sisa duktus gardner (kista Gardner) yang
terletak pada bagian anterolateral vagina.
TX : Ekstirpasi kista / kistektomi.

KELAINAN UTERUS DAN TUBA FALOPI

A. Gagal pembentukan
Bila satu duktus tidak terbentuk uterus unikornis dengan
satu tuba, satu ovarium dan satu ginjal sedangkan vagina
dan serviks normal. 65%wanita memiliki kelainan jenis rahim
ini

Bila kedua duktus tidak terbentuk

uterus, tuba dan
vagina 2/3 bagian atas, sedangkan vagina 1/3 bagian bawah
tetap terbentuk. Ovarium dapat terbentuk sehingga tanda
seks sekunder normal tetapi terjadi amenorea.

 Ginatresia servikalis (Tidak terbentuknya serviks tetapi

uterus terbentuk) jarang
Gejala : molimina menstrualia dan kriptomenorea. Darah
menstruasi akan tertimbun dalam rongga uterus dan
menimbulkan rasa nyeri.
TX : Tindakan bedah rekonstruksi dengan memasang pipet
polietilen dari rongga uterus ke vagina dan pemberian
antibiotic akan dapat mengatasi masalah ini. Pipet tersebut
diambil setelah ada epitelisasi sehingga tetap terbentuk
jalan dari dalam uterus ke vagina.

B. Gangguan fusi
1. Uterus dengan 2 bagian simetris

a.

Satu uterus dengan 2 ruangan dalam rongga uterus yang dipisahkan oleh
sekat menyeluruh (uterus septus) atau sebagian (uterus subseptus).
Kelainan ini dapat didiagnosis dengan pemeriksaan dalam, tetapi terkadang
tidak diketahui sampai wanita yang bersangkutan mengalami hambatan
atau gangguan kehamilan. Misalnya,sulit hamil atau sering mengalami
keguguran berulang.

b. Dua uterus yang masing-masing

memiliki rongga uterus atau 1 rongga
uterus dengan 2 puncak uterus.

Uterus didelphys (duplex)

Yaitu kelainan rahim yang memiliki 2 leher rahim. Dua
uterus terpisah, disertai dengan 2 vagina atau satu vagina
yang terbagi oleh sekat vagina menjadi 2 bagian

Uterus bikornis unikolli

Yaitu kelainan bentuk rahim seperti bentuk hati mempunyai
dinding
dibagian dalamnya dan terbagi 2 dibagian luarnya
.Kelainan rahim ini yang paling banyak ditemukan dan dapat
mempengaruhi kemampuan reproduksi wanita . Uterus
dengan 1 serviks, dengan 2 fundus masing-masing dengan
rongga uterus, 1 tuba dan 1 ovarium.

Uterus arkuatus
Terdapat cekungan pada fundus dengan subseptus.

GAMBAR

2. Uterus dengan 2 bagian tidak simetris

Terjadi akibat satu duktus mulleri
berkembang sedangkan yang satu lagi tidak
berkembang hemiuterus yang
berkembang normal sedangkan yang lain
rudimenter. Bagian yang rudimenter
seringkali tidak berhubungan dengan
rongga uterus yang terbentuk. Bila
endometrium dari bagian yang rudimenter
berfungsi maka dapat terjadi timbunan
darah.

 25% wanita dengan kelainan uterus kembar

gangguan, dapat hamil dan melahirkan
normal. Gangguan yang mungkin timbul adalah
dismenorea, menoragia, metroragia,
dispareunia dan infertilitas. TX : operasi
Diagnosis : pemeriksaan ginekologi,
pemeriksaan radiologis berupa
histerisalfingografi (HSG). Bila terdapat kelainan
uterus, kelainan traktus urinarius harus diteliti.
Pielografi intravena dapat dilakukan untuk
mengetahui kelainan pada traktus urinarius.

Kelainan Tuba Fallopi

Tuba yang kecil dan panjang
Tuba yang buntu
Tuba yang tidak ada fimbrae

KELAINAN OVARIUM
Ovarium tidak terbentuk sama sekali atau tidak terbentuk
secara sempurna
Keadaan tidak adanya ovarium baik bilateral maupun
unilateral dengan organ reproduksi lainnya normal jarang .
Contoh kelainan ovarium

Supernumerary ovary
Ectopic ovary
Accessory ovary
Unilateral ovary absence

KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA

ABNORMALITAS KROMOSOM ATAU PENGARUH HORMONAL.
1.

Sindrom Turner
Terdapat kelainan kromosom seks sehingga tidak terbentuk
gonad atau gonad yang terbentuk hanya berupa pita (streak
gonad).
Tanda klinisnya: tubuh pendek, epifisis tulang panjang terbuka,
amenorea primer, webbed neck, nevus yang banyak, koartasio
aorta, cubitus valgus, tanda seks sekunder tidak tumbuh,
genitalia eksterna normal. Kadar homon FSH tinggi dan kadar
estadiol sangat rendah.
Sindrom Turner dipastikan dengan pemeriksaan kromosom
(karyotiping) yang akan menunjukkan hasil 45-X0 (hanya
terdapat satu kromosom X). Namun, terdapat 20-40% kasus
sindrom Turner yang memiliki kromosom 46-XX dengan satu
kromosom X yang abnormal atau tipe mosaic X0/XX.
TX : sulih hormon

2. Superfemale (47-XXX)
Merupakan wanita yang normal, dengan perkembangan seks yang
normal namun seringkali disertai kecerdasan yang rendah.
3. Sindrom Kleinefelter (47-XXY)
Penderita ini memiliki fisik pria dengan genitalia pria yang normal
namun dengan testis yang atrofi dan azoospermia. Saat dewasa
timbul pertumbuhan payudara (ginekomasti) sehingga
menimbulkan masalah psikologis.
4. Hermafroditism verus
Terdapat jaringan ovotestis yaitu satu sisi terdapat testis dan di
sisi yang lain terdapa ovarium. Sebagian penderita berpenampilan
wanita, namun dengan genital yang ambivalen. Pada
pemeriksaan kromosom ditemukan 46-XX atau 46-XY.
Prinsip pengelolaannya adalah mengambil gonad yang
berlawanan, bila fenotip ke arah wanita dan diasuh sebagai
wanita sejak kecil maka testis diangkat. Jaringan testis ini juga
cenderung menjadi keganasan.

5. Maskulinisasi wanita dengan kromosom wanita

Terjadi pada bayi perempuan yang mengalami congenital adrenal
hyperplasia produksi androgen yang akan menekan aktivitas
folikel. Saat lahir ditemukan bayi perempuan dengan lipatan labium
mayus menjadi satu dan terdapat klitoromegali. Uterus tuba dan
ovarium normal karena androgen tidak mempengaruhi pertumbuhan
genitalia interna. Bayi akan tumbuh normal tetapi pada usia 10 tahun
terjadi penutupan epifise tulang sehingga pertumbuhannya berhenti.
Tidak terdapat pertumbuhan tanda seks sekunder dan terjadi
amenorea primer.
Bila diagnosis dapat ditegakkan dini maka pemberian kortison akan
menghentikan vilirisasi, penderita akan tumbuh sebagai wanita
normal yang dapat hamil. Terapi kortison diberikan seumur hidup.
Adanya tumor pada kelenjar perlu dipikirkan walaupun pada keadaan
ini jarang ditemukan
Maskulinisasi janin perempuan dapat terjadi pada ibu yang mendapat
progestogen androgenik saat kehamilan trimester pertama atau ibu
yang menderita tumor yang menghasilkan androgen.

6. Sindrom Feminisasi Testikular

Terjadi akibat jaringan genital tidak peka terhadap hormon

androgen.
Penderita ini memiliki genotip laki-laki namun dengan fenotip
wanita.
Pertumbuhan payudara baik, namun rambut pubis dan rambut
ketiak tidak banyak, biasanya wanita tumbuh langsing semampai.
Wanita ini memiliki labium mayus, namun dengan vagina yang
pendek dan menutup, testis dapat ditemukan di labium mayus,
kanalis inguinalis atau di rongga abdomen. Testis ini harus
diangkat karena berpotensi menjadi keganasan.
Kelainan ini disebabkan oleh tidak adanya enzyme 17-kesteroid
reduktase yang mengubah testosterone menjadi dihidrotestoteron
yang aktif.

U
O
Y
K
N
A
H
T