KELAINAN

KONGENITAL Dr. dr. Sutrisno, Sp. OG (K)

GENITALIA WANITA
ANATOMI GENITALIA
WANITA
KELAINAN KONGENITAL
ALAT-ALAT GENITAL DAPAT
DISEBABKAN OLEH :
1.Faktor Lingkungan : keadaan endometrium yg mempengaruhi nutrisi
mudigah, penyakit metabolik, penyakit virus, obat-obat teratogenik.
2.Kelainan kromosom (khususnya kromosom sex) dan gangguan hormonal :
kelainan ini menimbulkan masalah interseks (jenis gonad tidak sesuai dengan
kromosom seksnya, atau dengan morfologi genitalia interna dan morfologi
genitalia eksternanya).
KELAINAN KONGENITAL
DAPAT BERUPA :
A.Kelainan kongenital berupa gangguan organogenesis sistem reproduksi
pada janin yang genetik normal.
B.Kelainan kongenital pada sistem reproduksi karena keadaan kromosom
yang tidak normal atau karena pengaruh hormonal.
KELAINAN KONGENITAL
Clitoral Anomalies
Clitoromegaly ; indeks klitoris > 10 mm2
 KELAINAN KONGENITAL
BERUPA GANGGUAN DALAM
ORGANOGENESIS PADA SISTEM
REPRODUKSI PADA JANIN GENETIK
NORMAL
 VULVA
• Himen imperforata
– yaitu selaput dara yang tidak menunjukkan lubang
– Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarche
– Molimina menstrualia dialami tiap bulan tetapi darah haid
tidak keluar.
– Darah terkumpul di dalam vagina dan menyebabkan himen
tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar ( Hematokolpos )
– Hematometra (uterus terisi dengan darah haid)
- Hematosalphing (tuba kiri dan kanan terisi darah haid) . Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor
kistik di kanan dan kiri atas simfisis
– Pengobatan 􀃆 Himenektomi + Pemberian antibiotika
LABIAL FUSION
ATRESIA KEDUA LABIUM
MINUS :
• Disebabkan membrana urogenitalis yg tidak menghilang
• Di bagian depan vulva, di belakang klitoris ada lubang untuk pengeluaran
air kencing dan darah haid
• Koitus walaupun sukar masih dapat dilaksanakan
• Kelainan ini dapat juga terjadi sesudah partus karena radang sehingga
menyebabkan kedua labium minus melekat
• Terapi : melepaskan perlekatan dan menjahit lukanya.
HYMENEAL DEFECTS
HYMENEAL DEFECTS
 KELAINAN PERINEUM

• Kloaka persistens  septum urogenital tidak tumbuh, bayi tidak mempunyai

lubang anus, atau anus bermuara dalam sinus urogenitalis, dan terdapat satu
lubang tempat keluar air kencing dan feses
KELAINAN VAGINA
Tranverse vaginal septum
LONGITUDINAL VAGINAL SEPTUM

Gardner duct cysts

 MULLERIAN ANOMALIES
Segmental mullerian hypoplasia/agenesis
Unicornuate uterus
Uterus didelphis
Bicornuate uterus
Septate uterus
Arcuate uterus
DES-related anomalies
HYPOPLASIA/AGENESIS
UNICORNUATE UTERUS
DIDELPHIS
SEPTUM VAGINA :
• Umumnya tidak menimbulkan keluhan.
• Disparenia dapat timbul : terapinya septum disayat dan diikat
• Pada persalinan, septum dapat robek spontan atau perlu disayat
dan diikat.
APLASIA DAN ATRESIA
VAGINA :
• Terapi : pembuatan vagina baru saat wanita akan menikah.
SEPTATE
ARCUATE DAN DES
VAGINAL AGENESIS
Kegagalan fusi dari sinus urogenital, hanya didapatkan jaringan ikat diantara cerviks
dan introitus
MULLERIAN AGENESIS
Kelainan yang timbul pada pertumbuhan Duktus Mulleri, berupa :
•Tidak terbentuknya satu atau kedua duktus
•Gangguan dalam fusi ke-2 duktus
•Gangguan dalam kanalisasi setelah fusi.
Kelainan tersebut sering disertai kelainan traktus urinarius, sedangkan
ovarium biasanya normal.
1. Gangguan dalam Pembentukan :
•Bila satu duktus tak terbentuk : terjadi uterus unikornis. Dalam hal ini, vagina
dan serviks bentuknya normal sedangkan uterus hanya mempunyai satu
tanduk. Biasanya juga hanya ada satu ovarium dan satu ginjal.
•Bila kedua duktus tak terbentuk : maka uterus dan vagina tidak ada kecuali
sepertiga bawah vagina.
•Karena kedua ovarium normal, maka ciri-ciri seks sekunder tampak normal,
akan tetapi terdapat amenorea primer.
2. Gangguan dalam mengadakan Fusi :
Kegagalan untuk bersatu seluruhnya atau sebagian kedua duktus Mulleri.
Merupakan kelainan yg paling sering dijumpai.
Kelainannya :
A.Uterus t.d. 2 bagian yg simetris
B.Uterus t.d. 2 bagian yg asimetris
CERVICAL DEFECTS
Cervical agenesis
Cervical stenosis
OVARIAN ANOMALIES
Supernumerary ovary
Ectopic ovary
Accessory ovary
Unilateral ovary absence
FALLOPIAN TUBE ANOMALIES
Tuba yang kecil dan panjang
Tuba yang buntu
Tuba yang tidak ada fimbrae
KELAINAN KONGENITAL
AKIBAT PENGARUH
HORMONAL
1. SINDROM ADRENO-
GENITAL KONGENITAL :
• Bentuk interseks yg paling sering dijumpai
• Disebabkan pengaruh virilisasi oleh androgen yg dibuat sebagai hasil
gangguan dari metabolisme pada glandula adrenal - androgen dibuat
berlebihan pada janin in utero.
• Gambaran klinik : waktu lahir ditemukan bayi dengan lipatan labium mayus
kanan dan kiri menjadi satu dan klitoris membesar
• Uterus, tuba dan ovarium tampak normal
• Anak tumbuh dgn cepat, tapi pada umur 10 tahun, epifisis menutup
sehingga pertumbuhan terhenti, hasilnya adalah seorang wanita yang
pendek
• Rambut pubis dan rambut ketiak keluar lebih dulu
• Mammae tidak tumbuh dan haidnya tidak datang
• Mungkin timbul keadaan yg menyerupai penyakit Addison dengan deplesi
natrium
DIAGNOSIS PERLU
DITEMUKAN :
• Kadar 17-ketosteroid dalam urin meningkat
• Peningkatan kadar pregnanetriol di urin
• Gangguan keseimbangan elektrolit : turunnya natrium serum
• Kromatin seks positip di buccal smear
• Gambaran kromosom : 44-XX
PENANGANANNYA :
• Pemberian kortison akan menghentikan virilisasi
• Umumnya haid akan timbul setelah pengobatan 6 bulan
• Kelainan genitalia eksterna dapat diperbaiki dengan
rekonstruksi operasi (pada umur 2 tahun sebelum anak mengerti
jenis alat genitalianya).
2. SINDROMA FEMINIASI
TESTIKULAR :
• Suatu kelainan pada seorang dengan genotip pria dan fenotip
wanita, dan genitalia eksterna seperti pada wanita
• Kelainan ini sering ditemukan dalam satu keluarga
• Penyebabnya adalah gangguan dalam metabolisme endokrin pada
janin dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genitalia
terhadap androgen yg dihasilkan secara normal oleh testis janin
(bukan karena tidak ada androgen)
GAMBARANNYA :
• Ciri khas wanita, tapi tidak mempunyai genitalia interna wanita, dan
terdapat testis yg kurang tumbuh dan ditemukan dalam rongga abdomen, di
kanalis inguinalis atau di labium mayus.
• Testis tidak menunjukkan adanya spermatogenesis
• Rambut pubis kurang atau tidak ada, demikian juga rambut ketiak (hairless
woman)
 • Genitalia eksterna ada, tetapi vagina pendek dan menutup
• Testis rudimenter--- kemungkiinan terjadi neoplasma, jadi
testis harus diangkat, khususnya sesudah dewasa.

Jadi prinsip pengelolaal Interseks :

• Buat diagnosis yg tepat sebagai dasar untuk pengasuhan bayi ke
arah pria atau wanita
• Pada waktu pubertas: diberi terapi hormonal (androgen atau
estrogen) untuk menimbulkan ciri-ciri seks sekunder.
 KELAINAN KONGENITAL :
KROMOSOM TAK NORMAL
ATAU PENGARUH HORMONAL.
SINDROM TURNER
(DISGENESIS GONAD).
• Tak ditemukan sel kelamin primordial dan tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla
pada gonad.
• Gonad hanya dijumpai sebagai jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad)
• Wanita pendek ( < 150 cm ), epifisis tulang panjang lama terbuka, amenorea primer,
pterigium kolli (webbed neck), nevus di kulit cukup banyak, koarktasi aorta, dan kubitus
valgus.
• Ciri kelamin sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna kurang tumbuh
• Kecerdasan normal
• Kadar FSH meningkat, estrogen rendah (sesuai dengan tidak adanya ovarium yg
berfungsi)
• Kelainan genetik terletak pada hanya ada satu kromosom “X”.
• Pengelolaan : sejak kecil diasuh sebagai wanita, perlakukan ini harus
diteruskan
• Estrogen jangan diberikan sebelum pertumbuhan tulang berhenti.
• Pemberian estrogen diberikan secara siklik untuk menimbulkan withdrawal
bleeding (kesannya : haid)
• Juga pemberian estrogen, mempengaruhi pembesaran mammae sehingga
secara mental penderita merasa lebih puas dan tenang.
SUPER-FEMALE ( 47, XXX )
• 1:1000 kelahiran bayi wanita
• Disebabkan Non-disjunction
• Seperti wanita biasa, perkembangan seks normal, subur, hanya
kecerdasannya seringkali rendah.
SINDROM KLEINE-FELTER
(47, XXY)
• Fenotip laki-laki

• Pada masa pubertas : tumbuh ginecomastia, rambut badan serta muka

berkurang
• Genitalia eksterna tumbuh baik, ereksi dan koitus dapat berjalan dengan
baik.
• Testis atrofi ---- Azoospermia.
HERMAFRODITISMUS VERUS :

• Amat jarang dijumpai

• Genitalia eksterna : tampak dominasi alat pria

• Pubertas : mammae mulai tumbuh dan seringkali haid dimulai

• Terdapat jaringan testis di satu sisi dan ovarium pada sisi yang
lain.
SINDROM DOWN (TRISOMI
21) :
• 1:570 janin yg dilahirkan hidup
• Akibat otosom yg abnormal
• Kejadian meningkat dengan makin tua umur ibu
• Terjadi translokasi pada kromosom-21 biasanya dari kromosom-d.
• Bayi sindrom Down :
• Kecerdasan rendah, sering mulutnya terbuka dengan lidah yg menonjol.
• Oksiput dan muka gepeng
• Hipotoni tubuh yg jelas
• Tak ada refleks Moro
 SINDROM EDWARD
(TRISOMI 18) :
• Tidak begitus sering
• Ciri-cirinya :
• Pertumbuhan anak lambat
• Kepalanya memanjang dengan kelainan pada telinga
• Sering ada kelainan jantung, dada dengan sternum pendek
 SINDROM PATAU ( TRISOMI 13 )
:
• Lebih jarang lagi
• Gejala :
• Berat badan rendah saat lahir
• Pertumbuhan lambat
• Palatoskisis
• Labioskisis
• Mikrosefali
• Polidaktili
• Sering ditemukan kelainan jantung
TERIMAKASIH